Symptom antimongoloid øyesnitt kan være en konsekvens av forskjellige sykdommer. Hvis dette er første gang du har et symptom, kan du avtale en terapeut, så vil han henvise deg til riktig spesialist.
Antimongoloid øyesnitt er et tegn på mulige alvorlige helseproblemer, se legen din!
En barnelege er barnelege, han driver med forebygging og behandling av alle sykdommer i barndommen. I det første leveåret bør barnet rutinemessig undersøkes av barnelege flere ganger, selv i mangel av klager. Barnekonsultasjon er nødvendig ved utstedelse av attester til en barnehage, skole, leir, for å besøke bassenget, før vaksinering. Dette er en veldig populær spesialist, som er tilgjengelig i nesten alle medisinske institusjoner..
Et besøk hos en barnelege krever ikke spesiell trening. Barnet skal vaskes, kledd på en slik måte at det er lett å kle av seg for inspeksjon. Du må ta et poliklinisk kort eller et utdrag fra det. Barnet selv, spesielt i en tidlig alder, vil ikke være i stand til å formulere klager, derfor må foreldre svare på alle legens spørsmål.
Den behandlende legen vil fortelle deg hvilken diagnostikk du trenger å gjennomgå. Du kan bli tildelt:
Stigmas er mindre utviklingsmessige anomalier som følge av eksponering for forskjellige uheldige faktorer ved embryogenese.
Mindre utviklingsavvik er ofte funnet hos barn med intrauterine lesjoner, med kromosomale syndromer og arvelige sykdommer.
Å finne dem i stort antall hos nyfødte som har gjennomgått asfyksi eller intrakranielt fødselstraume er grunnlaget for å tolke disse cellene som sekundære, og utvikle seg på bakgrunn av intrauterine vekstforstyrrelser..
De viktigste dysembryogenetiske stigmene er listet nedenfor:
Hodeskalle
Formen på skallen er mikrocephalic, hydrocephalic, brachycephalic, dolichocephalic, asymmetric; lav panne, uttalt brynrygg, overhengende occipital bein, flatet occiput, mastoid hypoplasia
Ansikt
Rett linje med skrånende panne og nese. Mongoloid og anti-Mongoloid øyne. Hypo- og hypertelorisme. Sadelnese, flatet nesebro, skjev nese. Asymmetri i ansiktet. Makrognati, mikrognati, avkom, mikrogeni, delt hake, kileformet hake
øyne
Epicanthus, indisk øyelokkfold, lav øyelokkstilstand, asymmetri av palpebrale sprekker, fravær av lacrimal meatus, utvidelse av lacrimal meatus (tredje øyelokk), distichiasis (dobbel øyenvippevekst), coloboma, iris heterochromia, uregelmessig elevform
ører
Store utstående ører, små deformerte ører, ører i forskjellige størrelser, forskjellige nivåer av ører, lavsatte ører. Anomali i utviklingen av krøll og antihelix, akkreterte øreflippene. Tilbehør tragus
Munn
Mikrostomi, makrostomi, "karpe munn", høy smal gane, høy flat flat gane, buet gane, kort frenum av tungen, brettet tunge, gaflet tunge
Nakke
Korte, lange torticollis, pterygoid folder, overflødige folder
Torso
Lang, kort, deprimert bryst, kylling, tønneformet, asymmetrisk, stor avstand mellom brystvortene, tilbehør brystvorter, agenese av xiphoid prosessen, diastase av muskler i rectus abdominis, lavtstående navle, hernias
Børster
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, tverrgående spor av håndflaten, flexion contracture of fingers, kort buet V-finger, krumning av alle fingre
Feet
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandal fissure, bidentate, trident, hul fot, finne fingre oppå hverandre
Genitalier
Kryptorchidisme, phimosis, underutvikling av penis, underutvikling av kjønnsleppene, forstørret klitoris
Lær
Depigmenterte og hyperpigmenterte flekker, store fødselsmerker med hårvekst, overdreven lokal hårvekst, hemangiomas, områder med aplasi i hodebunnen
Den intensive dannelsen av nervesystemet i fødselsperioden, synkroniseringen av utviklingen av dets individuelle elementer kan lett forstyrres når fosteret blir utsatt for ugunstige faktorer:
• virussykdommer hos moren
• utilstrekkelighet av uteroplacental sirkulasjon
• ioniserende stråling
• vibrasjon
• teratogene stoffer, etc..
Hovedtyngden ved forstyrrelser i embryonal utvikling er ikke så mye knyttet til arten av den skadelige faktoren som til den tidsmessige sammenfall av dens virkning med periodene med intensiv dannelse av nervesystemet - de såkalte kritiske periodene..
Brudd på embryonal utvikling i første trimester av svangerskapet fører til grove misdannelser i nervesystemet - defekter i nedleggelse av nevralt rør, nedsatt vekst og differensiering av hjernehalvdelene og hjernens ventrikulære system.
Patologiske effekter i de sene stadiene av svangerskapet og i perinatal periode forårsaker som regel ikke alvorlige misdannelser, men fører til brudd på myelinisering av nervesystemets strukturer, en nedgang i veksten av dendritter, etc..
Anomalier og misdannelser i hjernen er ofte ledsaget av flere mindre utviklingsmessige anomalier (dysembryogenetiske stigmas). Dette skyldes det faktum at huden og nervesystemet utvikler seg fra ett embryonalt rudiment - ektoderm.
En høy stigmatiseringsgrense, når antallet små utviklingsanomalier hos en pasient overstiger 5 (ifølge noen data, opptil 7), indikerer indirekte et ugunstig forløp for intrauterin utvikling og muligheten for anomalier og misdannelser i nervesystemet.
De vanligste stigmene er i hode og ansikt: kranial asymmetri, gane anomalier (høy "gotisk" gane, flatet gane, bifurcated uvula), defekter i utviklingen av overkjeven, aplasia i underkjeven, mikrognathia, prognathism. Aurikulære anomalier er ekstremt varierende, de forholder seg til formen på auriklene] deres beliggenhet. Deres diagnostiske verdi er
asymmetri, som bør betraktes som et brudd på riktig utvikling av symmetrisk beliggende formasjoner. Tallrike kliniske observasjoner viser at de ovennevnte utviklingsmessige anomaliene er kombinert med en utflating av hodeskallen, ofte ledsaget av en innsnevring av foramen magnum, underutviklede etmoidben..
Barn med unormaliteter i ansiktsskjelettet lider ofte av hodepine, noe som er spesielt verre i perioden med intensiv vekst av barnet.
Forkortelse av nakken, ubalanser i bagasjerommet og lemmene er ofte et resultat av grove brudd på embryonal utvikling; deformiteter i bein og føtter (bred håndflate, unormale hudmønstre, lav tå plassering, bident og trident på bena) forekommer ofte isolert hos friske mennesker, men disse avvikene med distinkt konstanthet er inkludert i komplekser av grove misdannelser..
Den samlede forekomsten av medfødte misdannelser er 15-42 per 1000 fødte. Av disse utgjør andelen defekter i nervesystemet 26-28%.
En mer detaljert presentasjon med beskrivelse av tegnene i de følgende bøkene og i boken "Helse, seksualitet og vingling", A. A. Alekseev, I. S. Larionova, N. A. Dudina, Yu. O. Kornev, Utgiver: KomKniga, 2007. Boken presenterer rundt 300 tegn på dysembryogenese.
Stigmas er små utviklingsmessige anomalier som følge av effekten av forskjellige ugunstige faktorer ved embryogenese. Mindre utviklingsmessige anomalier finnes ofte hos barn med intrauterine lesjoner, med kromosomale syndromer og arvelige sykdommer. Å finne dem i stort antall hos nyfødte som har gjennomgått asfyksi eller intrakranielt fødselstraume, er grunnlaget for å tolke disse forholdene som sekundære, utvikle seg på bakgrunn av intrauterine vekstforstyrrelser..
Klinisk vurdering av mindre utviklingsmessige anomalier er viktig for diagnostisering av hjernesykdommer hos barn, siden både huden og nervesystemet utvikler seg fra den ektodermale knoppen. Tilstedeværelsen av mer enn 5 stigmas er en indikator på nedsatt psykofysisk utvikling (L.O.Badalyan. Retningslinjer for nevrologi fra tidlig barndom. 1980).
Hodeskalle: Formen på skallen er mikrocephalic, hydrocephalic, brachycephalic, dolichocephalic, asymmetrisk: low panne, uttalte superciliary buer, overhengende occipital bein, flatet occiput, hypoplasia av mastoid prosesser.
Ansikt: Rett linje med skrånende panne og nese. Mongoloid eller anti-Mongoloid øyne. Hyper- eller hypotelorisme. Sadelnese, flatet nesebro, skjev nese. Asymmetri i ansiktet. Makro og mikrognati, avkom, mikrogeni, delt hake, kileformet hake.
Øyne: Epicanthus, indisk øyelokkfold, lav øyelokkposisjon, asymmetri av palpebral sprekker, fravær av lacrimal meatus (tredje øyelokk), distichiasis (dobbel øyenvippevekst), coloboma, iris heterochromia, uregelmessig elevform.
Ører: Store utstående ører, små deformerte ører, ører i forskjellige størrelser, forskjellige nivåer av ører, lavsatte ører. Anomali i utviklingen av krøll og antihelix, øreflensforstørrelse. Tilbehør tragus.
Munn: Mikrostomi, makrostomi, fiskemunn, høy smal gane, buet gane, kort frenum av tungen, brettet tunge, gaflet tunge.
Hals: Korte, lange, torticollis, pterygoide folder, overflødige folder.
Torso: Lang, kort, deprimert bryst, kylling, tønneformet, asymmetrisk, stor avstand mellom brystvortene, tilbehør brystvorter, agenese av xiphoid prosessen, diastase av muskler i rectus abdominis, lavtstående navle, hernias.
Hender: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, tverrgående rille av håndflaten, flexion contracture of the fingers, kort buet V-finger, krumning av alle fingre.
Føtter: Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalspriss, bident, trident, flat fot, tær på toppen av hverandre.
Kjønnsorganer: Kryptorchidisme, phimosis, underutvikling av penis, underutvikling av kjønnsleppene, forstørret klitoris.
Hud: Depigmenterte og hyperpigmenterte flekker, store fødselsmerker med hårvekst, overdreven lokal hårvekst, hemangiomas, områder med aplasi i hodebunnen.
Merk: Påvisning av 5 eller flere stigmas hos en pasient samtidig er av diagnostisk verdi. I tillegg er ECHO-kardiografi, ultralyd av galleveiene, nyrer og andre undersøkelser nødvendig.
Epicanthus er en fortsettelse av brettet til det øvre øyelokket, en karakteristisk fold i det indre hjørnet av øyet, som dekker det såkalte lacrimal hjørnet. Til nå vet ikke forskere fra hva folk er født med denne funksjonen..
Den første teorien sier at epikantusen, som også kalles "mongolsk fold", dannet i visse raser som en måte å beskytte mot sterkt sollys, samt vind og støv..
Selv om mange antropologer hevder at tilstedeværelsen eller fraværet av epicanthus slett ikke er assosiert med noen nasjonale kjennetegn: epicanthus observeres hos mange mennesker som tilhører helt andre etniske raser.
Den andre teorien om det mystiske utseendet til epicanthus fokuserer spesielt på de fysiologiske egenskapene til en person - i følge denne teorien kan epicanthus dukke opp hos personer som har en bred nesebro. Denne forklaringen ser ut til å være mer sannsynlig..
I den internasjonale klassifiseringen av sykdommer ICD-10 har epicanthus koden Q10.3.
Uansett hva man kan si, selv om vi opphever den "raseteorien", er den mongolske folden fremdeles mye mer vanlig blant representanter for Mongoloidas.
Det er en rekke hovedgrunner til at epicanthus kan dukke opp hos russere og europeere:
Epikantusfoldingen hos kaukasiere er oftere et medfødt fenomen. Men epicanthus kan også skaffes. Bretter i de indre hjørnene av øynene kan være et resultat av arrdannelse i den skadede huden på øyelokket.
Epicanthus er vanligst blant befolkningen i Sentral-, Nord- og Øst-Asia - over 60%, spesielt hos menn. Blant tyrkerne er epikantus oftere funnet blant kirgisene, Yakuts, Altai, Tomsk-tatarene (70%), blant de krimiske tatarene - 7%, blant astrakhan-karagasjene - 13%, blant nokaierne - 20-28%, blant katakerne - 21-35%, blant Tobolsk Tatarer - 38%. Epicanthus er også veldig vanlig blant eskimoene..
Denne "patologien" er vanlig blant urfolkene i Amerika og finnes blant Bushmen of Africa. Hos europeere er epikantus ekstremt sjelden..
Blant europeere anses tilstedeværelsen av epicanthus hos et barn under 7 år som normal, men hvis "folden" ikke forsvinner i ungdomsårene eller ungdomsårene, regnes dette allerede som en patologi.
Epicanthus er svært utsatt for aldersrelaterte endringer. I etniske grupper som ikke har dette fenomenet (for eksempel russere eller tyskere), er det fremdeles til stede i små mengder hos barn.
Bretten fjernes bare ved kirurgi. Fram til syvårsalderen kan epicanthus forsvinne på egen hånd, det vil si uten kirurgi. Derfor utføres operasjonen bare når pasienten fyller syv år..
I populasjoner der 100% av barnepopulasjonen har epicanthus, reduseres alvorlighetsgraden betydelig med alderen..
Epicanthus kan vises i det ene øyet. Når det gjelder en dobbeltsidig epicanthus, kan formen og størrelsen på brettene være veldig forskjellig. Dette fysiologiske trekket kan sees med det blotte øye..
Tilstedeværelsen av minst ett av symptomene ovenfor er en god grunn til å søke hjelp fra en spesialist. Selvmedisinering frarådes sterkt - det er bedre å umiddelbart avtale en øyelege.
Og nå vil vi informere deg om hva mangelen på rettidig behandling av denne sykdommen kan føre til..
Hva fører mangelen på behandling for epicanthus til:
Det er verdt å merke seg at hvert av disse symptomene kan provosere noen mer utenkelige symptomer som ganske enkelt ikke reagerer på behandlingen..
Epicanthus fjernes utelukkende ved kirurgisk inngrep. Det er rett og slett umulig å fjerne det ved hjelp av forskjellige dråper, salver osv..
Du må forstå at epicanthus ikke er en slags inflammatorisk prosess som kan fjernes med medisiner, men en fysiologisk formasjon som bare kan opereres, og bli kvitt den for alltid. Operasjonen utføres under lokalbedøvelse.
Forløpet for å fjerne epikantus:
Det skal sies at behovet for en operasjon er sjeldent. Den enkle formen for epicanthus gir ofte ikke en person mye ubehag, men mange pasienter ønsker å kvitte seg med en ekstra brett rent av estetiske årsaker..
I tilfeller der pasienten har veldig følsom og tynn hud, blir eliminering av den "mongolske bretten" utført uten snitt i huden..
I dette tilfellet skaper kirurgen en "normal" europeisk fold med suturer. Denne teknikken gir ganske effektive resultater og krever ingen ekstra korreksjon. I tillegg har denne tilnærmingen praktisk talt ingen bivirkninger. Rehabiliteringsperioden går upåaktet hen av pasienten.
Bildet viser øynene før operasjonen og etter operasjonen for å fjerne epicanthus.
Kirurgi for å redusere epikantus anses som enkelt og trygt. Komplikasjoner er ekstremt sjeldne, men det er umulig å forsikre seg fullt ut mot komplikasjoner - noe skjer.
De fleste av komplikasjonene kommer fra å ikke følge legens anbefalinger. I den postoperative perioden er det nødvendig å følge anbefalingene fra den behandlende legen, og i ingen tilfeller selvmedisinere!
Hvis du holder deg til en klar algoritme, vil prosessen med å gjenopprette øynene og øyelokkene i seg selv være mye raskere..
Vanligvis skjer pasientens fulle restitusjon innen to uker. Naturligvis, i utvinningsperioden, blir en person forstyrret av ubehag og ubehag. Men du må forstå at dette ikke er plutselige komplikasjoner, men bare en normal, naturlig vevsreaksjon på kirurgi.
Pasienten må tåle svie, kløe, tørrhet i øyeområdet eller rikelig lakrimering. I en kort periode kan synet forverres litt..
Det er strengt forbudt å klø i øynene og øyelokkene, da det kan oppstå irritasjon, pluss at det er fare for infeksjon.
Kvinner er pålagt å gi fra seg kosmetikk som øyenskygge, mascara eller eyeliner i en viss periode.
I løpet av rehabiliteringsperioden er det forbudt for en person å bruke kontaktoptikk. Personer med synsproblemer kan bare bruke briller - ingen linser! I løpet av dagen må du bruke solbriller på gaten for å være trygg mot sterkt sollys, samt for hard vind og støv som kan komme inn i øynene dine, bare i tilfelle.
Under gjenoppretting av øyelokkene er det bedre å gi opp intensiv TV-seing og lang tid på datamaskinen - gi øynene en ro.
For å eliminere de ubehagelige symptomene på tørrhet, brukes fuktighetsgivende dråper og løsninger med vitaminer. Før du bruker medisiner, anbefales det å konsultere en spesialist, selv om du er 100% sikker på effektiviteten og den positive effekten på kroppen din..
I den postoperative perioden er alkohol strengt forbudt. Etylalkohol senker immuniteten, og bremser dermed regenereringsprosessene.
RCHD (republikansk senter for helseutvikling i helsedepartementet i republikken Kasakhstan)
Versjon: Arkiv - Kliniske protokoller fra helsedepartementet i Republikken Kasakhstan - 2010 (ordre nr. 239)
Protokoll "Syndrom av medfødte anomalier manifestert av dvergisme"
ICD-kode:
1. Psykisk utviklingshemning.
2. Mild psykisk utviklingshemning.
3. Moderat psykisk utviklingshemming.
4. Alvorlig psykisk utviklingshemning.
5. Dyp mental utviklingshemning.
Diagnostiske kriterier
Klager og anamnese: forsinkelse i psykoverbal utvikling, redusert tenking, hukommelse, oppmerksomhet, desinhibisjon, medfødte misdannelser i synsorganene, muskel-skjelettsystemet; belastet arvelighet, perinatal patologi.
Fysisk undersøkelse
Aarskys syndrom (fenotypiske manifestasjoner) - ansikt-finger-kjønnsyndrom. Stunting (90% av tilfellene), selv om vekt og lengde ved fødselen er normale. Nedgang i veksten blir tydelig etter år 1.
Pasientene har et rundt ansikt, kileformet hårvekst i pannen, hypertelorism (95%), bred nesebro (85%), kort nese med snoede nesebor (94%), bredt filter, antimongoloid øye-snitt, øyelokk ptose.
Fra siden av ekstremitetene - leddets slappehet, brachydactyly, klinodactyly av femte fingre, membranmembraner ved foten av de proksimale phalanges, korte V-fingre med en enkelt fleksefold, brede føtter. Mest karakteristisk: en uvanlig form på pungen, kryptokisme, lyskebrokk. Moderat psykisk utviklingshemning.
Cockaynes syndrom (fenotypiske manifestasjoner) - primær pigmentær netthinnegenerasjon oppstår i spedbarnsalderen. Barn virker kakektiske, og de utvikler trekk ved uforholdsmessig dysgrafi, der lemmene blir større i forhold til bagasjerommet. De karakteristiske egenskapene til pasientens ansikt er tap av underhudsfett med aksentuering av beinene i ansiktsskjelettet, enoftalmos, koracoid nese og store aurikler. Permanente tegn inkluderer psykisk utviklingshemning og mikrocefali. Nevrologiske lidelser kan omfatte cerebellar ataksi, ufrivillige bevegelser, spastisitet, perifer nevropati, sensorineural hørselstap og oculomotorisk apraksi.
Cornellia de Lange syndrom (Amsterdam dwarfism): pasienter er betydelig bak i høyde og vekt, har en uttalt originalitet i ansiktsstrukturen - tykke smeltede øyenbryn, lange buede tykke øyenvipper, en kort nese med fremovervendte nesebor og en deprimert nesebro, en økt avstand mellom nesebunnen og den øvre leppe, tynne lepper med hengende hjørner. Hodeskallen er redusert, brachycephalic struktur. Hendene er små, den korte andrefingeren er spesielt karakteristisk, den femte fingeren er ofte buet. Syndactyly av føttene er ofte bemerket. Oligodactyly, fleksjon kontrakturer i albueledd, deformiteter i ryggraden og brystbenet.
Dubovitsa syndrom - barn blir født med alvorlig hypoplasi. Forsinkelsen i fysisk utvikling vedvarer i fremtiden. Oppkast, dårlig matlyst er karakteristisk. Diaré. Et obligatorisk tegn er progressiv mikrocefali. Ansiktsanomali inkluderer en skrånende panne, hypoplasi av superciliary buer, en bred bro av nesen, ptosis, epicanthus, korte øyeslisser, mikrognathia. En hes, grov stemme er et vanlig symptom. Hår og øyenbryn er sparsom. Peeling av huden er et viktig diagnostisk trekk, spesielt i ansiktet og flexoroverflatene i huden. I noen tilfeller beskrives klinisk, flat føtter, kryptorchidisme. Barn er utviklingshemmet.
Nunns syndrom: et spesifikt ansikt med hypertelorisme, antimongoloid øyne, smale og reduserte underkjeven, lave aurikler. Cervikal pterygoid fold eller kort nakke, kort status.
Prader-Willi syndrom: fedme, hypogenitalisme, veksthemming, muskelhypotensjon. Sykdommen manifesterer seg allerede i en nyfødt med uttalt hypotensjon. Muskulær hypotensjon er et av de ledende diagnostiske tegnene i en tidlig alder. Ved 2-4 års alder reduseres hypotensjonen markant, bulimi kommer i forgrunnen, overvekt utvikles. I prepubertal alder eller tidligere kan insulinresistent diabetes utvikle seg. Nesten alle pasienter har psykisk utviklingshemning. Dolichocephalic hodeskalle.
Robinov-Silverman-Smith syndrom: uvanlig ansiktsstruktur ("foster ansikt"), forkortelse av underarmene, hypoplasi av kjønnsorganene, moderat kort status. Typiske og vedvarende anomalier er makrocefali, utstående panne, bred nesebro, epicanthus, hypoplasia i den midtre delen av ansiktet, kort nese med neseborene vendt fremover, bredt filter, trekantet munn, gingival hyperplasi. Skjelettavvik inkluderer forkortelse av underarmene, brachydactyly, dislokasjon i hoften.
Russell-Silver syndrom: hos barn reduseres lengden og vekten på kroppen kraftig, noen ganger er kroppsstrukturen asymmetrisk - den ene halvparten er mindre enn den andre. Nedsatt lengde og kroppsvekt er allerede til stede hos en nyfødt født på tid - intrauterin dvergisme. Deres utseende ligner pasienter med hydrocephalus. Hodeskallen henger etter i vekst, ikke i forhold til ansikt og kropp, men mye mindre; den såkalte pseudohydrocephalus dannes. Ansiktet har en særegen trekantet form med mikrognati og hengende hjørner av den lille munnen. Andre symptomer inkluderer korte armer, dårlig utvikling av subkutant fett, et smalt bryst, lumbale lordose, krumning av 5. tå. Gutter har noen ganger kryptorkidisme. Ofte er det et grensenivå av intelligens.
Smith-Lemli-Opitz syndrom: De mest typiske symptomene er lav fødselsvekt og lengde (100%), langt filter, mikrognathia og bred alveolar kant av overkjeven (100%), ganespalte. Av abnormaliteter i ekstremitetene i dette syndromet, noteres kutan syndakti av II-III føtter, postaxial polydakti av hender og føtter. Typiske manifestasjoner inkluderer hypospadi og kryptorchidisme, og hos jenter, klitoris hypertrofi..
Laboratorietester: generell analyse av blod og urin.
Instrumentell forskning:
1. Elektroencefalografi (EEG): EEG viser en forsinkelse i dannelsen av aldersrelatert kortikal rytme, diffuse endringer i elektrogenesen i hjernen.
2. Elektromyografi (EMG).
3. Beregnet tomografi av hjernen (CT).
Indikasjoner for spesialistkonsultasjon:
- MR - MR avslører en reduksjon i hvitt stoff og dets hyperintensitet på T2-vektede tomogrammer;
Katteskriksyndrom
Kromosomalt gråtesyndrom skyldes delvis monosomi; den utvikler seg ved sletting (med et tap på en tredjedel til en halv, mindre ofte fullstendig tap) av den korte armen til det femte kromosomet. For utviklingen av det kliniske bildet av syndromet er det ikke størrelsen på det tapte området som betyr noe, men et spesifikt ubetydelig fragment av kromosomet.
symptomer:
Prader-Willi syndrom er en arvelig sykdom, manifestert i de første årene av stunting, mental retardasjon, underutvikling av gonader, nedsatt muskeltonus og overvekt. Karakterisert av et avrundet ansikt, mandelformede øyne (skvis), lav panne, muskelhypotoni hos nyfødte, uforholdsmessige små føtter og hender, mikropeni, kryptorkidisme, gynekomasti.
Williams syndrom ("alves ansikt" -syndrom) er et syndrom som oppstår som en konsekvens av kromosomal patologi, hvor de som lider har et spesifikt utseende og er preget av en generell retardasjon av mental utvikling med utvikling av bestemte områder av intelligens.
Pasienter har en spesiell struktur i ansiktet, i den spesielle litteraturen kalt "ansiktet til en alv", fordi det ligner alvenes ansikt i deres tradisjonelle folklore-versjon. De er preget av et bredt panne, sprer øyenbrynene langs midtlinjen, fulle kinn dropper nedover, en stor munn med fulle lepper (spesielt den nedre), en flat nesebro, en særegen form på en nese med en flat stump ende, en liten, noe spiss hake. Øynene er ofte knallblå, med stellert iris og blåaktig sklera. Øyesnittet er særegent, med hevelse rundt øyelokkene. Konvergent skvis. Eldre barn har lange, sparsomme tenner. Likheten i ansikter forbedres av et smil, noe som ytterligere understreker øyelokkens puffiness og munnens særegne struktur..
Dette syndromet er preget av et underskudd av visuell-figurativ tenkning. Psykiske svekkelser observeres også i verbale evner.
Progeria (gresk progērōs for tidlig alderen) er en veldig sjelden genetisk defekt, preget av et kompleks av forandringer i hud og indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. Hovedformene er progeria fra barndommen (Hutchinson (Hutchinson) -Gilford-syndrom) og voksne progeria (Werners syndrom).
Etiologien og patogenesen til progerier fra barndommen er ikke kjent. I pasientenes hudceller ble brudd på DNA-reparasjon og kloning av fibroblaster, samt atrofiske forandringer i overhuden og dermis, og forsvinningen av underhud vev funnet. Kliniske tegn vises vanligvis i det 2-3 leveåret. Barns vekst avtar kraftig, det er atrofiske forandringer i dermis, subkutant vev, spesielt i ansiktet, lemmene. Huden blir tynnere, blir tørr, rynkete, på bagasjerommet kan det være sklerodermalignende foci, områder med hyperpigmentering. Vener skinner gjennom den tynne huden. Pasientens utseende: et stort hode, frontale knoller stikker ut over et lite spiss ("fugl") ansikt med en nebbformet nese, underkjeven er underutviklet. Muskelatrofi, degenerative prosesser i tenner, hår og negler blir også observert; det er forandringer i det osteoartikulære apparatet, myokard, hypoplasi av kjønnsorganene, brudd på fettmetabolismen, linsens opacitet, åreforkalkning.
I genetikk og neonatologi forstås stigmatiseringene av dysembryogenese som små avvik som ikke vesentlig forstyrrer organarbeidet eller vansirer en persons utseende. På en annen måte kalles de også små utviklingsavvik..
Hos nyfødte tjener de som markører for nedsatt fysiologisk dannelse av fosteret (eller embryogenese). Disse tegnene kan indikere tilstedeværelsen av alvorlige genetiske sykdommer..
Stigmas av dysembryogenese hos nyfødte oppstår under påvirkning av eksterne (for eksempel giftige stoffer, stråling) og indre ugunstige faktorer (mødresykdommer, intrauterin hypoksi, metabolske forstyrrelser). En slik effekt kalles teratogen, det vil si fører til dannelse av avvik og misdannelser..
Den største følsomheten for negative faktorer observeres i to utviklingsstadier av det menneskelige embryoet - før det festes til livmorveggen og ved den første leggingen av organer og vev. I de sene stadiene av svangerskapet kan kroppen til det ufødte barnet allerede gi noen kompenserende reaksjoner.
Også perioden med intrauterin utvikling er av stor betydning, under hvilken dannelsen av et organ oppstår, siden den største mottakeligheten for teratogene effekter sammenfaller med denne tiden. Så forekommer anomalier av det dentoalveolære apparatet oftest etter 5 uker, og nervesystemet - ved 7 måneders graviditet.
De fleste forskere forbinder stigmatiseringen av dysembryogenesis med det fødselsstadiet i utviklingen, fra fra befruktningsøyeblikket til egget til et barn, og dermed utelukker genetiske lidelser. I praksis er det imidlertid ikke alltid mulig å bestemme hovedårsaken som førte til endringen i utviklingen, og tidsperioden dette skjedde..
Risikofaktorer for denne typen avvik inkluderer:
Stigmas av dysembryogenese hos nyfødte kan vises på grunn av sen graviditet.
Manifestasjonen av stigma av embryogenese kan bli lagt merke til allerede under intrauterin utvikling med hjelp av ultralydundersøkelse. Standard ekstern undersøkelse av barnet etter fødselen inkluderer også bestemmelse av slike brudd..
Noen tegn vises imidlertid i en mer forsinket periode. Så økt fysisk aktivitet, uvanlig gang eller holdning, en tendens til hudsykdommer - seks måneder etter fødselen. Stigmas, som er symptomer på genetiske lidelser, kan også vises i en senere alder..
Stigmer av dysembryogenese er konvensjonelt delt inn i to grupper:
Stigmas for dysembryogenesis hos nyfødte kan uttrykkes i form av endringer i hodeskallen, beskrevet i tabellen nedenfor:
| Skilt | Hoved eksterne egenskaper | Egenskaper: |
| Macrocephaly | Den økte størrelsen på hodeskallen, formen på hodet er normal, den store fontanelen svulmer ikke. Mental retardasjon | Kan forekomme etter fødselen. Det er ingen dråpe, intrakranielt trykk er normalt. Mange pasienter dør raskt på grunn av en smittsom sykdom |
| microcephaly | Nedsatt størrelse på skallen med normale proporsjoner av resten av kroppen. Mental retardasjon | De vanligste årsakene er stråling, intrauterine infeksjoner, medisiner, genetiske avvik, alkoholmisbruk under graviditet |
| Platicephaly | Flatt hode, dårlig utvikling av hodeskallen i høyden i medulla. Mental retardasjon | Årsaker: hormonelle forstyrrelser, mekanisk komprimering av hodeskallebenene i livmoren eller under fødsel, genetiske avvik |
| Dolichocephaly | Lang og smal hodeskalle | Oppstår som et resultat av arvelige og intrauterine patologier |
| plagiocephaly | Forhøyet hodeskalleform (høyre, venstre eller bak på hodet) | Det utvikler seg som et resultat av ensidig for tidlig ossifikasjon av hodeskallen, kompresjon av hodet i livmoren, ved fødselen, og også som et resultat av nevromuskulær dysfunksjon |
| brachycephaly | Kort og bred hodeskalleform | Årsaker: for tidlig infeksjon i tverrsuturen i hodeskallen som følge av intrauterin infeksjon eller fødselstraumer |
| båtskalle | Langt, smalt hode (sett fra ansiktet), økt hodediameter foran og bak (sett fra siden) | Oppstår som et resultat av arvelige og intrauterine patologier |
| hydrocephalus | Økt hodestørrelse, svulmende fontanelle, vippe hodet bakover, forskyvning av øyeeplene nedover, strabismus, ufrivillige svingende bevegelser i øynene med en rask frekvens, økt spennendehet, dårlig matlyst, oppkast, slapphet, tåkesyn og hørsel. Utbuktninger av skallen, overhengende av frontbenene | Årsaker: intrauterin infeksjon, hjernehinnebetennelse i nyfødtperioden, svulster, rus, traumatisk hjerneskade |
| Trigonocephaly | Trekantet fremspring av hodeskallen i pannen | Oppstår som et resultat av arvelige og intrauterine patologier |
Endringer i barnets ansiktsområde kan være som følger:
Stigmene med dysembryogenese i forhold til synsorganene hos nyfødte manifesteres i følgende:
I strukturen til auriklene noteres følgende avvik:
Brudd på nesens utvikling kan manifestere seg i form av tegn som:
Følgende avvik kan forekomme i munnen eller leppene:
Brudd på utviklingen av nakke- og skulderområdet kommer til uttrykk i følgende symptomer:
Abnormiteter i bagasjerommet er som følger:
Den generelle kroppen kan være kort eller høy, ubalansert, overvektig eller muskuløs, forstørret høyre eller venstre side av kroppen, smal bagasjerom og langstrakte lemmer (eller omvendt), tung vekt (over 4 kg).
På hendene til nyfødte blir følgende typer stigma funnet:
Tærne kan ha samme avvik som tærne.
I tillegg vises følgende symptomer hos barn:
Stigmas av dysembryogenesis hos nyfødte kan også påvirke huden.
Dette gjenspeiles i følgende:
Når du undersøker et barn, blir det totale antallet stigmas bestemt (uavhengig av hvor de befinner seg). Den kritiske verdien er 5-6 avvik fra normen. Overskridelse av dette nivået indikerer en høy risiko for brudd i konstitusjonell utvikling og tilstedeværelsen av arvelige sykdommer..
De individuelle tegnene som er oppført over har ikke i seg selv diagnostisk verdi. Imidlertid, hvis barnet har mer enn 5 slike avvik, bør han gjennomgå en grundig undersøkelse..
Vurderingen av tilstanden til det nyfødte de første dagene utføres av en neonatolog og en barnelege. I fremtiden kan de identifiseres ved en rutinemessig undersøkelse av en kirurg, nevrolog og spesialist i ultralyd. Vanligvis har dette eller det arvelige syndrom 1-5 tilsvarende tegn, men et bredt utvalg av genetiske sykdommer (deres totale antall overstiger 3000) kompliserer betydelig korrekt tolkning av symptomer.
Hvis legen mistenker tilstedeværelsen av arvelig patologi, etter å ha analysert stigmatiseringen av dysembryogenese, vil barnet få forskrevet en grundig klinisk undersøkelse, som kan utføres ved hjelp av følgende metoder.
Rull:
Den første dagen etter fødselen blir alle nyfødte screenet uten å identifisere noen genetiske patologier. For analyse tas blod fra barnets hæl, hvoretter en laboratorietest utføres for å diagnostisere sykdommer som medfødt hyperplasi i binyrebarken, galaktosemi, hypotyreose, cystisk fibrose, fenylketonuri.
I medisin er følgende anbefalinger utviklet for foreldre:
Stigmas of dysembryogenesis krever ikke behandling hvis de ikke er symptomer på genetiske sykdommer der det er en funksjonsfeil i organer eller systemer. De vanligste arvelige patologier og syndromer, stigmene som er karakteristiske for dem og metodene for terapi er beskrevet i tabellen nedenfor..
| Sykdom | Karakteristisk | Dysembryogenesis stigmas | Behandlingsmetoder |
| Mukopolysakkaridose | Forstyrrelse av metabolske prosesser, ledsaget av defekter i bein, brusk og bindevev. | Deformiteter i hodeskallen, uklar himmelhinne, smeltede øyenbryn, stor tunge, kort statur, traktformet eller kjølt bryst, hernias, økt hårvekst. | Enzympreparater Beinmargstransplantasjon Genterapi. |
| Downs syndrom | Kromosomavvik som fører til psykisk utviklingshemming. | Flat ansikt, mongoloid øyeform. | Terapi av samtidig patologier og misdannelser, medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen i hjernen. |
| microcephaly | Skader på nervesystemet, ledsaget av mental mangel. | Beskrevet ovenfor | Symptomatisk terapi (stimulerende, beroligende, krampestillende, dehydrering), nootropiske medisiner. |
| hydrocephalus | Forstyrrelse i ventrikkelsystemet i hjernen på grunn av overflødig ansamling av cerebrospinalvæske. | Kirurgisk behandling (shunting) diuretika. | |
| fenylketonuri | Forstyrrelse av aminosyremetabolismen, noe som fører til en reduksjon i intelligensen. | Blont hår, hud; blå øyne, klyper og krysser bena når du går og i sittende stilling på grunn av økt muskelspenning, tendens til hudsykdommer (3-6 måneder etter fødselen). | Strengt kosthold, enzymerstatningsterapi. |
De fleste genetisk bestemte sykdommer reagerer bare på symptomatisk behandling.
Stigmene med dysembryogenese hos nyfødte er ikke i seg selv farlige for barnets helse. De kan bare være av en kosmetisk defekt (for eksempel økt hårighet i kroppsdelen, utstående ører). Men hvis stigma er et tegn på en arvelig sykdom, blir prognosen ugunstig.
Avhengig av den spesifikke patologien, kan komplikasjoner være som følger:
Stigmas of dysembryogenesis gjør det mulig å etablere en foreløpig diagnose hos nyfødte basert på en rekke eksterne tegn. Hyppigheten av forekomsten av disse bruddene er ganske høy - ifølge forskjellige estimater varierer den fra 15 til 42 tilfeller for hvert tusen barn. Når det kritiske nivået av slike anomalier overskrides, kreves det nøye diagnose for å identifisere arvelige patologier..
Artikkeldesign: Oleg Lozinsky
Sykdommer hos spedbarn som ikke trenger å bli behandlet: