logo

Sykdom i strukturene i det ligamentøse apparatet - muskeldystrofi - kombinerer flere former for patologi, hvorav noen er alvorlige og livstruende.

Patologi påvirker de dype lagene med bløtvev, refererer ofte til de progressive formene. Dette betyr at etter oppdagelsen av sykdommen, vil den konstant utvikle seg, redusere styrken til muskelvev og fibrenes diameter..

Progressiv muskeldystrofi fører uunngåelig til fullstendig splitting av noen av fibrene, men sykdommen kan bremses ved å forhindre rask degenerasjon av vev. Med utviklingen av sykdommen erstattes musklenes sted gradvis av et fettlag.

Utviklingsmekanismer

Forskere kan ikke finne de eksakte årsakene til sykdommen, men de isolerer mutasjoner som er ansvarlige for utviklingen av patologi. Så i 100% av tilfellene blir det funnet en endring i det autosomale dominante genet, som er ansvarlig for produksjonen av et protein som er involvert i dannelse og vedlikehold av muskelfibre..

Et skadet kromosom indikerer utviklingsstedet for muskeldystrofi:

  • hvis X-kromosomet er skadet, oppdages en sykdom av typen Duchenne;
  • hvis kromosom 19 endres, vises en motonisk form av sykdommen;
  • underutviklingen av muskelskjelettet er ikke assosiert med sexkromosomer, årsakene er ennå ikke funnet.

Både arvelige og ervervede former for muskeldystrofi kan provosere patologiske forandringer..

De første tegnene på sykdommen

Uansett hvilken type muskeldystrofi som finnes hos en pasient eller begynner å utvikle seg, ledsages de alle av et vanlig sett med symptomer:

  • skjelettmuskelatrofi begynner;
  • tonen i muskelvev avtar gradvis;
  • gangarter endres, da musklene i underekstremitetene utrettelig svekkes;
  • hvis en slik patologi blir funnet hos et barn, begynner han å miste muskelferdigheter gradvis: hodet hans faller, det er vanskelig for ham å sitte og gå;
  • mens smerter i muskelstrukturene ikke observeres;
  • den samme følsomheten forblir;
  • hyppige fall vises;
  • pasienten klager over vedvarende tretthet;
  • bindevev vokser, fortrenger døde muskler, noe som fører til en økning i muskelstørrelse.

Muskeldystrofi får ytterligere symptomer når den skrider frem, hver av dem tilsvarer en bestemt type patologi.

Typer av sykdommen og deres tegn

De fleste av muskeldystrofiene tilhører kategorien medfødte patologier assosiert med abnormiteter i genomet. Imidlertid er det noen former der mutasjoner oppstår som et resultat av eksponering for giftige stoffer.

Duchennes sykdom

Duchenne pseudohypertrofisk muskeldystrofi er av den progressive typen. De finner det selv i barndommen, siden symptomene er uttalt og intensiveres raskt. Nesten alle pasientene er mannlige, men det er pasienter blant jenter.

Symptomer på muskeldystrofi er ganske uttalt allerede ved 2 års alder, før de når 5 år:

  • Patologi begynner med svakhet i bekkenbåndet, da lider benmuskulaturen.
  • Strukturen til hele skjelettet er gradvis involvert, noe som forårsaker funksjonsfeil fra de indre organene.
  • I en alder av 12-15 år kan et sykt barn ikke lenger bevege seg uavhengig.

Steinerts sykdom

Steinert muskeldystrofi utvikler seg hos voksne fra 20 til 40 år og er preget av sene symptomer. I sjeldne tilfeller finnes patologi i spedbarnsalderen. Legene merker ikke spesielle sammenhenger etter kjønn. Den flyter sakte, egner seg til inneslutning.

Viktig! Et særtrekk ved bruddet - prosessen trenger inn i strukturene til viktige organer, noe som provoserer ansiktsmusklene og andre områder.

Fiber brytes sakte ned, men sykdommen krever konstant overvåking av leger. Rask død kan oppstå hvis muskeldystrofi påvirker lungene eller hjertet..

Beckers sykdom

Beckers syndrom refererer til progressive muskeldystrofier. Det er ganske sjelden, utvikler seg sakte. Oftest finnes sykdommen hos personer med kort status. Sykdommen egner seg til terapi og kontrolleres enkelt, det er mulig å bremse den patologiske prosessen med 20-30 år, samtidig som standardytelsen opprettholdes. Uførhet oppstår bare i tilfelle dannelse av ytterligere sykdommer eller utseendet til alvorlige skader.

Erba-Roth juvenil dystrofi

De første symptomene på muskeldystrofi provoserer i perioden fra 10 til 20 år. Sykdommen utvikler seg sakte, starter fra skulderbelegg og armer, deretter trekkes andre muskler tilbake. Hos mennesker forårsaker progressive muskeldystrofier en sterk endring av holdning - brystet beveger seg bakover, og magen stikker seg kraftig fremover. Leger beskriver symptomer som "andewand".

Landouzy-Dejerine syndrom

Symptomer på muskeldystrofi blir først sett hos barn fra 6 år, men kan vises før de fyller 52 år. Oftest noteres de første tegnene i perioden 10 til 15 år. Først påvirkes ansiktsmusklene, deretter er lemmene og de store musklene i bagasjerommet involvert.

Viktig! Det første tegnet på en lidelse er ufullstendig lukking av øyelokkene under søvn. Da slutter leppene å stenge, både under hvile og når de er våkne, noe som i stor grad påvirker diksjonen.

Muskeldystrofi utvikler seg sakte, i lang tid opprettholder pasienten normal motorisk aktivitet, kan gjøre sine vanlige ting. Atrofi av bekkenbåndet, som fører til funksjonshemming, utvikles hovedsakelig 20-25 år etter påvisning av patologi. Med adekvat behandling manifesterer sykdommen seg ikke med komplekse symptomer i lang tid..

Alkoholisk myopati

Denne typen muskeldystrofi har ingenting med menneskets genom å gjøre, siden den bare utvikler seg på bakgrunn av langvarig bruk av store doser alkohol. Det er ledsaget av sterke smerter i lemmene på grunn av nedbrytning av muskelfibre. Kronisk myopati oppstår med moderate symptomer, og akutt manifesteres av betennelse og smerter.

Distal form

Distal muskeldystrofi er en godartet tilstand som er vanskelig å oppdage på grunn av fravær av alvorlige symptomer. Diagnosen forveksles ofte med Marie-Charcots nevrale amyatrofi. Det kreves et hode-encefalogram for forskjellsforskning. De generelle symptomene på sykdommen ligner veldig på mange andre avvik..

Emery-Dreyfus myodystrofi

Det er ingen spesifikke diagnostiske metoder for denne formen for sykdommen, den ligner veldig på Duchenne-syndrom, men det er spesifikke symptomer. De vises ganske sjelden, siden selve syndromet forekommer mye sjeldnere enn andre typer muskeldystrofi.

I de fleste tilfeller utvikles patologien før fylte 30 år, mens hjertets muskler påvirkes. Patologi er preget av tilstedeværelsen av hjertesykdommer, men de er manifestert av milde symptomer. I mangel av korreksjon kan det føre til død.

Nevromuskulær form

Med denne formen for muskeldystrofi lider nevrale forbindelser som er ansvarlige for motorisk aktivitet. Som et resultat blir musklene i ryggmargen og dypere vev endret. Strukturen i kjernen i nerveceller forstyrres, ansiktsmusklene og øynene er de første som lider.

Patologi har mange symptomer, noen av dem påvirker sansemottakerne: sensasjoner kan øke eller redusere. Noen ganger oppstår svimmelhet, anfall, hjertesykdommer og synsproblemer. Feil i svettekjertlene.

Lestdyr-dystrofi

Sykdommen er assosiert med arvelige lidelser. Musklene i beltet og overkroppen er de første som er involvert i den patologiske prosessen, etterfulgt av overekstremitetene. Ansiktsmusklene er nesten aldri involvert i sykdommen. Tilstanden utvikler seg sakte, blir lett behersket av medisiner og fører ikke til rask funksjonshemming.

Oculopharyngeal form av sykdommen

Denne typen muskeldystrofi er preget av sene manifestasjoner, sykdommen finnes i voksen alder. Visse etniske grupper er ofte rammet. Symptomer vises i en alder av 25-30 år:

  • muskelatrofi;
  • ptose i øyelokkene og nedsatt svelgeaktivitet;
  • manglende evne til å bevege øyeeplene.

Gradvis kan andre muskler i skallen være involvert i prosessen, men dette er ikke alltid tilfelle. I noen tilfeller påvirkes musklene i skulderbeltet og nakken. Dette forårsaker problemer med tale og diksjon..

Sykdommen og hos barn

Progressiv muskeldystrofi hos barn utvikler seg på forskjellige måter og er farligere med komplikasjoner enn primær muskelatrofi. Selv en liten infeksjon eller luftveispatologi kan være dødelig på grunn av den raske utviklingen og involveringen av andre organer. Noen ganger er det for vanskelig å mistenke muskeldystrofi, foreldre bør være forsiktige med symptomer:

  • barnet prøver å reise seg på tuppene når han går;
  • det er en forsinkelse i fysisk og intellektuell utvikling;
  • muskelskade begynner i ryggraden;
  • gangart endrer seg veldig, blir trelast;
  • barnet har problemer med å løpe, klatre trapper;
  • ryggraden begynner å deformeres, på grunn av hvilken barnet raskt blir trøtt;
  • størrelsen på muskelstrukturer øker dramatisk på grunn av fylling med fettlag;
  • kjeven og mellomrommene mellom tennene øker;
  • ved 13-årsalderen mister barnet evnen til å bevege seg normalt;
  • hjerte- og karsykdommer utvikler seg.

Formene av sykdommen kan ha forskjellige navn, men de fleste av dem har lignende symptomer.

Etablere diagnose

Du kan diagnostisere muskeldystrofi etter bestått kliniske undersøkelser:

  • Legen samler inn symptomer og klager fra foreldrene eller pasienten.
  • Deretter undersøkes EMG.
  • Ta nevromuskulære fibre for biopsi. Dette er en av de mest nøyaktige og pålitelige metodene for instrumentell undersøkelse..
  • Deretter studerer de blodplasma for CPK, muskeldystrofi er ledsaget av en økning i indikatorer.
  • Sørg for å fremheve nivået av kreatinuri.
  • MR av muskellaget.
  • Gjør en blodprøve for å bestemme enzymer hvis du mistenker spesifikke muskelvevssykdommer.
  • En immunologisk studie blir utført hos foreldre som lider av sykdommen hvis de ønsker å få et barn.

Når du stiller en diagnose, må du huske å angi navnet på proteinet, hvis syntese ikke er tilstrekkelig i kroppen.

Sykdomsterapitaktikker

Det er nødvendig å starte behandlingen av muskeldystrofi med eliminering av farlige symptomer, siden det ikke er noen faktiske korreksjonsmetoder for å løse genetiske problemer. For eksempel, hvis vertebrale muskler er skadet, foreskrives medisiner som forbedrer tonen.

Viktig! Hvis patologien er farlig med komplikasjoner fra hjertesystemet, blir noen ganger implantert en hjertefrekvensdriver.

De fleste av medikamentene tilhører gruppen med potente medikamenter og er foreskrevet av lege strengt i henhold til resept. I tillegg til medisiner, anbefaler leger å bruke ortopediske enheter for å styrke muskler og hender. Anabole steroider brukes også til å styrke muskelvev..

Genterapi er en kompleks og upålitelig behandling, men den utvikler seg raskt. For å behandle Duchenne syndrom brukes for eksempel et kunstig opprettet gen som deretter implanteres i en person. For å gjøre dette plasseres det ønskede genet inne i adenovirus og injiseres i muskelvevet..

Spådommer og komplikasjoner

Oftest fører muskeldystrofi til utvikling av livstruende komplikasjoner: arbeidet i lungene og hjertet blir forstyrret, fysisk aktivitet reduseres og lammelse oppstår, ryggraden er bøyd og intellektuelle evner lider.

Behandling av benmuskeldystrofi. Hvorfor er muskeldystrofi farlig? Forhold og årsaker for utviklingen av en patologisk tilstand

Muskeldystrofi (myopati) er en genetisk patologisk kronisk arvelig nevromuskulær sykdom, som er preget av begynnelsen av progresjon av muskelsvakhet og muskeldegenerasjon (ofte en reduksjon i diameter (tykkelse) på skjelettmuskelfibre, og i noen tilfeller muskelfibre i indre organer). I prosessen med muskeldystrofi begynner de berørte musklene systematisk å miste evnen til å trekke seg sammen og begynne å gå i oppløsning, noe som gir rom for binde- og fettvev.

Resultatet av utbruddet og fremdriften av denne typen sykdom er funksjonshemming, som manifesterer seg i alvorlig deformasjon av ryggraden og tap av sin motoriske evne. Denne typen sykdommer påvirker også andre kroppssystemer - den fører til utvikling av hjerte- og luftveissvikt, nedsatte intellektuelle og mentale evner, nedsatt hukommelse og tap av læringsevne.

Former for muskeldystrofi

Formene av muskeldystrofi inkluderer:

  • Duchenne muskeldystrofi. Det begynner å manifestere seg i tidlig barndom fra 2 til 5 år. Det meste av sykdommen rammer menneskehetens mannlige kjønn. Primært dekker manifestasjoner av svakhet grupper av muskelmasse i nedre ekstremiteter og bekkenbelte. Etter en viss tid begynner sykdommen å påvirke hele kroppen. De degenerative prosessene som foregår i muskelvev fører til en betydelig økning i volumet på leggmusklene. Det er en rask spredning av fett og bindevev. Sykdommen har en ganske rask karakter - ved 12-årsalderen mister en person evnen til å bevege seg normalt;
  • Beckers muskeldystrofi (eller godartet pseudohypertrofisk myopati, eller progressiv muskeldystrofi) er en ganske sjelden form for sykdommen som hovedsakelig rammer forkrampede mennesker. Det har ikke en veldig rask utvikling. I lang tid er pasienten preget av en tilfredsstillende helsetilstand. Forekomsten av funksjonshemming skjer utelukkende på bakgrunn av forekomsten av andre skader eller sykdommer;
  • Erbs muskeldystrofi. Begynner å utvikle seg mellom ti og tjue. Det er preget av muskelskader fra topp til bunn - fra utseendet til destruktive prosesser i musklene i skulderbeltet, bekkenmuskulaturen, til musklene i nedre ekstremiteter. Pasienten får en karakteristisk gang og holdning - når han går, vagger pasienten, har en utstående mage og en sternum dyttet tilbake. Har ikke en veldig rask utvikling;
  • myotonisk form for muskeldystrofi. Ofte rammer det menn og kvinner mellom 20 og 40 år. Noen tilfeller av denne formen for sykdommen kan oppstå i spedbarnsalderen. Den myotoniske formen for muskeldystrofi er forårsaket av en nedgang i prosessen med muskelavslapping etter sammentrekning og mykning av ansiktsmusklene. Typisk for denne formen for muskeldystrofi er nederlaget til både skjelett- og indre muskler (spesielt hjerte, nedre og øvre ekstremiteter). Har en treg flyt;
  • skulder-scapular-ansiktsform av Landouzy-Dejerine muskel dystrofi. Ofte rammer det menn og kvinner i alderen 6-52 år. Den viktigste risikogruppen inkluderer ungdommer 10-15 år. Det er preget av prosessen med degenerasjon av musklene i ansiktet, og deretter i kroppen og lemmene. De første symptomene inkluderer ufullstendig lukking av lepper og øyelokk, forringelse av diksjon. I lang tid forblir pasientens arbeidsevne. Men etter 15-25 år oppstår atrofi av musklene i bekkenbåndet, noe som fører til nedsatt motorisk funksjon.

Årsakene til muskeldystrofi

Årsakene til muskeldystrofi er ennå ikke helt forstått. Blant de viktigste årsakene er det en mutasjon i et gen som er ansvarlig for muskelcellenes evne til å produsere spesielle proteiner..

Per i dag har forskere klart å finne et gen som forårsaker forekomsten av Duchenne-patologi. Det ligger på X-kromosomet. Det mangelfulle genet overføres fra mor til sønnen, som begynner å utvikle sykdommen mellom to og fem år.

Årsakene til utviklingen av denne typen sykdommer hos kvinner inkluderer endringer i den hormonelle bakgrunnen som oppstår på grunn av svangerskapsdebut, begynnelsen av menstruasjonssyklusen og overgangsalderen..

Muskeldystrofi symptomer

De aller første symptomene på denne typen sykdom begynner å vises fra tidlig barndom (fra ca 2 år gammel). De første symptomene vises i det faktum at barnet ofte faller, blir trøtt ganske raskt selv med minimal fysisk anstrengelse og er klønete i bevegelsene sine. De første symptomene merkes spesielt på bakgrunn av jevnaldrende og jevnaldrende..

Manifestasjonen av muskeldystrofi hos barn i det første leveåret ledsages av utseendet til en kraftig nedbrytning i utviklingen sammenlignet med den opprinnelige aktiviteten og veksten. Barnet mister de tidligere ervervede ferdighetene - tapet av evnen til å holde hodet og snu uavhengig. Ofte overstiger ikke levetiden til slike babyer tre år..

Utviklingen av denne sykdommen hos voksne er ledsaget av en reduksjon i muskeltonus, noe som fører til gangforstyrrelse, atrofi av skjelettmuskulatur, fremveksten av en konstant følelse av utmattelse og fravær av muskelsmerter. Samtidig fører muskeldystrofi til gjengroing og utvidelse av leggmusklene..

Diagnostikk av muskeldystrofi

I prosessen med diagnose samler legen en familiehistorie, som inkluderer å identifisere tilstedeværelsen av denne typen patologi hos slektninger og venner, identifisere arten av dystrofi. Innsamling av data er med på å gjøre videre prognose for pasienten.

Legen foreskriver elektromyografi, ved hjelp av hvilken den elektriske aktiviteten til muskelvev blir undersøkt (primær muskeldystrofi blir oppdaget, en vevsprøve blir tatt for å utføre en studie for tilstedeværelse av dystrofiske forandringer i vev og fettforekomster).

Moderne utstyr gjør det mulig å gjennomføre immunologiske og molekylære biologiske analyser, som hjelper til med å bestemme sannsynligheten for å utvikle denne typen sykdom hos barn.

Behandling av muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en uhelbredelig sykdom. Alle terapeutiske tiltak bør være rettet mot å dempe ødeleggende prosesser som oppstår i det menneskelige muskelsystemet. For dette formålet forskrives pasienten inntak av B-vitaminer, kortikosteroider og adenosintrifosfater..

Medisinene som er utviklet på grunnlag av fosterets stamceller, bidrar til hemning (liten stopp) av degenerasjonsprosessen.

En effektiv metode for muskeldystrofi er bruk av fysioterapi (et sett med spesialiserte fysiske øvelser), som hjelper til med å minimere utviklingen av deformiteter og kontrakturer.

De effektive metodene inkluderer bruk av terapeutisk massasje.

Når det er fare for skade på musklene i luftveiene, utføres pusteøvelser.

Forebygging av muskeldystrofi

Undersøkelse av en kvinne for tilstedeværelse av patologiske gener (spesielt hvis en pårørende har en sykdom) er en integrert del av graviditetsplanleggingsprosessen. Identifiseringen av et mangelfullt gen er mulig også i fosteret under intrauterin utvikling. For dette formålet utføres studiet av den anatomiske væsken, fostercellene og blod..

Muskeldystrofi hos barn er en arvelig sykdom. Fiberdysfunksjon oppstår. Denne patologien kan arves. Bare støttende terapi kan forbedre tilstanden til barnet betydelig. Terapi består i at fysioterapiprosedyrer er foreskrevet.

Hvis du studerer alle typer dystrofi, er det et stort utvalg av dem. Men alle av dem er ganske sjeldne. Det er fire typer dystrofier:

  • Myopati av pseudohypertrofisk opprinnelse;
  • Beckers sykdom;
  • Myotonia av medfødt genesis;
  • Dystrofi i skuldermusklene og degenerasjon av gassdelen.

Den vanligste blant alle dystrofier er myopati av pseudohypertrofisk opprinnelse. Det finnes ofte hos gutter, hos jenter er denne patologien ikke diagnostisert. I følge statistikk forekommer det hos hvert tredje tusen barn. De første tegnene på sykdommen vises i tidlig barndom. Videre er det en progresjon av en reduksjon i funksjonen til muskelfibre, noe som fører til en reduksjon i aktivitet.

Når det gjelder Beckers sykdom, er den mindre vanlig enn den forrige patologien. Kliniske manifestasjoner er knappere, og til å begynne med er det til og med vanskelig å diagnostisere dem. Men på en eller annen måte blir barnet ufør.

Hvis myotoni av dystrofisk eller medfødt opprinnelse er diagnostisert, så har først og fremst barnet pustevansker - dette er et grunnleggende symptom. Etter dette begynner alle muskelgruppene til pasienten umiddelbart å svekkes. Både jenter og gutter er like syke.

Blant alle dystrofier er den mest sjeldne typen nederlaget til musklene i skulder og gassområdet. Veldig alvorlig patologi, livskvaliteten til babyen blir dårligere.

Grunnene

Hvis en gutt blir syk med muskeldystrofi, er utfallet ekstremt ugunstig. Slike pasienter lever opp til maksimalt 22 år. Hvis barnet får diagnosen Beckers sykdom, er utfallet funksjonshemming. Hvis det har gått 20 år siden sykdommens begynnelse, forverres en persons aktivitet kraftig, opp til punktet om å være lenket til en stol.

Når det gjelder myotoni av medfødt genese, lever ikke slike barn lenge. Men det var tilfeller hvor nyfødte overlevde den første dagen, da kunne de leve i ytterligere 15 år, men ikke mer.

Absolutt alle typer patologi oppstår på grunn av noen forstyrrelser i den genetiske kjeden. Hvis du går dypt inn i detaljene, blir strukturen på X-kromosomet forstyrret. Denne enheten er ansvarlig for produksjonen av et protein som dystrofin. Det er viktig for dannelse av normal muskelvevsfunksjon. Hvis det er en svikt i dette proteinet, oppstår dysfunksjon av fibrene og hele ligamenteapparatet i kroppen.

Det kvinnelige kjønn med denne sykdommen er "bæreren" av det patologiske genet. Jenter blir veldig sjelden syke. Dette skyldes det faktum at det kvinnelige kjønn har to X-kromosomer. Basert på dette skjer kompensasjon fra det andre X-kromosomet.

Så snart det mangelfulle genet overføres til det mannlige fosteret, begynner gutten å bli syk. Dette er fordi menn har ett X-kromosom. Derfor vil kompensasjon fra det andre kromosomet aldri fungere..

Hvis sønnene er direkte bærere av det patologiske genet, blir sjansene for arv omtrent 50%. Og rundt 50% av alle jenter er bærere av muskeldystrofi. Casuistiske tilfeller ble observert da barnet ble syk, men denne patologien ble ikke observert i familien.

diagnostikk

Det er ikke vanskelig å identifisere sykdommen hos små barn. Det er nok å studere anamnese av det syke barnet og gjennomføre en klinisk undersøkelse. For nøyaktighet tar legen pasientens blod og undersøker det på laboratoriet. Hvis det er en økt mengde kreatinfosfokinase i blodet, kan man mistenke at barnet er syk. I en normal tilstand finnes dette enzymet i muskelfibrene til pasienten..

Brukes også til diagnostikk:

  • Elektromyografi (oppdager nøyaktig aktiviteten til det elektriske potensialet i muskelvev);
  • Ekkokardiogram (for å utelukke hjertepatologi, fordi hjertet er en muskel);
  • Muskelfiberbiopsi.

Det tas en biopsi fra et barn for å undersøke de strukturelle endringene i fibrene. Dette kan være en reduksjon i kollagen eller tilstedeværelsen av overflødig vevsavsetning av fettholdig opprinnelse..

Behandling

For tiden er det umulig å stoppe sykdommen fullstendig. Det er ingen medisiner eller andre prosedyrer for å reparere de skadede områdene i fibrene.

Terapeutisk terapi av denne patologiske prosessen er rettet mot å stoppe progresjonen til ødeleggelse. For å gjøre dette, oppnev:

  • ATP-forberedelser;
  • kortikosteroider,
  • fysioterapi;
  • Forebygging av utvikling av skoliose, samt benkontrakter.

Hvis du følger disse punktene, kan du bremse utviklingen av sykdommen. Behandlingen skal kun utføres etter anbefaling fra lege. Hvis du ikke følger all påstanden fra en spesialist eller ikke behandler barnet i det hele tatt, kan døden bli forbikjørt.

Forebygging

For å forhindre denne sykdommen i fremtidige avkom, er det noen anbefalinger. Disse inkluderer:

  • Hvis moren planlegger å bli gravid, er det nødvendig å utføre en laboratorietest for tilstedeværelse av gener med patologisk opprinnelse i kroppen. Du må også studere slektstreet nøye for å utelukke muskeldystrofi..
  • Undersøk faren for patologiske gener. Det spiller også en viktig rolle i å forhindre fødsel av et sykt barn..
  • Strengt overholdelse av alle forebyggende tiltak i tilfelle komplikasjoner hos pasienten.

Hvis du følger de forebyggende punktene, kan du utelukke utseendet til barn med denne sykdommen..

Muskeldystrofi, eller som det også kalles leger, myopati er en sykdom av genetisk art. I sjeldne tilfeller utvikler det seg av eksterne grunner. Oftest er det en arvelig sykdom, som er preget av muskelsvakhet, muskeldegenerasjon, en reduksjon i diameteren på skjelettmuskelfibre, og i spesielt alvorlige tilfeller, muskelfibre i indre organer..

Hva er muskeldystrofi?

I løpet av denne sykdommen mister musklene gradvis evnen til å trekke seg sammen. Det er en gradvis oppløsning. Muskelvev erstattes sakte, men uunngåelig av fettvev og binde celler.

For det progressive stadiet er følgende karakteristiske:

  • redusert smerteterskel, og i noen tilfeller nesten fullstendig immunitet mot smerter;
  • muskelvev har mistet evnen til å trekke seg sammen og vokse;
  • med noen typer sykdom - smerter i muskelområdet;
  • skjelettmuskelatrofi;
  • feil ganglag på grunn av underutvikling av musklene i bena, degenerative forandringer i føttene på grunn av manglende evne til å motstå belastningen når du går;
  • pasienten vil ofte sette seg ned og legge seg, siden han rett og slett ikke har styrke til å være på beina - dette symptomet er typisk for kvinnelige pasienter;
  • konstant kronisk tretthet;
  • hos barn - manglende evne til å studere normalt og assimilere ny informasjon;
  • en endring i muskelstørrelse - en reduksjon i en eller annen grad;
  • gradvis tap av ferdigheter hos barn, degenerative prosesser i psyken til ungdom.

Årsakene til utseendet

Medisin kan fremdeles ikke navngi alle mekanismene som utløser muskeldystrofi. En ting kan sies med sikkerhet: alle årsakene ligger i en endring i settet med dominerende kromosomer, som er ansvarlige i kroppen vår for metabolisme av proteiner og aminosyrer. Uten tilstrekkelig proteinabsorpsjon vil det ikke være normal vekst og funksjon av muskler og bein.

Forløpet av sykdommen og dens form avhenger av hvilken type kromosomer som har gjennomgått mutasjon:

  • X kromosommutasjon er en vanlig årsak til Duchenne muskeldystrofi. Når en mor bærer så skadet genmateriale i seg selv, kan vi si at hun med 70% sannsynlighet vil overføre sykdommen til barna sine. Dessuten lider hun ofte ikke av patologier i muskel- og beinvev..
  • Myotonisk muskeldystrofi manifesterer seg på grunn av et mangelfullt gen som tilhører det nittende kromosomet.
  • Sexkromosomer påvirker ikke lokaliseringen av muskelutvikling: nedre del av ryggen, samt skulder-scapula-ansikt.

Diagnostisering av sykdommen

Diagnostiske tiltak er varierte. Det er mange plager som ligner på en eller annen måte indirekte myopati. Arvelighet er den vanligste årsaken til muskeldystrofi. Behandling er mulig, men den vil være lang og vanskelig. Det er viktig å samle informasjon om pasientens daglige diett, om livsstilen. Hvordan han spiser, om han spiser kjøtt og meieriprodukter, om han bruker alkohol eller narkotika. Denne informasjonen er spesielt viktig for diagnostisering av muskeldystrofi hos ungdom..

Slike data er nødvendige for å utarbeide en plan for gjennomføring av diagnostiske tiltak:

  • elektromyografi;
  • MR, computertomografi;
  • muskelbiopsi;
  • tilleggskonsultasjon med en ortoped, kirurg, kardiolog;
  • blodprøve (biokjemi, generelt) og urin;
  • skrape muskelvev for analyse;
  • genetisk testing for å identifisere pasientens arvelighet.

Sorter av sykdommen

Etter å ha studert utviklingen av progressiv muskeldystrofi gjennom århundrene, har legene identifisert følgende typer plager:

  • Beckers dystrofi.
  • Skulder-scapular-facial muskeldystrofi.
  • Duchenne dystrofi.
  • Medfødt muskeldystrofi.
  • Limb-hofteholder.
  • Autosomalt dominerende.

Dette er de vanligste formene for sykdommen. Noen av dem overvinnes med suksess i dag takket være utviklingen av moderne medisin. Noen har arvelige årsaker, kromosommutasjoner og terapi reagerer ikke.

Konsekvenser av sykdommen

Resultatet av utbruddet og fremdriften av myopatier av forskjellige gener og etiologi er funksjonshemming. Alvorlig deformitet i skjelettmuskulaturen og ryggraden som fører til delvis eller fullstendig tap av bevegelse.

Progressiv muskeldystrofi, når den utvikler seg, fører ofte til utvikling av nyre-, hjerte- og luftveissvikt. Hos barn - til mental og fysisk utviklingsforsinkelse. Hos ungdommer, nedsatte intellektuelle og tenkeevner, avstemt vekst, dvergisme, nedsatt hukommelse og tap av læringsevne.

Duchenne dystrofi

Dette er en av de mest alvorlige formene. Akk, moderne medisin har ikke vært i stand til å hjelpe pasienter med progressiv Duchenne muskeldystrofi å tilpasse seg livet. De fleste pasienter med denne diagnosen er ufør fra barndommen og lever ikke mer enn tretti år..

Det manifesterer seg klinisk i en alder av to til tre år. Barn kan ikke spille utendørs spill med sine jevnaldrende, de blir fort slitne. Stunting, tale og kognitiv utvikling er vanlig. I en alder av fem blir muskelsvakhet og skjelettutvikling hos et barn ganske åpenbart. Gangarten ser rart ut - svake muskler i bena lar ikke pasienten gå jevnt, uten å svimle fra side til side.

Foreldre må begynne å ringe alarmen så tidlig som mulig. Å lage en serie genetiske tester så raskt som mulig, noe som vil bidra til å etablere diagnosen med nøyaktighet. Moderne behandlingsmetoder vil hjelpe pasienten til å føre en akseptabel livsstil, selv om de ikke fullstendig vil gjenopprette vekst og funksjon av muskelvev.

Beckers dystrofi

Denne formen for muskeldystrofi ble undersøkt av Becker og Keener allerede i 1955. I medisinens verden blir det referert til som Becker muskeldystrofi, eller Becker-Keener.

De primære symptomene er de samme som i Duchenne-formen av sykdommen. Årsakene til utviklingen ligger også i brudd på genkoden. Men i motsetning til Duchennes dystrofi, er Becker-formen av sykdommen godartet. Pasienter med denne typen sykdom kan leve et nesten fullt liv og leve til alderdom. Jo tidligere sykdommen blir diagnostisert og behandlingen startet, jo mer sannsynlig er det at pasienten har et vanlig menneskeliv..

Det er heller ingen avmatning i utviklingen av menneskelige mentale funksjoner, karakteristisk for ondartet muskeldystrofi i Duchenne-formen. Med sykdommen under vurdering er kardiomyopati og andre avvik i arbeidet med det kardiovaskulære systemet svært sjeldne.

Skulder-scapular-ansikts dystrofi

Denne formen for sykdommen utvikler seg ganske sakte, har en godartet type selvfølgelig. Oftest merkes de første manifestasjonene av sykdommen i en alder av seks til syv år. Men noen ganger (omtrent 15% av tilfellene) manifesterer sykdommen seg ikke på noen måte før hun er tredve eller førti. I noen tilfeller (10%), våkner ikke dystrofegenet i det hele tatt gjennom pasientens liv.

Som navnet tilsier, påvirkes musklene i ansiktet, skulderbeltet og øvre lemmer. Etterslepet på baksiden fra ryggen og en ujevn stilling på nivået på skuldrene, en buet skulderbue - alt dette indikerer svakhet eller fullstendig dysfunksjon i fremre dentat, trapezius, og over tid inkluderer prosessen bicepsmusklene, den bakre deltoiden.

En erfaren lege, når han ser på en pasient, kan få et villedende inntrykk av at han har eksofthalmos. Samtidig forblir skjoldbruskkjertelens funksjon normal, stoffskiftet påvirkes ofte ikke. Pasientens intellektuelle evner beholdes også generelt. Pasienten har alle muligheter til å føre en full, sunn livsstil. Moderne medisiner og fysioterapi vil bidra til å visuelt utjevne manifestasjonene av skulder-scapulo-facial muskeldystrofi..

Myotonisk dystrofi

Det arves i 90% av tilfellene på en autosomal dominerende måte. Påvirker muskel- og beinvev. Myotonisk dystrofi er en veldig sjelden forekomst, hyppigheten av forekomsten er 1 av 10.000, men denne statistikken er undervurdert, siden denne formen av sykdommen ofte forblir udiagnostisert.

Barn født av mødre med myotonisk dystrofi lider ofte av den såkalte medfødte myotoniske dystrofiene. Det manifesteres av svakhet i ansiktsmusklene. Parallelt observeres ofte neonatal respirasjonssvikt og avbrudd i arbeidet med det kardiovaskulære systemet. Du kan ofte merke et etterslep i mental utvikling, en forsinkelse i psykotale utvikling hos unge pasienter.

Medfødt muskeldystrofi

I klassiske tilfeller merkes hypotensjon fra spedbarnsalderen. En nedgang i muskel- og beinvev i volum er karakteristisk, sammen med sammentrekninger i leddene i armer og ben. I analyser økes aktiviteten til CK i serum. En biopsi av de berørte musklene avslører et bilde som er standard for muskeldystrofi..

Denne formen er ikke progressiv, pasientens intelligens blir nesten alltid bevart. Men, dessverre, mange pasienter med medfødt muskeldystrofi kan ikke gå på egen hånd. Åndedrettssvikt kan bli lagt til senere. Computertomografi kan noen ganger bidra til å oppdage hypomyelination i hvitstofflagene i hjernen. Dette har ingen kjente kliniske manifestasjoner og påvirker oftest ikke pasientens tilstrekkelighet og mentale velvære..

Anoreksi og psykiske lidelser som forløpere for muskelsykdom

Avslag for mange ungdommer å spise er assosiert med irreversibel dysfunksjon i muskelvev. Hvis aminosyrer ikke kommer inn i kroppen i løpet av førti dager, oppstår ikke prosessene for syntese av proteinforbindelser - muskelvev dør av med 87%. Derfor bør foreldre overvåke ernæringen til barna sine, slik at de ikke følger de nyfiskede anoreksiske diettene. Kjøtt, meieriprodukter og vegetabilske proteinkilder bør være til stede i ungdommens kosthold hver dag..

I tilfeller av avanserte spiseforstyrrelser kan fullstendig atrofi av noen muskelområder observeres, og nyresvikt fremstår ofte som en komplikasjon, først i akutt og deretter i kronisk form.

Behandling og medisiner

Dystrofi er en alvorlig kronisk arvelig sykdom. Det kan ikke kureres fullstendig, men moderne medisin og farmakologi gjør det mulig å korrigere manifestasjonene av sykdommen for å gjøre pasientenes liv så behagelig som mulig..

Liste over medisiner som pasienter krever for å behandle muskeldystrofi:

  • "Prednisolon". Anabole steroider som opprettholder et høyt nivå av proteinsyntese. Med dystrofi lar det deg vedlikeholde og til og med bygge opp et muskelkorsett. Er et hormonelt middel.
  • "Diphenin" er også et hormonelt medikament med en steroidprofil. Har mange bivirkninger og er vanedannende.
  • "Oxandrolone" - ble utviklet av amerikanske farmasøyter spesielt for barn og kvinner. Som forgjengerne er det et hormonelt middel med anabole effekt. Har et minimum av bivirkninger, brukes aktivt til terapi i barndom og ungdom.
  • Injiserbart veksthormon er et av de nyeste midlene for muskelatrofi og vekststopp. Et veldig effektivt middel som lar pasienter ikke skille seg ut eksternt. For best effekt, må det tas i barndommen..
  • "Kreatin" er et naturlig og praktisk trygt medikament. Passer for barn og voksne. Fremmer muskelvekst og forhindrer muskelatrofi, styrker benvev.

De kjennetegnes ved den selektive spredningen av svakhet og den spesifikke arten av genetiske avvik..

Bekkers dystrofi, selv om den er nær beslektet, har et senere utbrudd og forårsaker mildere symptomer. Andre former inkluderer Emery-Dreyfus dystrofi, myotonisk dystrofi, beltedystrofi, facioscapulohumeral dystrofi og medfødte dystrofier.

Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi er X-koblede recessive lidelser preget av progressiv proksimal muskelsvakhet forårsaket av degenerasjon av muskelfibre. Beckers dystrofi er sent begynt og gir mildere symptomer. Behandlingen fokuserer på å opprettholde funksjon med fysioterapi, tannregulering og ortopediske apparater; prednisolon er foreskrevet til noen pasienter med alvorlig funksjonsnedsettelse.

I Duchenne dystrofi resulterer denne mutasjonen i alvorlig fravær (se tabell Symptomer

Duchenne muskeldystrofi manifesterer seg alltid før fylte 5 år. Oftest oppstår de første symptomene før 3 års alder. Alle patologiske manifestasjoner av sykdommen kan deles inn i flere grupper (avhengig av endringenes art):

  • skade på skjelettmusklene;
  • deformasjon av skjelettet;
  • skade på hjertemuskelen;
  • psykisk svekkelse;
  • endokrine lidelser.

Skjelett i muskelen

Nederlaget til muskelvev er den viktigste manifestasjonen av sykdommen. Det forårsaker generalisert muskelsvakhet. Opprinnelige symptomer sniker seg upåaktet hen.

Barn blir født uten spesielle avvik. Imidlertid henger deres motoriske utvikling bak i takt sammenlignet med jevnaldrende. Slike barn er mindre aktive og mobile i motorplanen. Selv om barnet er veldig lite, er dette ofte assosiert med karakteristikkene av temperament, og ikke ta hensyn til de første endringene.

Tydelige tegn vises med begynnelsen av å gå. Barn faller ofte og går på tærne (tærne). Det skal bemerkes at disse bruddene ikke tolkes i de første trinnene til barnet, fordi oppreist å gå til å begynne med for alle barn er assosiert med fall og kløthet. Når de fleste av deres jevnaldrende allerede er ganske sikre på å gå, fortsetter gutter med Duchenne muskeldystrofi å falle.

Når et barn lærer å snakke, begynner han å klage over svakhet og rask tretthet, fysisk intoleranse. Løping, klatring, hopping og andre favorittaktiviteter hos barn er ikke attraktivt for et barn med Duchenne muskeldystrofi.

Ganggangen til slike barn ligner en and: de ser ut til å vugge fra fot til fot..

En særegen manifestasjon av sykdommen er Govers 'symptom. Det er som følger: når et barn prøver å reise seg fra knærne, hukende fra gulvet, bruker han hendene for å hjelpe de svake musklene i bena. For å gjøre dette hviler han hendene på seg selv, "klatrer opp stigen, av seg selv".

Duchenne muskeldystrofi er en stigende type muskelsvakhet. Dette betyr at svakhet først manifesterer seg i bena, deretter sprer seg til bekkenet og bagasjerommet, deretter til skuldrene, nakken og til slutt til armene, luftveiene og hodet..

Til tross for det faktum at muskelfibrene i denne sykdommen gjennomgår ødeleggelse og utvikling av atrofi, utad, kan noen muskler se helt normale ut eller til og med oppblåst. Den såkalte pseudo-muskelhypertrofien utvikler seg. Oftest er denne prosessen merkbar i leggen, gluteal og deltoid muskler, muskler i tungen. Stedet for de oppløste muskelfibrene er okkupert av fettvev, og det er derfor effekten av god utvikling av musklene skapes, noe som viser seg å være helt annerledes for verifisering.

Den atrofiske prosessen i musklene er alltid symmetrisk. Den oppadgående retningen av prosessen fører til fremveksten av en "veps" midje, "pterygoid" skulderblad (skulderbladene henger bak kroppen, som vinger), et symptom på "frie skulderbelter" (når hodet ser ut til å falle ned i skuldrene når du prøver å løfte barnet under armhulene). Ansiktet er hypomimisk, leppene kan tykkere (erstatning av muskler med fett og bindevev). Pseudohypertrofi av tungen forårsaker taleforstyrrelser.

Muskelødeleggelse ledsages av utvikling av muskelkontrakter og forkortelse av senene (tydelig synlig på eksemplet med akillessenen).

Senreflekser (kne, akilles, biceps, triceps og så videre) reduseres gradvis. Musklene er faste å ta på, men smertefrie. Muskel tone avtar vanligvis.

Den gradvise utviklingen av muskelsvakhet fører til det faktum at i alderen 10-12 år mister mange barn evnen til å bevege seg selv og trenger rullestol. Evnen til å stå vedvarer i gjennomsnitt opptil 16 år.

Hver for seg skal det sies om involvering av åndedrettsmusklene i den patologiske prosessen. Dette skjer etter ungdomstiden. Mangel på mellomgulvet og andre muskler som er involvert i pusteaksjonen fører til en gradvis reduksjon i lungekapasitet og ventilasjonsvolum. Om natten er dette spesielt merkbart (det er angrep av kvelning), slik at barn kan ha frykt for søvn. Åndedrettssvikt dannes, noe som forverrer forløpet av infeksjoner i mellomtiden.

Skjelett deformasjoner

Dette er symptomer som ledsager muskelforandringer. Hos barn utvikler seg gradvis en økning i korsryggen (lordose), krumning av brystryggen til siden (skoliose) og bøye (kyfose), og fotens form endres. Diffus osteoporose utvikler seg over tid. Disse symptomene forverrer bevegelsesforstyrrelser ytterligere..

Skader på hjertemuskelen

Det er et obligatorisk symptom på Duchenne muskeldystrofi. Pasienter utvikler kardiomyopati (hypertrofisk eller utvidet). Klinisk manifesterer det seg som hjerterytmeforstyrrelser, endringer i blodtrykket. Grensene til hjertet øker, men et så stort hjerte har liten funksjonalitet. Etter hvert utvikler hjertesvikt seg. Kombinasjonen av alvorlig hjertesvikt med luftveissykdommer på bakgrunn av en tilhørende infeksjon kan være dødsårsak hos pasienter med Duchenne muskeldystrofi.

Psykiske lidelser

Dette er ikke nødvendig, men et mulig tegn på sykdommen. Det er assosiert med mangel på en spesiell form for dystrofin, apodystrofin, funnet i hjernen. Intellektuelle funksjonshemninger varierer fra mindre til idioti. Samtidig er alvorlighetsgraden av psykiske lidelser på ingen måte assosiert med graden av muskelsykdommer. Sosial feiljustering på grunn av manglende evne til å bevege seg fritt og delta i barnehager (barnehager, skoler) bidrar til forverring av kognitive lidelser.

Endokrine lidelser

Forekommer hos 30-50% av pasientene. De kan være ganske forskjellige, men oftest er det overvekt med en overveiende deponering av fett i området med brystkjertlene, lårene, rumpa, skulderbeltet, underutvikling (eller dysfunksjon) av kjønnsorganene. Pasientene er ofte korte.

Duchenne muskeldystrofi utvikler seg jevnlig. I en alder av 15-20 år klarer nesten ikke alle pasienter å betjene seg selv på grunn av immobilitet. Til slutt blir bakterieinfeksjoner (i luftveiene og urinorganene, infiserte sengesår med utilstrekkelig pleie) med, som på bakgrunn av hjerte- og luftveissvikt fører til død. Få av pasientene overlever 30-årsskiftet.

diagnostikk

Diagnostikk av Duchenne muskeldystrofi er basert på flere typer forskning, hvorav den viktigste er en genetisk test (DNA-diagnose).

Bare påvisning av en defekt i X-kromosomet i regionen som er ansvarlig for syntesen av dystrofin bekrefter pålitelig diagnosen. Før en slik analyse gjennomføres, er diagnosen foreløpig..

Andre forskningsmetoder kan brukes:

  • bestemmelse av aktiviteten til kreatinfosfokinase (CPK). Dette enzymet gjenspeiler død av muskelfibre. Konsentrasjonen i Duchenne muskeldystrofi overskrider normen med titusenvis av hundre ganger opp til 5 års alder. Senere synker nivået av enzymet gradvis, fordi noen av muskelfibrene allerede er irreversibelt ødelagt;
  • elektromyografi. Denne metoden lar deg bekrefte det faktum at sykdommen er basert på primære muskelforandringer, og nerveledere er helt intakte;
  • muskelbiopsi. Med sin hjelp bestemmes innholdet av protein dystrofin i muskelen. På grunn av forbedringen av genetisk diagnostikk de siste tiårene har imidlertid denne traumatiske prosedyren falmet i bakgrunnen;
  • pustetester (studie av lungens vitale kapasitet), EKG, ultralyd av hjertet. Disse metodene brukes ikke for å etablere en diagnose, men er nødvendige for å identifisere patologiske forandringer i luftveiene og kardiovaskulære systemer for å korrigere de eksisterende lidelsene.

Identifisering av et sykt barn i en familie betyr at det er et unormalt X-kromosom i mors genotype. I sjeldne tilfeller kan moren være frisk hvis mutasjonen oppstår i barnet ved et uhell. Å ha et mangelfullt X-kromosom medfører risiko for påfølgende graviditeter. Derfor bør slike familier konsulteres av en genetiker. Når gjentatte graviditeter oppstår, tilbys foreldre prenatal diagnostikk, det vil si en studie av genotypen til et ufødt barn for å utelukke arvelige sykdommer, inkludert Duchenne muskeldystrofi.

For studien trenger du fosterceller som er oppnådd ved bruk av forskjellige prosedyrer i forskjellige stadier av graviditet (for eksempel korionbiopsi, fostervannsprøve og andre). Og selv om disse medisinske manipulasjonene har en viss risiko for graviditet, lar de deg svare nøyaktig på spørsmålet: har fosteret en genetisk sykdom?.

Behandling

Duchenne muskeldystrofi er for øyeblikket en uhelbredelig sykdom. Du kan hjelpe et barn (voksen) med å forlenge tiden for fysisk aktivitet ved å bruke forskjellige metoder for å opprettholde muskelstyrke, og kompensere for endringer i hjerte- og luftveiene.

Til tross for dette er forskerne spådommer om en fullstendig kur mot denne sykdommen ganske optimistiske, siden de første trinnene i denne retningen allerede er tatt..

For tiden for behandling av Duchenne muskeldystrofi fra medisiner som brukes:

  • steroider (når de brukes regelmessig, kan de bidra til å redusere muskelsvakhet);
  • β-2-adrenerge agonister (gir også midlertidig styrke til musklene, men senker ikke progresjonen av sykdommen).

Bruken av ß-2-adrenerge agonister (Albuterol, Formoterol) har ingen statistisk signifikant anerkjennelse, siden det er liten erfaring med deres bruk i denne patologien. Endringer i helsetilstand i gruppen av pasienter som bruker disse medisinene ble overvåket i ett år. Derfor er det ingen måte å hevde at de jobber over lengre tid..

Steroider er bærebjelken i behandlingen i dag. Det antas at bruken av dem gir noe tid å opprettholde muskelstyrken, det vil si at de kan bremse sykdommens progresjon. I tillegg er det vist at steroider reduserer risikoen for skoliose i Duchenne muskeldystrofi. Men fortsatt er mulighetene for disse stoffene begrenset, og sykdommen vil utvikle seg jevnlig..

Når starter hormonbehandling? Det antas at det optimale tidspunktet for å starte terapi er i en fase av sykdommen når motoriske ferdigheter ikke forbedres, men ikke forverres ennå. Dette skjer vanligvis i en alder av 4-6 år. De mest brukte medisinene er Prednisolone og Deflazacort. Doser foreskrives individuelt. Legemidlene brukes så lenge det er en synlig klinisk effekt. Når fasen av sykdomsutviklingen begynner, forsvinner behovet for bruk av steroider, og de blir gradvis (!) Kansellert.

Av medisinene, også for Duchenne muskeldystrofi, brukes hjertemedisiner (antiarytmiske, metabolske, angiotensin-konverterende enzymhemmere). De lar deg kjempe mot hjertets sider ved sykdommen.

Fysioterapi og ortopedisk behandling spiller en betydelig rolle blant ikke-medikamentelle behandlingsmetoder. Fysioterapiteknikker tillater lengre tid enn uten bruk av dem, for å opprettholde leddens fleksibilitet og bevegelighet, opprettholde muskelstyrken. Det er bevist at moderat fysisk aktivitet har en gunstig effekt på sykdomsforløpet, men passivitet og sengeleie, tvert imot, bidrar til en enda raskere progresjon av sykdommen. Derfor er det nødvendig å opprettholde gjennomførbar fysisk aktivitet så lenge som mulig, selv etter at pasienten har "flyttet" inn i rullestol. Regelmessige massasjekurs vises. Svømming har en positiv effekt på pasientens velvære..

Ortopediske enheter kan i stor grad lette pasientens liv. Listen deres er ganske bred og variert: dette er forskjellige typer vertikalisatorer (hjelper til med å opprettholde en stående stilling), og enheter for selvstående og elektriske rullestoler, og spesielle dekk for å eliminere kontrakturer i underbenet (brukes selv om natten), og korsetter for ryggraden, og lange beinskiver (kne-ankelortoser), og mye mer.

Når sykdommen påvirker både åndedrettsmusklene, og spontan pusting blir ineffektiv, er det mulig å bruke kunstige lungeventilasjonsanordninger med forskjellige modifikasjoner.

Og likevel tillater ikke bruk av alle disse tiltakene i kombinasjon oss å overvinne sykdommen. I dag er det en rekke lovende forskningsområder som kan være et gjennombrudd i behandlingen av Duchenne muskeldystrofi. Det vanligste blant dem inkluderer:

  • genterapi (introduksjon av det "riktige" genet ved bruk av virale partikler, levering av genetiske konstruksjoner i liposomer, oligopeptider, polymere bærere og andre);
  • regenerering av muskelfibre ved bruk av stamceller;
  • transplantasjon av myogene celler som er i stand til å syntetisere normalt dystrofin;
  • eksonhopping (ved bruk av antisense oligoribonukleotider) som et forsøk på å bremse sykdommens progresjon og dempe forløpet;
  • erstatning av dystrofin med et annet proteinatrofin, hvis gen er dechifisert. Metoden ble testet på mus og ga positive resultater.

Hver av de nye utbyggingene gir håp om full bedring for pasienter med Duchenne muskeldystrofi..

Dermed er Duchenne muskeldystrofi et genetisk problem hos menn. Sykdommen er preget av progressiv muskelsvakhet på grunn av ødeleggelse av muskelfibre. Det er for øyeblikket en uhelbredelig sykdom, men mange forskere over hele verden jobber for å skape en radikal måte å bekjempe den på..

Animasjonsfilm "Duchenne Muscular Dystrophy", eng. stemmeskuespill, teksting på russisk:

Up