Alt iLive-innhold blir vurdert av medisinske eksperter for å sikre at det er så nøyaktig og saklig som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for valg av informasjonskilder, og vi lenker bare til anerkjente nettsteder, akademiske forskningsinstitusjoner og om mulig bevist medisinsk forskning. Vær oppmerksom på at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er klikkbare lenker til slike studier.
Hvis du mener at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller på annen måte tvilsom, velger du det og trykker Ctrl + Enter.
Erb-Roth dystrofi refererer til de primære degenerative nevromuskulære sykdommer av arvelig art. Noen ganger kalles denne patologien progressiv muskeldystrofi for lemmer og lemmer..
Erb-Roth progressiv muskeldystrofi kan begynne i barndom eller ungdom, men alderen ved sykdomsdebut varierer mye - mellom 10 og 30 år. Begge kjønn lider likt, selv om det tidligere ble antatt at det er mye mer gutter og unge menn blant pasienter med denne diagnosen..
Nevrologer konstaterer at Erb-Roth dystrofi, som begynte i barndommen, utvikler seg raskere enn de som ble syke i ungdomstiden eller i voksen alder. I tillegg fortsetter sykdommen i det andre tilfellet i en mildere form..
I henhold til versjonen som eksisterer i dag, ligger årsakene til Erb-Roth dystrofi i en genetisk defekt overført fra en av de sunne foreldrene - en sunn bærer av et mutert gen i sammenkoblede ikke-kjønnskromosomer eller i X-kromosomet. Dette er gener som 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 og 5q33.
Denne typen arv kalles autosomal recessiv, og på denne måten er avkommet oftest overførte sykdommer assosiert med mangel på enzymer og brudd på de strukturelle transmembranproteinene til α-, β-, γ- og δ-sarkoglykaner..
Erb-Roth progressiv muskeldystrofi oppstår som et resultat av muskelvevskader og atrofi. Blant forutsetningene angående mekanismen for utvikling av patologi, anses en økt permeabilitet av cellemembranene til strippet muskelvev (sarkolemer) på grunn av utilstrekkelig syntese av sarkoglykaner - bestanddeler av proteiner i muskelfibrene til dystrofin-glykoproteinkomplekset. Som et resultat av sarkoglykansk mangel forstyrres aminosyre-enzymbalansen i muskelfibre.
En viss rolle i etiologien til Erb-Roth muskeldystrofi kan også spilles av proteinet isoenzym kreatin fosfokinase, nærmere bestemt dens avslørte mangel i muskelvev og et unormalt høyt nivå i blodplasma. Dette enzymet katalyserer reaksjonen av oksidativ fosforylering av adenosindifosfat (ADP) til adenosintrifosfat (ATP) i mitokondriene i muskelceller, det vil si at den støtter muskelkontraksjonssyklusen med energi.
De viktigste symptomene på Erb-Roth dystrofi, som begynner å utvikle seg hos barn og unge:
Sykdommen utvikler seg, og det er en konstant generell svakhet og svekkelse av muskelkorsetten i ryggen og musklene i skulderbeltet, noe som fører til postural defekter som hyperlordose - deformiteter i ryggraden i korsryggen med en bule anteriort. Det blir mer og mer vanskelig for pasienter å holde gjenstander i hendene og løfte armene opp. Ansiktsmusklene i ansiktet mister også bevegeligheten, som er ledsaget av ufullstendig lukking av øyelokkene og fremspring av leppene (på grunn av svakhet i munnens sirkulære muskler).
En gradvis reduksjon i muskeltonus (hypotrofi) fører til tynning og slapphet i muskelvev med erstatning for fettvev og fibrøst vev, det vil si myodystrofi. Og de karakteristiske symptomene på Erb-Roth dystrofi på senere stadier: betydelig tap av muskelmasse, stivhet i bevegelser i leddene (fleksjonskontraktur), forkortelse av senene (inkludert kalkhalsen) og det nesten fullstendige tapet av dype senereflekser i nedre ekstremiteter (kne og plantar). I omtrent 20% av tilfellene utvikler pasienter med denne sykdommen kardiomyopatier.
Diagnostikk av Erb-Roth dystrofi er basert på en fysisk undersøkelse av pasienter, en familiehistorie og analyse av forskningsdata:
Elektromyografi gjør det mulig å studere ikke bare graden av nevromuskulær overføring, men også å finne ut nivået av direkte eksitabilitet hos muskler, noe som er spesielt viktig for den differensielle diagnosen Erb-Roth dystrofi med muskelpatologier av nevrogen opprinnelse..
Det skal bemerkes med en gang at, gitt den genetisk bestemte arten av patologien, er behandlingen av Erb-Roth dystrofi rettet mot å redusere intensiteten til manifestasjonen av symptomer, på å lindre pasientens tilstand og bremse hastigheten på progresjon av sykdommen..
Medikamentterapi for Erb-Roth muskeldystrofi inkluderer medisiner som:
Det anbefales lett massasje, hydromassasje, vannprosedyrer (svømming) og fysioterapiøvelser for alle muskelgrupper. Trening og fysioterapi hjelper til med å opprettholde muskelstyrke og leddmobilitet så lenge som mulig, noe som Erb-Roth muskeldystrofi uunngåelig reduserer
Forebygging av Erb-Roth dystrofi - som de fleste andre arvelige sykdommer - er umulig.
I klinisk medisin gjelder ikke denne patologien for dødelige sykdommer. Prognosen for Erb-Roth dystrofi er imidlertid dårlig. Sykdommen utvikler seg og 20-25 år etter symptomdebut, fører vanligvis til tap av bevegelighet og avhengighet av rullestol.
I tillegg påvirker muskelatrofi hjertet og luftveiene, noe som forårsaker sekundære lidelser som hjertesvikt og lunginfeksjoner, som er dødelige. Milde former for muskeldystrofi påvirker ikke pasientenes forventede levealder.
Sommeren 2014 kunngjorde det sveitsiske farmasøytiske selskapet Santhera Pharmaceuticals at kliniske studier av det orale medikamentet Omigapil, beregnet for behandling av medfødt muskeldystrofi med Erb-Roth, ville begynne på slutten av året. Forsøkene vil finne sted ved National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ved US National Institute of Health (NIH USA) i regi av Swiss Muscle Diseases Research Foundation og den amerikanske organisasjonen av pasienter med muskeldystrofier Cure CMD.
Og forskere i USA, ledet av professor Jerry Mendell, publiserte resultatene av å teste bruken av genterapi basert på innføring av en modifisering av det adeno-assosierte viruset AAV1 fra Parvoviridae-familien i den berørte muskelvevcellen (uten integrering i genomet). Viruset forårsaker en mild, godt programmert immunrespons, som et resultat av at syntesen av alfa-sarkoglykan gjenopprettes. Så kanskje i løpet av en nær fremtid kan en alvorlig medfødt sykdom - Erb-Roth dystrofi - kureres.
Myopati er en kronisk progressiv nevromuskulær sykdom preget av primær muskelskade. Dette er en gruppe muskelsykdommer som ikke er assosiert med nedsatt nerveledelse eller nevromuskulære forbindelser. Hvorfor myopati utvikler seg, hvordan diagnostisere og behandle den?
Myopatier er delt inn i to store undergrupper - primære og ervervede.
Primære myopatier er forårsaket av genetiske lidelser. De er preget av et gradvis progressivt kurs. Kjente arvelige myopatier - Erbs juvenil myopati, Duchenne myopati, Landouzy-Dejerines skulder-scapulo-ansikts myopati, Pompesykdom (som patogenetisk terapi er tilgjengelig for).
De viktigste inkluderer distale former (distal muskeldystrofi). Dette er en gruppe av sjeldne, progressive genetiske forstyrrelser der muskelsvinn (atrofi) og svakhet forekommer i musklene langt fra sentrum av kroppen - musklene i armer og ben. Disse inkluderer distal Mioshi myopati, distal muskeldystrofi med “innrammede” vakuoler (Nonaka), Welander, Lane, Udda tibial muskeldystrofi, andre 2.
Primære former er assosiert med en eller flere genetiske mutasjoner som er ansvarlige for utseendet av defekter i proteiner som gir muskel tone og sammentrekning, så vel som i noen enzymer. For eksempel er en av de vanligste arvelige former, Nemalins myopati, forårsaket av mutasjoner i 10 gener. De har alle å gjøre med proteinproduksjon 3. En annen sjelden sykdom, Pompes sykdom er forårsaket av en medfødt mangel på et enzym og den tilhørende ansamlingen av glykogen i muskelvev..
Det mangelfulle genet kan arves recessivt eller dominerende, noen ganger arves det knyttet til X-kromosomet.
Anskaffede myopatier er delt inn i inflammatorisk (dermatomyositis, polymyositis), smittsom, metabolsk, endokrin, medisinsk og giftig. De utvikler seg på bakgrunn av samtidig sykdommer og patologiske tilstander, for eksempel:
Sykdommen, avhengig av type, har forskjellige årsaker.
Betennelsesformer utvikler seg på bakgrunn av autoimmune reaksjoner - forstyrrelser i immunsystemet, på grunn av hvilken kroppen "angriper" sitt eget vev og organer. Noen inflammatoriske former er assosiert med systemisk lupus erythematosus, revmatoid artritt, polyarteritis nodosa 4.
Virus, bakterier og andre patogener kan bli smittsomme årsaker, for eksempel:
Medisinske myopatier kan utvikle seg mens du tar en rekke medisiner:
I primære former vises de første tegnene på sykdommen vanligvis i barndom eller ungdom. Et typisk symptom som man kan mistenke for en sykdom hos et barn er muskelsvakhet. Denne funksjonen er typisk for alle former. Vanligvis er svakhet symmetrisk, det vil si at den observeres i symmetriske muskler. I de innledende stadiene kan svakheten være liten, men gradvis øker alvorlighetsgraden..
Med progresjonen av sykdommen synker livskvaliteten: for pasienten blir til og med de vanlige belastningene vanskelig, vanskelig å oppfylle. Det oppstår vanskeligheter når du går, klatrer opp trapper. På grunn av muskeldystrofi kan holdning være nedsatt, en krumning i ryggraden kan forekomme, for eksempel lumbal lordose, kyfose, skoliose, som utvikler seg over tid. I dette tilfellet stikker hodet og magen på pasienten fremover, skuldrene faller, pterygoid scapula dannes 3.
Hvis de proksimale musklene som ligger nærmere midten av kroppen påvirkes, blir det vanskelig å komme ut av en stol, komme seg ut av badekaret, klatre opp trapper, pusse håret eller barbere deg. Det er en "and" -gang - pasienten beveger seg, svinger seg til sidene. I tilfelle svakhet i hendene har en person vanskeligheter med å utføre høyt differensiert arbeid (å skrive, spille musikkinstrumenter, vri, osv.). Føttens svakhet manifesteres ved dannelse av en hul fot, et klaffende ganglag.I noen former, for eksempel Nemalin-myopati, noen ganger med Pompe-sykdom, vises svakhet i luftveiene. Dette fører til økt risiko for lungeinfeksjoner. I tillegg forverres tilførselen av oksygen, som hjernen, hjertet og andre organer kan lide 4.
Sammen med muskelsvakhet reduseres senreflekser, muskelspasmer eller sammentrekninger oppstår, begrensning av leddmobilitet - kontraktur 3.
Distal Mioshi myopati er den vanligste distale formen, selv om det nøyaktige antallet pasienter ennå ikke kan bestemmes. Har en autosomal type arv. De viktigste kliniske tegnene er progressiv muskelsvakhet, atrofi av individuelle muskler. Oftest manifesterer sykdommen seg i ungdomstiden, noen ganger etter 40 år. Først av alt påvirkes føttene, skinnene.
Typiske klager i begynnelsen av manifestasjonen av sykdommen er vanskeligheter med å stå opp på fingrene, svakhet når du går på tærne. Snart begynner leggmusklene å utslette, noen ganger veldig betydelig volumnedgang på bare noen få dager. Gradvis vises svakhet i musklene på baksiden av låret, rumpe, håndledd, fingre. Sykdommen utvikler seg sakte, uførhet oppstår vanligvis flere tiår etter at de første tegnene vises 5.
Duchenne muskeldystrofi er en av de vanligste arvelige former. Det arves i et recessivt X-koblet mønster. Det utvikler seg bare hos gutter. Symptomer vises i alderen 2-5 år. Kliniske tegn er tretthet, vanskeligheter med å klatre opp trapper, hyppige fall, progressiv muskelsvakhet, atrofi - muskelvev erstattes av fibrose eller fettvev. Barn utvikler hyperlordose i korsryggen, kontrakturer i store ledd. De indre organene påvirkes. Pasienter mister evnen til å bevege seg uavhengig fra 7-13 år 6. Duchenne muskeldystrofi er preget av et veldig høyt nivå av CPK (cretin phosphokinase), over 2000 U / L.
Pompesykdom er en sjelden progressiv nevromuskulær sykdom som overføres på en autosomal resessiv måte. Det er assosiert med en mangel på det lysosomale enzymet alfa-glukosidase, som et resultat av hvilket glykogen akkumuleres i cellene, og derfor omtales sykdommen som lysosomale lagringssykdommer. Sykdommen er preget av progressiv degenerasjon av skjelett, luftveier, og hovedsakelig hos spedbarn - hjertemuskelvev. Pompesykdom kan utvikle seg i alle aldre, inkludert voksne. De viktigste manifestasjonene er muskelsvakhet, muskelatrofi. Dette fører til gangforstyrrelse, vanskeligheter med å gå, klatre i trapp, hyperlordose. Luftveissymptomer manifesteres ved kortpustethet med lett anstrengelse, hyppige infeksjoner i øvre luftveier, lunger. Pompesykdom er en av få arvelige patologier som erstatningsterapi er utviklet for å redusere progresjonen av sykdommen og forbedre livskvaliteten til pasienter 7.
Nonaka distal muskeldystrofi blir arvet på en autosomal resessiv måte. Symptomene begynner i alderen 20-30 år med skade på de fremre tibiale musklene. Etter noen år svekkes fotens funksjon, da påvirkes musklene i lårene og iliopsoas. Det blir vanskelig for pasienter å gå opp trapper, reise seg fra en stol. Snart blir svakheten i flexors i nakken, skulderbeltet og hendene. 13 år etter utbruddet kan ikke pasienter bevege seg uavhengig 8.
For å etablere en diagnose er ikke et klinisk bilde nok. Imidlertid bør utseendet til karakteristiske tegn på sykdommen være årsaken til en dyp undersøkelse av pasienten.
I tillegg inkluderer undersøkelsen 3:
For øyeblikket er det ingen patogenetisk terapi for de fleste myopatier. Imidlertid utvikles metoder for gen- og celleterapi, og for myopatier assosiert med lagringssykdommer brukes terapi for å erstatte enzymmangel i kroppen. For noen sykdommer er behandling allerede tilgjengelig. Disse inkluderer Pompesykdom.
I tillegg til patogenetisk behandling, gjennomføres symptomatisk behandling. Det inkluderer forskjellige klasser av medikamenter som forbedrer metabolske prosesser, øker muskelstyrken, støtter normal funksjon av nervesystemet, hjerne, hjerte og fordøyelsesorganer 3.
Ikke-medikamentell behandling inkluderer en rekke terapeutiske teknikker som tar sikte på å forbedre livskvaliteten og sosialiseringen. Disse inkluderer fysioterapiøvelser, fysioterapi, psykologisk rehabilitering, massasje, etc..
Prognosen for arvelige myopatier kan variere. Rettidig diagnose er viktig.
Erb-Roth myopati (det vanlige vitenskapelige navnet på sykdommen er Erb-Roth lem-gjordmyodystrofi) tilhører en gruppe arvelige nevromuskulære sykdommer. Hva betyr dette? Denne gruppen av sykdommer er preget av genetisk bestemte skader på nervefibrene, stripete muskulatur eller fremre horn i ryggmargen..
Begrepet "muskeldystrofi, eller muskeldystrofi" brukes for å betegne et stort antall sykdommer med ulikt klinisk bilde, men de er basert på primær skade på strukturen til muskelfibre, og ikke motoriske nevroner. Myodystrofier avviker i symptomatiske manifestasjoner, tidspunktet for sykdomsdebut, hastigheten på symptomens progresjon, den genetiske naturen og arvelighetstypen.
Erb-Roth muskeldystrofi er preget av en autosomal resessiv type arv, så sykdommen manifesterer seg hos barn hvis foreldre er bærere av mutasjonen. For tiden er det identifisert 15 gener hvis mutasjoner fører til utvikling av denne patologien. En genavvik fører til brudd på syntesen av proteiner som kommer inn i strukturen til muskelceller (myocytter), og forårsaker død av myocytter.
Sykdommen ble først beskrevet i 1885 av den tyske nevrologen V. Erb. Samtidig studerte V. Roth patologi i Russland..
Når man tar hensyn til hvilke muskler som er utsatt for skade, blir klassifiseringen av sykdommen transformert. Duchenne myopati regnes som den vanligste typen og har den høyeste grad av kompleksitet. Denne patologien er arvelig i de fleste eksempler, den utvikler seg raskt. Problemet med arbeidet med dystrofin, som regulerer membranstyrken, er den viktigste årsaken til sykdommen..
Ofte forekommer denne patologien bare hos menn. Jenter i de fleste eksempler fungerer som bærere. Slik myopati utvikler seg fra treårsalderen, kjennetegnes ved distinkte symptomer, som det fremgår av sykdommen.
Hvis babyen i en så ung alder fortsatt er i stand til å utføre en slags kroppsbevegelse, kan han innen 12 ikke lenger bevege seg. De mest berørte er leggmusklene i bena, i hvilke de tykner. Skoliose og andre mulige skader oppstår.
Med Beckers myopati oppstår hjertesvikt. Dette forverrer den generelle situasjonen. Transformasjonen kan spores i de primære stadiene av myokardskade. Alt dette kan bestemmes etter å ha utført et EKG eller EchoCG. Hvis terapien for denne patologien blir forsømt, kan svakhet i musklene og pusteproblemer utvikle seg. Slike symptomer kan være dødelige..
For Beckers myopati er det to diagnostiske metoder:
Ofte brukes det andre alternativet når det er mistanke om denne sykdommen, slik at diagnosen kan bekreftes eller tilbakevises.
Den viktigste terapeutiske teknikken er rettet mot å forhindre patologi. Treningsterapi kan bidra til å redusere muskeltransformasjoner, enheter brukes til å lette bevegelse. Kirurgiske prosedyrer brukes i vanskelige situasjoner. Samtidig truer myopati menneskers vitale funksjoner..
Hovedårsaken til sykdommen er genetisk transformasjon som utvikler seg under intrauterin utvikling. Erbs myopati kan arves. Det tydeligste tegnet er muskelsvakhet. Atrofi og opphør av deres mulige utvikling observeres.
Derfor, etter en tid de tørker ut, forsvinner evnen til å bevege seg fritt. Samtidig opplever ikke pasienter smertefulle symptomer, bare svakhet er til stede. Den forsvinner ikke selv etter langvarig søvn, etter en stund begynner den å forverres.
Det er vanlig å kalle en rekke sykdommer myodystrofi, som hver er preget av muskelatrofi, deres patologiske svakhet. Disse sykdommene er arvelige og er assosiert med genetiske lidelser. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, arvelighetstypen, lokalisering av muskelskader, bestemmes alvorlighetsgraden av symptomene.
De vanligste typene av sykdommen inkluderer følgende:
Disse tilfellene er de vanligste, men generelt er myodystrofi en ganske sjelden sykdom..
Erb-Roth myopati anses som en primær patologi som oppstår etter en periode på grunn av dårlig arvelighet eller genetiske transformasjoner. Hovedfaktoren er et problem med fosterets genpool under graviditet, som oppstår på grunn av patologi eller røyking, drikking under graviditet.
Det utviklende fosteret påføres enorm skade. En person utvikler hyperlordose, tegn på pterygoid scapula, ansiktsnervene ødelegger visuelle egenskaper.
Årsakene til brudd på genpoolen inkluderer:
Å utvikle muskeldystrofi, når komplikasjoner oppstår, kan være dødelig. Tilstanden kan forverres på slike måter:
For å bli kvitt slike komplikasjoner eller forsinke forekomsten av dem, må du følge råd fra spesialister.
Viktige komponenter i behandlingen av denne sykdommen er fysioterapiøvelser og massasje
Utviklingshastigheten av Erb-Roth myopati kan variere veldig fra person til person. Typisk oppstår død som følge av luftveier (kongestiv lungebetennelse) eller hjertekomplikasjoner (hjertesvikt, arytmier, kardiomyopati). Med et mildt forløp av Erb-Roth myopati, kan en person beholde evnen til å bevege seg og egenomsorg i mange år.
Med et forebyggende formål brukes genetisk rådgivning av fremtidige foreldre, utelukkelse av nært beslektede ekteskap.
Svakhet og atrofi av muskelvev anses som hovedtegnene på Erb-myopati. Pasienter opplever ikke smerter, konstant svakhet forsvinner ikke etter en lang hvil. I de tidlige stadiene av sykdommen er det mindre kortsiktige forbedringer etter søvn og hvile. Etter en stund gjenopptas svakheten.
Pterygoid scapula begynner å vises. Gangarten blir iriserende. Brystet og magen skyves frem. Det viktigste kjennetegn er en hypomimisk fysiognomi med lepper som tydelig stikker frem.
En del av delintervallet er transformert. Pasienter med Erbs myopati har en tynn midje. Kontrakturer utvikler seg raskt, slik at muskelvev i føtter og underben trekker seg sammen. Pasienten begynner å halte, hviler på tommelen. Konsentrasjonen av fettsyrer i kroppen øker. Kaliumnivået øker i sirkulasjonssystemet. Pasienter har vanskelig for å klatre opp trapper eller komme seg ut av en stol.
Når han prøver å komme seg fra liggende stilling, prøver pasienten å legge hendene på seg og gå gjennom flere stadier for å reise seg. Etter det blir muskeldystrofi til atrofi, musklene i armene og bagasjerommet blir tynnere.
Prosessen med sykdommen er lang, fordi pasienten, som føler seg svak, kan gå uavhengig til 45 år og lenger.
Det er vanskelig for en person som lider av Erb-Roth myotonia å løfte armene opp og utføre handlinger forbundet med denne bevegelsen
Kvinner og menn blir syke med samme frekvens. I befolkningen forekommer myodystrofi med en frekvens på 1-3 tilfeller per 100 000 innbyggere..
Debuten av sykdommen faller på det andre eller tredje tiåret av livet, men det kan være i barndommen. Muskelskader begynner i bekken eller skulderbelte. De første symptomene på sykdommen inkluderer endring i ganglag som et resultat av utviklingen av svakhet i bena (hoftene). Gangarten til en person ligner et "andegang", som vattler. Har vanskeligheter med å klatre opp trapper, komme deg ut av en stol eller ut av sengen.
Nederlaget til skulderbeltet manifesteres av utseendet til svakhet i armene. Det blir vanskelig for en person med Erb-Roth muskeldystrofi å heve armene over hodet, og i alvorlige tilfeller blir det umulig. Svakhet i armene forhindrer pasienten i å kamme håret, vri en lyspære over hodet eller løfte ting til en viss høyde. Når sykdommen utvikler seg, fører uavhengig matinntak, gjør husarbeid en person betydelige vanskeligheter, opp til fratakelse av evnen til å utføre dem. Muskelhypotrofi utvikler seg gradvis, noe som manifesteres ved at lagring av skulderbladene fra ryggen eller ("pterygoid scapula") fremspring av magen fremover, en nedgang i midjen ("vepsevedje"). I det utvidede stadiet av sykdommen er musklene i den fremre bukveggen og ryggen involvert, og en krumning av ryggraden (lumbal hyperlordose) dannes. Dyp funksjonshemming, som manifesteres ved fullstendig immobilitet av en person, oppstår 15-20 år etter sykdomsdebut. En reduksjon i den kontraktile evnen til luftveiene fører til utvikling av hyppig lungebetennelse, respirasjonssvikt. Hjertesvikt utvikler seg over tid.
Mimiske muskler er ikke involvert i den patologiske prosessen. Etterretning forblir intakt.
Diagnosen patologi bestemmes enkelt. Ved diagnostisering av Erbs dystrofi tas alderskategorien, arvelig faktor og hastigheten på utviklingen av patologi i betraktning. Ved undersøkelse av en nevrolog er det mulig å bestemme forverring av refleksaktivitet før begynnelsen av prolaps, muskeltonus blir forverret, det er leddkontrakturer.
I motsetning til mulige misoppfatninger, forekommer ikke fascikulær rykning av muskelvev. Når du registrerer biostrømmer i muskelvev, reduseres amplituden, men ikke hyppigheten av utslipp. I følge ENMG, en reduksjon i varigheten av handlingspotensialene, polyfasisk.
Transformasjonen av aktiviteten til kreatinkinase, AST og andre enzymer blir ofte påvist. Sammensetningen av elektrolytter kan omdannes. Diagnosen er pålitelig når du utfører en histologisk undersøkelse av muskelvev. Formen og dimensjonene til muskelfibre blir transformert, vev begynner å komme seg, og volumet øker. Fett eller bindevev dannes mellom fibrene. Fiber distribueres ikke av individuelle nyrer som ved nevronale myopatier.
For å etablere diagnosen brukes en omfattende undersøkelse av pasienten, som inkluderer en nevrologisk undersøkelse, elektroneuromyografi (ENMG) og tar et biopsimateriale fra muskelvev. Genetisk forskning er obligatorisk.
Nevrologisk undersøkelse avdekker en reduksjon eller fullstendig tap av reflekser fra armer og ben, muskelsvinn mens du opprettholder den følsomme sfæren og en reduksjon i muskelstyrke. Ved hjelp av ENMG oppdages primære forandringer i skjelettmusklene på bakgrunn av å opprettholde ledning av impulser langs nervefibrene. Histologisk undersøkelse av biopsimateriale avslører degenerative forandringer i musklene.
Før graviditet må jenter samhandle med kjemiske reagenser så lite som mulig og drikke alkohol. I prosessen med å føde et foster er det uønsket å drikke alkohol eller røyk.
Ikke bruk antibiotika heller. Når barn utvikler Erb-myopati, anbefaler eksperter å besøke massasjeterapeuter minst 2 ganger i måneden. Gjør flere øvelser i treningsterapi, gå i luften, svøm, mer fysisk aktivitet.
Leger råder alle viktige terapeutiske teknikker som skal utføres på et sykehus.
Følgende medisiner kan foreskrives:
Alle former for sykdommen avviker i lokaliseringen av den patologiske prosessen, arvelighetstypen og manifestasjonsalderen. Dessuten forekommer ikke alle former for sykdommen med samme frekvens og er like godt studert..
Den mest studerte formen for patologi er Duchenne muskeldystrofi. Denne formen har et ondartet forløp og en ugunstig prognose. Som regel, i alderen 14-15 år, er pasientene allerede fullstendig immobilisert. Et barn kan ikke gå alene i alderen 8-10 år.
Den patologiske prosessen begynner med ben og belte i nedre ekstremiteter. Spredningen er stigende. Etter nedre ekstremiteter er musklene i ryggen, armene og skulderbeltet involvert. På det termiske utviklingsstadiet, muskler i svelget, ansiktet, luftveiene.
De første tegnene inkluderer gangforstyrrelse og pseudohypertrofi - visuell forstørrelse og tykning av muskler
Leggmusklene er de første som blir berørt, men pseudohypertrofi kan også vises i andre områder:
Hjertemuskelen lider ganske ofte, og lidelser utvikler seg i de tidlige stadiene av den patologiske prosessen. Syke barn lider ofte av psykisk utviklingshemming. I forskjellige tilfeller er graden av manifestasjon av oligofreni forskjellig, antas det at det avhenger av arvelige egenskaper.
Lignende i kliniske manifestasjoner som Duchenne muskeldystrofi, skilles denne formen for sykdommen ved et godartet forløp. Med arv observeres ofte den såkalte bestefar-effekten. Dette er navnet på tilfellene når pasienten overfører det patologiske genet til barnebarnet gjennom datteren. Dette alternativet er mulig på grunn av det faktum at pasienter fortsatt er i stand til å jobbe lenger og deres fruktbarhet ikke lider, som blant pasienter med Duchenne muskeldystrofi..
Den første manifestasjonen av sykdommen begynner i en alder av 10-15. Ofte, før fylte 30 år, klarer pasienten fortsatt å gå - noen ganger lenger. Samtidig lider ikke intellektet til pasientene, det vil si at oligofreni ikke blir observert. Dessuten utvikles kardiomyopati bare i sjeldne tilfeller..
De mest sjeldne formene av sykdommen, preget av et mildere forløp, inkluderer:
Vi anbefaler at du leser: Hva er myasthenia gravis
Den første formen av sykdommen skiller seg fra de andre ved at pasienter med den ikke utvikler muskelpseudohypertrofi. Også en persons mentale evner blir bevart, og kardiomyopati begynner å utvikle seg etter 30-40 år.
Mabry-formen har ikke markører som er karakteristiske for X-kromosomale patologier, selv om den overføres langs dette kromosomet. Sterkt uttrykte pseudohypertroferte muskler.
Rottauf-Mortier-Beyer-formen er preget av brudd på bøyningsevnen i mange ledd. Denne prosessen begynner med de distale delene av bena, deretter påvirkes nakken, og prosessen sprer seg gradvis til hele ryggraden. Pasienten utvikler en permanent patologisk hodestilling på grunn av nakkefleksjonsforstyrrelser.
Pasienter utvikler parese, men de kommer til uttrykk moderat: oftest påvirkes skulderbeltet
Sykdommen utvikler seg veldig sakte, så mange pasienter er fortsatt i stand til å jobbe nesten hele livet. Den mest sannsynlige dødsårsaken er kardiomyopati. Døden forekommer oftest i en alder av 40-50 år.
De første symptomene på sykdommen vises ganske sent, men det er kjente tilfeller av Erbs pseudo-Dyushens myodystrofi. I dette tilfellet utvikler de første symptomene seg før fylte 10 år. Forløpet av sykdommen er mer alvorlig enn hos de pasientene der de første manifestasjonene ble oppdaget senere. Pasientenes intellektuelle evner blir vanligvis bevart. Den patologiske prosessen begynner vanligvis med bekkenbeltet, og påvirker deretter skulderbeltet. I noen tilfeller lider de samtidig.
Landouzy-Dejerine myodystrofi er mer vanlig hos kvinner. Denne formen er preget av et relativt enkelt forløp, men overdreven fysisk aktivitet, inkludert irrasjonelle fysioterapiøvelser, kan forverre den..
Oftest lever pasienter lenge - opptil 60 år og enda lenger. Den patologiske prosessen sprer seg fra ansiktsmusklene til skulderbeltet, og deretter til de proksimale armene. Etter dette er spredning av patologi til de nedre ekstremiteter noen ganger mulig. Muskler påvirkes ofte asymmetrisk.
Erbs juvenil myopati utmerker seg ved de mulige komplikasjonene som mennesker ofte dør fra. Blant dem oppstår ofte:
Det vil ikke være mulig å forhindre slike komplikasjoner, men du kan utsette forekomsten av dem.
I dag er det ingen metode for å bli kvitt Erbs juvenil myopati. Leger råder pasienter til å gjøre øvelser i treningsterapi, gå til bassenget, gå utenfor og være mer aktive. En massasje bør gjøres med noen måneder, men de foreskrevne medisinske prosedyrene utføres fortrinnsvis på sykehus.
Prognosen for forskjellige muskeldystrofier er ofte negativ. Patologien forverres over tid, dekker muskelvev. Over tid forverres pasientens bevegelighet. I dette tilfellet fører ikke patologien til døden. Død forekommer oftere på grunn av sengesår, smittsomme prosesser.
Prognosen for patologi er generelt ugunstig. Som regel går ikke mer enn 20 år fra begynnelsen av utviklingen av Duchenne muskeldystrofi til døden. Hvis sykdommen er diagnostisert hos et barn, overlever han som regel ikke 20-årsmarkeringen. De fleste pasienter blir før eller siden fullstendig ugyldige. Avhengig av hvilken type sykdom, patologien kan ikke påvirke alle musklene i kroppen, i dette tilfellet forekommer ikke fullstendig immobilisering, men det syke området mister helt tonen.
Med Beckers muskeldystrofi kan det ta opptil 25 år fra utviklingen av sykdommen til pasienten er fullstendig immobilisert. Vanligvis når pasienter middelalder.
Med medfødt dystrofisk myotoni dør barn ofte i spedbarnsalderen
Men hvis det fatale utfallet ikke fant sted i det første leveåret, vil personen mest sannsynlig overleve barndommen, og til og med sannsynligheten for å nå middelalderen for ham vil være ganske høy.
Forløpet og symptomene på Becker og Duchenne muskeldystrofi er ganske like, men Becker-type sykdom debuterer vanligvis etter 10 års alder, siden forløpet er mildere og symptomene er mindre utpreget. Medfødt dystrofisk myotoni blir vanligvis funnet i perioden hvor barnet begynner å gå - i en alder av 1-1,5 år. De tidlige symptomene på denne typen patologi inkluderer:
Sammen med sykdommens fremgang, dukker det opp nye symptomer:
Med Erb-Roth myodystrofi kan sykdommen manifestere seg opptil 30 år. Dessuten, jo senere utviklingen av sykdommen begynner, jo lettere tolereres den: dens fremgang er tregere, og symptomene er mindre uttalt..
Landouzy-Dejerine myodystrofi er ofte funnet i en alder av 20-25 år. Denne sykdommen kalles også ansikts-scapular-humeral dystrofi på stedet for lokalisering av den patologiske prosessen.
Det er ofte mulig å bestemme Landouzy-Dejerine muskeldystrofi selv i en tidligere alder, hvis sykdommen er av familiær art og barnet begynner å bli observert fra en tidlig alder
På grunn av dystrofiske prosesser i musklene, selv med lokalisering av patologi i en viss muskelgruppe, er hele muskel- og skjelettsystemet gradvis involvert i den patologiske prosessen. Vanligvis er pasienter veldig mottagelige for luftveisinfeksjoner på grunn av brystmusklene involvert i den patologiske prosessen. I de senere stadier av utviklingen av myodystrofi kan luftveisinfeksjoner være dødelige for en person..
Over tid utvikler tykkelse av hjertemuskelen. Dette påvirker arbeidet i hele det kardiovaskulære systemet. Hjertemuskelenes kontraktile evne avtar.
Siden dette er en arvelig sykdom, er ikke forebygging mulig..
For å minimere muligheten for fosterutviklingsforstyrrelser, kan du:
Hvis sykdommen startes, kan fullstendig immobilisering forekomme om 10-15 år. I løpet av denne tiden kan det utvikle seg komplikasjoner som vil føre til død..
Muskeldystrofi er ikke en dødelig sykdom. Med rettidig og passende behandling kan pasientens liv forbli behagelig i mange år.
Denne sykdommen forekommer som en uavhengig patologi, som er forårsaket av en genetisk eller arvelig faktor. Årsaken er endringer på genetisk nivå hos pasienten selv eller hos foreldre, fra hvilken patologien kan overføres til barnet.
I 30% av tilfellene forekommer bruddet først og fremst, i alt det andre - det er en arvelig karakter av sykdommen.
Intrauterine genutviklingsforstyrrelser, som sykdommen begynner på, kan utløses av:
Erbs progressive muskeldystrofi i nærvær av komplikasjoner blir dødelig for pasienten.
Følgende viktigste forverring av tilstanden skilles:
Oftest er det mulig å diagnostisere myodystrofi i henhold til resultatene fra en undersøkelse av foreldre. Hvis mistanke om tilstanden gjøres, utføres en fysisk undersøkelse.
Å ta blodprøver for å etablere en diagnose er obligatorisk
En viktig komponent i en omfattende undersøkelse for å få et fullstendig bilde er å ta blod til analyse. Basert på resultatene bestemmes nivået av kreatinfosfokinaser. Dette enzymet er også til stede i sunne muskler, men med muskeldystrofi øker nivået betydelig.
En fysisk eksamen er elektromyografi. Fra resultatene kan du bestemme musklenes elektriske aktivitet. Strukturelle avvik i muskelvev bestemmes ved å ta en liten prøve for en biopsiundersøkelse. I følge resultatene bestemmes ikke bare brudd på strukturen hos pasienter med muskeldystrofi, men også et økt innhold av fettceller.
Ekkokardiografi er obligatorisk, noe som gir påvisning av tegn på skade på hjertemuskelen. Diagnostikk må nødvendigvis være omfattende for å oppdage en lesjon.
For å forhindre forekomsten av denne plagen hos et ufødt barn, må graviditet tas veldig alvorlig, siden det ikke er noen behandling for Erbs myopati..
Før graviditet bør kvinner ha så lite kontakt med kjemikalier og alkohol som mulig. Under graviditet er det verdt å gi opp dårlige vaner og antibiotikabehandling. Hvis likevel Erb-Roth-myopatien blir avslørt hos et barn eller ungdom, råder leger pasienten til å besøke massasjeterapeutens kontorer minst 2 ganger i måneden, delta i fysioterapi mer, gå i frisk luft, gå i svømming, andre interessante idretter og føre en aktiv livsstil... Leger anbefaler å utføre den viktigste forskrivne behandlingen på sykehus.
Medisiner som Cavinton, Cerebrolysin, ATP, samt vitaminkomplekser (spesielt E og B12) er foreskrevet for hver pasient individuelt..
I arkivene til sakshistorien er det ingen pasienter som helt har kvittet seg med symptomer, derfor er den eneste utvei symptomatisk terapi som tar sikte på å bevare pasientens livskvalitet og fysiske aktivitet.
Medisinering brukes, i tillegg til fysioterapi og fysioterapiøvelser.
Ikke forskriv medisiner selv. Bare en lege kan velge passende medisin, dosering og administrasjonsvarighet..
Medikamentterapi kan omfatte mange medikamenter, hvorav noen er:
Et annet viktig aspekt ved behandlingen av Erb-Roth muskeldystrofi hos barn og voksne er fysioterapi..
Hovedfunksjonene i øvelsene:
Tildelbare aktiviteter:
Nedenfor er eksempler på øvelser som er foreskrevet til pasienter avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Med patologier i muskel- og skjelettsystemet, bør terapeutiske øvelser utføres under tilsyn av en instruktør. Et unntak kan være lette belastninger i bassenget, som du kan gjøre selv.
Ankelutvikling:
Utvikling av hofteleddene:
Kneutvikling:
For å utføre denne øvelsen, bør pasienten besøke bassenget, siden vann har en helbredende effekt på muskel- og skjelettmedisinen. Kombiner bassengsvømming med trening, så ser du enorme fordeler. Du kan gjøre øvelsen selv.
Dette krever:
For hvert ben, gjør minst 20 tilnærminger, og øk antallet heiser gradvis.
I tillegg til lett fysisk aktivitet, er massasje en stor fordel for muskeldystrofi..
Det er to typer massasje for personer med denne tilstanden:
Det er foreskrevet to typer fysioterapi for denne sykdommen:
I mer sjeldne tilfeller utføres elektrisk stimulering når visse muskler er så svake at det å utføre jevnlige bevegelser forårsaker ubehag. En elektrisk stimulator får muskler til å trekke seg sammen.