logo

Vitenskapelig rådgiver, MD Agranovich O.E.,

d.m.s. Oreshkov A.B., Ph.D. Buklaev D.S., Ph.D. Petrova E.V., Ph.D. Trofimova S.I., Ph.D. Kochenova E.A., Ph.D. Mikiashvili E.F.

ARTHROGRYPOSIS (arthrogryposis)

På Scientific Research Children's Orthopedic Institute G.I. Turner utviklet effektive metoder for kirurgisk behandling av deformiteter i øvre og nedre ekstremiteter hos pasienter med arthrogryposis, som ikke har noen analoger i verden, noe som gjør det mulig å gjenopprette evnen til å bevege seg og selvbetjene, samt forbedre livskvaliteten til barnet. Rettidig start av behandlingen, tilstrekkelig valg
Ledende ansatte ved instituttet tar seg av barn.
For mer informasjon, kontakt:
på telefon 8 (812) -318-54-19 eller på e-post: [email protected]
diskusjonsforum.

Arthrogryposis (arthrogryposis; gresk arthron - ledd + gryposis - krumning) er en medfødt sykdom som er preget av kontrakturer av to eller flere store ledd i ikke-tilstøtende områder, samt skade på muskler og ryggmarg. Begrepet "kontraktur" betyr begrensning av bevegelsesområdet i leddet.

For øyeblikket er mer enn 150 årsaker til denne sykdommen identifisert: virus- og bakterieinfeksjoner, fysiske faktorer, kjemikalier, medisiner, begrensning av det intrauterine rommet (anomalier i form av livmoren), placentale insuffisiens, polyhydramnios, etc. Mødrene har en historie med forskjellige sykdommer, graviditetstoksikose, spontanaborter, aborter, etc..
Det er ikke noe klart svar på mekanismen for utvikling av arthrogryposis. Eksponering for en teratogen faktor i tidlig graviditet forårsaker nedsatt utvikling av muskelfibre eller fører til primær skade på ryggmargen, som igjen forårsaker sekundær muskelnervering. I dette tilfellet bemerkes den selektive arten av muskelskade. Som et resultat oppstår en ubalanse i muskeltonus, som begrenser bevegelse i leddene, fører til forkortelse av leddbånd og annet periartikulært vev og manifesterer seg klinisk ved å feste leddet i en viss stilling.
Under graviditet noteres sen fosterbevegelse, svak motorisk aktivitet.
I de fleste tilfeller er arthrogryposis ikke arvet og manifesterer seg som en sporadisk sak.
Følgende typer arthrogryposis skilles: generalisert (54%), med lesjoner i nedre ekstremiteter (30%), med lesjoner i de øvre ekstremiteter (5%) og distale (11%).
Med den generelle typen arthrogryposis er det i alvorlige tilfeller en lesjon i skulder, albue, håndledd, hofte, kneledd, deformiteter i hender og føtter, og ansiktsskjelettet. Deformiteter i ryggraden er mulig. Karakterisert ved muskelhypotoni eller atoni.
I den distale typen arthrogryposis observeres hovedsakelig deformiteter i hender og føtter, som i noen tilfeller er kombinert med patologi av store ledd i lemmene..
I det overveldende flertallet av tilfellene er deformiteter symmetriske og utvikler seg ikke i løpet av barnets liv..
Nederlaget til de indre organene observeres som regel ikke. I de aller fleste tilfeller bevares pasientenes intellekt. Rettidig påbegynt behandling kan barn fortsette sin utdanning på vanlige skoler og føre en oppfylle livsstil.
Nøkkelen til suksess i behandlingen av pasienter med arthrogryposis er en tidlig start, i tillegg til aktiv hjelp fra foreldre, deres tålmodighet og ønske om å oppnå resultater, til tross for alvorlighetsgraden av deformiteter. Fra de første dagene av livet skal pasienten undersøkes av en ortoped. Fra 4-5 dagers alder vises barnet iscenesatt gips for å eliminere deformasjoner i føttene, kneleddene. For korreksjon av kontrakturer i albuen, er håndleddledd, fingre, gipsskjøter laget.
Foreldre læres korrigerende øvelser og styling for å eliminere kontrakturer og deformiteter i leddene i øvre og nedre ekstremiteter, som utføres 6-8 ganger om dagen. Etter fysioterapi (treningsterapi) fikseres lemmene med splint eller splint. Når man oppnår en større korreksjonsvinkel, lages nye ortotiske produkter.
Generell massasje bør utføres for barn, fra 2-3 ukers alder, så snart barnets hud er tilpasset mekanisk stress (kurs - 15-20 økter; per år - 5-6 kurs).
Treningsterapi, massasje er kombinert med fysioterapeutisk behandling (termiske prosedyrer - saltoppvarmningsputer, parafin- eller ozokeritt-applikasjoner; fotokromoterapi; elektroforese med medikamenter som forbedrer ledningen av nerveimpulser og forbedrer vevets mikrosirkulasjon, magnetisk puls og elektrisk stimulering, elektroforese med lidase, etc.), og nevrologisk (betyr forbedring av konduktivitet, blodsirkulasjon og vevstrofisme) - 3-4 kurs per år.
Rettidig start av konservativ behandling gjør det i noen tilfeller mulig å eliminere kontrakturer eller redusere alvorlighetsgraden betydelig.
Hvis deformiteter i lemmer fortsetter etter konservativ behandling, indikeres kirurgisk behandling fra 3-4 måneders alder..
I forebygging av utvikling av tilbakefall av kontrakturer, spilles en viktig rolle av ortosetilførselen til pasienten (splint, splints, ortopediske sko, holdningskorrigerere, korsetter).

Figur 1. A - en pasient med en generalisert form for arthrogryposis før behandling.

Figur 1. B - funksjon av overekstremiteter etter behandling.

Figur 1. B - resultatet av behandling av deformiteter i nedre ekstremiteter.

Fig. 2 A - en pasient med en generalisert form for arthrogryposis før behandling.

Fig. 2 B - funksjon av overekstremiteter etter behandling.

Fig. 2 B - resultatet av behandling av deformiteter i nedre ekstremiteter.

Fig. 3 A - en pasient med en generalisert form for arthrogryposis før behandling.

Fig. 3 B - funksjon av overekstremiteter etter behandling.

Fig. 4 A - arthrogryposis med skade på de øvre ekstremiteter: sammentrekninger i håndleddsleddene før operasjonen.

Fig. 4 B - resultatet av behandlingen.

materialer fremstilt av Dr. med. Agranovich Olga Evgenievna.

ARTHROGRIPOSIS

Kazantseva N.D.

Arthrogryposis er en alvorlig medfødt sykdom som er preget av en kombinasjon av flere medfødte kontrakturer og leddeformiteter med alvorlig atrofi av skjelettmuskulatur.

Selv om det ikke er vanlig, er det imidlertid ikke en kasuistisk sjeldenhet for en ortopedisk kirurg. Studier av V. A. Shturm og T. K. Nikiforova viste at barn med denne sykdommen utgjør 2-3% av alle ortopediske pasienter i barndommen.

Verker som beskriver denne medfødte utviklingsanomalien, som ennå ikke hadde et selvstendig navn, begynte å vises i litteraturen fra slutten av forrige århundre. Begrepet "arthrogryposis" ble foreslått av den amerikanske ortopeden M. Stern i 1923 og er nå allment akseptert. Blant innenlandske forfattere ble arthrogryposis først beskrevet av E. Yu. Osten-Saken i 1927. Siden den gang har relativt få arbeider blitt publisert relatert til dette komplekse problemet, de er viet til å studere årsakene og essensen til sykdommen, for å tydeliggjøre dens symptomatologi og behandlingsmetoder. Men frem til i dag er det fortsatt mange uutforskede og uklare spørsmål på dette området..

Klassifisering. Klassifiseringen av arthrogryposis er basert på utbredelse og lokalisering av kontrakturer, samt muskelens tilstand. For eksempel skiller TK Nikiforova mellom generaliserte (med skade på øvre og nedre ekstremiteter) og lokaliserte (med skade på bare øvre eller nedre ekstremiteter) sykdommens former. I henhold til graden av atrofiske og dystrofiske forandringer i skjelettmusklene identifiseres milde, moderate og alvorlige lesjoner.

Etiologien og patogenesen av arthrogryposis er fortsatt uklar til dags dato, og ingen av de eksisterende teoriene om dens opprinnelse kan ubetinget aksepteres. Årsakene til arthrogryposis er tilsynelatende forskjellige og er assosiert med virkningen av ulike skadelige faktorer på embryoet i de tidlige stadiene av dets dannelse. Når det gjelder essensen av sykdommen, er to synspunkt mest vanlig. Tilhengerne av den myogene teorien mener at nedsatt histogenese av muskelvev i forskjellige stadier av ontogenese fører til et symptomkompleks av arthrogryposis. Endringer i nervesystemet og leddbåndet er sekundære. Den neurogene teorien kobler opphavet til medfødte kontrakturer med patologiske forandringer i nervesystemet som oppstår i fødselsperioden. Tilhengerne av denne teorien anser dystrofiske og atrofiske endringer i muskler som sekundære..

Patologiske studier av musklene og det osteoartikulære systemet ved arthrogryposis (ND Kazantseva) bekrefter tilstedeværelsen av dype hypoplastiske og atrofiske forandringer i skjelettmusklene hos disse pasientene. Mens muskler opprettholder sine normale opprinnelses- og festepunkter, kan de plasseres uvanlig på grunn av den tvungne stillingen til lemmet. Det poseligamentøse apparatet er forkortet. Fugekapsel holder de leddflatene i nær kontakt. Atrofi og veksthemming av lange rørformede bein er bemerkelsesverdig. Morfologiske studier av muskel- og nervevæv etablerte tilstedeværelsen av degenerative forandringer i muskler, sentral- og perifert nervesystem.

Symptomatologien på arthrogryposis er mangfoldig. De mest vedvarende tegnene på sykdommen er flere kontrakter av store og små ledd og alvorlig muskelatrofi. Arthrogryposis kan kombineres med andre anomalier i muskel- og skjelettsystemet - clubfoot and clubfoot, dislokasjon av leddene, fostervannsammensnæringer, etc. Et trekk ved arthrogryposis er symmetri av kontrakturer og deformiteter, hyppigere skader på de distale ekstremiteter, samt ekstrem stabilitet og stivhet av deformiteter. De er veldig vanskelige å rette opp og lett gjentar seg..

I en typisk form for lesjon av overekstremitetene er skuldrene festet i stilling til adduksjon og indre rotasjon, albueleddene er forlenget eller svakt bøyd, underarmene er uttalt, hendene er i posisjon til palmarfleksjon og albue-bortføring. På de nedre ekstremiteter kan det finnes to typer leddsskader: med ekstensorkontrakturer i kneledd, observeres ofte dislokasjoner i hofteleddene og plano-valgus eller calcaneo-valgus deformiteter i føttene; flexion contractures i kneleddene er kombinert med flexion og abduksjon kontrakturer i hofteleddene og bilaterale clubfoot. Barn med arthrogryposis har normalt normal intelligens, men henger merkbart etter i fysisk utvikling. Røntgenundersøkelse av det osteoartikulære apparatet hos pasienter med arthrogryposis avslører osteoporose, underutvikling av apofyse og nedsatt skjelettdifferensiering..

Diagnostisering av sykdommen er ikke vanskelig. Konsekvensene av poliomyelitt, smittsomstoksisk polyartritt og myopati bør imidlertid utelukkes..

Behandlingen bør begynne med den nyfødte perioden, rettet mot å eliminere kontrakturer og deformiteter, utvikle den aktive funksjonen til de gjenværende musklene og holde lemmen i en korrigert stilling. I løpet av de første 2-3 leveårene skal den ledende metoden være konservativ (iscenesatt deformitetsoppretting og fiksering av leddene i en funksjonell fordelaktig stilling). I barn over 3 år, i fravær av effekten av konservativ behandling, brukes operasjoner på mykt vev og på skjelettet.

Korrigering av patologiske posisjoner begynner med de distale ekstremiteter.

Behandling av deformiteter i overekstremiteter bør være rettet mot å skape forholdene som er nødvendige for egenomsorg. Pasienter som har fylt 2-3 år, med fleksjonskontrakter i håndleddet, blir vist operasjoner for å forlenge albuen flexor og forkorte den radielle extensor av hånden, palmar kapsulotomi av håndleddet (TK Nikiforova). I ungdomstiden er operasjonen av arthrodesis i håndleddet eller allodesis med lavsan tape akseptabel (L.E. Rozovskaya). Forlengelseskontrakter i albueleddet elimineres ved å forlenge sene i triceps extensor i skulderen og bakre kapsulotomi i albueleddet eller ved å transplantere triceps extensor i skulderen (MV Volkov). Mens du opprettholder god funksjon av musklene i skuldergjordet og tilstedeværelsen av fleksjon i albueleddene, for å korrigere adduksjon og rotasjonsstruktur i skulderleddet, er bruk av leddgikt indikert.

Ved eliminering av deformiteter i nedre ekstremiteter, bør det tenkes gjenoppretting av den støttestatiske funksjonen. For å korrigere fleksjonskontraktur i hofteleddene etter konservativ behandling, anbefales det å bruke myo-teno-ligamento-kapsulotomi. Lukket reduksjon av dislokasjoner i hofteleddene utføres kun med tilstrekkelig styrke av glutealmusklene (TK Nikiforova). Fleksjonskontrakter i kneleddene skal behandles med flexorforlengelse og suprakondylar osteotomi. Behandling av forlengelseskontrakter i kneleddet utføres ved kapselotomi, forlengelse av quadriceps femoris muskel (L.E. Rozovskaya). Ved kirurgisk behandling av arthrogrypotisk klubbfot hos barn under 7 år, anbefales operasjoner på sene-ligamentøst apparat, hos eldre barn, operasjoner på skjelett i foten.

På grunn av den ekstreme tendensen til arthrogrypotiske kontrakturer og deformiteter til tilbakefall, er det nødvendig å bruke fikseringsinnretninger i lang tid og overvåke pasienter til slutten av veksten..

Prognosen for generaliserte former for arthrogryposis med hensyn til restaurering av leddets form og funksjon er alltid alvorlig, med lokaliserte former er den gunstig. Som et resultat av kompleks og langvarig behandling er det mulig å forbedre pasientens statiske og dynamiske evner betydelig.

VIDEO LESER OM ØVNING (TERAPEUTISK Øvelse), REHABILITERING FOR NEURORTOPEDISKE Sykdommer hos barn

Hva er arthrogryposis

I dag er temaet leddsykdom veldig aktuelt. I økende grad blir folk syke av arthrogryposis, og få mennesker vet hva det er, hva farlig denne sykdommen innebærer, og vi vil vurdere dette nærmere.

De fleste små barn faller i risikosonen for syke, oftest blir skuldre, hender, knær og til og med hofter påvirket av denne patologien i kroppen..

Hva er arthrogryposis?

Begrepet arthrogryposis betyr "skjevt ledd". Hva betyr det? Dette uttrykket dekker et stort antall medfødte abnormaliteter i bæreapparatet.

Dette uttrykket betyr medfødt patologi av lokomotorisk apparat, som er representert ved leddforandringer, muskelhypertrofi, og også skade på ryggmargen.

Arthrogryposis utgjør 3% av alle sykdommer i muskel-skjelettsystemet. Deformasjon av leddene er symmetrisk. Det er ingen progresjon av sykdommen over tid. Denne patologien påvirker ikke arbeidet med indre organer og systemer. Barn med medfødt arthrogryposis har et sunt intellekt.

Former av sykdommen hos barn

For å bestemme formen for arthrogryposis bruker leger over hele verden den internasjonale klassifiseringen.

Det er følgende former for sykdommen:

  • medfødt multippel arthrogryposis,
  • distal,
  • medfødte kontrakturer.

I den første formen observeres patologi i øvre og nedre ekstremiteter, eller en generalisert form med en lesjon i ryggraden.

I noen tilfeller påvirkes skulder, radiale, hofteledd, føtter, samt ansiktsben.

Den distale formen inkluderer lesjoner i hender og føtter, ofte ledsaget av unormal utvikling av maxillofacial-apparatet. Denne formen isolerer sykdommer som er arvelig..

Kontrakturer har en viss type: fleksjon, ekstensor, rotasjon. Også forskjellige grader av alvorlighetsgrad av sykdommen skilles: mild, moderat og alvorlig.

Årsaker og risikofaktorer

Perioden med intrauterin utvikling av et barn er et av de viktige stadiene. Første trimester av svangerskapet er dannelse av organer og systemer. Ofte er det forbudt for gravide å ta mange medisiner i første trimester, for ikke å skade den ufødte babyen..

Noen ganger forstyrres intrauterin utvikling av forskjellige ugunstige faktorer, dette er grunnen til at arthrogryposis kan utvikle seg.

Følgende faktorer kan føre til leddeformasjon, samt skade på ryggmargen:

  • fysisk skade,
  • unormal fosterstilling under graviditet,
  • unormal struktur i livmoren,
  • hyperplasia,
  • økt mengde fostervann,

Hvis moren har patologier assosiert med det kardiovaskulære systemet, er det en utviklingsforstyrrelse hos babyen.

En tidligere forkjølelse eller smittsom sykdom kan provosere en fortykning av morkaken, noe som fører til oksygen sult i babyen og muskelatrofi.

Under graviditet er influensa og rubella veldig farlig. Derfor er det viktig for en kvinne å overvåke helsen sin nøye og om mulig ikke ta kontakt med barn som går i barnehager..

Sykdommen forekommer hos de babyene hvis mødre i stillingen tok alkohol, medisiner, røkt, tok kraftige medisiner.

symptomer

Pasienter med arthrogryposis har medfødte kontrakturer. De er ledsaget av muskelatrofi. Sykdommen manifesterer seg umiddelbart etter fødselen, som regel fortsetter den ikke. Nederlaget påvirker under- og overekstremiteter, i alvorlige tilfeller utvikler patologien seg i ryggraden og musklene.

Nederlaget til nedre ekstremiteter er mer vanlig enn de øvre. Pasienter med arthrogryposis er mer utsatt for akutte luftveissykdommer..

Symptomer på utvikling av arthrogryposis:

  • underutvikling og synlige deformiteter i lemmene,
  • torso uforholdsmessig,
  • smale skuldre,
  • bred hals.

Sykdommen kan være ledsaget av dislokasjoner av kneleddene, dysplasi i hofteleddet.

Diagnostisering og behandling av arthrogryposis

Diagnosen stilles ofte lenge før fødselen av babyen, under ultralydundersøkelsen. Legen diagnostiserer den unormale plasseringen av lemmene og deformasjonen av leddene.

Patologi kan behandles med suksess hvis terapi startes umiddelbart etter fødselen av barnet. Foreldre bør alltid være der, da behandlingsprosessen er lang og krever økt tålmodighet og utholdenhet. Oftest blir behandlingen utført til barnet fyller 10 år..

Etter utskrivning fra sykehuset, allerede den 5. dagen, kan du begynne å behandle babyen til muskel- og skjelettsystemet er tilstrekkelig sterkt.

Den første tingen å gjøre er å besøke en ortoped. Spesialisten undersøker babyen og bestemmer alvorlighetsgraden av sykdommen. Det første legen vil foreskrive er å støpe og bruke en glis.

Barnet trenger å trene systematisk. Etter den første levemåneden kan generell massasje og fysioterapi påføres.

Foreldre trenger å vite at sykdommen kan behandles vellykket. Hvis ultralyd har vist den sannsynlige utviklingen av arthrogryposis, er det nødvendig å konsultere legene til N.I. Gastrointestinal Turner. Jo tidligere behandling startes, jo større er sjansene for å få et positivt resultat..

fysioterapi

Rett etter fødselen er barnets kropp plastisk. Derfor har all stråling og stimulering en gunstig effekt..

Oftest brukes elektroforese, som utføres med bruk av medisiner som øker nerveledning, mikrosirkulasjon og blodsirkulasjon..

Fotokromoterapi, magnetisk pulsbehandling, elektro-nevrostimulering kan brukes.

En god effekt kan oppnås ved å anvende termiske prosedyrer: parafinomslag, ozokeritt-applikasjoner, saltvarmeputer.

Prosedyrene gjennomføres på kurs annenhver måned.

Treningsterapi og manuell terapi

Fysioterapeutiske behandlingsmetoder kompletteres av massasje, manuell terapi, samt fysioterapirøvelser av en nevrofysiologisk skjevhet. Trening skal være morsomt for barnet. Hvis øvelsene gir smerter eller ubehag, er det verdt å stoppe dem og gjøre justeringer.

Klassene må gjennomføres minst tre ganger om dagen. Hver øvelse skal ha 5 repetisjoner. Lemmet må bøyes og forlenges så mye som mulig, og henge i hver stilling i 30 sekunder.

Pussing og ortopediske hjelpemidler

Arthrogryposis hos barn innebærer kompleks behandling. Alle skjøter, uten unntak, må utvikles. Pussing, som utføres nesten umiddelbart etter fødselen, vil forbedre situasjonen betydelig. Denne behandlingsmetoden hjelper til med å korrigere deformiteten riktig..

Blant de spesielle ortopediske enhetene er:

Først tillates splitt bare å fjerne for hygieniske prosedyrer. Tiden for et barns opphold uten dekk på dagtid, bør ikke overstige 2 timer. Når et positivt resultat oppnås, bæres rollebesetningen bare om natten. Behandlingen skal være under omsorg av leger.

Deretter foreskrives spesielle ortopediske enheter. Noen ganger bruker folk dem hele livet. Ortopediske sko hjelper til med å beskytte foten mot deformasjon, korsetten opprettholder riktig kroppsstilling og forhindrer ryggraden i å deformeres.

Med ortoser kan behandlingsjusteringer gjøres. Noen ganger er de skapt med hengsler som gir mulighet for trening.

Operativ behandling

Hvis behandlingen etter seks måneder ikke gir et positivt resultat, er kirurgisk inngrep nødvendig. Kontrakter korrigeres av en kirurg. Behandlingen består av spesifikke stadier.

Etter justering kan spesielle ortopediske enheter foreskrives. Vist spa-behandling i et sanatorium.

Fysioterapiøvelser, etter operasjonen, er rettet mot bedring.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Den viktigste komplikasjonen som kan oppstå er irreversibel deformitet og immobilisering av leddene.

Det er utviklet mange metoder for å gjenopprette et barn, som gir et positivt resultat, med investeringer av krefter, penger og tid.

Graden av skade, så vel som lokalisering av leddene, blir tatt i betraktning. Med totalt nederlag er prognosen ikke alltid gunstig. Den milde formen behandles raskere, mens den har en gunstig prognose.

En viktig rolle i barnets bedring spilles av foreldrene hans, som vil trenge å gå gjennom en vanskelig vei og varer mer enn ett år. Det må huskes at denne behandlingen tar all din fritid..

Barn som har holdt seg til terapeutisk terapi, som de har holdt klasser med, mestrer grunnleggende ferdigheter, lærer å skrive, gå, leke og har også muligheten til å gå på vanlig skole, ikke henge etter i utviklingen.

Barn som har hatt arthrogryposis er under tilsyn av en ortoped til slutten av beinveksten.

Arthrogryposis, en alvorlig medfødt sykdom som kan utvikle seg i utero. Derfor trenger den vordende moren å beskytte seg så mye som mulig mot forskjellige virale og smittsomme sykdommer. Når du diagnostiserer arthrogryposis, er det viktig å begynne behandlingen umiddelbart. være sunn.

Hva er medfødt arthrogryposis og faren for dens utvikling

Arthrogryposis er en medfødt sykdom som er preget av begrenset bevegelighet av to eller flere store ledd i ikke-tilstøtende områder, samt muskelskade (hypo- og atrofi) og ryggmarg i fravær av andre kjente systemiske sykdommer.


Arthrogryposis med skade på håndleddsleddene

Den første omtale av et sykt barn, manifestasjonene av sykdommen som lignet arthrogryposis, finnes i verkene til den franske kirurgen A. Paré (1500-tallet). Rosenkrantz tilhører en fullstendig beskrivelse av det patomorfologiske bildet av arthrogryposis, laget i 1905. På forskjellige tidspunkter i litteraturen har mange synonymer blitt brukt for å betegne sykdommen: medfødte flere kontrakter med muskeldefekter, medfødt amyoplasi, arthrodyskinesia, medfødt deformerende myopatose, medfødt multiple kontrakturssyndrom, flere medfødte stive ledd. Begrepet "medfødt multippel arthrogryposis", som oftest brukes i øyeblikket, ble foreslått av den amerikanske ortoped W. G. Stern i 1923.

De fleste utenlandske kilder indikerer sannsynligheten for å få et barn med arthrogryposis som 1: 3000. Likevel er det signifikante forskjeller i forekomsten av sykdommen i forskjellige land: i Australia, for eksempel, er denne sannsynligheten 1:12 000, og i Skottland - 1:56 000.

Blant de medfødte patologiene i muskel- og skjelettsystemet er arthrogryposis en av de alvorligste sykdommene..

Hva det er

Sykdommen er noe mer vanlig hos gutter, men deres utbredelse er ubetydelig. Barn med arthrogryposis blir født fra både den første og påfølgende graviditet. Sykdommen er mer vanlig hos førstefødte. Foreldrenes alder ser ikke ut til å være kritisk.

I anamnese av mødre i løpet av de første ukene av svangerskapet, er ofte inflammatoriske eller generelle smittsomme sykdommer, tidlig toksikose, truende aborter, hypertensjon, hypertyreose, samt tidligere gjentatte induserte aborter, spontanabort, endometritis, etc. Nesten alle mødre indikerer sen bevegelse av fosteret. Bevegelsene til fosteret er veldig svake: noen ganger er de fraværende, noe som gir grunn til å vurdere fosteret som dødt. Graviditet forekommer ofte med mangel på fostervæske. Fødsel er ofte tørt, vanskelig, noe som krever fødselshjelp på grunn av dårlig arbeidskraft eller feil holdning. Derfor oppstår noen ganger beinbrudd.

Essensen av arthrogryposis er mer eller mindre utbredt skade på vevene i motorblokken med utvikling av flere kontrakter, deformiteter i leddene og en betydelig begrensning av bevegelser i dem..

Hvordan identifisere en sykdom?

Den eneste typen prenatal diagnose av sykdommen er ultralyd under graviditet i forskjellige stadier av fosterutviklingen. Noen advarselsskilt hjelper til å mistenke en forferdelig misdannelse. Med en presumptiv intrauterin diagnose av "arthrogripposis" instrumenteres følgende endringer:

  • brudd på den motoriske aktiviteten til fosteret (dets reduksjon eller fullstendig fravær);
  • tynning av myke vev i lemmene i volum;
  • grove misdannelser i leddene (for eksempel immobilitet eller visuelt fravær av føtter, hender).

For screeningens formål må forventningsfulle mødre gjennomgå minst 3 obligatoriske ultralyd: 10-13 uker, i løpet av omtrent 5 måneder av svangerskapet og etter 30 uker. De første 2 studiene er spesielt viktige i diagnoseplanen, siden det i tredje trimester er umulig å avslutte en graviditet selv av medisinske årsaker..

På en eller annen måte er det umulig å identifisere patologien ellers, det bestemmes ikke når man donerer blod eller ved berøring under en rutinemessig undersøkelse av en fødselslege-gynekolog. Etter fødselen av et barn brukes røntgen og EMG i tillegg til diagnose, selv om endringene er synlige eksternt med det blotte øye.

Årsaker til forekomst

Etiologien og patogenesen av arthrogryposis er ikke godt forstått og er fortsatt gjenstand for en livlig diskusjon..

Alle teorier som ble fremmet for å forklare årsakene til dens forekomst, dreide seg hovedsakelig om to synspunkter: mekanisk begrensning av fosteret og defekten av det primære rudimentet. Andre teorier om arthrogryposis opprinnelse inkluderer traumer, medfødt muskeldysplasi, intrauterin smittsom sykdom i muskler og ledd, skade på det sentrale og perifere nervesystemet, nedsatt vaskulær forsyning og oksygenberøvelse av vev, endokrin diskorrelasjon, utvikling av embryopati og til slutt genetisk avvik, spesielt kromosomal aberrasjon.

Årsaker og risikofaktorer

For tiden er mange faktorer kjent som kan føre til utbruddet av arthrogryposis, men mekanismen for dens utvikling er ikke helt forstått..

Til tross for at sykdommen er medfødt, forekommer den spontant, i de tidlige stadiene av intrauterin utvikling (etter 4-5 uker) og blir ikke arvet (bortsett fra den distale formen, som er arvet på en autosomal dominerende måte). Den skadelige effekten i dannelsen av muskelfibre og leddstrukturer fører til deformasjon av dem.

Sekundær skade på muskler og ledd er også mulig på grunn av skade på motorneuronene i fosterets ryggmarg. I dette tilfellet fører en endring i musklets innervering til brudd på tonen deres, noe som begrenser bevegelse i leddene, fører til deformasjon av leddbåndet og manifesterer seg klinisk ved å feste leddet i en viss (atypisk) stilling.

En betydelig rolle i utviklingen av arthrogryposis er ifølge en rekke forskere også tildelt tvungen begrensning av fosterets mobilitet i livmorhulen..

Sykdommen diagnostiseres vanligvis i fødselsperioden under en rutinemessig ultralydundersøkelse.

  • infeksjonssykdommer og inflammasjonssykdommer (meslinger, røde hunder, influensa, cytomegalo- og parvovirusinfeksjon, toksoplasmose, etc.), akutt utviklet tidlig i svangerskapet eller har et langt kronisk forløp;
  • ioniserende stråling;
  • anomalier i livmorens struktur;
  • fetoplacental insuffisiens;
  • å ta medisiner (immunsuppressants, androgener, tungmetallpreparater, anti-tuberkulose, antineoplastisk, anticonvulsants, noen antibakterielle, antivirale midler, etc.);
  • alvorlige kroniske sykdommer hos moren;
  • bruk av forbudte stoffer, alkohol under graviditet;
  • traume;
  • giftige kjemikalier; etc.

Symptomer og former

Den kliniske symptomatologien på arthrogryposis er veldig mangfoldig..

Det er generelle former for arthrogryposis med skade på musklene og leddene i hele kroppen, inkludert kjeven, nakken, bagasjerommet og alle lemmer, deretter skade på alle fire lemmer, skade på øvre eller nedre ekstremiteter, og til slutt, skade på bare en av noen øvre eller nedre lem. I de fleste tilfeller påvirkes alle lemmer..

For generaliserte former for arthrogryposis er utseendet til bagasjerommet og lemmene karakteristisk. Bagasjerommet ser ut til å være noe langstrakt sammenlignet med de deformerte og derfor noe forkortede lemmer. Skulderbeltet er smalt, stødig, som et sel, uten den typiske deltoidavlastningen. Halsen virker bred på grunn av smale skulderbelter eller massive sidefalser i huden - pterygia, inkludert i Bonvi-Ulrich syndrom. Hos noen pasienter kan torticollis eller skrå stilling av hodet bemerkes, som i motsetning til typisk torticollis ikke er ledsaget av en skarp spenning av sternocleidomastoidmuskelen når du vipper og dreier hodet i riktig retning. Hodet har riktig form, men på grunn av skuldrenes smale virker det noe forstørret. På pannen, mellom øyenbrynene, observeres ofte flate angiomas, som skiller seg spesielt skarpt ut når barnet gråter eller agiterer. Over tid forsvinner eller avtar de betydelig. Angiomas og telangiomas kan også finnes på andre deler av kroppen. Dentinogenese er ikke forstyrret. Kjevebevegelser kan begrenses på grunn av leddhypoplasi og skade på mastikulære muskler. Med en skjev eller skrått hode stilling i kombinasjon med Sprengel syndrom eller en skrå hode stilling i kombinasjon med Sprengel eller Klippel-File syndrom, er nakkebevegelser begrenset.

Ribbens bur er vanlig eller fatformet. Pectoralis store muskler er flate og atrofiske. De fremre foldene på armhulene er skrå, litt senket nedover. Når lemmene blir bortført, dras de i form av seil, noe som dypere fordypningene. Magen blir ofte forstørret. Veggene er anspente. I lysken, Petit-trekanten, eller den epigastriske regionen, observeres ofte muskelavvik eller defekter med hernial fremspring. Med sjeldne unntak representerer ikke ryggmusklene noen endringer. Noen ganger er det en ensidig skoliotisk krumning av ryggraden, men når imidlertid aldri noen betydelig grad. Hos noen pasienter observeres kyfose i thorax- eller thorax-lumbale rygg på grunn av feil segmentering eller deformasjon av individuelle ryggvirvler. I cervical ryggraden er det ofte en reduksjon av ryggvirvlene med en reduksjon i antallet og fenomenene Klippel-Feil eller Sprengel syndrom.

Musklene i skulderbeltet er atrofiske. Den typiske epaulette deltoid bule forsvinner, som i følgene av slapp lammelse. De supra- og infraspinalfossene fra scapula synker. De kromiale endene av krageben og skulderbladene stikker skarpt ut under huden. Over dem er det ofte dype hudgro-arr med en mangel i underhuden.

Overlemmene er vist, forlenget langs kroppen og rotert innover. Skuldrene har en avrundet sylindrisk form uten muskelavlastning. Ved å utvide seg noe i området til albueleddet, transformerer de jevnt til den samme sylindriske formen på underarmen. Hos noen pasienter er albueleddene bøyd i en stump, sjeldnere rett vinkel. Det subkutane vevet tyknes. Musklene i skulderen og underarmen er trege og atrofiske. Noen av dem, for eksempel triceps eller brachioradial, kan imidlertid strekkes sterkt og feste skjøten i en stilling som tilsvarer deres funksjon. På grunn av muskelatrofi kjennes bena på skulderen og underarmen lett under huden gjennom hele. Hos noen pasienter bestemmes ensidig eller bilateral dislokasjon eller subluksasjon av det radiale hodet. Noen ganger er radiale bein fraværende, noe som gir et bilde av radiell klubbhånd med fullstendig fravær eller underutvikling av det første metacarpale beinet og svinger i tommelen.

Hos de fleste pasienter er underarmene uttalt, hendene bøyde til palmarsiden og avbøyes til ulnarsiden. Tynne, delikate, noe spisse fingre blir forlenget ved metacarpophalangeal leddene og bøyd i de interphalangeale leddene, noe som gir bildet av en kløvt tass. Hos noen pasienter er hendene festet i dorsifleksjonsposisjonen med metacarpophalangeal og forlengede interfalangeale ledd bøyd til palmsiden. Tommelen er i håndflaten eller nedover. De viktigste phalanges forskyves ofte, avhengig av kontraktur, til rygg- eller palmarsiden, noe som gir et bilde av dislokasjon eller subluxasjon. Senene i de sammensatte musklene er tett strukket, tydelig konturerende under huden når du prøver å passere korrigere den patologiske posisjonen. Passiv mobilitet er ofte mer aktiv.

Hudfoldene blir glattet. Noen pasienter har fostervannsavskillelse eller defekter i utviklingen av individuelle fingre eller faller, sirkulære innsnevringer, neglefeil, arr, etc. Basal syndaktisk observeres ofte mellom fingrene. Kontraktsinnstillinger av individuelle fingre kan være forskjellige.

Muskelstyrken er dramatisk svekket. Aktive bevegelser er minimale. Passive bevegelser i skulder-, albue-, håndledds- og fingerleddene er vanskelige på grunn av den stramme motstanden til de sammensatte musklene og det kapsel-ligamentøse apparatet. Hos noen pasienter, sammen med stivhet og stivhet i noen bevegelser, er det, som det var, lammet svakhet hos andre. Bevegelsene er smertefrie.

Med nederlaget av bekkenbåndet og nedre ekstremiteter blir bekkenet ofte skjevt eller vippet anteriort, avhengig av sammentrekning av musklene i bagasjerommet og hofteleddene. Med fleksjonskontrakter i lumbalryggen dannes dyp lordose med dannelse av et tverrgående spor og hudfold. De flate rumpene smelter jevnt inn i baksiden av låret uten den typiske bule- og muskeldefinisjonen. Glutealfoldene er forkortet og dårlig uttrykt. På den fremre indre siden mellom bekkenet og låret, hos noen pasienter, dannes pterygoide hudfoldinger, som strekker seg i form av et seil når lemmene blir bortført.

Kliniske hendelser i nedre ekstremiteter er mer varierte enn i øvre ekstremiteter.

Hos noen pasienter er hofteleddene bøyd, bortført og rotert utover. Samtidig er også kneleddene bøyde, ofte til kontaktpunktet for hælene med baken, noe som skaper den såkalte skreddersømposen. I popliteale fossa dannes det noen ganger en seilfold av huden. I dette tilfellet kan tibia forskyves bakover og danne en subluksasjon som er vanskelig å fjerne. På den anterolaterale siden av kneleddet, mellom kanten av patellaen og den indre eller ytre kondylen av låret, er det ofte et dypt vedhengende arr.

Hos andre pasienter utvides hofteleddene, hoftene er i en midtstilling eller roteres utover. Samtidig er kneleddene rettet ut, stive eller overdrevne med forskyvning av tibia anteriort og til spissen og opprettholder et lite bevegelsesområde.

Med ekstern rotasjon av hoften og hyperextensjon i kneleddet, skapes et falskt inntrykk av valgus krumning. Lårens indre epikondyle svinger anteriort, og etterligner den utstående patellaen.

Den ytre kondylen roterer bakover og innover. Hudfossa-arr er ofte plassert over konjolene, som på forsiden av kneleddet med bøyningskontrakter.

I tillegg, med lesjoner i nedre ekstremiteter, observeres ofte en kombinasjon av fleksjonskontrakturer i hofteleddene med ekstensor-kontrakturer i kneleddene. I dette tilfellet kastes underekstremitetene rett opp i proksimal retning, lokalisert på den fremre eller anterolaterale siden av kroppen med svingen i kneleddet og stoppet på føttene på sideoverflaten på nakken, ansiktet eller baksiden av hodet. Samtidig utvides overekstremitetene, som ligger mellom kropp og ben, eller ligger langs kroppen, berører lyskearealet eller sidesiden av bekkenet med hendene. Noen ganger dekker de øvre lemmene de nedre.

Føttene er i forskjellige stillinger. Med bøyningskontrakter i hofte- og kneledd, er de oftest i posisjonen til fotfot, bøyning eller adduksjon av den fremre delen, med ekstensorkontrakturer, i stillingen til calcaneo-valgus eller flatfot eller refleksjon med dannelsen av en gyngende fot. I tillegg er det andre kombinasjoner og atypiske stoppinnstillinger..

Kontraksjoner i hofteleddene er ofte kombinert med dislokasjoner og subluxasjoner i hoften. De er ensidig og tosidig. De skiller seg fra de såkalte medfødte hofteforskyvningene ved sin tidlige intrauterine forekomst, noe som gir grunn til å kalle dem embryonale eller teratologiske dislokasjoner. På fødselstidspunktet er de fullformet. Lårhodet er i posisjonen til supra-acetabulær dislokasjon med et godt dannet pseudo-hulrom. Subluksasjon er sjelden. Tendensen til å migrere hodet er mindre uttalt enn ved medfødte dislokasjoner, selv om eldre barn viser alle fire grader av mulig forskyvning. Bevegelse i arthrogrypotiske dislokasjoner er kraftig begrenset i alle retninger. En rekke tegn iboende ved medfødt dislokasjon og subluksasjon av hoften er fraværende i arthrogryposis. Forekomsten av disse dislokasjonene skyldes ujevn trekkraft i de sammensatte musklene og utilstrekkelig trykk på hulrommet. Hos barn i de 2 første leveår forekommer noen ganger spontan reduksjon av dislokasjoner.

Med forlengelseskontrakter i kneleddene, kan dislokasjon av tibia med hyperextensjon av kneet oppstå. Det er 3 grader av dislokasjon:

• Ved den første grad av dislokasjon, går leddoverflaten på tibia, som forskyves til spissen under overekstensjon, inn i leddområdet mellom låret og patellaen.

• Den andre graden er preget av det faktum at hele den øvre plattformen av tibia er forskjøvet til den fremre delen av den artikulære overflaten på låret med enda større hyperextensjon.

• Og til slutt, i tredje grad, glir den bakre kanten av tibia anteriort og oppover, og danner en fullstendig fremre dislokasjon.

Patellaen er ofte underutviklet og kan vanskelig identifiseres i tykkelsen på senen til den hypoplastiske quadriceps femoris muskel 4-5 cm over leddlinjen. Tidspunktet for utseendet er sent. Noen ganger skifter det til utsiden eller er helt fraværende.

De lange benene på låret og underbenet er ofte vridd rundt en lang akse i form av en ytre eller indre torsjon. Sammen med den uregelmessige formen og orienteringen av leddens ender, utgjør vridningskurvninger store vanskeligheter med å omplassere dislokasjoner, fullstendig korrigere kontrakturer og plassere leddene i anatomisk korrekt stilling..

Kontraksjoner, dislokasjoner og deformiteter av bein kan være symmetriske og asymmetriske. I de fleste tilfeller er sammentrekninger og dislokasjoner svært vedvarende på grunn av stivheten i musklene og det kapsel-ligamentøse apparatet, endringer i formen på leddene og deformasjonen av beinene langs deres lengde. Aktive bevegelser er ofte umulige eller utføres med en liten amplitude. Ved passive bevegelser bestemmes tett motstand fra musklene og det kapsel-ligamentøse apparatet, noe som i noen tilfeller gir inntrykk av fibrøs ankylose. Denne utholdenheten av kontrakturer forklarer pasienter langsiktig bevaring av feil intrauterin stilling. Det kan overvinnes ved å helle med langvarig vedvarende behandling.

I tillegg til bevegelsesforstyrrelser, med arthrogryposis, er det tydelige endringer i reflekssfæren..

Hud, sene, periosteal og muskelreflekser er betydelig redusert eller fraværende. Reflekser fra slimhinnene endres ikke. Smerte, følbarhet, temperatur og dyp følsomhet er bevart, selv om det i noen deler av kroppen, hovedsakelig i ekstremitetsområdet, kan observeres dissosierte forstyrrelser av noen typer følsomhet. Trofiske forstyrrelser noteres både fra bløtvevet og det osteoartikulære apparatet. Elektrisk eksitabilitet i muskler er redusert eller fraværende. Det er ingen gjenfødelsesreaksjon. Muskuløs kronaksia forlenges. Den regenerative kapasiteten til vev er ikke nedsatt. Beinveksten er noe redusert.

Psyken og intellektet hos pasienter som lider av arthrogryposis representerer ingen spesielle endringer. Noe forsinkelse i barnas generelle utvikling forklares av deres ufrivillige lukkede levesett og mangelen på gratis kommunikasjon med sunne.

Med arthrogryposis kan en rekke andre patologiske forandringer observeres. Disse, i tillegg til de ovennevnte Sprengel og Klippel-File deformiteter, concrescence av små bein i håndleddet, ektomelia i radius og jeg finger i hånden, inkluderer feil i musklene i bukveggen og mellomgulvet, underutvikling av lungen, hjertefeil, kryptorchidisme, underutvikling av testiklene og labber, defekter i strukturen i netthinnen, colobomas, ptosis i øyelokkene, strabismus og andre utviklingsfeil.

Arthrogryposis er noen ganger assosiert med Bonvi-Ulrich syndrom. Symptomer som er karakteristiske for den inkluderer pterygoide folder i huden (pterygia), løs, lett strekkende hud, overdreven hårvekst, lymfektektisk ødem i lemmene, høy gane, misdannelser i auriklene og misdannelser i indre organer.

Med generaliserte former for arthrogryposis på grunn av vedvarende flere kontrakter, virker barn hjelpeløse, ikke i stand til selvstendig å snu i sengen, sitte og deretter å stå, gå og utføre elementære bevegelser.

Sykdommen har ingen progressive forløp. Tvert imot, når barn vokser og utvikler seg, utvikles et visst bevegelsesområde gradvis i leddene i lemmene, slik at barn kan holde gjenstander, sitte, krype på alle fire eller, sitte på rumpa, leke og til en viss grad kommunisere med sine jevnaldrende. Over tid kan eldre barn og ungdommer, under påvirkning av behandling, og noen ganger uavhengig av det, spontant på grunn av funksjonell tilpasning og kompenserende bevegelser, utvikle mer eller mindre betydelig mobilitet. Sammensatt lar disse bevegelsene barna tjene seg selv, stå, gå på skole, studere og i fremtiden gjøre enkelt arbeid, til tross for de ganske betydelige deformasjonene som er igjen i dem..

Det kliniske bildet av mer begrensede former for arthrogryposis sammenfaller generelt med det kliniske bildet av lesjonene i individuelle lemmer beskrevet ovenfor. Noe forskjell er representert ved monoplegiske former for lemlesjoner uten patologiske forandringer fra siden av de tilsvarende skulder- og bekkenbåndene..

Operasjon

Kirurgisk korreksjon er foreskrevet i fravær av positive resultater av medikamentell behandling og fysioterapi, treningsterapi. Slike handlinger utføres i flere pasninger. De betjente leddene er festet med spesielle ortopediske sko eller korsetter, holdningskorrigerere.

Etter operasjonen blir komplekset av fysiske aktiviteter gjennomgått, avhengig av rehabiliteringsplanen. I denne perioden utelukkes ikke terapi med generelle og spesielle effekter på den syke pasienten..

Hvis et barn får diagnosen denne sykdommen, må han være under dispensary observasjon. Det anbefales å besøke lege hvert halvår. Gjenopprettingstiltak må utføres kontinuerlig. Det anbefales også at pasienter forbedrer helsen sin på skianlegg og sanatorier - 2 ganger i året.

Babyer med lignende diagnose bør gis spesiell ortose. Det anbefales å utføre sosial tilpasning i spesialiserte sentre for utdannings- og rehabiliteringsretninger for barn som har leddgikt. Aktive gymnastikkøvelser utføres fra startposisjonene.

Røntgenbilde

Radiografisk bemerkes en rekke patologiske forandringer fra den delen av det osteoartikulære apparatet.

Selv om ossifikasjonskjernene vises rettidig eller er noe forsinket i utviklingen, forblir de hypoplastiske i lang tid. Etter dannelsen av skjelettet observeres noe benatrofi, et tynnere kortikalt lag av diafysen og osteoporose i det cancelløse beinvevet. Apofysene, ryggene og knollene, som fungerer som opprinnelsessted og feste for muskler, er ikke tilstrekkelig utviklet. De leddete endene er noe mindre og avrundede. Mange av dem deformeres igjen på grunn av langvarige kontrakter eller forskyvninger av leddene. Torsjonskrumning av bein er ganske vanlig. Muskelskyggen er veldig svak.

Hodene på humeralbenene i lesjoner i skulderbeltet er ofte feil orientert. Ved dislokasjoner av radius kan hodet forskyves anteriort, utover eller bakover. Noen ganger er radius fraværende i hele lengden, noe som gir et bilde av radiell klubbhånd. Små bein i håndleddet og hånden forskyves mot den radielle siden. Ulna tykner og er buet buet med en utbuktning bakover. Konkresjon av flere bein i håndleddet observeres noen ganger. Med radiell klubbhånd er den første metacarpale bein og phalanges av den første tåen underutviklet eller fraværende. I tilfeller av ulnar clubhand, blir ikke beinfeil observert. Med fleksjonskontrakter i håndleddsleddene og overekstensjon av fingrene, observeres forskyvning av ktyluens viktigste phalanges; med ekstensor-kontrakturer på hånden, forflyttes falsene til palmarsiden.

Med dislokasjoner og subluksasjoner i hoften bemerkes utflating og utvidelse av hofteleddets hule, men mye mindre uttalt enn med de såkalte medfødte dislokasjoner i hoften. Over overkanten, allerede ved fødselen, er det ofte mulig å merke et dannet falskt hulrom, som indikerer det intrauterine opphavet til dislokasjonen. Lårhodet reduseres, nakken rettes og vendes anteriort. Med fleksjon-bortførelseskontrakter i hofteleddene bøyes lårhalsen vanligvis mot varussiden.

Fleksjonskontrakter i kneleddene er preget av en uttalt inkongruens av leddene med en utflating av de bakre lårbensveggene. Med ekstensorkontrakter og spesielt med knekjennforlengelse, skjer flatning i nedre fremre regioner i lårbenscindlene og den øvre fremre delen av tibia.

Patellaen er ofte underutviklet. Tidspunktet for utseendet er sent. Noen ganger er den delt inn i to halvdeler - øvre og nedre, eller er helt fraværende. Ved dislokasjon bestemmes det på utsiden av leddet.

Tibia hos noen pasienter er buet buet med en bule anteriort. Torsjonelle krumninger av begge bein er ganske vanlige - i den øvre delen utover, i den nedre delen - innover. Tibialkondlene og ankelgaffelen er feil orientert, noe som i stor grad kompliserer korreksjon av kontrakturer i kneleddene og eliminering av patologiske installasjoner av føttene. Å fjerne dem uten osteotomi er ofte umulig..

Med fotfot er det en utflating av ramblokken, en økning i krumningsvinkelen på nakken innover, og når 45-55 °, subluksasjon av talus anteriort, deformasjon av calcaneus og forskyvning av scaphoid og cuboid bein innover. Langusaksene til talus og calcaneus ligger nesten parallelt. Føttenes planovalgusposisjon og spesielt refleksjonen utmerker seg ved utelatelse av talus, som inntar en nærmest vertikal stilling med gyngefoten. Samtidig blir knollen på calcaneus trukket høyt opp, scaphoid fortrengt til ktylu.

Arthrogryposis er denne plagen som er helbredelig?

Sykdommen fører til sammentrekning i leddene og umuligheten på grunn av dette å fortsette et normalt liv. Kontraktur er en delvis eller fullstendig begrensning av bevegelighet (for eksempel manglende evne til å bøye eller forlenge hånden). Sjansene for å kurere denne plagen fullstendig, eller i det minste med minimale gjenværende komplikasjoner, er bare med sin milde form. Hvis flere ledd er involvert i prosessen (vanligvis høres diagnosen ut som "distal arthrogryposis") og ryggraden ikke påvirkes, er det med hjelp av konservative og noen ganger kirurgiske metoder mulig å oppnå stabil positiv dynamikk.

I situasjoner der patologien strekker seg til flere ledd og rygg, er hovedmålet med behandlingen å lindre smerter og pasientens tilstand så mye som mulig. Det er viktig å korrigere dislokasjoner så mye som mulig og øke muskeltonen litt, slik at en person kan bevege seg uavhengig eller i det minste jobbe med hendene. Kombinasjonen av kirurgiske og terapeutiske metoder gjør det i de fleste tilfeller mulig å redusere alvorlighetsgraden av deformitet og forbedre muskelfølsomheten. Etter hovedbehandlingen trenger slike pasienter definitivt støttende fysioterapi og massasje..

For å forhindre at leddene deformeres igjen, brukes spesielle ortopediske fiksatorer og splinter. Uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, er behandling og gjenoppretting av et barn en vanskelig prosess (mentalt og fysisk) for foreldre.

Patologisk anatomi

Makroskopisk definert fortykket lavelastisk hud og dårlig mobil, også tykt, med mange bånd av bindevev subkutant vev. Musklene er bleke, underutviklede, atrofiske, ofte sveiset sammen. Noen av dem mangler helt eller delvis. Når de kuttes under operasjonen, trekker musklene seg svakt sammen eller ikke i det hele tatt. Noen av dem er fibrøst degenerert og trukket tilbake, andre er trege og erstattet av fettvev. Glideapparatet blir ofte utslettet. Sener er tynne og kjedelige, ofte loddet til hverandre og til de omkringliggende vevene.

Bursae er fibrøst tykt, vanskelig å utvide, svingene er loddet til beinet. Det er lite synovialvæske. Synechiae blir ofte observert mellom bruskflatene på leddene og kapselen. Ligament er ikke elastisk. De leddete endene er avrundede, mange av dem er ikke helt dekket med brusk. Skjøtene i leddene er flatet ut. Dislokasjoner og subluksasjoner eller feil orientering av leddene blir ofte observert. Beineankylose eksisterer ikke. Individuelle bein, som radielle bein, kan være helt eller delvis mangler.

Histologisk ser muskelfibrillene ut til å være delikate og tynne, 2-5 mm i tykkelse. Noen av dem beholder sin langsgående og tverrgående stripping, mens andre mister den og får et homogenisert utseende. Det er få kjerner i sarkolemmaet. Muskler kan kun representeres av separate underutviklede fibriller. Veksten av binde- og fettvev skjer mellom fibrillene. I noen områder bemerkes forfallet av muskelfibre eller Tsenkers degenerasjon. Artikkelbrusk tynnes.

Fra hjernesiden er det i noen tilfeller funnet vekst av gliosevev og degenerative forandringer i ganglionceller i regionen av motorsentrene til hjernehalvdelene. De samme forandringene kan observeres i ganglioncellene i de fremre hornene i ryggmargen. I perifere nerver er atrofiske fenomener mulig. Det skal bemerkes at dataene fra patologiske og histologiske studier i arthrogryposis ofte er motstridende..

Sorter av sykdommen

Medfødt arthrogryposis utvikler seg i forskjellige former. Det er klassifisert etter type kontraktur - dette er bortførere eller adduktorer, ekstensor eller fleksjonsformer. Avhengig av alvorlighetsgraden av deformiteten, skilles milde, moderate og alvorlige grader av sykdommen..

Flere, når det gjelder utbredelse, er delt inn i følgende typer:

  1. Generalisert (50% av tilfellene). Nedre og øvre lemmer påvirkes. I alvorlige tilfeller er det ikke bare brudd på muskeltonus, men også skade på albue, skulder, hofteledd og samtidig deformasjon av ansiktsskjelettet, og noen ganger ryggraden.
  2. Distalt (ca. 11%). I utgangspunktet er hender og føtter deformert, men det hender også at dette ikke er begrenset til dette, og noen andre store ledd eller bein i ansiktet kan bli påvirket.
  3. Med lesjoner i nedre eller øvre ekstremiteter (henholdsvis 30 og 5%).

De listede skjemaene avviker i symptomer og naturets natur..

diagnostikk

Diagnostisering av arthrogryposis i typiske tilfeller er ikke vanskelig. Det er basert på tilstedeværelsen av mer eller mindre vanlige sammentrekninger og deformiteter i leddene med en overveiende lesjon av de distale delene og utviklingen av typiske krumninger i form av radiell eller ulnar klubbhånd, klubfot og andre patologiske innstillinger som har eksistert siden fødselen..

Differensialdiagnose bør utelukke spastisk lammelse, pleksitt, spesielt med lesjoner i de øvre ekstremiteter, konsekvensene av poliomyelitt, polyneuritt, smittsom giftig polyartritt, medfødt myopati, Bonvey-Ulrich syndrom, forskjellige typer enchondral dysostose, medfødte lokaliserte utviklingsanomalier, etc..

symptomer

Klinikken til sykdommen avhenger helt av varianten av forløpet..

En medfødt multippel type arthrogryposis manifesterer seg med følgende symptomer:

  • Dårlig bevegelighet i skulderleddet, albuene, knærne, håndleddet og hoftepartiene;
  • Deformasjon av ansikt, hender, ryggrad og føtter;
  • Muskulær hypotensjon eller atoni.

Arthrogryposis i kneleddene og lesjonene i bena manifesteres som følger:

  1. Subluksasjon, dislokasjon av hofteleddene;
  2. Tilstedeværelsen av artikulære kontrakturer i hofteleddet;
  3. Endring i form av ankelen;
  4. Kne kontrakturer.

For patologi som påvirker overekstremitetene, blir følgende symptomer karakteristiske manifestasjoner:

  • Sammentrekning av folden av første tå;
  • Elbow extensor kontraktur;
  • Skulderkontraktur;
  • Sammentrekning av håndleddet.


Underutvikling i form av intelligens kan være et av symptomene på sykdommen

Noen av typene plager ledsages i tillegg av følgende symptomer:

  • Fostervannsprøver;
  • Forskyvning av ledd;
  • Kutan syndaktisk;
  • Utseendet til hemangiomas eller telangiectasia på huden;
  • Åpenbar clubfoot og clubfoot;
  • En økt tendens til ARVI;
  • Patologier av indre organer;
  • Den raske progresjonen av betennelse;
  • Forringelse av helse;
  • Underutviklet intellekt.

Klinikken når det gjelder alvorlighetsgrad kan ha følgende former:

  1. Lett utseende;
  2. Middels type;
  3. Alvorlig stadium.

Behandling

Behandling av arthrogryposis er en veldig vanskelig oppgave, som krever omfattende erfaring fra legen og bruk av hele arsenal av konservative og kirurgiske ortopeder. Behandlingen skal være tidlig, fra de første dagene etter fødselen, omfattende, metodologisk korrekt og designet i en årrekke. Siden hver pasient alltid har noen særegenheter ved klinikken, bør behandlingsplanen være strengt individualisert.

Hos barn i de første leveårene består behandlingen av arthrogryposis i bruk av termiske bad, systematisk passiv strekking av sammenslått vev, massasje, korreksjon av de ondskapsfulle holdningene i leddene og fiksering av dem i en funksjonell fordelaktig stilling. Når du korrigerer kontrakturer og forskyvninger av individuelle bein hos barn i førskole- og barneskolealder, er det å foretrekke å bruke iscenesatte gipskaster.

Pterygoide folder i nakken elimineres ved plastisk kirurgi i huden i henhold til typen motsatte trekanter, etterfulgt av utnevnelse av en høy pappkrage.

Adduksjon og indre rotasjon av skulderen korrigeres ved passive korrigerende bevegelser og fiksering av skulderen i bortføringsposisjonen og ytre rotasjon av lemmen bøyd ved albuen. I sta tilfeller vises iscenesatt korreksjon ved bruk av en thoracobrachial bandasje. Hvis bruk av lemmen er veldig vanskelig på grunn av fast indre rotasjon, tenoligamentocapsulotomy av skulderleddet eller derotasjon suprakondylar osteotomi i skulderen med introduksjon av en intraosseøs spiker for å forhindre forskyvning av fragmenter.

Dislokasjoner og subluksasjoner av de radielle bein elimineres gradvis ved iscenesatt korreksjon av kontrakturer i albueleddene. I tilfelle av ekstensorkontrakter som ikke er mottagelige for konservativ behandling, vises plastisk forlengelse av triceps-sene i skulderen og disseksjon av kapsel i minst ett albueleddet og gir det en fleksjonsstilling. I tilfelle at grunnlaget for forlengelseskontrakturen i albueleddet er tapet av flexorfunksjon mens triceps-muskelen opprettholdes, indikeres transplantasjon av sene på radius.

Det radielle beinet erstattes i sitt fravær av et fritt benautograft fra den øvre halvdelen av fibulaen med et hode og en epifysisk vekstbrusk. Den dissekerte senen til biceps femoris sutureres til den bakre og ytre kanten av tibia. Hos ungdommer og voksne kan radiusen erstattes med et homograft. Strålingskontraktur av hånden må foreløpig korrigeres med et iscenesatt gipsstøp.

Flexion-ulnar clubhand elimineres også med et iscenesatt gipsbesetning. Med vedvarende kontrakturer blir forlengelse av ulnar flexor senen i hånden og, om nødvendig, flexors av fingrene utført. Å fjerne den første raden med håndleddben er bare tillatt hos ungdom og voksne. I tilfelle tap av ekstensorfunksjon og tilbakefall av fleksjonskontraktur hos eldre barn, er arthrodesis i håndleddet indikert.

Fingerkontrakter fjernes ved systematiske passive korrigerende bevegelser, iscenesatt gipsstøping, vridning eller elastisk trekkraft på hver finger separat.

Dislokasjoner og subluksasjoner av hoften hos spedbarn justeres ved hjelp av en abduksjonspute, madrass, apparat eller skinne. Slik behandling gir imidlertid ikke alltid suksess, og fra slutten av det første året bør det derfor utføres nøye reduksjoner under generell anestesi i henhold til Lorenz- eller Schanz-metoden, etterfulgt av pålegg av et sirkulært gipsstøp. Fikseringstidene skal være kortere enn vanlig.

Hvis en en-trinns lukket reduksjon er umulig, flyttes dislokasjonen av hoften ved hjelp av permanent limpuss eller skjeletttrekk. I tilfelle feil utføres en åpen reduksjon etter foreløpig senking av hodet til nivået av hulrommet, som i tillegg til større reduksjon lett hindrer utvikling av påfølgende dystrofiske forandringer fra siden av hodet og hulrommet i leddet. Reduksjon utføres fra det antero-eksterne, bueformede snittet, og omslutter den større trochanter, uten å kutte av større trochanter og musklene som er festet til den. Hvis dypet på hulrommet er utilstrekkelig, blir myknet mykgjort ved å bøye kanten og føre tre beintransplantasjoner inn i det dannede sporet. Etterfølgende fiksering bør ikke overstige 4 uker. Tidlige aktive bevegelser er viktige.

Anteversjon eller antetorsjon av hodet og nakken på lårbenet, så vel som vridningens krumning av diafysen, korrigeres ved bruk av en sektor, serrert eller skrå osteotomi i øvre eller nedre tredjedel av lårbenet med fiksering av fragmenter med metalltråder, skruer eller en plate.

Fleksjonskontrakter i hofte- og kneledd blir eliminert ved plastisk forlengelse av underspinal- og bekkenbukningsmuskulaturen, etterfulgt av korreksjon med en iscenesatt gipsstøping eller vri. Hvis det er umulig å eliminere kontrakturer fullstendig ved hjelp av disse metodene, utføres en kapsulotomi eller intertrochanterisk osteotomi av låret.

Forlengelseskontrakter av kneleddene med recurvation og forskyvning av tibia anteriort og ktylu korrigeres ved hjelp av Z-formet forlengelse av quadriceps senen i låret og bakre forskyvning av flexor senene som har skiftet til den fremre siden av kneleddet. Fleksjon av kneet til en rett vinkel oppnås ved å skille leddkapselen fra dens feste til låret og ved å forskyve det bakre korsbåndet. Defekten av leddkapselen som dannes under fleksjon, lukkes med en fascial-fett klaff tatt på benet fra nærliggende vev.

Torsjonskrumning av større og fibula bein korrigeres også ved bruk av sektor, skrå eller tverrgående osteotomier med fiksering av fragmenter med metalltråder, hvis ender er inkludert i en gipsstøping.

Klubbfot, calcaneal-valgus og andre patologiske fotinnstillinger elimineres ved iscenesatt segmentkorrigering med gipsstøp. Hvis det er umulig å korrigere alle komponentene i den patologiske innstillingen på en konservativ måte, brukes plastisk tenoligamentocapsulotomy. Med clubfoot utføres det på innsiden og baksiden av foten, med hæl-valgus installasjon og gyngende fot - på dorsum. Tvangsmulkt, som med andre leddkontrakter og deformiteter, er uakseptabelt. Deformasjoner av individuelle bein, som gjør det vanskelig å fullstendig korrigere de patologiske innstillingene til føttene, elimineres ved rekonstruksjon eller fragmentarisk osteotomi. Hos ungdommer og voksne brukes sigle eller kileseksjon av tarsalben etter foreløpig iscenesatt segmentkorrigering.

Skoliotisk krumning av ryggraden korrigeres med en lateral gipsbed, korrigerende gymnastikk og massasje.

Behandling av arthrogryposis hos barn bør begynne med samtidig eliminering av kontrakturer i øvre og nedre ekstremiteter!

Etter å ha korrigert formen og plasseringen av leddene, er det nødvendig å gjenopprette deres funksjon. Til dette formål brukes aktive og passive bevegelser, massasje, fysioterapi i form av elektroforese og elektrisk muskelstimulering, termiske prosedyrer, gjørme terapi, svømming i bassenget, lys og solterapi, spesielt i et klimatisk balneologisk feriested. Av stor betydning er den medisinske og mekaniske behandlingen som tar sikte på å strekke det kapsel-ligamentøse apparatet, styrke musklene og polere bevegelsene i leddene..

En viktig rolle i å gjenopprette den statisk-dynamiske funksjonen til lemmene og ryggraden, spilles av tilførselen til pasienter med ortopediske apparater. Når du utvikler arbeidsbevegelser og lærer å gå, foreskrives shinogill-apparater med plassering av hengslene nøyaktig i samsvar med aksene og bevegelsesretningen til leddene. Slippet ut eller funksjonelt svekkede muskler, midlertidig til de er gjenopprettet, erstattes med elastiske stenger i apparatet. I tilfelle statisk spinal insuffisiens og skoliose, foreskrives myke eller stive korsetter.

Det kreves ortopediske sko til føttene er stabil og solid stabilisert i den korrigerte stillingen. For å opprettholde en funksjonell gunstig stilling av leddene og forhindre tilbakefall, foreskrives nattsplitter og barnesenger.

For å styrke den generelle tilstanden brukes jern-, fosfor- og kalsiumpreparater, vitaminer i gruppe B, C, D, E, så vel som hormonpreparater - kortison og ACTH for å forbedre mesenchymets og kapillærene..

Til tross for alvorlighetsgraden av de innledende patologiske endringene og adynamien hos pasienter, i de fleste av dem, med riktig og systematisk behandling, er det mulig å gjenopprette ikke bare formen, men i stor grad også leddens funksjon, for å gi dem muligheten til å mestre arbeidsevner og å involvere dem i nyttige arbeidsaktiviteter.

Arthrogryposis: behandling bør startes på sykehuset

For at terapeutiske handlinger skal være effektive, utføres de helt fra fødselen av barnet. Før utskriving er det viktig å utdanne foreldre til hvordan de skal gjøre ortopediske øvelser, som de kan gjenta på egenhånd hver dag hjemme. På fødesykehuset ordineres barn vanligvis følgende typer behandling:

  • massasje;
  • fysioterapi (varmebehandling);
  • gymnastikk;
  • fiksering av skjøter (ved bruk av splinter eller gipsstøp).

Hvis resultatet av konservativ behandling ikke er nok til å gjenopprette eller forbedre barnets tilstand, er kirurgi indikert for ham. Jo tidligere den utføres, jo høyere er effektiviteten. Deformiteter i bena opereres i en alder av 3-4 måneder, og av armene i 6-8 måneder. Behandling i en senere alder krever blåblå intervensjon i benapparatet og bløtvevet, derfor anbefaler ortopeder å ikke utsette med dette.

Laboratoriediagnostikk

  • klinisk blodprøve
  • blodkjemi
  • coaguologram

Det anbefales på diagnosestadiet å gjennomføre en generell blodprøve med en studie av leukocyttformelen, en generell urintest, en biokjemisk blodprøve: totalprotein, albumin, urea, kreatinin, alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST), kreatin fosfokinase (CPK), blodelektrolytteanalyse ( natrium, kalium, klor), generell urinanalyse, genetisk analyse (i henhold til indikasjoner).

Velg del av klinisk anbefaling:

Tilleggsinformasjon som påvirker sykdomsforløpet og utfallet

Forebygging og dispensary observasjon

Rettidig diagnose og behandling av pasienter med medfødt multippel arthrogrypose anbefales. Forebygging av utvikling av tilbakefall av lemdeformiteter er å eliminere faktorene som fører til deres utvikling.

Det viktigste punktet i forebygging av utvikling av tilbakevendende deformiteter er tidligst mulig konservativ ortose og dynamisk overvåking av pasienten i vekstprosessen..

Økningen i antall tilfeller av tilbakefall og dannelse av sekundær deformitet lettes av:

  • sen start av behandlingen for pasienter;
  • bruk av ineffektive metoder for konservativ og kirurgisk behandling;
  • forkorte tidspunktet for sykehusinnleggelse;
  • mangelfulle ortotikk.

Helbredende aktiviteter

Behandling av barn med sykdommen begynner bokstavelig talt ved fødselen. Hovedretningen er eliminering av deformasjoner og kontrakturer, utvikling av aktiv muskelfunksjon. Det er også nødvendig for barnet å lære å holde lemmene i en gitt stilling. Hjemme utføres ikke alltid slik terapi, siden komplekset av terapeutiske tiltak inkluderer ikke bare konservative metoder, men også kirurgisk korreksjon av deformerte ledd.

Bare en ortopedisk kirurg kan velge en behandlingsmetode. Noen ganger må du gå til tannlegen hvis barnet har en begrenset munnåpning. Men du må se etter en lege som spesialiserer seg i slike lidelser, siden generelle tannleger ikke har tilstrekkelig kunnskap og erfaring for å knytte dysfunksjon i det mandibulære leddet til arthrogryposis, som forhindrer riktig diagnose.

Komplekset med terapeutiske tiltak bør startes så tidlig som mulig. Foreldrenes aktive stilling spiller en viktig rolle. Men de trenger å være tålmodige, siden terapi for en sykdom er designet i lang tid..

Kirurgi er ikke alltid nødvendig. Konservativ terapi gir også gode resultater. Studier har vist at innen 1,5 år øker bevegelsesområdet i leddene etter slike terapeutiske tiltak med 38-60%, og kneleddene responderer best på terapi.

Etter det trengte ikke mange av de unge pasientene i det hele tatt kirurgisk behandling. Men i en rekke tilfeller var en kombinasjon av konservative metoder og kirurgisk inngrep effektiv..

Ofte begynner behandlingen med en faset støping av lemmene en gang i uken. For å korrigere sammentrekningen av fingrene eller albueleddene, får barnet spesielle gipsskjøter. Før casting, må du gjøre en økt med medisinsk gymnastikk.

De første øktene gjennomføres av en spesialist, men foreldre må selv lære korrigerende øvelser og styling, som også utføres med et rollebesetning. Denne gymnastikken gjøres i en halv time. En dag - minst 4 korrigerende komplekser. Hensikten med alle disse tiltakene er å øke bevegelsesområdet i leddene og eliminere deformasjoner..

Gradvis under øvelsen oppnås en større korreksjonsvinkel - da blir barnet nødt til å erstatte gipset, og nye ortoser vil bli laget for ham.

Med en gunstig utvikling av hendelser øker bevegelsesområdet raskt. Men hvis det ikke er noen positiv dynamikk i løpet av den første måneden, bytter de fra konservativ behandling til kirurgisk behandling. Studier har vist at konservativ behandling først er effektiv de første seks månedene av barnets liv, og i dette tilfellet er det umulig å kaste bort tid.

Andre behandlingsmetoder brukes også:

  1. Massasje. Det er kombinert med elementer av poenget, og det begynner umiddelbart, ettersom barnets hud er tilpasset en slik belastning, det vil si fra det øyeblikket babyen er 2-3 uker gammel. Massasjekurset består av 15–20 økter. 5-6 slike kurs holdes i løpet av året.
  2. electrostimulation.
  3. Phonophoresis.
  4. Varmebehandlingsmetoder - saltoppvarmningsputer og parafinbad.
  5. Andre fysioterapimetoder.

Legemiddelterapi er obligatorisk. Dette skyldes det faktum at med arthrogryposis utvikler degenerative prosesser i nervevævet. Derfor anses hovedoppgaven til medikamentell terapi å være forbedring av metabolske prosesser, vevsernæring og en økning i nevroplastisitet..

Oftest er Actovegin foreskrevet i en aldersdosis intramuskulært. Andre medisiner brukes også, for eksempel Neuromidin-løsning, som forbedrer nevromuskulær overføring. Kurset er designet for 10 intramuskulære injeksjoner.

For barn med denne sykdommen er antioksidantmedisiner nyttige, siden de har en positiv effekt på metabolske prosesser i nervevevet - dette er Milgamma (i form av intramuskulære injeksjoner), vitaminkomplekser (basert på gruppe B). Cerebrolysin og glycin er foreskrevet, noe som forbedrer kolinergiske prosesser. Det gjennomføres 2-3 behandlingsforløp per år, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Hvis konservativ terapi er ineffektiv, foreskrives en operasjon. Men små barn gjør det ikke, de må vente 2-3 år. Kirurgisk inngrep er rettet mot å korrigere størrelsen på muskler og sener, eksisterende dislokasjoner reduseres.

Forebygging og prognose

Det er ikke mulig for klinikere å finne ut de eksakte årsakene til dannelsen av et avvik hos barn, derfor er forebyggende tiltak rettet mot adekvat styring av graviditet:

  • fullstendig avvisning av dårlige vaner;
  • sunn og næringsrik mat;
  • unngå mageskader;
  • tar bare medisiner foreskrevet av behandlende lege;
  • ingen innvirkning på kroppen av kjemikalier og stråling;
  • tidlig påvisning og adekvat behandling av akutte eller kroniske sykdommer som øker sjansen for at formen på leddene i armer, ben og ryggrad blir endret;
  • regelmessige besøk hos fødselslege-gynekolog.

Prognosen er diktert av sykdomsformen. For eksempel har generalisert arthrogryposis en dårlig prognose, mens den lokaliserte formen er fullstendig eliminert..

Det fullstendige fraværet av terapi er fylt med komplikasjoner - irreversibel deformasjon og fullstendig immobilisering av det syke leddet, noe som fører til funksjonshemming.

Symptomer på arthrogryposis

Med det blotte øye kan det sees at leddkapslene har økt i størrelse, tilstedeværelsen av vedheft av svingene med beinet. Elastisiteten i leddbåndene reduseres, leddbrusken tynnes kraftig, og noen steder er den helt fraværende.

Ved arthrogryposis har leddene en avrundet form, noe som ikke er fysiologisk for en normal kropp, og til og med individuelle bein kan være mangler. Arthrogryposis er typisk, de viktigste manifestasjonene av patologien er underutviklet muskelapparat og dannelse av kontrakturer.

Hvordan arthrogryposis preger seg selv.

  • Rotasjonsbevegelse av låret utover, og armene innover.
  • Hendene er komprimerte og i en bøyd stilling.
  • Føttene er bøyd med den påfølgende utviklingen av varus deformitet.
  • Forlengelseskontrakter dannes i knær og albuer.

Pasientens mentale helse forstyrres ikke, sykdommen utvikler seg ikke. Fellemobilitet forbedres med alderen, men krumningen forsvinner ikke av seg selv. Foreldre skal ikke la ting være som de er, selv om barnet føler seg bedre. Artogryposis kan påvirke hele kroppen: muskler, alle ledd, opp til kjevemuskulaturen, cervikale ryggvirvler. Denne formen for patologi kalles generalisert, d.v.s. hele kroppen.

Delvis form, for eksempel, berøres bare de øvre eller bare underekstremitetene. Det hender til og med at en øvre og en underekstremitet lider. Før legen forskriver behandling, bør du gjennomgå en diagnose og bekrefte diagnosen. Arthrogryposis ligner symptomer som brachial plexus pleksitt, komplikasjoner av poliomyelitt, medfødt myopati, polyneuritt og spastisk lammelse. Hvis du tviler på diagnosen din, eller du har spørsmål til en ortoped, kan du spørre det ved å fylle ut skjemaet og få en gratis konsultasjon.

Behandling av arthrogryposis hos barn

Behandling av patologi bør begynne umiddelbart etter fødselen. Åpenbare tegn på deformitet kan sees umiddelbart etter levering:

  • Unaturlig form og plassering av ledd.
  • Barnet hemmes, og musklerapparatets aktivitet er dårlig uttrykt.
  • Underutvikling av visuell muskel.

Opp til tre måneder får den nyfødte massasjeøkter, fordi massasjebevegelser kan lindre tetthet og spenning i muskler, forbedre blodstrømmen og vevsernæringen. Det er uønsket for nyfødte å gi medisiner, så massasje vil være en utmerket assistent for å korrigere deformitet. I tillegg får spedbarn varme bad, fordi de også hjelper til med å slappe av muskelsystemet..

Prognose

Selv om arthrogryposis regnes som en sjelden genetisk lidelse, overrasker tilstanden ikke erfarne ortopedister..

Til dags dato er det utviklet mange metoder for gjenopprettende terapi, som gir et konkret resultat, med en stor investering i barnet av krefter, penger og tid..

Alvorlighetsgraden av sykdommen og lokaliseringen av de berørte leddene er av stor betydning. Så med en generell og total sykdom er prognosen ganske alvorlig, med en lokal er den gunstig. Milde former for sykdommen reagerer bedre på terapi enn alvorlige.

Foreldres ønske om å hjelpe spiller selvfølgelig en enorm rolle på veien til helse. Du må være klar over at behandlingen vil ta mer enn ett år og vil ta hvert gratis minutt..

Likevel kan barn hvis helse foreldrene regelmessig, vedvarende og vedvarende blir ivaretatt, lykkes med å mestre de primære ferdighetene til egenomsorg, lære å gå og skrive, spille på lik linje med andre, kan gå på en vanlig skole og få suksess i studiene..

Arthrogryposis refererer til medfødte sykdommer som er preget av muskelatrofi og deformitet i lemmene. Vanligvis blir alle ledd i lemmene påvirket, noen ganger er ryggraden også involvert i prosessen..

Årsaker til sykdommen

Årsakene til sykdommen er foreløpig ikke helt forstått, men en av de viktigste legene er den utilstrekkelige mengden fostervann hos en gravid kvinne. Resultatet er begrenset bevegelse av fosterlemmene, når leddene blir tvunget til å være i en stilling i lang tid.

I tillegg kan følgende faktorer bidra til utvikling av arthrogryposis: virusinfeksjon og negative effekter av medikamenter, abnormiteter i utviklingen av livmoren og effekten av kjemikalier under graviditet.

Fosteret har en spesiell risiko for å utvikle sykdommen hvis den fremtidige moren har hatt en spontan spontanabort, alvorlig toksikose, aborter og andre negative øyeblikk. En teratogen faktor i tidlig graviditet bidrar også til den unormale utviklingen av muskelfibre og fører som et resultat til skade på ryggmargen og muskelnervering..

Kliniske manifestasjoner er typiske: sammentrekninger i ledd i hender og føtter, klubben, fotfot, underutvikling av muskler og nerver i lemmene.

Oftere er det en mild form for sykdommen, der lemmene eller en av dem påvirkes. Alvorlige former, hvor muskelatrofi også forekommer, er mye mindre vanlige..

Utseendet til en nyfødt med arthrogryposis er ganske karakteristisk: en langstrakt, uforholdsmessig brettet overkropp, deformerte og underutviklede armer og ben, smale skuldre uten muskler, en bred hals mot bakgrunnen av massive folder og smale skulderbelter.

Mange barn er preget av dislokasjoner og subluksasjoner av hoftene, hypoplasia og aplasia av patella.

Symptomene utvikler seg gradvis: først vises fibrøse kontrakturer, og deretter vises benkontrakter med deformiteter i føttene og stillingene i håndflatene med bøyde fingre..

Både grunnleggende og differensialdiagnostikk blir utført. Den viktigste utføres ved hjelp av nevrologiske, elektrofysiologiske, ultralyd og radiologiske metoder.

Forskjell gjøres for å utelukke sykdommer som Larsens syndrom og diastrofisk dysplasi, kondrodystrofi og Ehlers-Danlos syndrom, spinal amyotropia og andre alvorlige systemiske og nevromuskulære sykdommer.

Hovedpunktene i behandlingen av en pasient med arthrogryposis:

  1. Behandlingsaktiviteter begynner fra den første dagen av en nyfødt sitt liv.
  2. Behandlingen utføres under streng og konstant tilsyn av en ortopedisk kirurg.
  3. Spesiell pussing vises fra dag 5.
  4. Fra den andre uken foreskrives treningsterapi og massasje.
  5. Parallelt anbefales bruk av fysioterapeutiske metoder, med bruk av parafinbehandling, elektrisk stimulering og magnetoterapi..
  6. Obligatorisk månedlig konsultasjon med nevrolog.
  7. Indikasjoner for kirurgisk korreksjon er mangelen på positiv dynamikk i konservativ behandling.

Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot behandlingen av artroskryp i overekstremiteter. Hovedoppgaven her er rettet mot muligheten for egenfleksjon og ekstensjon i albueleddene, for å legge til rette for egenomsorg.

Behandling av slike pasienter utføres som regel på spesialiserte sykehus ved bruk av moderne utstyr..

Med rettidig og adekvat behandling er det mulig å eliminere kontrakturer fullstendig eller redusere alvorlighetsgraden av dem.

  1. obligatorisk besøk av en kvinne til en gynekolog to ganger i året;
  2. undersøkelse av bekkenorganene;
  3. obligatorisk ultralyd under graviditet;
  4. forebygging av toksikose, spontanaborter og forebygging av abort.

Ved langvarig og adekvat behandling er prognosen for sykdommen gunstig..

Arthrogryposis er en heterogen gruppe sykdommer som er preget av medfødte kontrakturer i to eller flere ledd i kombinasjon med muskelhypo- eller atrofi, som har tegn på skade på ryggmargs motoriske nevroner..

Utbredt arthrogryposis er prognostisk ugunstig, noe som fører til pasientens funksjonshemning. Gjennom hele livet er periodisk behandling, rehabiliteringstiltak i spesialiserte institusjoner nødvendig.

Lokalisert arthrogryposis er fullstendig (eller i større grad) herdbar (avhengig av alvorlighetsgraden av prosessen), forutsatt at behandlingen startes i tide. Siden kontrakturer og deformiteter er tilbøyelige til tilbakefall, er barn med denne diagnosen utsatt for dispensær observasjon til slutten av beinveksten..

Medfødt arthrogryposis: klassifisering av sykdommen

Det er fremdeles ikke mulig å identifisere en nøyaktig liste over faktorer som fører til dannelse av flere kontrakter (artikulær inaktivitet)..

Dermed er listen over mulige årsaker til arthrogryposis ganske omfattende:

  • tilstedeværelsen av mislykkede graviditeter i mors historie, abort;
  • kjemiske og fysiske faktorer som påvirker fosteret;
  • tilstedeværelsen av dårlige vaner hos foreldre;
  • ugunstige forhold under graviditet;
  • alvorlige kroniske sykdommer hos moren;
  • ukontrollert bruk av medisiner mens du bærer et barn;
  • virus- eller bakterieinfeksjoner;
  • unormal struktur i livmoren;
  • polyhydramnion.

Tidlig diagnose er nesten umulig.

Det er mulig å bestemme feil svangerskapsforløp bare i henhold til en rekke indirekte tegn, for eksempel:

  • sen begynnelse av fosterets bevegelse;
  • lav intrauterin aktivitet.

Mer nøyaktige og åpenbare tegn på sykdommen blir diagnostisert etter den faktiske fødselen av barnet:

  • unaturlig plassering av to eller flere ledd;
  • deres inaktivitet eller fullstendig fiksering;
  • synlig underutvikling av muskelstruktur.

Ytterligere undersøkelser og studier av barn med arthrogryposis tillater påvisning av klubbfot, medfødte dislokasjoner, ansiktskurver, skjelettdeformiteter.

Det er viktig å utføre omfattende diagnostikk, og ikke miste synet av andre nevromuskulære sykdommer..

Samtidig oppfordres til bruk av røntgen, ultralyd, elektrofysiologisk, klinisk og nevrologisk forskning..

Funksjoner ved sykdommen

Et av hovedtrekkene ved sykdommen er dens ikke-arvelige natur..

I sjeldne tilfeller er det en økning i forekomsten av leddgikt i samme familie, men grunnene til dette kunne ikke fastslås.

Andre funksjoner ved sykdommen inkluderer:

  • symmetri av deformasjoner;
  • sykdommens statiske natur (ingen progresjon av patologier gjennom livet);
  • sunn intelligens (sykdommen har hovedsakelig fysisk karakter);
  • ingen lesjoner av indre organer.

Disse funksjonene innebærer selvfølgelig et lite antall unntak, som likevel ikke påvirker graferingen av statistikk..

Kliniske manifestasjoner

Symptomer på arthrogryposis avhenger av omfanget av lesjonen. Med et mildt forløp av sykdommen er bare de øvre eller nedre ekstremiteter involvert i prosessen (noen ganger bare en).

Dette er ledsaget av underutvikling eller ytre deformitet i benet eller armen, med et alvorlig stadium av patologi, alvorlig muskelhypotrofi eller atrofi, deformiteter, sammentrekninger i et stort antall ledd, skade på indre organer og et brudd på kroppens proporsjonalitet..

Sykdommen kan manifestere seg som dislokasjoner, aplasi og andre anomalier i utviklingen av muskel-skjelettsystemet. Patologien har ikke en tendens til å utvikle seg etter fødselen av et barn, men muskelsvakhet og deformiteter øker, noe som er forbundet med forstyrrelse av muskel- og skjelettsystemet.

Vi tilbyr deg å lese: Meniskitt av symptomer på kneleddbehandlingen forårsaker forebygging

Barnets utseende har karakteristiske trekk: i den klassiske formen for patologi bestemmes skrånende skuldre, bringes og vendes innover, albuene ser utover, håndleddene og fingrene er bøyd. Hoftene er svakt bøyde, bena er i equinovarus-stilling (X-formet deformasjon).

Under en ekstern undersøkelse bemerker legen svakhet og redusert plastisitet i hovedmuskelgruppene. Når ryggraden er involvert i den patologiske prosessen, utvikler barnet skoliose.

Hvordan massere med arthrogryposis

På sykehuset blir barnet satt på gipsstøp for å gi den fysiologiske stillingen til lemmen. Når ortopeden fjerner splint, fortsetter videre behandling med kroppsøving, massasje og elektrisk muskelstimulering. Behandl derfor valget av en behandlende ortoped med spesiell entusiasme, slik at den immobiliserende splinten blir brukt i henhold til alle regler og gir den ønskede effekten, ellers vil krumningen bli enda sterkere.

Alle tiltak maksimalt bør være rettet mot å korrigere deformasjon helt fra de første dagene.

Det hender ofte at arthrogryposis kombineres med dislokasjon av hoften, i hvilket tilfelle barnet får generell anestesi og det blir forsøkt å returnere hofteleddet til sin plass. Etter oppnådd korreksjon støttes leddene med plastsplinter og avtagbare gipsskinner om natten.

Etter behandling må barnet nødvendigvis gå i ortopediske sko eller bruke korrigerende innleggssåler i enkle sko. Hvis deformiteten under den første korreksjonen ikke blir fullstendig korrigert, blir behandlingen gjentatt seks måneder senere..

Massasje, elektrisk stimulering og treningsterapi korrigerer muligens ikke deformasjonen, da bestemmer ortopeden en planlagt operasjon. Som regel kommer denne avgjørelsen etter 4-5 års vedvarende konservativ behandling..

Osteotomi av lår, underben, teno og myotomi (eksisjon av muskler og sener), maskinvarekorreksjon av klubben, samt ledderstatning og leddgikt er de viktigste effektive metodene for kirurgisk korreksjon av arthrogryposis.

Den vanskeligste operasjonen er å korrigere deformiteten i overekstremitetene, fordi den første oppgaven er å oppnå fleksjon i albueleddene. Fleksjon i albueleddene vil sikre at barnet uavhengig kan takle grunnleggende oppgaver. Selv etter operasjonen kan klubbing imidlertid vedvare, så hvis fingrene kan utføre bevegelser, beholder de gripefunksjonen til skade for formen på hånden.

Hvis deformasjonen i det minste delvis blir korrigert, kan slike barn i fremtiden tilpasse seg noen typer arbeid.

Konservativ behandling

Hovedfaktoren for vellykket behandling er dens tidlige start og regelmessige observasjoner av en ortoped.

Resultatene oppnådd i de første månedene av livet har den mest konsistente effekten. Selvfølgelig vil mye fysisk og moralsk styrke kreves fra foreldrene til et sykt barn; en stor mengde tid som vil måtte brukes på øvelser og massasjer; samt vilje til å lære nye utvinningsteknikker.

Konservative behandlingsmetoder er å foretrekke fremfor kirurgiske i det første året av barnets liv.

Medikamentfri terapi begynner med ekstremitetens øvre belte, fordi det antas at behandlingen i utgangspunktet skal være rettet mot å gjenopprette ferdigheter i egenomsorgen, da, når den skrider frem, er både barnets underekstremiteter og ryggrad koblet til terapi.

De viktigste metodene for behandling av arthrogryposis inkluderer:

  • systematisk pussing av ledd fra 4 dager (for å fikse lemmene i riktig stilling);
  • terapeutiske gymnastikkurs som går foran hvert fiksasjonsstadium (rettet mot å styrke muskelkorsetten og øke bevegelsesområdet i leddet);
  • terapeutisk massasje (som styrking og avslappende støttende terapikurs);
  • elektroforese med forskjellige medisiner;
  • termisk og fysioterapi;
  • medikamentell terapi rettet mot nevrologisk bedring og forbedret blodsirkulasjon.

På bildet arthrogryposis av tredje grad

I tillegg er det et stort ønske fra foreldre om å hjelpe barnet sitt og deres timelige deltakelse i bedring hans..

På kontoret til et sunt barn vil en ortopedisk kirurg vise foreldrene spesielle øvelser, enkle massasjer og måter å legge babyen på for å redusere kontrakturer og generelt forbedre musklene.

Disse prosedyrene må utføres opptil 8 ganger om dagen, og observerer regelmessigheten.

Hva skjer med patologi

Mekanismen for utbruddet av arthrogryposis er ennå ikke helt forstått, og den intrauterine genesen av sykdommen utelukker muligheten for detaljerte studier om dette emnet..

Diagnosen er reell først etter fødselen av barnet og hans visuelle undersøkelse.

Dermed fører mangelen på et entydig svar på årsakene til sykdommen til fremveksten av flere teorier angående mekanismen for dens utvikling, årsakssammenhenger som fører til et synlig resultat - leddkontraktur, deres unaturlige utvikling og svake muskelaktivitet..

I dag er det to diametralt motsatte versjoner:

  • setter muskeldegenerasjon i utgangspunktet, noe som resulterer i flere lesjoner i ryggmargen og leddkontrakturene;
  • hevder at abnormiteter i utviklingen av nervefibrene i ryggmargen er primære, og andre faktorer er en konsekvens av disse patologiene.

I begge tilfeller er en konsekvens av påvirkningen av en teratogen faktor muskeldystrofi og leddets stivhet..

Sykdommen er ikke arvelig, men oppstår under påvirkning av ytre faktorer. Totalt er det rundt 150 årsaker som kan forårsake patologi. Disse inkluderer:

  • bakterielle og virale infeksjoner som en kvinne bærer under graviditet;
  • effekten på fosterets tilstand av de medisinene som den vordende mor tar;
  • anomalier i livmorens struktur, på grunn av hvilken dets indre rom avtar;
  • placental insuffisiens, polyhydramnios og andre patologier.

Det ble funnet at mødrene til barn som lider av en slik patologi hadde vanskelig for å tolerere graviditet, det fortsatte med alvorlig toksikose, inkludert i de senere stadier. Ved anamnese kan slike kvinner ha forskjellige systemiske sykdommer, spontanaborter, tapte graviditeter, aborter. Så vitenskapen har ikke noe klart svar på spørsmålet om sykdommens opprinnelse..

Patogenesen av sykdommen er også utilstrekkelig studert. Det er to teorier som forklarer utviklingsmekanismen - myogen og neurogen. I følge det første, i de tidlige stadiene av svangerskapet, ca 5-6 uker, på grunn av påvirkningen av teratogene faktorer, forstyrres utviklingen av muskelfibre eller ledd i fosteret. På grunn av dette forekommer arthrogryposis..

Men tilhengere av den neurogene hypotesen understreker at ryggmargen kan bli skadet, på grunn av hvilken sekundær muskel denervering oppstår. Arten av deres nederlag er selektiv. Muskeltonus er preget av en ubalanse, noe som fører til at leddbåndene blir forkortet, de periartikulære vevene dannes med abnormiteter og leddet er fikset i en upassende stilling.

Up