logo

Russi - Levi syndrom

(G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for hereditaria areflex distasia)

et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ("hul" fot). Den ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot - Marie - Tann (se Amyotrofi) og familiær ataksi fra Friedreich (se Ataxia) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, blir funnet (buntatrofi av muskelfibre), og i benets overfladiske nerver - "pærelignende" hypertrofi av nervefibre (på grunn av endringer i Schwann-skjeden). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie - Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polyneuropatier (Polyneuropathies). Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av de distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter), og en reduksjon i muskelstyrke bestemmer forskjellige grader av gangforstyrrelse - fra generell motorisk awkwardness til typisk gang med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige skjelvinger i hender og føtter med finger- og kalkhalsprøve, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

Elektroneuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmer diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, dens dynamikk, samt data fra en elektrononeuromyografisk studie. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

Roussy-Lévy syndrom

Russi-Levy syndrom
Denne tilstanden arves på en autosomal dominerende måte..
Spesialitetnevrologi

Russi-Levy syndrom, også kjent som Russi-Levy arvelig areflexic dystasia, er en sjelden genetisk lidelse hos mennesker som fører til progressivt tap av muskelmasse. Det er forårsaket av en mutasjon i gener som koder for proteiner som er nødvendige for at myelinskjeden fungerer fra nevroner, som påvirker ledningen av nervesignaler og fører til tap av musklenes evne til å bevege seg.

Tilstanden påvirker mennesker fra spedbarn til voksne og arves på en autosomal dominerende måte. Foreløpig er ingen kur kjent for lidelsen.

innhold

Tegn og symptomer

Symptomene på Russi-Levy syndrom er hovedsakelig avledet av nerveskader og som et resultat av progressiv muskelatrofi. Nevrologiske skader kan føre til fraværende sene reflekser (areflexia), noe distalt sansetap og redusert eksitabilitet av galvaniske og Faraday stimuleringsmuskler. Progressiv muskelatrofi resulterer i muskelsvakhet i distale lemmer (spesielt peronei), gangataksi, RPE-cavus, postural tremor og statisk tremor i overekstremitet, kyfoskoliose og deformitet i foten.

Disse symptomene oversetter ofte til manifest vandringsevne, tap av koordinasjon og balanse, fallende fot- og benbenede deformiteter. De blir vanligvis først observert i spedbarnsalder eller tidlig barndom, og går sakte frem til rundt 30 år, på hvilket tidspunkt progresjonspunktet kan stoppe hos noen mennesker, eller symptomer kan fortsette å sakte utvikle seg.

grunnene

Russi-Levy-syndrom har blitt assosiert med to genetiske mutasjoner: en duplisering i PMP22 av et gen som inneholder instruksjoner for å lage det perifere myelinproteinet 22, en kritisk komponent i myelinskjeden; og en missense-mutasjon i MPZE-genet som koder for myelinprotein null, det viktigste strukturelle proteinet til perifert myelin.

Siden PMP22-mutasjoner også er assosiert med Charcot-Marie-Tooth type 1A og MPZ-mutasjoner er assosiert med Charcot-Marie-Tooth type 1B sykdom, er det fortsatt et spørsmål om debatt om Russi-Levy syndrom er en egen enhet eller en spesifikk fenotype eller lidelse.

patofysiologi

Sammen med andre typer Charcot-Marie-Tooth sykdom, avslører nevrologisk undersøkelse nedsatt nerveledningshastighet og histologiske trekk ved hypertrofisk demyeliniserende nevropati. Elektromyografi viser tegn på mild nevrogen skade under nervebiopsi viser løkdannelse; fremveksten av disse formasjonene, som først og fremst førte til at Gustave Russi og Gabriel Levy, forskerne som først beskrev lidelsen, skulle klassifisere den som en variant av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

For å skape en fungerende nerve, må nevroner, Schwann-celler og fibroblaster samarbeide. Molekylære signaler utveksler signaler mellom Schwann-celler og nevroner for å regulere nerveoverlevelse og differensiering. Imidlertid er disse signalene svekket hos pasienter med Russi-Levy syndrom..

diagnostikk

Selv om det kliniske bildet kan indikere en diagnose av Russi-Levy syndrom, kan tilstanden bare bekreftes med absolutt sikkerhet ved å utføre genetisk testing for å identifisere de underliggende mutasjonene.

Behandling og ledelse

Det er ingen farmakologisk behandling for Russ-Levy syndrom.

Behandlingsalternativer fokuserer på lindrende behandling og korrigerende terapi. Pasienter har en tendens til å ha stor fordel av fysioterapi (spesielt vannbehandling, da dette ikke er steder med for høyt trykk på musklene), mens moderat aktivitet ofte anbefales for å opprettholde bevegelse, fleksibilitet, muskelstyrke og utholdenhet.

Pasienter med deformiteter i foten kan ha fordel av korrigerende kirurgi, som imidlertid vanligvis er en siste utvei. De fleste av disse operasjonene innebærer å rette og feste tærne, senke buen, og noen ganger fusjonere ankelen for å gi stabilitet. Gjenoppretting fra disse operasjonene er ofte lang og vanskelig. Riktig fotpleie, inkludert tilpassede sko og seler, kan minimere ubehag og øke funksjonen.

Selv om det ikke er rapportert om noen medisiner som behandler lidelsen, anbefales pasienter å unngå visse medisiner, da de kan forverre symptomene.

Prognose

Russi-Levy syndrom er ikke en dødelig sykdom, og forventet levealder er normalt. På grunn av syke bortkastede progressive muskler, kan det imidlertid være nødvendig med støttende ortopedisk hjelp eller rullestolhjelp.

historie

I 1926 registrerte forskerne Gustave Russi og Gabriel Levy 7 tilfeller i en familie av en dominerende arvelig forstyrrelse gjennom fire generasjoner. De la merke til at de karakteristiske trekkene ved denne sykdommen var skjelvende gangarter i tidlig barndom og arefleksi eller mangel på reflekser, noe som til slutt førte til klønete og muskelsvakhet. Under nevrale biopsier fra flere originale pasienter, førte de demyeliniserende lesjonene som ble funnet, til at forskeren trodde at Russ-Levy syndrom var en variant av demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth (CMT-1).

Charcots sykdom

Generell informasjon

Neural amyotrofi av Charcot Marie Tooth forener en gruppe arvelige, progressive kroniske polyneuropatier:

  • Refsum sykdom;
  • Dejerine -ottts hypertrofiske nevropati;
  • Russi-Levy syndrom.

Hyppigheten av forekomst varierer fra 2 til 36 tilfeller per 100 000 innbyggere. Nevrell amyotrofi er hovedsakelig av familiær art, og kliniske symptomer kan variere veldig hos forskjellige pårørende. Parallelt blir sporadiske varianter av forløpet av Charcot-Marie-Tooth sykdom registrert. Nevrell amyotrofi rammer oftere menn.

Charcots sykdom Marie Tooth refererer til flere sykdommer på en gang, som er oppkalt etter Jean-Martin Charcot:

  • Lou Gehrigs sykdom eller amyotrofisk lateralt syndrom er en degenerativ muskelsykdom. I følge Wikipedia ble sykdommen oppkalt etter den berømte amerikanske baseballspilleren Henry Louis Gehrig, som led av denne patologien. Et annet navn er amyotrofisk lateral sklerose.
  • Arthropati eller Charcots sykdom er nevropatisk arthropati. Karakterisert ved progressiv degenerering av vektleddet.
  • Charcot Marie Tooth syndrom er en avyeliniserende arvelig sykdom som påvirker det perifere nervesystemet (kilde Wikipedia).

patogenesen

De fleste former for sykdommen er assosiert med skade på myelinskjeder i fibrene i de perifere nervene. Mye mindre vanlig er patologien til aksoner (aksiale sylindre som går langs midten av nervefibrene). Degenerative forandringer observeres også i Gallias kanaler (det ledende systemet med dyp følsomhet i ryggmargen), nevroner i fremre horn, ryggmargs røtter (fremre og bakre), Clarks kolonner (se bakre ryggmarg).

På bakgrunn av dysfunksjon i det perifere nervesystemet utvikles muskelatrofi, som påvirker individuelle grupper av myofibriller. Når patologien utvikler seg, forflyttes kjerne i sarkolemmaet, interstitiell spredning av bindevev, og myofibriller blir skadet. Med veksten av hyalin degenerasjon av myofibriller, blir deres forfall observert.

Klassifisering

Det er to typer Charcots nevrale amyotrofi. Skillet er basert på en rekke egenskaper, men generelt er de kliniske symptomene på begge typene like..

  • Type I. En markant reduksjon i hastigheten på ledning av nerveimpulser er karakteristisk. Nervebiopsi avslører segmental demyelinisering av nervefibrene og hypertrofisk spredning av upåvirkte Schwann-celler.
  • II type. Hastigheten til impulsene lider praktisk talt ikke, og analysen av biopsiprøven avslører aksonal degenerasjon.

Det er også en kobling mellom Friedreichs ataksi og Charcot-Marie-Tooth sykdom. Hos noen pasienter med CMT blir kliniske symptomer på Friedreichs ataksi diagnostisert og omvendt (over tid). Det er også mellomformer av disse sykdommene. I medisinsk praksis er tilfeller av påvisning av Friedreichs ataksi hos noen pårørende og CMT-amyotrofi hos andre beskrevet..

Grunnene

Til dags dato er det ingen pålitelige data om årsakene til utviklingen av nevral amyotrofi i praktisk nevrologi. Hos 70-80% av pasientene med Charcots sykdom var det en duplisering av 1 område med kromosom 17. Patologi har flere former, som er forårsaket av mutasjoner av forskjellige gener. Sykdommen er preget av en autosomal dominerende arvtype med en penetrasjonsgrad på 83%. Tilfeller av autosomal recessiv arv er også rapportert..

Symptomer på Charcots sykdom

Sykdommen begynner med symmetrisk muskelatrofi i de distale nedre ekstremiteter. De første symptomene vises ved 10-15 år gamle, mye sjeldnere ved 16-30. Pasienter merker rask tretthet i føttene når de står lenge på ett sted. Symptomet på "tramping" er også registrert - pasienten blir trampet et sted for å lindre belastningen.

I noen tilfeller begynner sykdommen med et brudd på følsomhet i føttene, og veldig ofte - med parestesier (en følelse av å krype i føttene). Et karakteristisk tidlig tegn på sykdommen er fraværet av først Achilles, og deretter sene, kneflekser. Pasienter klager ofte over smertefulle, paroksysmale sammentrekninger i leggmusklene, som intensiveres etter langvarig fysisk aktivitet eller om natten.

Til å begynne med påvirker atrofi bare ekstensorer og bortførere av foten, noe som fører til at foten henger ned og manglende evne til å gå på hælene, et karakteristisk, spesifikt gangart som ligner på trinnet - å gå en hest. Videre sprer atrofi seg til muskelsystemet og flexors i foten. Med total skade på musklene i foten, dens deformasjon med en høy bue utvikler seg, i likhet med Friedreichs fot, får fingrene en spesifikk hammerlignende form. Når sykdommen utvikler seg, påvirker den patologiske prosessen de proksimale delene av bena - den nedre delen av lårene og underbenene, en "dinglende fot" utvikler seg, og bena har form som inverterte flasker..

Videre utvikler sykdommen og påvirker de distale delene av hendene - først hånden, og deretter atrofien påvirker også musklene i underarmene. Hånden blir lik labbet til en ape på grunn av nederlaget til dunen og hypotenaren. Atrofiske forandringer registreres aldri i musklene i skulderbeltet, bagasjerommet og nakken.

Svært ofte er det lett fascikulær rykning i musklene i armer og ben. I noen tilfeller vises kompenserende hypertrofi i musklene i de proksimale ekstremiteter. Sensoriske forstyrrelser manifesteres av total hypersese. Smerte- og temperaturfølsomhet lider mer enn dyp følsomhet. Sjelden er det hevelse i de berørte lemmene og cyanose i huden.

De kliniske symptomene på CMT-sykdom utvikler seg veldig sakte. Tidsintervallet mellom nederlaget til øvre og nedre belte kan være opptil 10 år. I lang tid er pasientene fortsatt i stand til å jobbe. Ulike eksogene faktorer kan ha en negativ innvirkning på utviklingshastigheten av den patologiske prosessen:

  • traumatisk hjerneskade;
  • hypotermi;
  • tidligere infeksjoner (rubella, mononukleose, meslinger, SARS, betennelse i mandlene);
  • hypovitaminosis;
  • ryggrad, ryggmargsskade.

Analyser og diagnostikk

Nevropatologer og ortoped er involvert i å undersøke pasienter med mistanke om Charcot-Marie-Tooth sykdom. Under den første undersøkelsen er pasientens alder spesifisert, der karakteristiske symptomer først begynte å vises. Det er obligatorisk å samle en familiehistorie, spesifisere om pårørende har lignende genetiske sykdommer. Under undersøkelsen er legen oppmerksom på deformasjonen av hender og føtter, til en gangforandring.

Under en nevrologisk undersøkelse, en reduksjon i tone i de distale delene av øvre og nedre ekstremiteter, en reduksjon i følsomhet i huden og en svekkelse (opp til et fullstendig fravær) av senreflekser (kne, akilles).

Grunnleggende forskningsmetoder:

  • ENMG. Tegn på demyeliniserende og aksonal nevropati er diagnostisert, noe som manifesteres av en reduksjon i amplituden av M-responser, en reduksjon i hastigheten på ledning av impulser langs motoriske nerver..
  • Histologi. Ved analyse av en biopsi fra tibialnerven, myelinatrofi, en reduksjon i antall myelinfibre og spredning av bindevevsfibre. Når du utfører en biopsi av en nervefiber, avsløres et karakteristisk morfologisk tegn - "bulbous heads".
  • Datastyrt pallestometri. Diagnostikkprosedyren lar deg identifisere tilstedeværelse eller fravær av en reduksjon i vibrasjonsfølsomhet, som er det tidligste tegnet på manifestasjonen av sykdommen.
  • DNA-analyse. For fullstendig bekreftelse av diagnosen blir DNA-analyse utført, som gjør det mulig å identifisere en duplisering av PMP22-genet - et protein av perifert myelin på kromosom 17.

Differensialdiagnose utføres med sykdommer:

Behandling

Terapi for pasienter med Chateaus sykdom utføres i en stasjonær setting. Det er ingen spesifikk behandling for å bremse progresjonen av demyelinisering og axonal degenerasjon. Individuell, velvalgt terapi forbedrer pasientens livskvalitet.

Russi - Levy syndrom

1. Small Medical Encyclopedia. - M.: Medisinsk leksikon. 1991-1996 2. Førstehjelp. - M.: Great Russian Encyclopedia. 1994 3. Encyclopedic Dictionary of Medical Terms. - M.: Sovjetisk leksikon. - 1982-1984.

Se hva "Russi - Levy syndrom" er i andre ordbøker:

RUSSY - LEVI SYNDROME - (beskrevet av den franske patologen G. Roussy, 1874-1948, og nevrologen G. Levy, 1886-1935; synonymer - arvelig areflex distasia, ataxia areflexia syndrom) - en sjelden variant av arvelig polyneuropati, manifestert i barn eller... Encyclopedic Ordbok for psykologi og pedagogikk

Russi-Corneille-Levy syndrom - Progressiv nonfamilial hypertrofisk nevropati hos voksne. På bakgrunn av tegn på polyneuropati (motoriske, sensoriske og autonome lidelser) palperes tydelig fortykkede nervestammer i lemmene. Elektrodiagnostikk...... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

Ataxia-areflexia syndrom - Syn.: Russi-Levy syndrom. Det manifesteres i en tidlig alder ved progressiv ataksi, atrofi av musklene i bena ("storkenes ben"), bein deformiteter i form av kyfoskoliose, hule føtter (se "Friedreichs fot"), etc. Pasienter blir vanligvis også notert...... Encyclopedia of Psychology and Pedagogy

Russi-Levy syndrom - Se Ataxia areflexia syndrom... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

Polyneuropatier - (gresk poly mange + nervenerve + patos lidelse, sykdom) en gruppe sykdommer i det perifere nervesystemet preget av flere lesjoner i nervene. Spinal- og kraniale nerver kan være involvert i den patologiske prosessen...... Medisinsk leksikon

Perifert nervesystem - (systerna nervosum periphericum) betinget kjennetegnet del av nervesystemet, hvis strukturer er lokalisert utenfor hjernen og ryggmargen. Det perifere nervesystemet inkluderer 12 par kraniale nerver (kraniale nerver), deres røtter, sensoriske...... Medisinsk leksikon

REGIO SUBTHALAMICA - (sub-tuberous region; CHH.:regio hypothalamica, hypothalamus), den nedre delen av den mellomliggende hjernen (diencepha lon), lokalisert nedover fra den optiske tuberkel og danner den nedre delen av veggen i den tredje ventrikkelen og dens bunn. Utvikler seg fra det fremre primæret...... Great Medical Encyclopedia

ICD-10: Klasse VI - Liste over klasser i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer 10. revisjon Klasse I. Visse smittsomme og parasittiske sykdommer klasse II. Neoplasmer klasse III. Sykdommer i blodet, bloddannende organer og visse forstyrrelser som involverer immun...... Wikipedia

ICD-10: Klasse G - Liste over klasser i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i 10. revisjon Klasse I. Noen smittsomme og parasittiske sykdommer klasse II. Neoplasmer klasse III. Sykdommer i blodet, bloddannende organer og visse forstyrrelser som involverer immun...... Wikipedia

ICD-10: Kode G - Liste over klasser i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i 10. revisjon Klasse I. Noen smittsomme og parasittiske sykdommer klasse II. Neoplasmer klasse III. Sykdommer i blodet, bloddannende organer og visse forstyrrelser som involverer immun...... Wikipedia

Russi - Levy syndrom

Russi - Levy syndrom (G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for arvelig areflex distasia) er et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ( "Hul" fot). Den ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktes som en overgangsform mellom Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi (se. Amyotrophies) og Friedreichs familiære ataksi (se. ataksi) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, blir funnet (buntatrofi av muskelfibre), og i benets overfladiske nerver - "pærelignende" hypertrofi av nervefibre (på grunn av endringer i Schwann-skjeden). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie - Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polynevropatier. Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter),

Elektroneuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmer diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnose er basert på karakteristisk klinisk presentasjon,

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

Levy syndrom

Tegn

I mange år prøver å helbrede JOINTS?

Leder for instituttet for felles behandling: “Du vil bli overrasket over hvor lett det er å kurere ledd ved å ta et middel mot 147 rubler hver dag..

De første symptomene blir merkbare i en tidlig alder. På dette tidspunktet begynner babyen å utvikle en "hul fot", det er ingen senreflekser på beina, og fra tid til annen på armene. Eleven slutter helt eller delvis å svare på lys.

For behandling av ledd har leserne våre med suksess brukt Sustalaif. Da vi så populariteten til dette verktøyet, bestemte vi oss for å tilby det..
Les mer her...

Symptomene på polyneuropati kan variere avhengig av rosinene i hver organisme. Blant de mer vanlige er:

  • hypotrofi av musklene i ekstremitetene (mest av bena og føttene);
  • brudd på gangarter (fra akavitet til en patologisk tilstand);
  • ustabilitet, som kan bli til ataksi;
  • skjelving av de distale ekstremiteter;
  • dysmetri og asynergi når du flytter "
  • nystagmus.

Hulefot personlighet med dette symptomet

Den hule foten (distal (distal) delen av lemmen til plantebenete tetrapods, er et hvelv som direkte berører jordoverflaten og fungerer som støtte når du står og beveger seg) har sine egne individualiteter og er litt forskjellig fra Friedreichs føtter. Med et symptom (ett av de individuelle tegnene, en spesiell manifestasjon av en hvilken som helst sykdom, patologisk tilstand eller forstyrrelse av en hvilken som helst vital prosess) av Russi Levi, skiller det seg ut i arachiodactyly, fingrene er deformerte, det er symptomer på en "trident" og "bident". Siden musklene i fotbuen er forskjellige i hypotensjon, går den høyeste buen tapt hvis benet hviler helt på foten.

Ofte hos syke mennesker kan du se deformerte hender, som har samme form som føttene. Noen pasienter lider av formen på ryggraden, brystet, etc..

Vanlige tegn på dysplasi blir ofte bemerket: hypertelorisme, gotisk gane, hydrocefalskalle, bred nesebro, etc..

Hva er CLC-syndrom?

CLC-syndrom (eller kort PQ-intervallsyndrom, eller Clerk-Levi-Cristesco-syndrom) er en medfødt hjertesykdom som kan være asymptomatisk. Når elektriske impulser til hjertet overføres langs flere veier, kalles dette syndromet for overekscitation av ventrikkelen, og så er syndromet til CLC en av typene overekscitation av hjertets ventrikkel..

Sykdommen fikk navnet sitt til ære for forskerne som var engasjert i diagnosen av denne sykdommen..

Hvorfor denne sykdommen oppstår, er det ingen som helt klart vet, det kan være som en skadelig effekt på fosteret i svangerskapsalderen når hjertet legges, eller et sammenbrudd på genetisk nivå. Forutsetningene for utbruddet av clc syndrom sykdom er fortsatt lært.

Russi-Levy syndrom

Russi-Levy-syndromet har et betegnet navn til ære for de franske legene til nevrologen Levy og patologen Russi som skisserte det i 1926. Skaperne utpekte det skisserte syndromet som hjemme-areflex distasia med langsom progresjon. De grunnleggende kliniske manifestasjonene av syndromet (et sett med symptomer med vanlig etiologi og patogenese) er ataksi og sene areflexia, som dannet grunnlaget for det andre navnet - "ataxia-areflexia syndrom". I henhold til den internasjonale klassifiseringen av den 10. revisjonen, er Russi-Levy syndrom klassifisert som en gruppe arvelige motorsensoriske nevropatier (HMSN). Men blant klinikere er det ingen spesifikk ide om hvordan man klassifiserer gitt patologi. I samsvar med symptomatologien klassifiserer en rekke fagpersoner innen nevrologi Russi-Levy syndrom som en medisinsk form som inntar en mellomstilling mellom Charcot-Marie-Tooth sykdom og Friedreichs ataksi, andre skaper anser det som en egen klinisk variant av spinal amyotrofi. For ikke å se på det ervervede genetiske beviset for en ekstrem uttalelse, skiller nesten alle nevrologer fremdeles Russi-Levy syndrom som en egen nosologi..

RUSSI-LEVI SYNDROME

Russi - Levy syndrom er... Hva er Russi - Levy syndrom?


et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ("hul" fot). Det ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger har R. - L. s.

betraktet som en overgangsform mellom Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi (se Amyotrofi) og Friedreichs familiære ataksi (se Ataxia) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet..

Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, blir funnet (buntatrofi av muskelfibre), og i benets overfladiske nerver - "pærelignende" hypertrofi av nervefibre (på grunn av endringer i Schwann-skjeden). Dette gir også grunn til å klassifisere R. - L. med.

til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie - Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polyneuropatier (Polyneuropathies). Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomer på polyneuropatier er individuelt varierende..

Muskelhypotrofi av de distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter), og en reduksjon i muskelstyrke bestemmer forskjellige grader av gangforstyrrelse - fra generell motorisk awkwardness til typisk gang med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi..

Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige skjelvinger i hender og føtter med finger- og kalkhalsprøve, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot med R. - L. med.

skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel observeres også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut".

En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

Elektroneuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmer diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s).

Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnosen etableres på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, dens dynamikk, så vel som data fra en elektrononeuromyografisk studie.

Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

Symptomer og behandling av Russi-Levy syndrom

  • Grunnene
  • Hvordan manifesteres det
  • diagnostikk
  • Behandling

Russi-Levy syndrom er en arvelig lidelse som manifesterer seg som en bevegelsesforstyrrelse. De viktigste symptomene er ataksi, eller forstyrrelse i koordinering av bevegelser, svakhet og sløsing av muskler, oftest på bena, samt fravær av sene reflekser..

Sykdommen ble først beskrevet i 1926. I hjertet av sykdommen, som ble studert i detalj av to nevropatologer fra Frankrike, var patologier som ataksi og sene arefleksi, derfor er det andre navnet på denne patologien ataksi-arefleksisyndrom.

Hvorvidt dette er en uavhengig patologi, er foreløpig ikke klart. Det er spekulasjoner om at dette er et mellomstadium av to andre nevrologiske sykdommer. I mild grad vil det være Charcot-Marie-Tooth sykdom, og i en mer alvorlig form, Friedreichs ataksi. Det er også en antakelse at dette er en av variantene av spinal amyotrofi.

Grunnene

Syndromet er arvelig. Det ble avslørt at endringer forekommer i kromosom 17 når det er en duplisering av noen deler av genet.

Studien avdekker noen forandringer i ryggmargets røtter, så vel som i perifere nervestammer. Det er en liten demyelinisering av nervevevet og en reduksjon i antall nervefibre, degenerasjon av de bakre kolonnene og atrofi av muskelfibrene i skjelettet..

Hvordan manifesteres det

De første symptomene begynner å vises i barndommen. I sjeldne tilfeller oppdages de allerede i voksen alder. Den første klagen er akavitet når du går, noe som vises på grunn av en nedgang i muskelstyrken i underbenet.

På grunn av dette blir det vanskelig å bøye foten i ryggen. En annen tidlig manifestasjon er tapet av sene reflekser, der kneet og akillessenen oftest rammes..

Da er hendene også involvert i den patologiske prosessen. Muskelsvakhet noteres også her, og deretter atrofi. Sensitivitetsproblemer dukker opp, vibrasjonsoppfatningen forsvinner.

Det er også endringer i pasientens utseende. På grunn av atrofi i benmuskulaturen blir beina tynne og ligner bena på en stork. Gangarten endres også - fra en subtil klosset til en høy heving av bena på grunn av manglende evne til å bøye føttene. De henger seg konstant ned, noe som ikke lar deg bevege deg normalt og raskt..

Ved undersøkelse er det en deformasjon av føtter og hender, bryst, krumning i ryggraden, så vel som andre manifestasjoner av bindevevsdysplasi..

diagnostikk

Diagnosen er basert på kliniske manifestasjoner, samt endringer som skjer i kroppen under den videre utviklingen av sykdommen.

Differensialdiagnose er obligatorisk, siden symptomene på dette syndromet ligner mange andre nevrologiske sykdommer - myopati, myotoni, amyotrofisk lateral sklerose.

Konsultasjon av genetikk og genetisk analyse er nødvendig. Metoder som elektroneuromyografi kan brukes for å bekrefte diagnosen, som vil vise en betydelig nedgang i ledningen av nerveimpulser.

I de vanskeligste tilfellene kan en muskelbiopsi brukes, som vil vise atrofi av noen av buntene. En nervebiopsi vil vise hypertrofi av nervefibrene.

Behandling

Russi-Levy syndrom er en uhelbredelig tilstand. Bare symptomatisk terapi er utviklet. Pasienten er foreskrevet medisiner som hjelper til å lede nerveimpulsen til muskelen og lette de metabolske prosessene som oppstår i nervevevet for normal funksjon..

Behandlingen er basert på bruk av forskjellige vitaminer - tiamin, pyridoksin, askorbinsyre, cyanocobalamin, ATP. Antikolinesterase-medisiner er obligatoriske.

Pasienten anbefales å begynne å gjøre fysioterapi, fullføre et fullstendig massasjekurs, fysioterapi. Føttens deformitet korrigeres med ansettelse av en ortoped, som kan anbefale å bruke spesielle sko.

Prognose

Prognosen er vanligvis god, og sykdommen utvikler seg sakte, selv om det ikke er noen kur. Det må huskes at sykdommen går i arv, så det er veldig viktig å beregne alle risikoer hvis en pasient med denne patologien bestemmer seg for å få barn.

Noen ganger utvikler sykdommen seg relativt raskt. Dette fører til alvorlig muskelsvakhet, som påvirker både arbeidsevne og egenomsorg. Det er vanskeligst å gå, så pasienten må bruke flere midler - krykker eller rullestol.

Dødsfall forekommer som regel ikke fra selve patologien, men fra andre sykdommer i de indre organene.

Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi

Mer informasjon om andre typer sykdommer med bokstaven "H": Søvnforstyrrelser; narkolepsi; Pierre-Maries arvelige cerebellare ataksi; Spinal sirkulasjonsforstyrrelser; Trigeminal nevralgi; Neuralgi av submandibular og sublingual noder; Glossopharyngeal node neuralgi; Øre knute neuralgi; nevrasteni; Charcot-Marie-Tooth nevrale amyotrofi; Akustisk nevrom; neurinoma; Faryngeal nevritt; Nevritt i ansiktsnerven; nevritt; Tvangstanker; Faryngeal nevrose; nevroser; Neuroselignende stamming; Femoral nerv neuropathy.

Generelt konsept

Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi er en kronisk sykdom i kroppen, som er en arvelig type formasjon. En karakteristisk indikator er skade på det perifere nervesystemet.

Unormale prosesser manifesteres i dannelsen og endringer i strukturen i muskelsonene, for eksempel: en reduksjon i størrelsen på områdene i begynnelsen av underekstremitetene, og etter - den øvre.

I kombinasjon med en anomali av denne typen, kan pasienten oppleve hypoestesi og en nedgang i refleksevnen til senene, rykninger i forskjellige deler av musklene.

Leger tyr til forskjellige alternativer for å undersøke en pasient med denne plagen, disse inkluderer: elektromyografi, elektroneurografi, genetisk testing, DNA-testing, biopsi av nerver og muskelområder.

Det er ingen radikale behandlingsmetoder, men det er metoder som tar sikte på å befri en person av symptomer.

Leger foreskriver en rekke vitaminkomplekser, antikolinesterasemetoder, metabolske teknikker, mikrosirkulasjonsanaloger, treningsterapi, fysioterapi, etc..

Nyttig informasjon

Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi (CMT) er inkludert i listen over kroniske sykdommer (polyneuropatier) av genetisk art, som manifesteres i økt progresjon. Det inkluderer:

  • Russi-Levy syndrom.
  • Dejerine -ottts hypertrofiske nevropati.
  • Refsums sykdom og andre mer sjeldne patologiske prosesser.

I henhold til gjennomsnittlig statistisk data oppgir forskere at nesten 83% av tilfellene er forårsaket som et resultat av en arvelig disposisjon for en person. Bivirkninger i kroppen forekommer mest hos menn, kvinner er mindre utsatt for den beskrevne sykdommen.

Med henvisning til tallrik informasjon er CMT nevrale amyotrofi diagnostisert med en frekvens på to til trettiseks tilfeller per hundre tusen av verdens befolkning. Vanligvis er det av familie karakter. Imidlertid, i medlemmer av samme familie, kan symptomene på klinikken komme til uttrykk på en annen måte..

Samtidig observerer leger sporadiske varianter av CMT. Legepersonell bemerker et tydelig forhold til tap av koordinering ifølge Friedreich. I noen pasienter blir det i forskjellige situasjoner lagt merke til typiske symptomer på en eller annen sykdom..

Noen ganger i løpet av mange år kan klinikken til en anomali erstattes av symptomer på en annen.

Patogenese av Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi

I medisin er det foreløpig ingen nøyaktig og pålitelig informasjon om opprinnelse og mekanisme av nevral amyotrofi..

I følge eksperimentene ble det bare klart at i nesten 75% av pasientene med denne diagnosen som gjennomgikk genetisk rådgivning, ble det gjentatt en gjentagelse av en viss sone i det 17. kromosomet. Det er allerede kjent at sykdommen har flere grupper forårsaket av forskjellige genmutasjoner..

Så for eksempel under studien av en pasient med CMT, manifestert på grunn av en mutasjon av MFN2-genproteinet, begynner utseendet på mitokondrielle partikler. Som et resultat har en person en svikt i bevegelsen av disse elementene langs aksonet.

Et stort antall former vises på grunn av skade på myelinens ytre lag av fibre. Det er mye mindre vanlig å legge merke til former med avvik fra normen til aksoner - gjenstander i aksial retning som passerer i den sentrale delen av nervestrukturen.

En unormal prosess kan påvirke tilstanden til de fremre og bakre prosessene i ryggmargen, nevronene i de fremre hornene, Gallias veier og Clarks søyler.

Igjen, på grunn av problemer med den perifere seksjonen, begynner muskelsvikt å danne seg.

Variasjoner og klassifisering

I medisinens nevrologiske retning er Charcot-Marie-Tooth nevrale amyotrofi delt inn i to distinkte grupper, som klinisk er ganske like hverandre, men har en liste over funksjoner som gjør det mulig å foreta en slik skille:

  • Neural amyotrofi av type I - forårsaker en reduksjon i hastigheten på nerveimpulsledning.
  • PÅ type II - hastighet påvirkes negativt i en mindre andel, nevrittavvik manifesteres.

Hva er manifestasjonene av nevral amyotrofi av Sharko-Mariuta?

Med den beskrevne sykdommen hos en person, er det første som begynner dannelsen av lignende muskelnekrose i de nedre ekstremiteter. De første manifestasjonene oppstår vanligvis i en alder av tjue (mye sjeldnere kan leger diagnostisere symptomer i ungdomstiden fra 16 år gammel, så vel som opp til 30 år gamle).

Slike manifestasjoner består hovedsakelig av en høy grad av tretthet i bena under et langt opphold i en oppreist stilling. Syndromet til den såkalte "trampingen" blir lagt merke til, det vil si at for at pasienten skal lindre ubehag, begynner han å gå på stedet.

I noen sjeldne situasjoner manifesteres AN av en følsom forstyrrelse av de samme avdelingene, som oftest - parestesier dannes i form av krypende kryp.

Fullstendig fravær av akilles- og knesenereflekser regnes som en typisk tidlig CM. Som et resultat manifesterer pasienten et hengende hvelv, en manglende evne til å gå på hælene og en unormal gang som er lik den for en hest. Deretter øker den skadelige prosessen graden av progresjon ytterligere og påvirker muskler og flexorer..

Det maksimale nivået av nekrose kan føre til en fullstendig deformasjon av bena med en høy bue, lik Friedreichs fottype. Etter hvert beveger CMT seg til de proksimale områdene, som inkluderer ben og nedre lår. Pasienten begynner å utvikle alvorlige deformasjoner: hengende føtter, ben blir uregelmessige.

Da påvirkes hendene, hånden blir som en ape tass.

Det er verdt å vite at skadelige lesjoner aldri påvirker musklene i livmorhalsens omkrets, bagasjerommet og skulderområdet. I tillegg til symptomene ovenfor, kan pasienten ha følgende problemer:

  • Svak rykning.
  • Hypertrofi av kompenserende natur i muskelområdene.
  • Sensoriske forstyrrelser.
  • Muligheten for cyanose og puffiness på huden.

CMT har vanligvis en langsom symptomdebut. Det kan ta opptil ti år før den krympende prosessen utvikler seg i bena og armene. Selv med så alvorlige deformasjoner av kroppen, er pasienten i stand til å opprettholde arbeidskapasiteten i lang tid og normalt utføre forskjellige husholdningsoppgaver. Følgende faktorer kan akselerere symptomene:

  • Svelging av smittestoffer.
  • Lenge opphold i kulden.
  • Hodeskade.
  • Rygg- og ryggmargsskader.
  • Mangel på vitaminer i kroppen.

Diagnostiske alternativer

Helsepersonell for å diagnostisere Charcot-Marie-Tooth ON er avhengige av manifestasjoner som:

  • Alderen der de første tegnene på sykdommen dukket opp.
  • Standard klinisk bilde.
  • En lignende natur ødeleggelse av kroppen.
  • Langsom utvikling av atrofier.
  • Økt risiko for symptomer.

Under et besøk på et spesialistkontor vil en person gjennomgå en fullstendig undersøkelse av kroppen for å identifisere tilstedeværelsen av muskelsvakhet i føttene og bena, forandringer, fravær eller alvorlig reduksjon i nivået av refleksevner i akilles- og kneseksjonen, hypestesi. For å skille CMT fra andre nevromuskulære lidelser, lager leger en serie undersøkelser som en smittet person vil måtte gjennomgå. Disse inkluderer:

  • Elektromyografisk undersøkelse.
  • Electroneurography.
  • Analyse av blodceller for sukker, hormonelle normer og medikamenter.
  • Konsultasjon med en spesialist innen genetikk.
  • DNA-evaluering eller genomsekvensering (sistnevnte er veldig dyrt for utbredt bruk).
  • Biopsi.

Behandlingsmetoder

For tiden har leger og forskere over hele verden ikke klart å utvikle radikale alternativer for å bli kvitt den beskrevne sykdommen. Derfor brukes symptomatiske teknikker for å redusere ubehag hos personer med CMT. Pasienten får kurs med intramuskulær injeksjon av vitamin B og E.

ATP og andre stoffer brukes for å øke trofismens tilstand. Pasienter får foreskrevet kolinesterasehemmende medisiner, farmakologiske midler for å øke mikrosirkulasjonen, en spesiell type syrer og andre medisiner. I tillegg til forskjellige medisiner, anbefales pasienter å gjennomgå fysioterapiprosedyrer..

Disse inkluderer:

  • Elektroforese - der menneskekroppen blir utsatt for elektriske signaler.
  • Amplipulsterapi.
  • Diadynamisk terapi
  • Mudterapi.
  • Ultralydbehandling.
  • Oksygenbaroterapi.
  • Hydroterapi i hydrogensulfid, sulfid, barskog, radonbad.

Av stor betydning for en persons gjenoppretting er bevaring av regelmessige motorbelastninger, forebygging av dannelse av forandringer og andre avvik..

Det er for dette man bruker treningsbehandling og massasjeøkter..

Ved akutt behov kan den ortopediske kirurgen foreskrive forskjellige ortopediske teknikker.

Russi-Levy syndrom

Russi-Levy syndrom er en arvelig sykdom fra gruppen av motor-sensoriske nevropatier, ifølge noen ideer, er en fenotypisk variant av Charcot-Marie-Tooth amyotrofi.

De viktigste symptomene inkluderer følsom ataksi, muskelsvakhet og hypotrofi av distale ekstremiteter (hovedsakelig lavere), senebleksi. Når du etablerer diagnosen, er de avhengige av funksjonene i det kliniske symptomkomplekset og sykdomsforløpet, familiehistorie, resultater av elektroneuromyografi.

Pasienter får regelmessig symptomatisk behandling: antikolinesterase legemidler, vitaminer, kalium, ATP, massasje, fysioterapi, treningsterapi.

Russi-Levy-syndromet har et anonyme navn til ære for den franske legenes nevrolog Levy og patolog Russi som beskrev det i 1926. Forfatterne utpekte det beskrevne syndromet som familiær refleksdestasi med langsom progresjon.

De grunnleggende kliniske manifestasjonene av syndromet er ataksi og sene areflexia, som dannet grunnlaget for det andre navnet - "ataxia-areflexia syndrom." I henhold til den internasjonale klassifiseringen av den 10. revisjonen, blir Russi-Levy syndrom tildelt gruppen av arvelige motorsensoriske nevropatier (HMSN).

Imidlertid er det blant klinikere ingen entydig mening om hvordan man klassifiserer denne patologien..

I samsvar med symptomatologien klassifiserer en rekke spesialister innen nevrologi Russi-Levy syndrom som en klinisk form som inntar en mellomstilling mellom Charcot-Marie-Tooth sykdom og Friedreichs ataksi, andre forfattere anser det som en egen klinisk variant av spinal amyotrofi. Til tross for genetisk bevis for sistnevnte uttalelse, identifiserer fortsatt mange nevrologer Russi-Levy syndrom som en egen nosologi..

Familiens natur av sykdommen indikerer dens arvelige genese. Tidligere ble Russi-Levy nevropati funnet å forekomme i familier med tilbakevendende tilfeller av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

De siste års molekylærgenetiske studier har avslørt at det genetiske underlaget til syndromet er abnormiteter i det 17. kromosomet (locus 17p11.2) i form av duplikater av individuelle gener, punktmutasjoner av MPZ-genet - myelin nullprotein.

Denne oppdagelsen gjør det mulig for oss å betrakte Russi-Levy-syndromet som en fenotypisk form for Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi (NMSN-variant IA).

Syndromet arves på en autosomal dominerende måte.

Morfologisk bestemt er degenerative forandringer i de bakre ryggmargets røtter og perifere nervestammer i form av moderat demyelinisering og en reduksjon i antall nervefibre; dystrofiske forandringer i de pyramidale og lillehjernen som passerer i sidekolonnene i ryggmargen; degenerasjon av bakre søyler; atrofi av muskelfibre i skjelettmusklene.

Inntreden av symptomer oppstår vanligvis i barndommen, noen ganger - pubertet, i noen tilfeller er det mulig hos voksne. Den første klagen er ubehagelighet når man går på grunn av en reduksjon i styrken til benmuskulaturen (mest av peronealgruppen) og sensitiv ataksi.

Muskelsvakhet forårsaker vanskelig dorsifleksjon av føttene, der de faller i en tilstand av plantefleksjon. Et tidlig tegn på sykdommen er tap av senreflekser i nedre ekstremiteter (kne, Achilles).

Over tid er det en arefleksi i overekstremiteter, muskelsvakhet i distale armer og atrofi i musklene i hånden.

Polyneurittiske forstyrrelser i følsomhet bemerkes: smerter og temperaturhypestesi i form av "sokker" og "hansker", en forstyrrelse av dype typer (muskulær-artikulær, vibrasjonsoppfatning). Sistnevnte er ansvarlig for eksistensen av sensitiv ataksi..

I pasientens utseende blir oppmerksomheten rettet mot hypotrofien i musklene i bena, den såkalte. "Stork ben". Alvorlighetsgraden av gangforstyrrelser er varierende: fra svak klemming til typisk tråkk med en høy stigning av benet bøyd i kneet og hengende fot.

Ataksi når sjelden et grovt uttrykk, er preget av ustabilitet når man går, generell klossethet, disproportion og asymmetri av presise bevegelser. Det er ustabilitet i Romberg-stillingen, savner og skjelvinger når du utfører koordinasjonsprøver.

En hul fot er karakteristisk, som skiller seg fra Fredreichs fot ved en kombinasjon med arachnodactyly, arrangementet av fingrene i form av en trident eller bident, og deformiteter av fingrene. Vanligvis forsvinner fotens høye bue når du hviler på den mens du går. Sammen med føttens deformitet observeres en lignende deformasjon av hendene.

Mange pasienter har deformasjoner i brystet, krumning i ryggraden som kyfoskoliose og andre markører av bindevevsdysplasi (hypertelorisme, utvidet nesebro, hydrocefalisk hodeskalle, gotisk gane).

Diagnosen er basert på det kliniske bildet av sykdommen og dens endringer i dynamikk.

Fra nevral amyotrofi skilles Russi-Levy nevropati med en mindre alvorlighetsgrad av muskelsvinn, fra Friedreichs sykdom - fraværet av dysartri og en tendens til å stabilisere staten.

Differensialdiagnose blir også utført med andre typer polyneuropatier, med myopati og myotoni, amyotrofisk lateral sklerose, Refsums sykdom, myelopatier. Pasienter blir vist genetisk rådgivning og genealogisk analyse.

For å avklare diagnosen forskriver nevrologen elektrononeomyomiografi, hvis resultat indikerer en avmatning i ledningen av impulser langs nervestammene. I vanskelige diagnostiske tilfeller utføres en biopsi av muskler og / eller overfladiske nerver i nedre ekstremiteter.

Mikroskopisk undersøkelse av muskelvev avslører atrofiske forandringer i individuelle bunter av muskelfibre.

Mikroskopi av nervepreparater bestemmer spredning av elementer i Schwann-kappen, noe som fører til hypertrofi av nervefibrene, som ligner en løk i form.

For øyeblikket er bare symptomatisk terapi utviklet, basert på legemidler som letter ledningen av en nerveimpuls og forbedrer de metabolske prosessene i nervevevet..

Komponentene i behandlingen er vanligvis tiamin, pyridoksin, vitamin C, cyanocobalamin, kaliumorotat, antikolinesterase-midler (ambenoniumklorid, distigmin, galantamin, pyridostigmin, neostigmin), ATP.

Samtidig anbefales fysioterapiøvelser, massasje, fysioterapi og segmental refleksbehandling. Deformasjon av føttene er en indikasjon på en konsultasjon med en ortoped med valg av ortopediske sko.

Russi-Levy syndrom har en god prognose for livet. En langsom økning i symptomer fulgt av stabilisering av prosessen gir de fleste pasienter langvarig bevaring av arbeidskapasiteten og en liten nedgang. I noen tilfeller er det en jevn progresjon av muskelsvakhet og underernæring, noe som fører til vanskeligheter med å gå.

Arvelig motor-sensorisk nevropati (Charcot-Marie-Tooth sykdom) type I, PMP22 m. - Finn ut prisene for analysen og ta den i Taiga

Bestemmelsesmetode Sekvensering. Konklusjonen til en genetiker er utstedt!

Testmateriale Helblod (med EDTA)

Forskning av PMP22-genmutasjoner.

Gener som er ansvarlige for utviklingen av sykdommen.

РМР22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22).

Genet er lokalisert på kromosom 17 i 17p11-regionen. Genet inneholder 4 eksoner.

Til dags dato er mer enn 40 lokaliteter som er ansvarlige for arvelige motor-sensoriske nevropatier, blitt kartlagt, mer enn tjue gener er identifisert, mutasjoner som fører til utvikling av den kliniske fenotypen av HMSN.

Mutasjoner i PMP22-genet fører også til utvikling av Dejerine-Sott sykdom, Russi-Levy sykdom, inflammatorisk demyeliniserende nevropati, nevropati med kompresjonslammelse.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), eller Charcot-Marie neurale amyotrofi, også kjent som arvelig motor-sensorisk nevropati (HMSN), er en stor gruppe genetisk heterogene perifere nervesykdommer karakterisert av symptomer på progressiv polyneuropati med en dominerende lesjon av musklene i de distale ekstremiteter. NMSN er ikke bare de vanligste arvelige sykdommer i det perifere nervesystemet, men også en av de vanligste arvelige menneskelige sykdommer..

Patogenese og klinisk bilde.

Utbruddet av sykdommen skyldes i de fleste tilfeller overuttrykk av perifert myelinprotein (PMP22) på grunn av gentuplikasjon, som utgjør 2% til 5% av myelinproteiner av perifere nerver..

Utseendet til tegn på sykdommen i nærvær av punktmutasjoner i PMP22-genet er assosiert med et brudd på nedbrytningsprosessene av Schwann-celler og deres inkludering i kompakt myelin. Sykdommen forekommer i 1-2 tiår av livet. Hos 75% av pasientene oppdages de første tegnene før 10 år, og i de resterende 25% - opptil 20 år.

Fotorene i føttene er de første som er involvert i den patologiske prosessen, som klinisk manifesteres av deres hypotrofi og gangforstyrrelse i form av stepping. Når sykdommen utvikler seg, oppstår deformitet i føttene i form av Friedreich, hule eller equino-varus, og underbenet har form av inverterte flasker..

Nederlaget til de distale delene av hendene skjer vanligvis etter flere måneder eller år. De interosseøse musklene i hendene og musklene i hypotenar er de første som blir berørt. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, får hånden utseendet til en "kløvtass" eller "apekalle".

I området med de berørte musklene i armer og ben, er forstyrrelser av overfladisk og dyp følsomhet funnet. I 56% av tilfellene har pasienter sensorisk cerebellar ataksi og forsettlig skjelving i hendene. Senreflekser i sykdommens første fase avtar, og etter hvert som sykdommen utvikler seg, forsvinner de raskt.

Et karakteristisk symptom på denne formen for sykdommen er en påtagelig fortykning av nervestammene. Oftest kan dette symptomet noteres i øre- og ulnarnervene. Innblanding av de proksimale musklene i armer og ben i prosessen er ikke typisk og observeres bare hos 10% av pasientene i alderdom..

Forløpet av sykdommen er sakte progressivt, og fører ikke til alvorlig funksjonshemming. Pasienter beholder evnen til egenomsorg resten av livet og beveger seg uavhengig..

Flere pasienter er blitt beskrevet med kliniske manifestasjoner av perifer nevropati i kombinasjon med psykisk utviklingshemning, dysmorfe ansiktstrekk og synssykdommer, der delesjonen i regionen til den korte armen av kromosom 17 var lengre og kunne bestemmes ved hjelp av cytogenetiske metoder. For øyeblikket inkluderer denne varianten av arvelige motor-sensoriske nevropati sykdommer fra Russi-Levy og Dejerine-Sott, som inntil nylig ble isolert i uavhengige nosologiske former..

Elektroneuromyografiske tegn på perifer nerveskade vises lenge før de første kliniske symptomene dukker opp. Tilstedeværelsen av disse tegnene kan bemerkes fra toårsalderen, og i homozygoter for mutasjonen (i nærvær av fire kopier av PMP 22-genet) - fra en alder av.

De viktigste elektromografiske tegnene er: en kraftig reduksjon i hastigheten på impulsen langs de perifere nervene, som gjennomsnitt 17-20 m / s og varierer fra 5 til 34 m / s; reduksjon i amplituden til M-responsen; forlengelse av distal latenstid og F-bølge; fravær eller kraftig reduksjon i amplituden av sensorisk potensial.

I en biopsi av perifere nerver bestemmes spesifikke pærelignende fortykninger av myelinskjeden til perifere nerver, dannet av prosessene til Schwann-celler og kjellermembranen, vekslende med områder med de- og remyelinisering..

Frekvens av forekomst: for alle former for HMSN varierer fra 10 til 40: 100 000 i forskjellige populasjoner.

En liste over mutasjoner som er undersøkt kan gis på forespørsel..

  1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V., Klassifisering og diagnostiske algoritmer for forskjellige genetiske varianter av arvelige motor-sensoriske polyneuropatier // Medisinsk genetikk. 2011, bind 10.N 4. s. 10-16.
  2. Tiburkova T.B., Shchagina, O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Klinisk-molekylærgenetisk analyse av arvelig motor-sensorisk nevropati 1- type // Materialer fra VI Congress of the Russian Society of Medical Genetics, Medical Genetics, supplement to N5, 2010, s. 178.
  3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Funksjoner av kliniske manifestasjoner og algoritmer for molekylær genetisk diagnose av genetisk heterogene varianter av arvelige motor-sensoriske polyneuropatier. // Molekylære biologiske teknologier i medisinsk praksis, “Alpha Vista N”, Novosibirsk, 2009 s.183-193.
  4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V., Klinisk og molekylærgenetisk analyse av arvelig motor-sensorisk nevropati type 1. // Medisinsk genetikk, 2009, nr. 12, s. 34-35.
  5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Screening for mutasjoner i de perifere myelingenene PMP22, MPZ og Cx32 (GJB1) hos russiske pasienter med Charcot-Marie-Tooth nevropati. Hum Mutat. 2000 apr; 15 (4): 340-347.
  6. G.E. Rudenskaya, I.A. Shagin, N.N. Wasserman, I.A. Mersiyanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Arvelig motor-sensorisk nevropati med X-koblet dominerende arv. Journal of Neuropathology and Psychiatry. S.S.Korsakova.- 2001.- Nr 10.- S. 8-13.
  7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A., Charcot-Marie-Tooth sykdom type I i Russland // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2, side 656, T206. September 2011.
  8. OMIM.
Up