Charcot-Marie-Tooth sykdom tilhører en gruppe heterogene genetiske sykdommer, som er preget av skade på det perifere nervesystemet med utvikling av atrofi i musklene i ekstremitetene. Sammen med dette er det et tap av følsomhet, en reduksjon i sene reflekser og deformasjon av lemmene. Sykdommen er genetisk heterogen, omtrent 40 mutasjoner lokalisert i mer enn 20 gener kan føre til dens forekomst. Imidlertid finnes mutasjoner oftest i PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 gener. Arv skjer ofte på en autosomal dominerende måte, men andre alternativer er mulige, inkludert kobling til X-kromosomet.
I hjertet av patogenesen av Charcot-Marie-Tooth sykdom er nerveskader, noe som fører til sekundær muskelatrofi. Oftest lider "raske" motoriske nervefibre som innerverer de fjerne musklene i ekstremitetene, som har en stor fysisk belastning - musklene i foten og underbenet. Musklene i hender og underarmer er skadet litt mindre og senere. Sensoriske nerver påvirkes også, noe som fører til tap av taktil, smerte og temperaturfølsomhet i lemmene..
Vanligvis manifesterer Charcot-Marie-Tooth sykdom seg i en alder av 10–20 år. For det første er det symmetrisk svakhet i bena, noe som fører til en karakteristisk gangforandring som en tråkk, eller, som det også kalles, "kuk". Så begynner føttene å vri seg og deformeres, buen deres øker og en hul fot dannes. Når muskelatrofien utvikler seg, ser beina ut som omvendte flasker..
Gradvis blir hendene nederlag: på grunn av atrofi i musklene i hånden blir det som en ape tass. I tillegg lider følsomhet, først og fremst overfladisk. Noen ganger er det cyanose av de berørte lemmene og hevelse på dem.
Charcot-Marie-Tooth sykdom har en langsom kurs. Noen ganger varer perioden mellom manifestasjon og håndatrofi 10 år. Selv til tross for den utviklede atrofien, beholder pasienter evnen til å jobbe og egenomsorg i ganske lang tid. Med forsvarlig pasning lider ikke forventet levealder og forblir på det generelle befolkningsnivået.
Den genetiske klassifiseringen er veldig omfattende, ettersom utviklingen av sykdommen er basert på rundt 40 mutasjoner som påvirker mer enn 20 forskjellige gener. I henhold til morfologiske egenskaper og elektromyografiske data er det tre hovedtyper av Charcot-Marie-Tooth sykdom:
En slik klassifisering gir mening å begrense søkesirkelen i genetisk diagnose, siden visse mutasjoner har sine egne kliniske manifestasjoner..
Nevral amyotrofi kan mistenkes basert på ovennevnte kliniske symptomer. For differensialdiagnose brukes elektromyografi og elektrononeurografi, samt en rekke laboratorietester for å utelukke andre nevromuskulære patologier.
Alle pasienter med et karakteristisk klinisk bilde blir vist molekylær genetisk diagnostikk med leting etter mutasjoner som er mest karakteristiske for Charcot-Marie-Tooth sykdom.
Til dags dato er det ikke utviklet noen kureringsmetoder for Charcot-Marie-Tooth sykdom. Symptomatisk terapi brukes til å forbedre muskel trofisme. For dette formålet er vitaminer, ATP, glukose, kokarboksylase foreskrevet, og fysioterapi, treningsterapi og massasje kan også brukes. I noen tilfeller er ortopedisk behandling og spa-behandling nødvendig.
Genomed Medical Genetic Center søker etter de fleste mutasjoner som fører til utvikling av Charcot-Marie-Tooth sykdom. Som forskningsmetode bruker vi DNA-sekvenssekvensering.
Neural Charcot-Marie amyotrofi (peroneal muskelatrofi) har en langsom progresjon.
Sykdommen er basert på atrofi av muskelfibre i distale ben..
Tilhører kategorien sykdommer med genetisk disposisjon. Oftest arvet som en autosomal dominerende og sjeldnere som en autosomal recessiv egenskap.
Fiberdegenerasjon forekommer i perifere nerver og røttene deres. Det er tilfeller av hypertrofiske forandringer i det interstitielle vevet. Muskelmutasjonen har et nevrologisk grunnlag. Visse muskelgrupper atrofi.
Den senere formen av sykdommen er preget av hyalin degenerasjon og fullstendig oppløsning av muskelfibre..
Sykdommen er ofte ledsaget av betydelige forandringer i ryggmargen. Området til de fremre hornene påvirkes, så vel som korsryggen og livmorhalsen, som forstyrrer nerveledning i ryggmargen.
I en større prosentandel av tilfellene rammer Charcot Maries sykdom menn.
Manifestasjonen av sykdommen, som regel, viser til alderen 15-30 år. Svært sjelden utvikler sykdommen seg i førskoletiden..
Utbruddet av sykdommen er preget av manifestasjoner som svakhet i musklene, rask tretthet i bena. Pasienter kan ikke stå på ett sted, og for å redusere muskelspenninger, kan du begynne å stampe på ett punkt.
Degenerasjon påvirker først og fremst musklene i ben og føtter på en symmetrisk måte. Musklene i tibia atrofi også. I løpet av slike prosesser smalner benets form kraftig i de distale regionene..
Bena blir som en omvendt flaske. På en annen måte kalles de "storkenbein". Deformasjon av føttene oppstår. Parese i føttene endrer gangartenes natur betydelig.
Pasienten kan ikke tråkke på hælene, og når han går, løfter du bena høyt. Denne gangarten kalles steppage, som er oversatt fra engelsk som "work hest".
Noen år etter begynnelsen av degenerasjon av føttene oppdages sykdommen også i de distale delene av armene, så vel som i de små musklene i hendene..
Pasientens hender blir som en apekrok. Muskel tone er svekket. Senreflekser er ujevn.
Det er et patologisk Babinsky-symptom. Nivået på Achilles-refleksene synker markant. Bare knæreflekser og reflekser i tre- og bicepsmusklene i skulderen forblir intakte i lang tid.
Slike trofiske forstyrrelser som hyperhidrose og hyperemi i hender og føtter er notert. Pasientens intelligens påvirkes vanligvis ikke.
De proksimale ekstremiteter er ikke utsatt for degenerative forandringer. Den atrofiske prosessen strekker seg ikke til musklene i bagasjerommet, livmorhalsregionen og hodet.
Total atrofi av benmuskulaturen fører til dinglende fotsyndrom.
Interessant nok, til tross for den uttalte muskeldegenerasjonen, kan pasienter opprettholde arbeidsevnen i noen tid..
Diagnosen er basert på undersøkelsen av pasientens genetikk og egenskapene til manifestasjonen av sykdommen. Legen bør nøye spørre om symptomene og historien til sykdommen, undersøke pasienten.
Nerve- og muskelreflekser blir sjekket. For disse formålene brukes EMG til å registrere parametrene for nerveledning..
DNA-analyse og fullstendig blodtelling er foreskrevet. Om nødvendig utføres biopsi av nervefibre.
En lignende arvelig Friedreichs ataksi har lignende symptomer og tilnærming til behandling. Hva du trenger å vite om sykdommen?
Behandlingen utføres i samsvar med de tilgjengelige symptomene på Charcot Marie Tooths nevrale amyotrofi. Aktivitetene er omfattende og livslang.
Det er viktig å optimalisere de funksjonelle parameterne for pasientens koordinering og mobilitet. Terapeutiske tiltak bør være rettet mot å beskytte svekkede muskler mot skader og desensibilisering.
Pasientens pårørende skal hjelpe ham på alle mulige måter i kampen mot denne plagen. Tross alt utføres behandling ikke bare i medisinske institusjoner, men også hjemme..
Alle foreskrevne prosedyrer må utføres strengt og utføres daglig. Ellers vil det ikke være noen resultater fra behandlingen..
Behandling av amyotrofi inkluderer en rekke teknikker:
For å lindre den emosjonelle tilstanden, trenger den syke psykoterapeutiske samtaler.
Behandlingen er basert på bruk av midler som forbedrer trofiske parametere og overføring av impulser langs nervefibrene..
For dette formålet, bruk av slike medisiner som:
Resultatet kan være et fullstendig tap av muligheten til å gå. Manifestasjoner som alvorlig tap av berøring og døvhet kan forekomme..
Forebygging består i å søke råd hos en genetiker. Rettidig vaksine mot poliomyelitt og flåttbåren encefalitt bør gis.
Forebygging av utvikling av tidlig deformitet av foten har på seg behagelige ortopediske sko.
Pasienter bør besøke en spesialist i sykdommer i føttene - en fotterapeut, som rettidig kan forhindre endringer i trofismen i bløtvev, og om nødvendig foreskrive passende medisinsk terapi.
Vanskeligheter med å gå mens du går kan korrigeres ved bruk av spesielle seler (ankler-fotsortoser). De kan kontrollere ryggfleksjon i benet og underbenet, eliminere ustabiliteten i ankelen og forbedre kroppsbalansen.
En slik enhet lar pasienten bevege seg rundt uten hjelp av andre og forhindrer uønskede fall og skader. Fotstiver brukes til dinglende fotsyndrom.
Et system med tiltak for å hjelpe pasienter og deres familier "en verden uten Charcot Marie Tooth's sykdom" er mye utviklet i utlandet..
Ulike spesialiserte organisasjoner, samfunn og stiftelser fungerer. Forskning pågår for å finne nye behandlinger for denne sykdommen..
Dessverre er det ingen slike institusjoner på Russlands føderasjons territorium, men forskning innen studier og leting etter optimale behandlingsmetoder utføres og ganske aktivt.
Slike programmer opererer i forskningsinstitutter i Basjkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.
Charcot-Marie-Tooth sykdom er preget av skade på de perifere delene av nervesystemet, manifestert av atrofiske forandringer i musklene i lemmene. Det diagnostiseres oftere hos menn i alderen 15-30 år. De første tegnene inkluderer svakhet i føttens område, rask følsomhet i bena når du går. Det er vanskelig for pasienter å holde seg i stående stilling i lang tid, så de begynner å tråkke på ett sted for å redusere muskelspenninger i beina.
Neural amyotrofi, også kjent som Charcot-Marie-Tooth sykdom, er en genetisk lidelse som forårsaker svekkelse og tynning av benmuskulaturen. Atrofiske endringer i muskelvev fører til en nedgang i volumet av muskler i nedre ekstremiteter.
Charcot-Marie-Tooth sykdom er preget av skade på nerveender som overfører informasjon fra somatosensoriske reseptorer til deler av hjernen. Samtidig oppstår skade på nevronale motorveier, langs hvilke signalene overføres fra kortikale kontrollsentre til utøvende organer - skjelettmuskler.
Charcot-Marie-Tooth sykdom er arvelig (oftere i et autosomalt dominerende mønster) og regnes som nevropati (dysfunksjon i nerver) av den sensorisk-motoriske typen. Utbruddet av sykdommen kan oppstå i tidlig barndom eller senere. Utbredelsen av patologi er 1 tilfelle per 2500 personer.
Den autosomale dominerende arvtypen antyder at det eneste mangelfulle genet som overføres til barnet, blir årsaken til utviklingen av patologi. I ICD-10-listen er Charcot-Marie-Tooth sykdom oppført under koden "G60" (motor-sensorisk nevropati av arvelig genese).
Sykdomsformer skilles, under hensyntagen til arten av skader på nerveenderne som tilhører det perifere nervesystemet. Patologi av type 1 utvikler seg på grunn av demyelinisering - ødeleggelsen av myelinskjeden som dekker nervene. Normalt forbedrer myelinskjeden overføringen av nerveimpulser. Debuterer oftere i gjennomsnittlig (4-5 år) barndom, sjeldnere i ungdomstiden.
De første symptomene: svakhet i føttene, atrofiske endringer i musklene i de distale bena. Atrofiske endringer i muskelvevet i hendene utvikler seg senere. Sammen med tap av følsomhet (manglende evne til å skille temperatur, oppfatte smerte stimuli, vibrasjoner) i hender og føtter, er det en reduksjon (noen ganger tap) av senreflekser..
Type 2 Charcot-Marie-Tooth polyneuropati utvikler seg på bakgrunn av skade på aksoner - forgreninger av nevroner, gjennom hvilke kommunikasjon mellom individuelle elementer i det nevrale nettverket gjennomføres. Det er en sakte progressiv form. Innsettende symptomer kan vises hos eldre barn. I løpet av instrumentell diagnostikk avsløres relativt normale indikatorer for hastigheten på nerveimpulser.
Parallelt observeres en reduksjon i forskjellen mellom amplitudeverdiene for handlingspotensialer (eksitasjonsbølge) for sensitive nerveceller. Et annet trekk er polyfase (flerfase) handlingspotensialer i området med muskelfibre. Biopsi viser den Wallerianske aksonale degenerasjonen - prosessen med å ødelegge en del av aksonet.
Hovedårsaken til utviklingen av peroneal atrofi av type 1 er duplisering (utseendet til en ekstra kopi av en kromosomseksjon) av PMP22-genet (17. kromosom) av myelinprotein i den perifere nerveskjeden. I patogenesen av Charcot-Marie-Tooth sykdom ligger nederlaget til motoriske nerveender, som er ledsaget av et brudd på reguleringen av muskelkontraksjon.
Prosessen med skade på sensoriske nerveender er involvert i patogenesen, som fører til en forstyrrelse i overføringen av informasjon fra de somatiske følsomhetsreseptorene i de perifere delene av kroppen til de tilsvarende sentrene i hjernen. Neural amyotrofi gjenspeiler degenerative, atrofiske forandringer i perifere nervefibrer og sjeldnere i ryggmargen.
Det første symptomet på Marie-Charcot-Tooth er muskelsvakhet i området til foten og underbenet (en del av benet fra kneleddet til hælen). Muskelsvakhet ledsages av en endring i evnen til å oppfatte ytre stimuli. Pasienten mister evnen til å føle temperaturen i det ytre miljøet, vibrasjoner, smerter. Utviklingen av sykdommen ledsages av spredning av tap av følsomhet til de proksimale (lokalisert nærmere midten av kroppen) segmenter av lemmene.
Det kliniske bildet varierer betydelig. Hos noen pasienter er patologien asymptomatisk, hos andre under diagnostisk undersøkelse avsløres en reduksjon i hastigheten på ledning av nerveimpulser i muskelvev, i andre er det en betydelig begrensning av motorisk aktivitet assosiert med muskelatrofi og svakhet. Symptomer som er typiske for Charcot-Marie-Tooth sykdom:
Med et mildt forløp kan enkelttegn observeres, for eksempel den særegne formen på tærne, som ligner en hammer, eller høy fotstigning. Vanligvis er symptomene hos menn mer uttalte. Kvinner har ofte ingen symptomer. Charcot-Marie-Tooth syndrom i de innledende stadiene kan inneholde tegn: smertefulle sensasjoner av akutt art i musklene, parestesi (en spontant oppstått brennende følelse, prikkende følelse, krypende kryp). Andre tegn på CMT hos barn og voksne:
Charcot-Marie-Tooth syndrom inkluderer symptomer: nedsatt følsomhet i de distale segmentene i lemmene, muskelkramper i underarmen og leggmuskulaturen. Et typisk tegn på sene stadier (10-15 år etter sykdomsutbruddet) er et brudd på fine motoriske ferdigheter i hendene, som er ledsaget av skrivefunksjon.
Pasienten kan ikke holde i håndtaket, knappen eller løsne knappene på klærne. Mindre hyppig observerte vegetative trofiske forstyrrelser i form av hyperemi (rødhet i huden) og økt svette i hender og føtter. Pasienter får ofte diagnosen brudd på fotbenene og forstuvninger i leddbånd, sener i ankelen..
Diagnostikk er basert på kliniske funn og historie. Lignende tilfeller er oftere nevnt i familiehistorien. Den viktigste instrumentelle metoden for å diagnostisere Charcot-Marie-Tooth sykdom er elektromyografi (studie av ledning av bioelektriske impulser ved muskelstrukturer). Diagnostiske kriterier:
Diagnosen kan bekreftes ved resultatet av genetisk analyse, som indikerer tilstedeværelsen av en kromosomal mutasjon. Under nevroimaging (MR, CT) identifiseres områder med demyelinisering (remyelinisering) i regionen med perifere nerver. Basert på resultatene fra en diagnostisk undersøkelse, foreskriver legen behandling for Charcot-Marie-Tooth sykdom.
Charcots sykdom Marie Tooth behandles på grunnlag av utviklede kliniske retningslinjer. Det er ingen metoder for etiotropisk terapi (rettet mot å eliminere årsakene til sykdommen). Behandling for Charcots Marie Tooth-sykdom er palliativ, rettet mot å stoppe symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Behandling kan ikke stoppe progresjonen av nevral amyotrofi.
Bruk av ortoser (medisinsk utstyr designet for å endre de strukturelle og funksjonelle egenskapene til det nevromuskulære apparatet), fysioterapi, ergoterapi og psykoterapi bidrar til forbedring av sosial tilpasning og pasientens livskvalitet. Vanligvis bruker pasienter splint for å støtte den dinglende foten.
Noen ganger utføres kirurgi for å stabilisere fotens plassering. Behandling av Charcot-Marie-Tooth patologi innebærer regelmessig, dosert fysisk aktivitet og massasje, inkludert klassisk manuell, maskinvare og punktmassasje. Terapeutiske øvelser bidrar til å redusere muskelsvakhet og opprettholde fysisk aktivitet.
Charcot-Marie-Tooth sykdom er arvelig, i likhet med von Willebrand-Diana sykdom (arvelig blodpatologi preget av forekomst av spontan blødning som hemofili), for å effektivt behandle den, foreskrives komplekse tiltak, som medisinbehandling, fysioterapi, balneoterapi (helende sjeler og bad), gjørme terapi.
For å forbedre trofisme (ernæring) av muskel- og nervevæv, stimulere metabolske prosesser, foreskrive medikamenter: Cocarboxylase, ATP, Riboxin (deltar i metabolismen av purinnukleotider som er nødvendige for normale muskelkontraksjoner), Cerebrolysin (har en nootropisk effekt), Metionin (regulerer lipidmetabolismen).
For å forbedre mikrosirkulasjonen i blodet, vises medisiner Pentoxifylline, Nicotinic acid. Korrigering av ledning av impulser i muskelvev utføres ved bruk av medikamentet Proserin (kolinesteraseinhibitor). Et omfattende medikamentelt behandlingsprogram inkluderer å ta vitaminer fra gruppe B, A, C, E.
For å forhindre deformasjon av føttene, bruker de komfortable sko som ikke klemmer benet og ikke hindrer bevegelse. Hjelpeforstyrrelser korrigeres med seler som AFOs (fotleder i ankelen). Slike enheter hjelper til med å kontrollere bevegelsen i bena og ankelleddet, sørge for å opprettholde balansen..
Bruk av ortoser er assosiert med langvarig fysisk aktivitet, forebygging av fall og skader og evnen til egenomsorg. Ortoser støtter foten i en fysiologisk stilling. Pasienter som jevnlig bruker ortoser, beveger seg uavhengig, trenger ikke hjelp utenfra.
Charcot-Marie-Tooth sykdom påvirker ikke forventet levealder, pasienter lever så lenge deres generelle helse tillater det. Prognosen for nevral amyotrofi er relativt gunstig, riktig terapi forbedrer pasientens motoriske funksjoner og forhindrer utvikling av komplikasjoner (tap av evnen til å bevege seg uavhengig, ta vare på seg selv, spise, skrive).
Pasienter anbefales å unngå overdreven fysisk anstrengelse, noe som provoserer en økning i symptomatiske manifestasjoner. Doserte idretter er nyttige - turgåing, pilates, svømming, sykling. Det er nødvendig å organisere et riktig kosthold rikt på vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer.
Det er viktig for pasienten å overvåke kroppsvektindikatorer. Overvekt er assosiert med ekstra belastning på svekkede muskler, smerter i bena og korsryggen. Diagnostisk undersøkelse av familiemedlemmer til pasienter med diagnostisert CMT blir utført for å identifisere bærere av genmutasjoner for den påfølgende utnevnelsen av rettidig behandling.
Charcot-Marie-Tooth sykdom refererer til arvelige patologier som påvirker perifere nerver. Nevrell amyotrofi fører til en sensorisk lidelse i de distale segmentene i lemmene og nedsatt motorisk aktivitet.
Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), også kjent som arvelig motorisk og sensorisk nevropati, er en gruppe arvelige tilstander som forårsaker skade på perifere nerver (nevropati).
Perifere nerver er lokalisert utenfor det viktigste sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg). De kontrollerer muskler og overfører sanselig informasjon som berøring fra lemmene til hjernen..
Personer med arvelig motorisk sensorisk nevropati har:
Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom begynner vanligvis i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder. Charcot-Marie-Tooth sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene gradvis forverres når følelsen og motoriske nerver forverres.
CMT er en av de vanligste arvelige tilstandene som påvirker perifere nerver. I Europa anslås det at Charcot-Marie-Tooth sykdom rammer opptil 1 av hver 2500 mennesker.
Arvelig motorisk sensorisk nevropati påvirker både kvinner og menn likt. Tilstanden rammer også mennesker med alle etniske bakgrunner.
Alvorlighetsgraden av symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom kan variere fra person til person, selv blant pårørende med tilstanden. Det er flere forskjellige typer CMT. Symptomene på hver type kan også variere, også innenfor samme type, så vel som:
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene gradvis blir verre over tid. Derfor kan det være vanskelig å oppdage tidlige symptomer hos barn med CMT..
Tegn og symptomer som indikerer at et barn har CMT inkluderer:
CMT-symptomer vises vanligvis før en person er 20 år gammel. Symptomer kan bli tydeligere etter puberteten (når barnet blir en seksuelt utviklet voksen) og kroppen er fullt utviklet. Imidlertid kan symptomer på sykdommen begynne når som helst, selv når en person er over 70 år.
Vanlige symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer:
Hvis du har arvelig motor-sensorisk nevropati, kan du også utvikle en karakteristisk benform som ligner en omvendt champagneflaske. Vanligvis beholder lårmusklene sin normale form og volumetriske muskelmasse, men benet under kneet kan bli veldig tynt (tynt).
Når CMT utvikler seg, vil muskelsvakhet og nummenhet påvirke armer og hender. Dette kan føre til problemer med både manuell fingerferdighet og håndstyrke, noe som gjør det vanskelig å fullføre oppgaver som å knappe en skjorte eller i noen tilfeller ikke gjøre det i det hele tatt..
Problemer med gange og holdning kan legge unødig stress på kroppen, noe som kan føre til smerter i muskler og ledd. Mindre ofte kan skadede nerver også forårsake smerter, kjent som nevropatiske smerter.
Mobilitet og gangproblemer har en tendens til å bli verre med alderen. Eldre med Charcot-Marie-Tooth sykdom har større sannsynlighet for å trenge ganghjelp for å komme seg rundt.
For å forstå årsakene til Charcot-Marie-Tooth sykdom, er det nyttig å først forstå hvordan perifere nerver fungerer..
Perifere nerver er et nettverk av nerver som strekker seg fra hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) og fører impulser til og fra resten av kroppen, for eksempel lemmer og organer. Perifere nerver er ansvarlige for følelser og kroppsbevegelser.
Den perifere nerven er som en elektrisk kabel, som består av to deler: en akson og en myelinskjede.
I noen typer CMT forårsaker mangelfulle gener (enheter av genetisk materiale) ødeleggelse av myelinskjeden. Uten beskyttelse av myelinskjeden, er aksonene skadet, og musklene og sansene mottar ikke lenger de riktige meldingene fra hjernen. Dette fører til muskelsvakhet og nummenhet..
I andre typer CMT påvirker mangelfulle gener aksoner direkte. På grunn av defekte gener overfører ikke aksoner elektriske signaler med riktig styrke, noe som forårsaker utilstrekkelig stimulering av muskler og sanser. Igjen fører dette til symptomer på muskelsvakhet og nummenhet..
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig (genetisk) sykdom forårsaket av muterte (endrede) gener som er arvet fra foreldrene. De involverte genene produserer proteiner som påvirker enten den perifere nerveakson eller myelinskjeden.
Det er ikke et enkelt mutert gen som forårsaker CMT. Mange typer CMT er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner.
CMT er en uvanlig genetisk lidelse fordi muterte gener kan arves på flere forskjellige måter. Disse metodene er beskrevet nedenfor.
Autosomal dominerende arv fra Charcot-Marie-Tooth sykdom oppstår når en kopi av et mutant gen er tilstrekkelig til å forårsake tilstanden. Hvis en av foreldrene har det mangelfulle genet, er det en sjanse for at tilstanden blir gitt videre til noen av barna deres..
Autosomal recessiv arv av Charcot-Marie-Tooth sykdom oppstår når to mangelfulle gener kommer inn i bildet. Det vil si at en kopi av det defekte genet arves fra hver av foreldrene. Siden foreldre bare har en kopi av dette genet, blir de kanskje ikke syke..
Hvis både du og partneren din er bærere av det autosomale recessive CMT-genet:
Med mindre du har et autosomalt resessivt gen og partneren din ikke har det, vil ikke barnet ditt utvikle CMT. Imidlertid er det en mulighet for at barnet får et mangelfullt gen.
I X-koblet arv er det muterte genet lokalisert på X-kromosomet og føres fra mor til barn. Kromosomer - delene av kroppens celler som bærer gener.
Hannene har XY-sexkromosomer. De får et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far. Kvinner har XX-kromosomer. De får ett X-kromosom fra sin mor og et annet X-kromosom fra sin far..
En kvinne med et mangelfullt X-kromosom (bærerkvinne) kan ha ingen eller milde symptomer fordi et annet sunt X-kromosom kan motvirke effekten av den mangelfulle. Noen kvinner kan imidlertid lide like alvorlig som menn. Det er 50% sjanse for at en kvinnelig bærer vil overføre det mangelfulle genet til sønnen, som deretter vil utvikle CMT.
Hvis en bærende kvinne overfører det mangelfulle genet til datteren, kan datteren ikke vise symptomer, eller hun kan være mildt påvirket eller like hardt rammet som mennene. Selv om en datter er asymptomatisk, kan hun imidlertid gi genet videre til barna sine, og dermed kan Charcot-Marie-Tooth sykdom gå glipp av en generasjon. Hvis bare døtre blir født til en kvinne med et mangelfullt X-kromosom, kan sykdommen savne en hel generasjon til et av barnebarna hennes arver det..
Det er mange forskjellige typer CMT, som alle er forårsaket av forskjellige mutasjoner (forandringer) i gener. Mer enn 50 forskjellige gener er foreløpig kjent for å forårsake CMT, og mange andre er fremdeles ukjente. De vanligste typene av CMT er beskrevet nedenfor.
I de tidlige stadiene av diagnosen Charcot-Marie-Tooth sykdom, vil legen din spørre deg om symptomene dine, og om familien har noen historie med CMT.
Etter at legen din ber deg om symptomene og familiehistorien, vil de gjøre en fysisk undersøkelse. Under undersøkelsen vil den behandlende legen se etter bevis for tilstanden, for eksempel:
Hvis det er mistanke om Charcot-Marie-Tooth sykdom, kan du bli henvist til en nevrolog (en lege som spesialiserer seg på å behandle tilstander i nervesystemet) for ytterligere evaluering.
En nerveledningstest måler styrken og hastigheten til signaler som sendes gjennom perifere nerver (nettverket av nerver som reiser fra hjernen og ryggmargen til resten av kroppen (lemmer og organer)).
Elektroder (små metallskiver) plasseres på huden og frigjør en liten elektrisk strøm som stimulerer nervene. Deretter måles hastigheten og styrken til nervesignalet. Et uvanlig tregt eller svakt signal kan indikere Charcot-Marie-Tooth sykdom.
Elektromyografi (EMG) bruker en liten nålelektrode som er plassert i huden for å måle musklenes elektriske aktivitet. Enkelte typer CMT forårsaker karakteristiske endringer i mønsteret av elektrisk aktivitet som kan oppdages av EMG.
En nervebiopsi er en mindre kirurgisk prosedyre der en liten prøve av en perifer nerve blir fjernet fra benet for undersøkelse på et laboratorium. CMT kan forårsake fysiske endringer i form av nerven som bare kan sees under et mikroskop.
Biopsien gjøres under lokalbedøvelse slik at du ikke føler smerter.
Genetisk testing innebærer å ta en blodprøve og teste for mangelfulle gener (enheter av genetisk materiale) som er kjent for å forårsake sykdom. Mer enn 50 slike gener er hittil oppdaget.
Anslagsvis 70% av personer med CMT kan bekrefte diagnosen sin med gentesting og finne ut nøyaktig hvilken type CMT de har. For andre kan genetisk testing være unøyaktig fordi et annet uidentifisert gen kan være involvert i sykdommen..
Behandling for Charcot-Marie-Tooth sykdom er basert på rehabiliteringsmetoder for å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine, og kirurgi for å korrigere eventuelle beindeformiteter som føtter.
Fordi CMT er en progressiv sykdom (den blir verre med tiden), må du vurderes regelmessig for å se etter nye endringer i tilstanden. Hvor ofte du blir testet vil avhenge av hvilken type CMT du har og alvorlighetsgraden av symptomene dine..
Behandlingsprogrammet ditt kan ha flere helsepersonell som jobber sammen i et tverrfaglig team. Du vil vanligvis ha en lege som koordinerer behandlingsprogrammet ditt og sørger for at alle aspekter av tilstanden blir nøye overvåket og behandlet etter behov..
Fysioterapi er en av de viktigste behandlingene for å lindre CMT-symptomer og bremse progresjonen av tilstanden..
Fysioterapi bruker ofte fysiske teknikker som massasje og manipulasjon for å fremme utvinning og velvære. Dette er vanligvis lavpåvirkede øvelser som:
Ergoterapi innebærer å identifisere problemområder i dagliglivet, for eksempel påkledning, og deretter utvikle praktiske løsninger.
Ergoterapi vil være svært nyttig hvis muskelsvakhet i armer og hender gjør det vanskelig å utføre daglige oppgaver som påkledning eller skriving.
En profesjonell terapeut vil lære deg hvordan du bruker adaptive hjelpemidler for å kompensere for vansker, for eksempel klær med festemidler i stedet for knapper..
Ortoser er enheter som bæres inne i skoen eller på føttene for å forbedre styrke og funksjonalitet i lemmene eller for korrekt gang.
Det er flere forskjellige typer ortoser, inkludert:
I de mest alvorlige tilfellene kan noen med CMT trenge rullestol. Imidlertid antas færre enn 1 av 20 personer som trenger rullestol.
Det er to typer smerter assosiert med CMT:
Leddsmerter og muskelsmerter kan vanligvis kontrolleres ved å ta ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs) som ibuprofen.
Nevropatiske smerter kan behandles med medisiner som kalles trisykliske antidepressiva (TCAs). Som navnet antyder, ble TCAer opprinnelig utviklet for å behandle depresjon, men de har også behandlet noen tilfeller av nevropatiske smerter..
Vanlige bivirkninger av TCAer inkluderer:
Disse bivirkningene bør avta om 7-10 dager når kroppen blir vant til medisinen.
I tillegg kan du få forskrevet et krampestillende middel (et stoff som ofte brukes for å forhindre anfall) som karbamazepin, gabapentin eller pregabalin. De brukes ofte til å behandle andre tilstander som forårsaker nevropati fordi de roer nerveimpulser og hjelper til med å lindre smerter.
I noen tilfeller kan krampestillende midler forårsake flere bivirkninger, for eksempel:
Hvis Charcot-Marie-Tooth sykdom forårsaker betydelige misdannelser i bena og forårsaker smerte, kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere dem. Det er tre viktigste kirurgiske metoder for å korrigere misdannelser. Dvs:
Disse er beskrevet mer detaljert nedenfor..
Osteotomi er en kirurgisk prosedyre som brukes for å korrigere alvorlig flathet i bena. Det gjøres et snitt i benet, og kirurgen fjerner eller omplasserer beinene i benet for å korrigere formen.
Etter operasjonen må benet (eller føttene) holdes i et støpeskilt i flere uker til beinene leges.
Leddgikt kan også brukes til å korrigere flate føtter samt for å lindre leddsmerter og hældeformiteter. Det innebærer fusjon av tre hovedledd på baksiden av bena for å styrke bena, rette formen og lindre smerter.
Etter operasjonen vil benet (eller foten) bli plassert i et støp (et hardt dekke, vanligvis laget av støpt) og ingen vekt blir overført til benet i 6 uker. I løpet av denne tiden må du bruke krykker eller rullestol.
Etter at du kan forskyve vekten på bena, må du bruke rollelisten i ytterligere 6 uker (totalt 12 uker). Det kan imidlertid ta opptil 10 måneder å komme seg helt etter operasjonen..
Plantar fascia release er en kirurgisk prosedyre som brukes for å lindre vedvarende hælsmerter forårsaket av betente sener. Sener - hvite fibrøse ledninger som kobler bein til muskler.
Under inngrepet fjernes en del av senen, og den gjenværende senen flyttes og leges. Etter det må du bruke en rollebesetning i 3 uker, og i løpet av denne tiden kan du ikke skifte vekt til bena.
Charcot-Marie-Tooth sykdom kan forårsake en rekke ekstra helsekomplikasjoner som kan påvirke din generelle livsstil.
I sjeldne tilfeller påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom nervene som kontrollerer mellomgulvet (muskelen som brukes til å puste). Dette kan føre til pustevansker. For eksempel kan du alltid føle at du kveler..
Rapporter alltid puste-relaterte symptomer til legen din så snart som mulig, fordi alle problemer med pusteevnen din krever umiddelbar behandling.
Hvis du har problemer med å puste, kan det hende du får foreskrevet bronkodilatorer, noe som kan hjelpe med å puste ved å utvide luftveiene.
Hvis du er overvektig eller overvektig, kan du prøve å gå ned i vekt. Å oppnå en sunn vekt vil redusere stresset på mellomgulvet og gjøre pusten lettere.
Å leve med en langvarig (kronisk) tilstand som du vet vil bli verre, kan legge press på personen. Det kan føre til depresjon..
Hvis du har følt deg uvel den siste måneden og ikke har glede deg over det du tidligere likte, kan du være deprimert.
Å omgås andre mennesker med CMT kan redusere følelser av isolasjon og stress.
Charcot-Marie-Tooth sykdom forårsaker nerveskader, noe som kan føre til lem deformiteter som:
CMT kan også forårsake problemer med manuell fingerferdighet. Personer som lever med denne tilstanden kan ha problemer med å utføre daglige gjøremål som å åpne bokser, skrive inn eller plukke opp gjenstander.
Det er foreløpig ingen kur mot arvelig motorisk sensorisk nevropati. Imidlertid kan en rekke behandlinger bidra til å lindre symptomer, hjelpe mobilitet og øke uavhengighet og livskvalitet for personer med denne tilstanden (se behandlingsdel).
Sykdommen er ikke livstruende, og de fleste med sykdommen har samme forventet levealder som noen som ikke gjør det..
Charcot-Marie-Tooth sykdom, eller nevral amyotrofi, er en arvelig nevropati med skade på det perifere nervesystemet. Sykdommen ble oppkalt etter tre av forskerne: de franske legene Jean-Martin Charcot og Pierre Marie, og den engelske legen Howard Henry Tooth. I litteraturen er det en variant med etternavn uten bindestrek, samt en kort variant - Charcots sykdom.
Et annet navn på denne patologien - arvelig motor-sensorisk nevropati - gjenspeiler arten av skadene på nervefunksjonen. Både motorisk (motorisk) funksjon og sensorisk følsomhet lider. Sykdomskode i henhold til ICD-10-klassifiseringen - G60.0.
Det antas at ikke alle tilfeller av sykdommen er studert, siden omtrent 10-15% av pasientene har symptomer som ikke er veldig uttalt. Disse menneskene er ikke klar over sykdommen sin eller forholder den til eksisterende andre helseforstyrrelser, for eksempel nevropati ved diabetes mellitus. Dette gjelder spesielt for pasienter i moden alder, når helsetilstanden ikke lenger er ideell..
Det kliniske bildet av sykdommen har generelle symptomer uavhengig av type, men det kan manifestere seg individuelt. Selv i en familie, når en sykdom blir utløst av det samme genet, manifesterer det seg ikke alltid på to nære slektninger på samme måte..
Vanlige symptomer på Charcots sykdom:
Ytterligere symptomer for type 1 sykdom:
Funksjoner av den andre sykdommen:
Mekanismen for utvikling av sykdommen er basert på genmutasjon. Vitenskapen har imidlertid ennå ikke oppdaget årsaken til dette fenomenet, selv om patologien ble beskrevet på 1800-tallet. Opprinnelsen til nevral amyotrofi, dens sanne årsaker er fremdeles ikke helt forstått. For å fullføre informasjonen, vil forskere måtte studere alle mulige genendringer og deres mekanismer. I dag har forskere identifisert rundt 20 gener der punktmutasjoner oppstår som fører til utvikling av Charcot-Marie-Tooth sykdom. Oftest er dette PMP22, MPZ, MFN2 gener og noen andre. Interessant nok påvirkes genstrukturen i 1. og 8. kromosom ofte. Mange andre gener er fremdeles ikke kjent med sikkerhet..
Det er til og med en antakelse om at ikke alle typer sykdommer er blitt oppdaget. Nedenfor vil vi snakke om dets to hovedtyper, de vanligste. Imidlertid kjenner moderne medisin minst 4 typer nevral amyotrofi.
Noen faktorer kan utløse utviklingen av Charcots sykdom med en genetisk disposisjon. Dette er bruk av alkoholholdige drikker, en usunn livsstil, bruk av medikamenter som kan være skadelige for nervesystemet. Selv noen medikamenter som brukes til anestesi under operasjoner (tiopental) kan bli triggere - provokatører av en patologisk prosess forårsaket av genetikk.
60% av pasientene får diagnosen Charcots sykdom av den første, demyeliniserende typen, som manifesterer seg i tidlig barndom eller hos unge under 20 år. Hos 20% av pasientene er den andre typen av denne sykdommen funnet - aksonal. Symptomene begynner tvert imot i den sene levetiden - ved 60-70 år. Begge typer sykdom overføres på en autosomal dominerende måte. For at en person skal bli syk, er det nok at minst en av foreldrene hans lider av Charcots Marie Tooth-sykdom. Resessiv overføring av et patologisk gen er også sjelden. I dette tilfellet er begge foreldrene friske, men de er bærere av sykdommen..
Det er flere forskjellige typer nevropati på grunn av forskjellige årsaker. Men Charcot Marie Tooth's sykdom har en betydelig forskjell - den overføres genetisk. Derfor, for nøyaktig diagnose, er det viktig å undersøke arvelighetsfaktoren.
Nevrologen vil sikkert studere ikke bare pasientens klager, data fra maskinvareundersøkelser og laboratorietester, men også tilstedeværelsen av denne sykdommen i pasientens familie. Familiehistorie er kritisk i diagnosen.
For diagnostikk utføres:
Behandling for Charcots sykdom har som mål å redusere symptomer. Det er for øyeblikket ingen spesiell terapi som vil avlaste pasienten fra sykdommen for alltid. Det er umulig å forhindre sykdommen fordi den overføres genetisk.
Terapeutiske metoder inkluderer bruk av medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen og metabolske prosesser i vev, koenzym Q, vitamin E. For å forbedre nerveledelse er et populært medikament Galantamine. For smerter i bena er antidepressiva og anticonvulsiva foreskrevet. Empirisk fastslått effektiviteten av store doser vitamin C i den første sykdommen. Takket være bruken av C-vitamin var det mulig å bremse ødeleggelsen av myelinskjeder av nevroner.
Når pasientens tilstand forverres (oftest på grunn av inkludering av autoimmune symptomer), foreskrives immunglobuliner, kortikosteroider (for eksempel Methylprednisolon). Plasmaferese kan utføres.
Treningsterapi, fysioterapeutiske metoder er mye brukt for å behandle denne sykdommen: massasje, hydromassasje, sølebad, balneoterapi og andre. Hvis sensoriske funksjoner er nedsatt, bør galvanisering og elektroforese brukes forsiktig. Svømming, sportsvandring er nyttige, men uten for mye stress.
I tilfeller der pasienten mister evnen til å bevege seg uavhengig, kan en kirurgisk operasjon utføres. Oftest er dette ankelsartrose - fusjon av tibia og talus. Dette gir benet ubevegelighet i ankelen, men eliminerer velt når han går og lar personen gå.
Symptomer på Charcot Marie Tooth sykdom utvikler seg sakte, men dette merkes ikke alltid. Tross alt, noen ganger skjer dette i flere tiår. Det er viktig at tilstedeværelsen av denne sykdommen ikke påvirker en persons forventede levealder - bare dens kvalitet og pasientens velvære. Med riktige og rettidige medisinske prosedyrer kan utviklingen av sykdommen bremses.
Ulike ortopediske apparater er mye brukt i behandling av pasienter. For større stabilitet i ankelen, bruk høye sko, spesielle bandasjer som forhindrer forstuing og forstuing - typiske komplikasjoner ved denne sykdommen.
Imidlertid må det huskes at det avanserte stadiet av Charcots sykdom fører til funksjonshemming. Med dystrofiske prosesser i pasientens hender mister han evnen til å gjøre husarbeid, jobbe med hendene og kan ikke tjene seg selv. Hvis musklene og leddene i bena påvirkes, trenger en person rullestol, støtteutstyr og støtter for å bevege seg..
Likevel tilpasser de fleste syke seg til livet, kan ta seg av seg selv, bevege seg selvstendig og til og med jobbe. Når man tar hensyn til mulige problemer i fremtiden med bevegelser, koordinering, finmotorikk, og noen ganger med hørsel, er det nødvendig å prøve å orientere seg på forhånd (eller orientere barnepasienten) til valget av et passende yrke.