Melorheostose er en sjelden og progressiv sykdom som er preget av en fortykning eller utvidelse (hyperostose) av de ytre lag av bein. Melorheostose kan påvirke både bein og bløtvev. Denne lidelsen er godartet (ikke kreftsyk), men den resulterer ofte i alvorlige funksjonsbegrensninger, kroniske smerter, deformiteter, immobilisering av muskler, sener eller leddbånd og deformiteter i hender og føtter.
Den eksakte årsaken til utviklingen av melorheostose er ukjent. Hos et lite antall pasienter utviklet melorheostose seg som et resultat av mutasjoner i LEMD3-genet. LEMD3-genet koder for et protein som er en del av kjernemembranen. Dette membranproteinet spiller en hemmende rolle i beindannelse. De aller fleste pasienter har imidlertid ikke mutasjoner i LEMD3-genet. I følge en hypotese er melorheostose forårsaket av somatiske mutasjoner som bare er til stede i det berørte vevet. Mutasjoner i LEMD3-genet har også vært assosiert med andre beinlidelser (osteopoikilia eller Buschke-Ollendorff syndrom).
Symptomer og manifestasjoner av følgende lidelser kan være de som utvikles hos personer med melorheostose. Deres sammenligning kan være nyttig i differensialdiagnose..
Voks som strømmer ned lyset
Tegn og symptomer på melorheostose inkluderer: unormal beinutvikling, inkludert kortikonfortykning (manifestert på røntgenstråler som "dråper av voks fra et stearinlys"), lemmer av varierende lengde, hevelse i ledd, avvik i bløtvev, fravær eller avvik fra visse muskler, subkutan forkalkninger og kontrakturer. Som et resultat av slike lidelser opplever en person immobilisering av ledd, begrensning i bevegelsesområdet, smerter og stivhet, hevelse i ekstremiteter og vaskulære lidelser. Sjeldnere kan en person utvikle alvorlige benlesjoner som kan komprimere omkringliggende nerver..
Melorheostose påvirker vanligvis ett spesifikt segment av det appendikulære skjelettet (armer og ben) og er vanligvis begrenset til den ene siden av kroppen. Sykdommen kan også påvirke det aksiale skjelettet: bekkenet, brystbenet, ribbeina, sjeldnere ryggraden og hodeskallen. Symptomene kan gradvis bli verre med tiden.
Hos barn manifesterer seg som regel denne tilstanden i form av lemmer i forskjellige lengder, deformiteter og sammentrekninger i leddene. Hos voksne vil følgende tegn være mer åpenbare: smerter, leddstivhet, beindeformiteter.
Debuten av melorheostose er kjent i tidlig barndom, noen ganger også i de første dagene av livet..
MR er det foretrukne diagnostiske verktøyet. Basert på resultatene fra MR har pasienter ofte tykne bein, i sin form som ligner et stearinlys, gjennom hvilket voks strømmer gjennom..
Nesten alle behandlingsalternativer for denne lidelsen er symptomatiske og støttende. Fullt effektive behandlingsalternativer eksisterer ennå ikke i dag, da det som kan være gunstig for en person kan være ineffektivt eller til og med skadelig for en annen. Disse behandlingsalternativene kan omfatte: kirurgi, fysisk og ergoterapi, hydroterapi, og noen medisiner som kan endre prosessen med benoppussing. Smertehåndtering kan være utfordrende.
Melorheostosis (melorheostosis; gresk melosekstremitet, medlem + rheo-strømning + osteonbein; synonymer Laris sykdom) er en skarp komprimering av beinstrukturen til ett eller flere bein, oftest øvre eller nedre lem. For første gang ble Melorheostosis beskrevet i 1922 av de franske nevropatologene A. Leri og A. Joanny. Sykdommen ser ut til å være assosiert med en abnormalitet av osteogenese.
Patologiske forandringer er preget av overdreven dannelse av beinstoff.
Makroskopisk har den patologiske prosessen form av en beinfortykning (hyperostose), som, når den er lokalisert på lange rørformede bein (femur, tibia, humerus), renner nedover, som den var, med dannelse av karakteristiske lag som likner tilstrømningen av et brennende stearinlys (figur 1).
Publisert bare noen få observasjoner av mikroskopiske studier av bein ved Melorheostosis, så essensen er fortsatt uklar.
Histologisk sett finnes det i sonen av periostealt lag en ujevn størrelse på osteonkanaler (Haversiske kanaler) med uregelmessig dannelse av osteonstrukturer. Osteocytter i disse områdene varierer i form og størrelse og er fordelt tilfeldig i osteonsystemet (figur 2). Det er en neoplasma av beinstoff, et ujevnt arrangement av adhesjonslinjer og lite uttrykt i underperioden av fenomenet glatt benresorpsjon.
A. V. Rusakov klassifiserer Melorheostosis som en medfødt vevsdysplasi med den begrunnelse at sykdommen ofte begynner i tidlig barndom, og lokaliseringen av den patologiske prosessen i visse deler av skjelettsystemet indikerer dens forbindelse med den stygge utviklingen av mesenchyme. Sykdommens disilastiske natur støttes også av det mikroskopisk påviste avviket mellom hastighetsnivået for beindannelse og langsom resorpsjon av beinvev. Utilstrekkelig endring av bengenerasjoner som er nødvendige for fysiologisk resorptiv modellering av beinorganet, er også påvist av et stort antall sprekker i beinplatene. Sprekkene i seg selv dannes under behandlingen av preparatet, men deres opprinnelse er utvilsomt forbundet med en endring i de fysiske og kjemiske egenskapene til beinet som ikke har blitt fornyet på lenge..
Det kliniske bildet. Pasientene forstyrres som regel av kjedelige smerter og forverres om natten. Smerteintensiteten avhenger av belastningen på det berørte segmentet av lemmet. Smerter er lokalisert ikke bare på stedet for lemlesjonen, men kan utstråle til andre deler av den, spesielt når de vaskulære og nerveformasjoner komprimeres. Unge pasienter er preget av vage følelser av tyngde, svakhet i det berørte lemmet, atrofi i musklene, senere stivhet i ett eller flere ledd blir sammen, og gradvis fremgang.
I avanserte tilfeller er områder av sklerodermi, så vel som deformiteter i lemmene i ulik grad, funnet til benlesjoner. Jo eldre pasienten er, desto mer klinisk er bildet av meloreostose mer uttalt. På grunn av det vage og ubestemte symptomkomplekset med meloreostose, kan ikke sykdommens begynnelse vanligvis ikke etableres, eller revmatisme eller andre sykdommer blir feildiagnostisert i lang tid.
Diagnostisering er bare mulig ved røntgenundersøkelse.
På roentgenogrammet er områder med en skarp komprimert struktur synlige, lokalisert slik at det blir skapt et inntrykk av at osteosklerotiske masser av bein angivelig renner fra overordnet til underordnede seksjoner. Hovedsakelig påvirkes lange og korte bein, så vel som små bein i lemmen (figur 3), sjeldnere scapula og bekkenben. Komprimering av strukturen observeres ikke i hele det berørte beinet, men i et visst område av det, hovedsakelig eksentrisk. I tillegg til sklerose i det cancelløse beinet, observeres ofte hyperostose av de berørte beinene med meloreostose. I lange og korte rørformede bein manifesterer det seg i form av ensidig assimilerte periosteallag, tykning og deformering av diafysen. Med langsiktig observasjon, er det noen ganger en økning i lengden og alvorlighetsgraden av osteosklerose (se den komplette kunnskapskilden), hyperostose (se den fullstendige kunnskapen) og deformitet..
Når du stiller en differensialdiagnose, bør du vurdere følgende. Syfilitisk (gummy) osteomyelitt (se hele kunnskapen) fører ikke til enhetlig sklerose i diafysen og metafyse av rørformede bein på bare en lem og påvirker aldri korte svampete bein. Marmorsykdom (se den komplette kunnskapen) finnes aldri i beinene på bare en lem, den påvirker nesten hele skjelettet, ofte ledsaget av økende alvorlig anemi, ofte patologiske brudd og andre komplikasjoner. Fibrous dysplasia (se den komplette kunnskapsenheten Fibrous osteodysplasia) i komprimeringsfasen gir ikke diffus osteosklerose; vanligvis i noen områder er det en razvlecheniya beinstruktur, og ofte til og med cystiske forandringer. Fibrøs dysplasi påvirker sjelden de korte kanselløse benene i lemmene..
Fig. 1.
Makroprøve av tibia kuttet i tilfelle melorheostose: tette beinlag i kortikalsjiktet, som minner om stikkpiller, er indikert med piler (over - utsikt fra siden av kuttet, under - utenfra).
Fig. 2.
Benmikropreparasjon for melorheostose: forstyrret arrangement og forskjellig størrelse på osteocytter - 1 og osteon kanaler (Haversian kanaler) - 2 farging med hematoxylin-eosin; × 200.
Fig. 3.
Radiografikk av hendene: til venstre - normal (til sammenligning), til høyre - en 29 år gammel pasient med melorheostose (fortykning og tykning av phalanges på IV, V og delvis III fingre på høyre hånd langs ulnar kanten; avvik fra IV og spesielt V-fingeren til ulnar siden).
Behandlingen reduseres til symptomatiske tiltak, ingen etiopatogenetiske midler er funnet.
Prognosen for livet er gunstig. Limbefunksjonen kan svekkes i ulik grad.
Se hele kroppen av kunnskap.
Permyakov H.G.; Rokhlin D.G.
Alle artikler i sin helhet finner du i et stort medisinsk leksikon - Sjefredaktør: Akademiker ved USSR Academy of Sciences (RAS) og USSR Academy of Medical Sciences (RAMS) B.V. Petrovsky. - Moskva forlag "Soviet Encyclopedia" 1989.
Merk følgende! Du er i Ordo Deus-biblioteket. Alle bøker i elektronisk form som finnes i Ordo Deus-biblioteket tilhører deres juridiske eiere (forfattere, oversettere, utgivere). Alle bøker og artikler er hentet fra åpne kilder og blir lagt ut her for lesing.
All informasjon på nettstedet Ordo Deus er fritt tilgjengelig. Ordo Deus gir ikke informasjon på betalt basis.
Alle opphavsrettigheter er forbeholdt av rettighetshaverne. Hvis du er forfatteren av dette dokumentet og vil supplere eller endre det, avklare detaljene til forfatteren, publisere andre dokumenter, eller kanskje du ikke vil at noe av materialet ditt skal være i biblioteket, kan du kontakte oss på e-post:
info @ ordodeus. ru
Skjemaer for direkte kontakt med oss er nederst på sidene: kontakter og charter for "Ordo Deus", for å gå til disse sidene, bruk kontakt-knappen øverst på siden eller lenken i innholdsfortegnelsen på nettstedet.
Er du helt misfornøyd med utsiktene til ugjenkallelig å forsvinne fra denne verden? Du vil ikke avslutte livets vei i form av en motbydelig råtnende organisk masse slukt av gravorm som svermer i den? Vil du leve et liv til etter at du er tilbake til ungdommen? Start på nytt? Løse feilene du gjorde? Gjør uoppfylte drømmer til virkelighet? Følg lenken: "hjemmeside".
Jeg
MeloreostOmh (melorheostosis; gresk melos lem + rheō flyt + ost (eon) bein + -sis, synonym: Laris sykdom, rhizomonomelo rheostosis) er en medfødt sykdom i skjelettet, preget av en skarp komprimering av bein. Vanligvis påvirkes alle eller noen bein i en av de øvre eller nedre ekstremiteter., i sjeldne tilfeller - kjeve og ryggrad. Henviser til osteokondrodysplasi. Morfologiske forandringer er i arten av osteosklerose.
(melorheostosis; gresk melos lem + rheō flyt + ost (eon) bein + -is, synonym: Laris sykdom, rhizomonomelo rheostosis) er en medfødt sykdom i skjelettet, preget av en skarp komprimering av bein. Vanligvis påvirkes alle eller noen bein i en av de øvre eller nedre ekstremiteter, i sjeldne tilfeller - underkjeve og ryggrad. Henviser til osteokondrodysplasi.Morfologiske forandringer er i arten av osteosklerose.
M.s kliniske manifestasjoner kan begrenses til kjedelige smerter i det berørte lemmet, som et resultat av at sykdommen ofte forløper i det skjulte og bare gjenkjennes ved røntgenundersøkelse. Noen ganger er grunnen til å gå til legen den sekundære deformasjonen av det berørte området av skjelettet. På radiografer bestemmes langsgående striper (ofte kontinuerlige, mindre ofte intermitterende), som ligner voks som strømmer fra et stearinlys (fig.). Benvevet i de tilstøtende seksjonene har en normal struktur, eller det er en svak benskjørhet. Behandling er symptomatisk (smertestillende), i tilfelle deformitet som forstyrrer lemmens funksjon, er kirurgi indisert. Prognosen er gunstig.
Radiografier av hendene på en sunn person (til venstre) og en pasient med melorheostose (til høyre): bildet av den berørte hånden viser en fortykning og tykning av phalanges av IV, V og delvis III fingre.
II
MeloreostOmz (melorheostosis; Melo- + gresk rheo-strømning + osteonbein + -oz; synonym: Laries sykdom, osteose eburnisans, osteopathia hyperostotica, rhizomonomelo rheostosis)
medfødt sykdom preget av alvorlig sklerose, hyperostose og deformasjon av ett eller flere lange bein (femur, tibial, humerus).
Melorheostosis (rhizomonomelo rheostosis, Laris sykdom) er en svært sjelden utviklingsanomali forårsaket av overdreven utvikling av beinvev i mer eller mindre vanlige områder i lembeina.
Melorheostose manifesterer seg oftest hos ungdommer eller unge mennesker i form av små lokale smerter og følelser av en tyngdefølelse i lemmene.
Diagnostisering av melorheostose er bare mulig ved røntgenbildet, som avslører båndene av osteosklerose som ligger langs den lange aksen til de rørformede beinene til en av lemmene. Disse stripene, kontinuerlige eller diskontinuerlige, er vanligvis plassert eksentrisk. Sammen med osteosklerose med melorheostose kan det være en fortykning av de berørte bein, i slike tilfeller blir konturene deres ujevne.
Diagnostisering av Laris sykdom er ikke vanskelig, men for å identifisere disse typiske endringene er det nødvendig å utføre en røntgenundersøkelse for å få et karakteristisk røntgenbilde av melorheostose.
Melorheostose eller den såkalte Laries sykdom refererer til godartede dysplasi. Tilstanden manifesterer seg som medfødt og alltid i beinvev. Som et resultat av negative prosesser blir de berørte elementene komprimert, noe som får knoklene til å se ut som "rennende voks".
Oftest kan det observeres i området til lemmene, og litt sjeldnere i underkjeven og ryggraden.
Denne avviket er veldig sjelden. Det skyldes overflødighet av prosessen med utvikling av beinvev..
Tilstanden manifesterer seg vanligvis hos ungdom, men de første tegnene kan også bli funnet hos barn i de første dagene av livet..
Selve symptomatologien er noe uskarp og oppstår fra komprimering av bløtvev og relaterte elementer.
På grunn av Laris sykdom forekommer en neoplasma av beinvev. Som et resultat av en slik negativ effekt er vedheftingslinjene ujevn lokalisert, og i delperiodal-seksjonene er manifestasjoner av jevn resorpsjon av beinelementet svakt uttrykt. Endringer i kortikalsjiktet, herding av epifysene, små kreftformede bein blir tettere.
Det kortikale laget gjennomgår tykning, inkludert mot kanalen med benmargen. I dette tilfellet snakker vi om endostealformen, når det er en parallell innsnevring av denne kanalen.
Det kliniske bildet av sykdommen
Årsakene som kan provosere begynnelsen av utviklingen av melorheostose er ennå ikke identifisert. Det antas at et mutert gen eller somatiske mutasjoner aktiveres i et barn under intrauterin utvikling. Derfor anses denne sykdommen betinget som uhelbredelig..
Symptomene på tilstanden avviker fra sak til sak. Hos noen pasienter er ikke smertesyndromet uttrykt, mens det hos andre er vanskelig å lindre selv de kraftigste smertestillende medisiner. Oftest er skiltene:
Men denne listen er veldig varierende, og derfor vil noen ha intense smerter med begrenset bevegelse, og noen vil bare ha ubehagelige sensasjoner.
Melorheostose diagnostiseres ved bruk av:
Det siste er gullstandarden innen diagnostikk. I prosessen er det dessuten nødvendig å utføre differensialdiagnostikk i forhold til slike patologier som:
På MSCT er det mulig å se områder med Roche Laris sykdom, der strukturen er kraftig komprimert. I dette tilfellet ligner formen et flytende stearinlys. Vanligvis påvirket av melorheostose, påvirker lesjonen de korte og lange bein, samt små bein. Litt sjeldnere manifesterer sykdommen seg i bekken- og skulderdelene..
Røntgenbilde med melorheostose
Terapi generelt er ganske symptomatisk. Vanligvis inkluderer den konservative typen eksponering:
De avanserte tilfellene av melorheostose oppdages oftest ved benlesjoner i områder med tegn på sklerodermi. Som et resultat skilles også betydelige deformasjoner av de berørte områdene. Jo eldre sykdom, jo mer uttalte symptomer. I noen tilfeller blir pasienten ufør.
Prognosen for kvalitetsterapi anses generelt som gunstig. Men dette gjelder bare i de tilfellene hvor virkningen er full og konstant. I mangel av behandling øker risikoen for å utvikle uønskede konsekvenser betydelig. Dessuten blir de irreversible og fikser raskt nok..
Hvordan ta NSAIDs riktig, se videoen vår:
En jente med smerter i beina. Smertene plager omtrent 6 måneder, forsterket etter skaden for omtrent 3 måneder siden - jeg slo foten på en hard gjenstand. Eksternt endres ikke lemmene, noe smerter ved palpasjon langs tibialskammen på begge sider. De vanligste årsakene til smerter (flate føtter osv.) Er utelukket. Gitt dataene på røntgenbilder, tenker vi på medfødt monomel hyperostotisk osteopati (melorheostose). Jeg vil gjerne vite meningene fra kjære kolleger.
Hvem vil være enig i denne uttalelsen fra Almo? Vennligst stem! XXI århundre i hagen, herrer leger. Angående de utslitte R-gram. Hvis det ikke er noen klinikk, plager ingenting jenta? så på bildene - hva tror du? Personlig er jeg "normen". Jeg stiller flere spørsmål: hvor mye har jenta vokst det siste året? hvilke sko har du på deg? Stod du på en høy hæl? Hobby? menzis? etc. Vekstsykdommer. "Vi vil ikke behandle." Jeg ville ikke fornærme noen, dette er min, rent personlige mening.
Takk for at du setter dette perspektivet, kollega! Faktisk alder! 16 år. Men, tror jeg, klinikken fant fortsatt sted, fordi ikke alle jenter i hæler, etter lange turer, menstruer, etc. såre skinn. Vi som radiologer så og bemerket endringene. På bekostning av jentens vekst, er jeg enig, dette kan være viktig, det kan være en vekstspurt i lengden (selv om disse endringene har sammenheng med veksten av bein i bredden).
Dessverre kan jeg ikke gi røntgenbilder i andre projeksjoner, samt CT-rekonstruksjon, fordi pasienten ble løslatt for poliklinisk tilsyn med alle undersøkelsesresultater på hendene. Imidlertid kan jeg si at det ikke var noen tegn som er typisk for Schlatters sykdom (fragmentering av tuberositet, lokal hevelse og sårhet i området tuberositet i beinet). Radiografier av andre bein i skjelettet - ingen patologi. Forstyrrelser i mineralmetabolismen (i det minste bedømt etter nivåene av fosfor, kalsium, alkalisk fosfatase i blodet) ble heller ikke identifisert. Det er ingen tegn på betennelse i analysene. I den generelle analysen av blod, også uten patologi.
Det vil si at alle manifestasjoner av sykdommen bare er i smertene i bena og røntgenfoto avslørt hyperostose av benets bein. Pasienten er ikke aktivt involvert i idrett, derfor er det usannsynlig at hyperostose skyldes økt stress på benvevet.
Tilsynelatende vil pasienten måtte undersøkes grundigere..
En interessant observasjon (bekrefter nok en gang oppgaven om at medisin er en mørk vitenskap!) Jeg må hylle deg - vi har jobbet mye med denne saken og har bevist flere foreløpige diagnostiske versjoner av kolleger. Det ville være fint om du fant ut diagnosen, og så brakt den til oss - hva er det.!
I dette tilfellet ser det ut til å være en viss økning i volumet av skinnbenene på begge sider på grunn av overdreven periosteal beindannelse. Slike prosesser kan være av en funksjonskompensatorisk genese (en endring i belastning er mulig, som en kollega sa, dans osv.), Men det er verdt å undersøke jenta ytterligere, siden slike endringer kan være ved kroniske infeksjoner, en konsekvens av assimilering av inflammatoriske periostealreaksjoner, etc. Jeg vet ikke, tanken oppstod ikke om melorheostose. På de presenterte bildene er det en CT-skanning, kanskje ble det utført rekonstruksjoner, hvilken informasjon ble mottatt, muligheten for et brudd, skleroserende osteomyelitt ble utelukket? Trekker oppmerksomhet på at endringene er mer utpreget i den nedre tredjedelen av fibulaens skaft til venstre, jeg tror CT-skanningen også er på dette nivået.
Det er verdt å konsultere en hematolog (ossalgia som et tegn på en endring i hematopoiesis); lage kalsium, blodfosfor.
Og jenta driver ikke med idrett, dans?
Skjematisk fremstilling av de viktigste radiologiske manifestasjonene av deformasjon av lange rørformede bein ved forskjellige medfødte systemiske sykdommer i skjelettet.
A - normal tibia for sammenligning; B - ufullkommen bendannelse; B - idiopatisk osteoptisk tyrose; G-chondrodystrophy; D - osteokondrodystrofi; E - arachnodachtyly; JK - flere bruskeksostoser; 3 - multippel kondromatose av bein; Og - marmorsykdom; K-melorheostosis; L-osteopoikilia; M - medfødt epifysisk dysplasi; I-medfødt systemisk diaphyseal hyperostose.
Røntgendiagnostikk av sykdommer i bein og ledd. S. A. Reinberg
Melorheostosis; Osteopathia hyperostotica, rhizomonomelo rheostosis) er en medfødt sykdom preget av alvorlig sklerose, hyperostose og deformasjon av en eller flere lange bein (femur, tibia, humerus).
Jeg har ikke personlig opplevd en slik patologi; men jeg tror at du tar feil. Hvis mulig, legg ut bilder av underbenene i lateral projeksjon, kanskje har jenta en banal Osgood-Schlater osteokondropati ?
Sitat fra S.A. Reinbergs bok "Røntgendiagnostikk av sykdommer i bein og ledd":
Melorheostosis:
Rundt 50 tilfeller av medfødt skjelettsykdom er beskrevet under navnet "melorheostosis"
en slags ensidig osteosklerose i bare en lem. Det er ikke tvil at
melorheostosis er langt fra sjelden; vi har sett over 20 saker. Det er helt naturlig at noen nye
kasuistiske observasjoner som ikke introduserer nye fakta i vitenskapen og ikke begeistrer nye tanker og generaliseringer,
forbli upublisert.
Osteosklerose ved denne sykdommen dekker ikke hele beinet rundt omkretsen, men strekker seg litt bølget
en stripe langs den lange aksen på lemmen, som går gjennom leddlinjen til andre bein. Og dermed,
hele øvre eller nedre lem eller en større eller mindre perifer del kan bli påvirket,
for eksempel en del av scapula, halvsylinder av humerus, en del av radius sylinder og skjelettet til den andre fingeren sammen med
deler av karpale bein som ligger langs denne aksen eller delen - medial eller lateral - av lårbenet,
tibia med fortsettelse og utvidelse av prosessen til tarsal og metatarsal bein og tilsvarende
langs phalanxens lengde på en eller flere, men aldri alle fingrene. Beskrev denne sykdommen i 1922 Joani
(Joanny) og Leri (Leri) sammenligner osteosklerotiske striper med et bilde som ligner strømme fra et stearinlys og
herding av stearin eller voks, derav navnet "melorheostosis" - "bein som strømmer langs lemmet".
Individuelle tilfeller av melorheostose skiller seg fra hverandre i grad og form av de sklerotiske områdene; hvert tilfelle
presenterer sine unike funksjoner. I mer alvorlige tilfeller fanges underekstremiteten og
den tilsvarende halvparten av bekkenet, når det er lokalisert i øvre lem - en del av scapula. Fra sammenkoblede bein blir overrasket,
vanligvis bare en: dette er tibia eller fibula, radius eller ulna, men aldri
begge bein samtidig. Vi observerte isolerte lesjoner ikke bare perifere, men også nærmere bagasjerommet.
lokaliserte bein, for eksempel låret uten å involvere underbenet, eller halvparten av bekkenet med tilsvarende
halvparten av de nedre lumbale ryggvirvlene og den proksimale lårbenet. Med andre ord i sjeldne tilfeller
endringene øker ikke i det hele tatt mot periferien. I de sjeldneste tilfeller, i noen ubetydelige
grad, kan hodeskallen (en del av underkjeven) være involvert. Vi har aldri observert nederlaget til ribbeina.
Det endrede kortikale laget, så vel som herdede epifyser og små kreftformede bein, får en elfenbenstetthet
bein. Det kortikale laget tykner som i retning av medullær kanalen (endostealform), mer eller mindre
grad innsnevring, og utover (periosteal form), stiger over det normale nivået av beinet og øker
dette er dens ytre diameter. Overflaten på "sekkene" er svakt bølgete, med krevde høydedrag og depresjoner, men
alltid skarpt konturert. Sklerotiske striper og bånd er ofte solide, men ofte de
intermitterende, lagvis. Noen ganger er det en viss forlengelse av beinene og deres svake bueformede deformasjoner, og
noen ganger og omvendt - en veldig svak forkortelse. Det avhenger antagelig av involvering av enchondral brusk.,
irritasjon eller hemming av funksjonen. Benvev ved siden av sklerotiske striper og holmer
opprettholder et normalt mønster eller er ofte litt porøst, slik at grensen mellom mørklagt sklerotisk
bånd og bein bakgrunn er veldig skarp. Noen ganger i myke vev i bekkenet eller skulderbeltet området utvikle seg
uregelmessige sfæriske tette beinmasser, og med sykdomsutviklingen dukker det opp slike øyer i
skjøtenes omkrets, som i seg selv ikke representerer noen spesielle endringer. Patologiske brudd med
melorheostose er ikke beskrevet. Vi kjenner heller ikke fra egen erfaring og litteratur data om malignitet i
melorheostosis. Forløpet av sykdommen er generelt ganske godartet og den generelle prediksjonen er gunstig..
Histologisk undersøkelse med melorheostose er ikke noe karakteristisk, bortsett fra sklerose i de berørte områdene, ikke
viser. Det er ingen betennelsesforandringer i beinvev. Det komprimerte beinet har, som i
marmorsykdom, feil arkitektonikk. Periodsteumet er enten ikke endret i det hele tatt, eller fiberkomprimert.
Det er mye umoden beinmateriale, benmargen er atrofisk og erstattes også av fibrøs binde
vev, fartøyene er i en tilstand av øde.
Melorheostose observeres hos alle, men oftest i barndom og ungdom. De siste årene har vi oftere identifisert
denne sykdommen i midten og til og med i moden og alderdom.
Sammenlignet med røntgenbildet er det kliniske bildet relativt lite, men består fortsatt av noen
symptomer som lett forstås i lys av radiografiske data. Generelt, jo eldre pasienten
melorostose, jo mer kommer det kliniske bildet til sin rett, og jo yngre det er, jo mer over det
røntgenbildet råder. Pasienter klager ofte over smerter, karakter og intensitet
som i noen tilfeller svinger innenfor veldig brede rammer. Smerter er bare svært sjelden alvorlige.,
smertefullt. Vanligvis er dette moderate kjedelige, kjedelige smerter som forverres om natten, noen ganger avhengig av
funksjonell aktivitet, selv fra sesongen. Smerte er ikke bare assosiert med sklerotisk
beinområder, er det ikke bare smerter i store rørformede bein, men også smerter i leddene, og
også sekundære vaskulære og nervøse fenomener på grunn av press fra de frodige benkammene og
lag. Ofte, etter å ha bestemt sykdommen som et resultat av røntgenundersøkelse, er det mulig å gjøre det
nummer for å tydeliggjøre at smertefulle opplevelser på en eller annen måte forstyrrer pasienten i flere år, fem og tiår.
Noen ganger er klagene fra pasienter bare redusert til en følelse av tretthet i det endrede lemmet, påpekte en rekke av våre pasienter oss,
at det berørte lemmet synes de er tyngre enn det motsatte sunne. Det er også klager på
ensidig muskelsvakhet; musklene i seg selv i gamle tilfeller viser seg å være atrofierte og fibrøse
komprimeres. Det er interessant at i de samme vidtrekkende tilfellene av henholdsvis melorheostose, det underliggende beinet
lesjoner, kan du også merke en større eller mindre grad av sklerodermi.
I noen tilfeller av melorheostose indikerer voksne pasienter leddstivhet på den berørte siden. Ha
barn vi ikke har sett. Med alderen, en progressiv begrensning av mobiliteten til en eller
flere store skjøter - alt på en lem. Disse monomelle artikulære endringene blir ikke forklart
like mange skleroser i leddets epifysiske beinelementer som alle voksende avleiringer og klumper
heterotopisk beinstoff i bløtvev i leddens omkrets, som vi observerte i området
hofte- og kneledd i pasienter i voksen alder, men ikke hos barn.
Endelig kan deformative fenomener tjene som et viktig eksternt klinisk uttrykk for melorheostose, hvorav
For det første slår aksiale avvik mot en av fingrene på hånden.
Blod i sine morfologiske og kjemiske egenskaper med melorheostose representerer ikke avvik fra normen, utveksling
stoffer forblir normal.
Under disse forholdene varer melorheostose som regel i lang tid, og den eksakte begynnelsen av sykdommen bestemmes
vanligvis umulig, siden det sniker seg på det. Det er sannsynlig at mange pasienter ikke er det i det hele tatt
blir gjenkjent, de blir vant til smertene sine og stiller opp med sin "kroniske revmatisme", går ikke til leger, men
leger søker ikke råd fra radiologer. Nøyaktig gjenkjennelse av melorheostose er mulig
utelukkende og på bakgrunn av røntgenbilder, med forbehold om det bisarre røntgenbildet
melorheostosis. Det er et obligatorisk krav for å underlegge skjelettet for røntgenundersøkelse, og i alle fall
lem som helhet, og ikke bare et begrenset område i det osteoartikulære systemet, som oppmerksomheten er fokusert på
pasient og behandlende lege.
I typiske tilfeller av melorheostose er det derfor usannsynlig at vanskeligheter oppstår.
differensiell diagnostisk rekkefølge. Det svært karakteristiske røntgenbildet har et avgjørende
ikke bare å etablere, men også differensialdiagnostisk verdi. Feil skjer bare som et resultat
mangelfull klinisk og radiologisk undersøkelse. Livserfaring lærer det for en eller annen klinisk og
radiologiske betraktninger kan kreve særegen anerkjennelse av gummy syfilitic
osteoperiostitt, kronisk skleroserende osteomyelitt, traumatisk periostitt, marmorsykdom,
osteopoikilia, Pagets deformerende osteodystrofi, fibrøs beindysplasi, osteoblastisk
skleroserende osteosarkom, nevrogen osteoarthropathy, leddkondromatose, kapsel osteom,
osteosarkom, etc..
Etiologien for melorheostose er ukjent. Denne embryonale metameriske utviklingsforstyrrelsen er overveiende
beinrammen til lemmen. Dette er den eneste sykdommen som er kjent for oss som kun rammer beinene til en
lemmer i form av langsgående patologiske osteosklerotiske bånd, dessuten ikke assosiert med noen spesifikke
vaskulære eller nervekilder. Det siste krever en forklaring. Det virker som den enkleste måten å binde på
fantastisk lokalisering av beinendringer nøyaktig og bare med innerveringsforstyrrelser. Imidlertid streng analyse
benlesjoner i øvre og nedre ekstremiteter gir ikke en klar forbindelse med en eller annen kjent i
normal anatomi av nervestammen, "knuter" tilsvarer i noen tilfeller ikke forgreningsforløpet
visse nerver. Funksjonelt nervene til ekstremiteten ved meloreietose ved undersøkelse ved konvensjonell klinisk
metodene er også normale. Likevel er det ingen tvil om at løsningen på mekanismen for utvikling
vil bare bringe en ytterligere fordypning av studien av denne sykdommen i lys av læren om nervøsitet.
Behandling av melorheostose reduseres til symptomatiske tiltak.
Melorheostose er en sjelden og progressiv sykdom som er preget av en fortykning eller utvidelse (hyperostose) av de ytre lag av bein. Melorheostose kan påvirke både bein og bløtvev. Denne lidelsen er godartet (ikke kreftsyk), men den resulterer ofte i alvorlige funksjonsbegrensninger, kroniske smerter, deformiteter, immobilisering av muskler, sener eller leddbånd og deformiteter i hender og føtter.
Den eksakte årsaken til utviklingen av melorheostose er ukjent. Hos et lite antall pasienter utviklet melorheostose seg som et resultat av mutasjoner i LEMD3-genet. LEMD3-genet koder for et protein som er en del av kjernemembranen. Dette membranproteinet spiller en hemmende rolle i beindannelse. De aller fleste pasienter har imidlertid ikke mutasjoner i LEMD3-genet. I følge en hypotese er melorheostose forårsaket av somatiske mutasjoner som bare er til stede i det berørte vevet. Mutasjoner i LEMD3-genet har også vært assosiert med andre beinlidelser (osteopoikilia eller Buschke-Ollendorff syndrom).
Symptomer og manifestasjoner av følgende lidelser kan være de som utvikles hos personer med melorheostose. Deres sammenligning kan være nyttig i differensialdiagnose..
Voks som strømmer ned lyset
Tegn og symptomer på melorheostose inkluderer: unormal beinutvikling, inkludert kortikonfortykning (manifestert på røntgenstråler som "dråper av voks fra et stearinlys"), lemmer av varierende lengde, hevelse i ledd, avvik i bløtvev, fravær eller avvik fra visse muskler, subkutan forkalkninger og kontrakturer. Som et resultat av slike lidelser opplever en person immobilisering av ledd, begrensning i bevegelsesområdet, smerter og stivhet, hevelse i ekstremiteter og vaskulære lidelser. Sjeldnere kan en person utvikle alvorlige benlesjoner som kan komprimere omkringliggende nerver..
Melorheostose påvirker vanligvis ett spesifikt segment av det appendikulære skjelettet (armer og ben) og er vanligvis begrenset til den ene siden av kroppen. Sykdommen kan også påvirke det aksiale skjelettet: bekkenet, brystbenet, ribbeina, sjeldnere ryggraden og hodeskallen. Symptomene kan gradvis bli verre med tiden.
Hos barn manifesterer seg som regel denne tilstanden i form av lemmer i forskjellige lengder, deformiteter og sammentrekninger i leddene. Hos voksne vil følgende tegn være mer åpenbare: smerter, leddstivhet, beindeformiteter.
Debuten av melorheostose er kjent i tidlig barndom, noen ganger også i de første dagene av livet..
MR er det foretrukne diagnostiske verktøyet. Basert på resultatene fra MR har pasienter ofte tykne bein, i sin form som ligner et stearinlys, gjennom hvilket voks strømmer gjennom..
Nesten alle behandlingsalternativer for denne lidelsen er symptomatiske og støttende. Fullt effektive behandlingsalternativer eksisterer ennå ikke i dag, da det som kan være gunstig for en person kan være ineffektivt eller til og med skadelig for en annen. Disse behandlingsalternativene kan omfatte: kirurgi, fysisk og ergoterapi, hydroterapi, og noen medisiner som kan endre prosessen med benoppussing. Smertehåndtering kan være utfordrende.
En veldig sjelden utviklingsanomali forårsaket av overdreven utvikling av beinvev i mer eller mindre vanlige områder av beinene i ekstremitetene. Melorheostose manifesterer seg oftest hos ungdommer eller unge mennesker i form av små lokale smerter og følelser av en tyngdefølelse i lemmene.
Det er en neoplasma av beinstoff, et ujevnt arrangement av adhesjonslinjer og lite uttrykt i underperioden av fenomenet glatt benresorpsjon.
Det endrede kortikale laget, så vel som herdede epifyser og små kreftformete bein får elfenbenstetthet.
Det kortikale laget tykner både mot den medullære kanalen (endostealform), smalere det i større eller mindre grad, og utover (periostealform), og stiger over det normale nivået av beinet og øker derved dens ytre diameter. Overflaten på "saget" er svakt bølgete, med kjeve hevinger og fordypninger, men alltid skarpt konturert.
Melorheostose er monoosal eller polyossal. Det er oftere lokalisert i de lange rørformede beinene i ekstremitetene, selv om det generelt kan forekomme i noen deler av skjelettet. Hender og føtter påvirkes ikke ofte, og det aksiale skjelettet påvirkes enda sjeldnere [1,2]. Prosessen er vanligvis begrenset til sclerotome [3]. I noen tilfeller er patologien representert av en mineralisert periartikulær formasjon.
Pasientene forstyrres som regel av kjedelige smerter og forverres om natten. Smerteintensiteten avhenger av belastningen på det berørte segmentet av lemmet. Smerter er lokalisert ikke bare på stedet for lemlesjonen, men kan utstråle til dets andre segmenter, spesielt når vaskulære og nerveformasjoner komprimeres. Unge pasienter er preget av vage følelser av tyngde, svakhet i det berørte lemmet, atrofi i musklene, senere stivhet i ett eller flere ledd blir sammen, gradvis fremgang.
I avanserte tilfeller er områder av sklerodermi, så vel som deformiteter i lemmene i ulik grad, funnet til benlesjoner. Jo eldre pasient, kil, Ms bilde er mer uttalt. I forbindelse med et vagt og ubestemt symptomkompleks av M., kan sykdommens begynnelse vanligvis ikke etableres, eller revmatisme eller andre sykdommer blir feilaktig diagnostisert i lang tid.
Radiografi anses som tilstrekkelig til å stille en diagnose.
Fem sykdomsmønstre er beskrevet [1]:
Med MSCT er områder med en skarp komprimert struktur synlige, plassert slik at inntrykket skapes at osteosklerotiske beinmasser angivelig strømmet fra overordnet til underordnede seksjoner. Hovedsakelig påvirkes lange og korte bein, så vel som små bein i lemmen, sjeldnere scapula og bekkenben.
Komprimering av strukturen observeres ikke i hele det berørte beinet, men i et visst område av det, hovedsakelig eksentrisk.
I tillegg til sklerosering av beinets svampete stoff, hos M., observeres ofte hyperostose av de berørte bein.
Bansal A. Det dryppende stearinlystegnet. (2008) Radiologi. 246 (2): 638-40. doi: 10.1148 / radiol.2462050537 - Pubmed
Motimaya AM, Meyers SP. Melorheostose som involverer livmorhalsen og øvre thorakale ryggraden: radiografiske, CT- og MR-avbildningsfunn. (2006) AJNR. Amerikansk tidsskrift for nevroadiologi. 27 (6): 1198-200. Pubmed
Melorheostose er en alvorlig medfødt skjelettpatologi. Lemmene påvirkes oftest, mens fokier av fortykning vises på beinene.
Melorheostose utvikles gradvis. Det er umulig å etablere en diagnose i de første stadiene av sykdommen, siden det ikke er spesifikke symptomer. Et av de første tegnene på patologi er mindre smerter i en arm eller et bein. Utviklingen av sykdommen fører til en økning i intensiteten, spesielt om natten. Ubehagelige sensasjoner er lokalisert ikke bare på stedet for komprimering av beinvev, men spres ofte til nærliggende deler av lemmet. Et lignende fenomen skyldes klemming av blodkar og nerveender..
Smerteintensiteten avhenger i stor grad av fysisk aktivitet..
Over tid vises visuelle tegn - det berørte beinet deformeres gradvis, blir kortere eller tvert imot øker. Et karakteristisk trekk ved melorheostose er en lokal endring i beinstruktur langs den lange aksen.
I noen tilfeller manifesterer Lerys sykdom seg som en følelse av tyngde i det berørte beinet eller armen. Dette skyldes en økning i beinmasse.
Røntgenbildet av sykdommen har veldig karakteristiske manifestasjoner. På det syke området av beinet er det foci av komprimert vev i form av langsgående linjer eller osteosklerose. Bildet viser symptomet på et smeltestearinlys. Endringen i arkitektonikk og periosteum bestemmes. Benmargen blir atrofert, og bindevev erstatter den. Benfortykkelse utvikler seg bare på den ene siden.
Ved hjelp av MR er det mulig å etablere mer detaljert lokaliseringen av det patologiske fokuset, dets grenser, struktur og andre egenskaper som tillater en nøyaktig diagnose.
Melorheostose bør differensieres fra andre sykdommer i muskel-skjelettsystemet:
Det er ingen spesifikk behandling for melorheostose. Behandlingen av patologi er basert på bruk av symptomatiske medikamenter..
Et individuelt behandlingsregime er utviklet for hver pasient, tatt i betraktning det kliniske bildet av sykdommen - klager, undersøkelsesresultater, laboratorietester og instrumentale undersøkelsesmetoder.
Melorheostose er preget av forekomst av smerte, så det anbefales å bruke medisiner fra NSAID-gruppen. De har en sammensatt effekt - lindre smerter, betennelse, fjerne hevelse. Takket være utnevnelsen deres er det mulig å redusere intensiteten av symptomene på sykdommen og forbedre pasientens velvære..
Av ikke-spesifikke betennelsesdempende medisiner brukes hovedsakelig Paracetamol, Ibuprofen, Meloxicam, Movalis og andre medisiner i form av tabletter, injeksjoner eller salver for ekstern påføring..
Det nødvendige medikamentet, doseringen, frekvensen av bruk og varigheten av behandlingen bestemmes av legen. Selvkorrigering av resepter er strengt forbudt, siden medisiner kan føre til utvikling av alvorlige bivirkninger og komplikasjoner, spesielt når den tillatte dosen overskrides.
NSAIDs har en negativ effekt på slimhinnen i magen og tolvfingertarmen, provoserer utviklingen av gastritt eller magesår. Forbudt for bruk under graviditet og amming.
Alvorlig smertsyndrom krever bruk av glukokortikosteroider. De har kraftige betennelsesdempende og smertestillende egenskaper. Imidlertid må disse midlene brukes veldig nøye og på en kort kurs, for ikke å provosere en endring i hormonelle nivåer. Behandling av melorheostose utføres hovedsakelig med Prednisolon, Hydrocortison og andre medisiner.
Forebygging av kontrakturer spiller en viktig rolle i vellykket behandling av sykdommen. For å forhindre en betydelig begrensning av mobiliteten i leddene nærmest lesjonsfokuset, bør det iverksettes visse forebyggende tiltak. Disse inkluderer:
I noen situasjoner må pasienten bruke en spesiell enhet for å lage en fysiologisk holdning - en ortose.
I mangel av rettidig medisinsk behandling er utvikling av alvorlige deformiteter i lemmene mulig. I dette tilfellet behandles melorheostose bare ved kirurgi. Det er ingen annen måte å gjenopprette den normale lengden på beinet, som er nødvendig for å utføre elementære bevegelser..
Jo tidligere du starter behandlingen av sykdommen, desto større er sjansene for å gjøre med konservative metoder og forhindre utvikling av komplikasjoner i form av beindeformasjon og funksjonssvikt i bevegelsesapparatet..
Melorheostose er en sjelden sykdom der beinstrukturen til ett eller flere bein blir kraftig tettere. Oftest lider ben eller armer av denne patologien..
For første gang ble denne sykdommen beskrevet av nevropatologen Leri og Joanni, derfor kalles den noen ganger "Laris sykdom".
Av kroppen, av ukjente grunner, begynner beinstoffet å produsere i overkant. Studiene som ble utført kunne ikke endelig klargjøre mekanismen for utvikling av denne patologien. Det er antakelser om den arvelige arten av sykdommen.
Under mikroskopet ser prosessen ut som en utflating av beinet, som er lokalisert på lange rørformede bein (humerus, femur, tibia, etc.) og ser ut til å renne nedover, og danner lag som tilsvarer tilstrømningen av et brennende stearinlys.
Under histologisk undersøkelse, i strømsonen, finner du en ujevn størrelse på osteonkanalene, der strukturene er dannet feil. Osteocytter er forskjellige i forskjellige former og størrelser, og er tilfeldig fordelt over osteonsystemet. Hos en pasient på dette sted bemerkes en neoplasma av beinstoff, samt det faktum at limingslinjene er ujevnt plassert. I subperiostealregionene blir en svakt uttrykt glatt benresorpsjon lagt merke til.
Noen forskere tilskriver melorheostose til en type medfødt vevsdysplasi på grunn av det faktum at patologien vanligvis begynner å utvikle seg i barndommen, og den nøyaktige lokaliseringen indikerer patologien for utviklingen av mesenchyme.
Teorien om sykdommens dysplastiske natur sies av avviket mellom prosessene for beindannelse og forsinket resorpsjon. Utilstrekkelig erstatning av beinformasjoner, som er nødvendige for normal modellering av beinorganet, fremgår også av de mange sprekker i beinplatene..
Pasienter klager over kjedelige smerter, som blir sterkere om natten. Også smerteintensiteten avhenger av belastningen på den berørte delen av lemmet. De kan manifestere seg ikke bare på dette stedet, men også overføres til andre segmenter, spesielt hvis blodkar eller nerver er komprimert.
Unge mennesker med dette symptomet merker ofte karakteristiske følelser av tyngde og svakhet i dette lemmet, musklene på det atrofi og fungerer ikke med full styrke. Gradvis begrenset ledningsmobilitet.
Hvis saken er veldig avansert, viser det seg at pasienten har sklerodermi, så vel som betydelige deformiteter i lemmet.
Symptomene blir verre med alderen..
Det store problemet er at utbruddet av sykdomsutviklingen vanligvis ikke manifesterer seg på noen måte. Det forveksles ofte med andre lidelser..
Diagnosen kan bare stilles nøyaktig ved bruk av røntgen. Den viser områder hvor beinet er sterkt komprimert. I tillegg er formen for slike formasjoner karakteristisk - "flyter".
Oftest påvirkes de korte og lange beinene, så vel som de små beinene i armene og bena. Noen ganger påvirkes scapulaen eller bekkenbenene. Komprimeringen påvirker vanligvis ikke hele beinet, men bare noen av delene.
Dessuten har pasienten ofte hyperostose i benet..
Det er ennå ikke mulig å bli kvitt denne patologien helt. Behandling er å lindre ubehagelige symptomer. I noen tilfeller er kirurgi mulig.
Ved utvikling kan en lem miste en rekke funksjoner, men det er ingen åpenbar livsfare.