logo

Noen genetisk bestemte lidelser påvirker hovedsakelig arteriene (noen angår bare aorta), andre påvirker venene og lymfekarene. Ved noen avvik er utviklingen av flere typer fartøy nedsatt..

Sykdommer i bindevevet (dysplasi) er delt inn i to store grupper: (1) sykdommer forårsaket av mutasjoner i ett gen som forårsaker skade eller på noen måte skader komponentene i den ekstracellulære matrisen; (2) sykdommer forårsaket av eksterne faktorer som påvirker den ekstracellulære matrisen, som revmatoid artritt og systemisk lupus erythematosus. Den første gruppen inkluderer mange sykdommer med hjerte- og karsykdommer. Mottageligheten for såkalte ervervede bindevevssykdommer er delvis genetisk bestemt.

Arvelig patologi av den ekstracellulære matrisen. Disse sykdommene (

Ved noen bindevevsykdommer ser det ut til at vaskulær patologi er assosiert med svekkelse av veggene deres, for eksempel skjørhet i arteriene observert i den vaskulære formen av Ehlers-Danlos syndrom, forårsaket av mutasjoner i genet som koder for type III procollagen, COI.3A1. Tilsvarende patogenetiske mekanismer forårsaker sannsynligvis utviklingen av atypiske tilfeller av aortaaneurisme eller ventilprolaps observert hos pasienter med den klassiske formen for Ehlers-Danlos syndrom og osteogenesis imperfecta.

Samtidig er ikke CVS-forstyrrelser observert i Marfan-syndrom forårsaket av mutasjoner i genet som koder for fibrillin-1 (ekstracellulært matriksglykoprotein) ikke med "svakheten" i bindevevet. På den annen side skyldes de fleste av de fenotiske egenskapene dysregulering av transformerende vekstfaktor beta (TCE-beta) aktivitet, som vanligvis kontrolleres ved binding til fibrillin. Andre Mendelianarvede arteriopatier har nylig vist seg å være forårsaket av defekter i TGF-P reseptorer.

MARFAN syndrom

Denne autosomale dominante sykdommen forekommer ganske ofte (2-3 tilfeller per 10 000 mennesker) blant representanter for alle raser og etniske grupper. Til tross for etableringen av det genetiske og biokjemiske grunnlaget for sykdommen, er diagnosen Marfan-syndrom utenfor familier med klassiske fenotypiske manifestasjoner hovedsakelig basert på analyse av kliniske symptomer. Moderne kriterier utvikles under hensyntagen til de berørte organer og systemer: synsorganer, skjelett, hjerte og aorta, andre kroppssystemer, så vel som familiehistorie.

Tilstedeværelsen av manifestasjoner som er mer spesifikke for Marfan-syndrom, som dilatasjon av aorta, aortadisseksjon hos unge mennesker uten hypertensjon, ektopi i linsen og ektasia av dura mater, er åpenbart viktigere fra et diagnostisk synspunkt enn lidelser som er karakteristiske for andre bindevevssykdommer og forekommer i den generelle populasjonen, slik som skoliose, leddhypermobilitet, nærsynthet og mitralventil prolaps (MVP).

De vanligste CVD-avvikene er MVP og Valsalva sinusdilatasjon. De kliniske manifestasjonene av disse lidelsene i form av mitral oppstøt, aorta oppstøt og aortadisseksjon, og hvis de ikke er behandlet, forårsaker de fleste tidlige dødsfall, noe som resulterer i gjennomsnittsalderen for disse pasientene

Arvelige bindevevssykdommer

Arvelige bindevevssykdommer (bindevevsdysplasi - DST) er en gruppe nosologiske former som kombinerer forstyrrelser i strukturelle proteiner og enzymsystemer relatert til kollagensyntese og metabolisme. Disse sykdommene er preget av en høy frekvens av forekomst i pediatrisk praksis, flere organskader, uttalt klinisk polymorfisme og kompleksiteten av diagnose og behandling. Begrepet "dysplasi" betyr et brudd på dannelsen av organer og vev i embryonale og postnatal perioder.

Alle arvelige eller medfødte bindevevssykdommer er vanligvis delt inn i differensierte bindevevsdysplasi, som har en viss type arv og et godt definert klinisk bilde (Marfan, Ehlers-Danlos syndromer, osteogenesis imperfecta, varianter av kondrodysplasi) og udifferensierte bindevevsdysplasier (UCTD), inkludert mange syndromer uten tydelige symptomer.

Mens populasjonsfrekvensen av monogene bindevevsdefekter er relativt lav, er UCTD ekstremt vanlige; de ​​kan ikke bare bestemmes genetisk, men også utvikle seg på grunn av forskjellige påvirkninger av det ytre miljø. I tillegg til alvorlig, klinisk signifikant, er det også godartede former. Celleelementene i bindevevet er representert av fibroblaster og deres varianter (osteoblaster, kondrocytter, odontoblaster, keratoblaster), makrofager (histiocytter) og mastceller (mastceller). Den ekstracellulære matrisen er representert av 3 typer fibre: kollagen, retikulær og elastisk. Bindevev utfører fem funksjoner: biomekanisk (støtteramme), trofisk (metabolsk), barriere (beskyttende), plastisk (reparativ) og morfogenetisk (strukturell og lærerik).

Siden bindevevet utgjør omtrent 50% av kroppsvekten og er representert i alle organer og systemer, er DST mer vanlig i naturen, sjeldnere - lokalt med en overveiende lesjon av organer og systemer. Ved arvelige bindevevssykdommer forårsaket av en defekt i forskjellige gener, bemerkes et lignende klinisk bilde,

strukturelle forandringer forårsaket av tap av glykosaminoglykaner og hydroksyprolin, som et resultat mister vevet styrke og elastisitet. Fenotypiske og organiske manifestasjoner avhenger av hvilket vev som er mer påvirket - tett eller løst. Genetisk bestemte egenskaper (muligens kontrollert av et enkelt gen) kalles fener. Alle kliniske tegn på DST kan deles inn i tre grupper i henhold til den primære etablering av organer ved embryogenese: meso-, ekto- og endodermale abnormiteter. Mesodermale anomalier (skade på tett dannet bindevev) manifesteres av endringer i skjelettet og inkluderer asthenisk kroppsbygning, dolichostenomelia, arachnodactyly, deformitet i brystet, ryggraden og hodeskallen, flate føtter, gotisk gane, hypermobilitet i ledd. For varianter med en overveiende lesjon av løst vev, endringer i huden (tynning, hyperelastisitet), hypoplasia av muskler og fettvev, patologi i synsorganene, nervøs, hjerte-kar (hjertefeil, prolaps, en økning i diameteren på store kar) og luftveiene, er nyrene karakteristiske. Bindevevssykdommer følger med mange kromosomale og monogene sykdommer (Downs syndrom, Aarskog-Scott syndrom, mukopolysakkaridose, etc.).

DST er en avvik fra vevsstruktur, manifestert i en reduksjon i innholdet av visse typer kollagen eller i brudd på forholdet, noe som fører til en reduksjon i styrken til bindevevet i mange organer og systemer. Forlengelse (innsetting), forkorting (sletting) av kollagenkjeden og forskjellige punktmutasjoner forårsaker forstyrrelser i dannelsen av tverrbindinger i kollagenmolekylet, en reduksjon i dens termiske stabilitet, en nedgang i dannelsen av et kollagen, en endring i post-translasjonelle modifikasjoner og en økning i intracellulær nedbrytning.

Dato lagt til: 2015-06-04; Visninger: 1126; brudd på opphavsretten?

Din mening er viktig for oss! Var det utsendte materialet nyttig? Ja | Ikke

Arvelige bindevevssykdommer

Arvelige bindevevssykdommer (HNCT) er en heterogen gruppe monogene sykdommer forårsaket av genetiske defekter. De er blant de vanligste genetiske syndromene.

Utviklingen av HNCT er basert på genmutasjoner som er ansvarlige for syntesen eller nedbrytningen av komponenter i den ekstracellulære matrisen av bindevev. Det er en stor gruppe monogene HNCTer assosiert med mutasjoner i genene til ekstracellulære matriksproteiner (kollagener av forskjellige typer, fibrillin, tenascin), gener for vekstfaktorreseptorer, spesielt TGF-ß (transformerende vekstfaktor-ß) og matriksmetalloproteinaser.

Mutasjoner av disse genene fører til utvikling av mange HNCT, hvor antallet i dag er mer enn 250. De fleste av disse syndromene er ganske sjeldne, for eksempel Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, osteogenesis imperfecta og mange andre. etc. De er basert på de velkjente monogene defektene av den ekstracellulære matrisen, arvet hovedsakelig i autosomale dominerende eller autosomale resessive typer.

Den allestedsnærværende tilstedeværelsen av bindevev bestemmer mangfoldet av patologi assosiert med dets feil.

De fleste monogene HNCT er sjeldne sykdommer, frekvensen er mindre enn 1 per 2000 befolkning, hyppigheten av multifaktorielle ikke-syndromiske former er mye høyere, men hittil er det ingen eksakt informasjon om utbredelsen i befolkningen.

ICD-10
Ehlers-Danlos syndrom Q79.6,
Marfan syndrom Q87.4,
osteogenesis imperfecta Q78.0.

I utarbeidelsen av materialet ble informasjon fra åpne kilder brukt.

Arvelig dysplasi i bindevev

Autosomale dominerende sykdommer

Ved autosomal dominerende arv er heterozygot transport av mutasjonen tilstrekkelig for manifestasjonen av sykdommen. Samtidig blir gutter og jenter syke med samme frekvens. I kvantitative termer er det mer dominerende sykdommer enn recessive. I motsetning til recessive mutasjoner, fører ikke dominerende mutasjoner til fullstendig inaktivering av funksjonen til det kodede proteinet. Effekten deres skyldes enten en reduksjon i mengden (den såkalte haploinduktiteten), eller på utseendet til en ny aggressiv egenskap i det mutante proteinet.

Sannsynligheten for å ha syke barn i ekteskap med en heterozygot bærer av en dominerende mutasjon med en sunn ektefelle er 50%. Derfor kan autosomale dominerende sykdommer være familiære og overføres fra generasjon til generasjon, og blant slektninger bare fra en av pasientens foreldre. Denne typen overføring kalles noen ganger vertikal arv. Hvis begge foreldrene til et barn med en dominerende sykdom er sunne, kan det antas at sykdommen har utviklet seg som et resultat av en ny mutasjon i kjønnscellene til en av ektefellene.

I følge noen rapporter er omtrent 80% av syndromer med en autosomal dominerende arvemodus et resultat av de novo-mutasjoner i fedrens kjønnsceller. I dette tilfellet er risikoen for et nytt barns fødsel den samme som i andre familier. Et unntak fra denne regelen er dominerende sykdommer med ufullstendig manifestasjon eller ufullstendig penetranse, når utviklingen av sykdommen i tillegg er påvirket av noen eksterne faktorer eller, oftere, av tilstanden til noen andre gener. I disse tilfellene kan bærere av den dominerende mutasjonen være sunne, og barna deres kan være syke, eller omvendt. Penetranse over 60% er en høy grad av tilbakefall av sykdommen i generasjoner. Et dominerende gen kan ha forskjellig ekspressivitet, det vil si at i en familie kan bildet av sykdommen variere i alvorlighetsgrad og kliniske manifestasjoner. La oss huske at begrepene penetrans og ekspressivitet ble introdusert i genetisk praksis av den kjente russiske genetikeren N.V. Timofeev-Resovsky. St. Petersburg-forfatteren Daniil Granin skrev historien "Bison" om denne enestående genetikeren og en interessant person.

Dominante mutasjoner i en homozygot tilstand hos pasienter er sjeldne, og som regel er de assosiert med et mer alvorlig klinisk bilde. Med heterozygot transport av en dominerende mutasjon i genet for lipoproteinreseptoren med lav tetthet utvikles således pasienter med familiær hyperkolesterolemi, koronar hjertesykdom og hjerteinfarkt i en alder av 30-40 år, mens med homozygot vogn - i det første tiåret av livet. Med den dominerende arvtypen er det ingen akkumulering av mutasjoner i befolkningen, siden pasienter ofte ikke forlater avkom på grunn av alvorlighetsgraden av deres tilstand. Mange dominerende sykdommer forekommer i en ganske sen alder. På slutten av forrige århundre ble det vist at de vanligste autosomale dominante sykdommene er arvelige tumorsyndrom. Deres totale frekvens i forskjellige populasjoner når 1%, og oftest overføres mutasjonene som forårsaker dem fra generasjon til generasjon, og oppstår ikke de novo.

Arvelig dysplasi i bindevev

Arvelig bindevevsdysplasi er en heterogen gruppe monogene sykdommer forårsaket av tilstedeværelsen av mutasjoner i genene til ekstracellulære matriksproteiner eller enzymer i deres biosyntese, så vel som i gener som er involvert i reguleringen av bindevevsmorfogenese. De fleste av disse sykdommene arves på en autosomal dominerende måte. Collagener, en stor familie av nært beslektede, ekstracellulære matriksproteiner, spiller en ledende rolle i å opprettholde den strukturelle integriteten til forskjellige bindevev, og utgjør mer enn 30% av den totale massen av pattedyrs kroppsproteiner. Oppdagelsen av rundt 40 kollagengener og dekryptering av deres molekylære natur skapte forutsetningene for å studere det molekylære grunnlaget for etiologien og patogenesen av arvelige kollagenopatier - en heterogen gruppe på mer enn 70 monogene sykdommer.

Den mest kjente genetiske varianten av arvelig bindevevsdysplasi er Marfan syndrom. I lang tid ble det antatt at denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i et av kollagengenene. Det viste seg imidlertid at i Marfans syndrom er den primære biokjemiske defekten et brudd på strukturen til fibrillin 1, et strukturelt protein av mikrofibrillære elastiske fibre i den ekstracellulære matrisen. Sammen med dette er andre autosomale dominante sykdommer blitt beskrevet, der pasienter har en marfanlignende fenotype. La oss dvele mer detaljert om disse to gruppene av arvelig bindevevsdysplasi..

Arvelige kollagenopatier

For øyeblikket er det 27 forskjellige typer kollagenproteiner kjent. Hver av dem består av tre jevnt vridde polypeptid alfakjeder, og danner en struktur som ligner en trekantet snor. Ulike typer kollagener kan dannes enten av tre identiske alfakjeder, eller av to eller tre forskjellige polypeptider i forholdet 2: 1 eller 1: 1: 1. Hver alfakjede er kodet av sitt eget gen, så variasjonen av kollagengener er større enn mangfoldigheten av tilsvarende proteiner. Biosyntesen av modne kollagener er ledsaget av et uvanlig stort antall post-translasjonelle modifikasjoner, slik at mer enn 120 reaksjoner forekommer på ett molekyl i procollagen polypeptidkjeden. Mer enn et dusin forskjellige enzymer er involvert i disse transformasjonene. Alle modne kollagenproteiner er i stand til å danne store supramolekylære aggregater. Figur 45 viser hovedtrinnene i kollagenbiosyntese..

Enhver alfa-kjede inneholder et kollagen-domene, hvor hele lengden, med unntak av den korte C-terminale regionen, hver tredje aminosyre er glycin. Dermed kan molekylformelen til kollagendomenet skrives som (Gly-X-Y) n, hvor X og Y er ikke-Gly-aminosyrer. Ulike kollagen-alfakjeder er forskjellige i antall og lengde på (Gly-X-Y) -MOTHBOB i kollagen-domenet og i det spesifikke aminosyreinnholdet i X- og Y-stillingene. Tilstedeværelsen av glysin, den minste av aminosyrene, i hver tredje stilling av kollagenpolypeptidkjeder er avgjørende for at de skal vri seg riktig inn i en trippel helix, siden glycin opptar en begrenset plass i triplex sentrum. Derfor vil eventuelle mutasjoner som fører til erstatning av glycin med en annen aminosyre ledsages av lokale forstyrrelser i strukturen til trippel helix og desorganisering av større kollagenaggregater. Mutasjoner som forstyrrer strukturen i den C-terminale regionen i ADPH-kjeden fører også til alvorlige konsekvenser, siden dannelsen av en triplex i henhold til "glidelås" -typen begynner nettopp fra dette området av molekylet. I tillegg er det i denne regionen lokalitetene for interaksjon av kollagen med mer enn 50 andre proteiner. Den patologiske prosessen er mindre alvorlig hvis alfa-kjeden som et resultat av mutasjon mister sin evne til å delta i dannelsen av modne kollagenmolekyler. Dette er mutasjoner ledsaget av for tidlig avslutning av translasjon eller påvirkning av de N-terminale regionene i kollagen-alfakjeden. Samtidig er det bare normale polypeptider som deltar i dannelsen av triplexstrukturen, mutante alfakjeder er ikke inkludert i den og kort tid etter syntese gjennomgår intracellulær proteolyse. Som et resultat avtar syntesehastigheten av modne kollagenmolekyler, men strukturen deres forblir normal, og de mister ikke muligheten til å danne ordnede supramolekylære aggregater. Den dominerende arten av sykdommer forårsaket av brudd på strukturen til kollagenmolekyler forklares av det faktum at tilstedeværelsen, sammen med mutante, normale alfakjeder ikke forhindrer dannelse av defekter i fibriller eller andre supramolekylære kollagenkomplekser. Sykdommer forårsaket av nedsatt biosyntese av kollagenmolekyler og assosiert med tilstedeværelsen av mutasjoner i genene til de tilsvarende enzymer blir arvet på en recessiv måte.

Kollagener av type I, II og III er viktige og utgjør mer enn 90% av alle kollagenproteiner. De er i stand til å danne store, sterkt organiserte fibriller, der individuelle kollagenmolekyler er ordnet i firetrinnstrinn. Resten av kollagenproteinene tilhører klassen ikke-fibrillære kollagener som danner små fibriller eller bladformede membranformasjoner.

Kollagen av type I er mye uttrykt, men det er spesielt rikelig i skjelettsystemet, senene og huden. Kollagen type II er en viktig brusk kollagen. Det danner også grunnlaget for den glassrike humoren. I tillegg uttrykkes mindre kollagener av type IX, X, XI og XII i bruskvevet. Type III embryonalt hovedkollagen er en viktig komponent i karveggene og tarmen. Kollagen type IV er til stede i kjellermembranene. Kollagen V danner et stillas inne i fibrillene til hovedkollagen. Kollagen type VI er involvert i interaksjoner mellom viktigste kollagenfibriller og andre strukturelle komponenter i den ekstracellulære matrisen. Kollagener av type VII og XVII er til stede i epidermale keratinocytter og er komponenter i kutane bærende fibriller. Kollagener av type VIII og XVIII finnes i det vaskulære endotelet og hornhinnen, de er involvert i reguleringen av neovaskularisering og dannelsen av Descemets membran. Resten av kollagenene er assosiert med hovedkollagener av type I og II, noe som fremmer deres interaksjon med andre proteiner i den ekstracellulære matrisen. Det er åpenbart at strukturelle defekter i kollagen kan være ledsaget av alvorlig skade på bindevevet. For tiden er det funnet mutasjoner assosiert med forskjellige nosologiske former for arvelige kollagenopatier i 25 kollagengener involvert i syntesen av 13 forskjellige typer kollagen. De kliniske manifestasjonene av disse sykdommene korrelerer godt med ekspresjonsmønsteret til forskjellige typer kollagener og med funksjonene de utfører..

Ehlers-Danlos syndrom

Klassiske varianter av Ehlers-Danlos syndrom, preget av hyperforlengbarhet og tynning av huden, hypermobilitet i ledd, ujevn vekst av tenner, deformasjon av negler, skjelettanomalier, tilbakelagte hjerteventiler og andre kliniske manifestasjoner, er forårsaket av defekter av type V kollagen.

Figur 1. Pasient med Ehlers-Danlos syndrom

Den mest alvorlige er den "arterielle" typen av sykdommen, siden den kan være ledsaget av ruptur av arterier og perforering av indre organer. I dette tilfellet ser det ut til at kollagen av type III er mangelfull, rikelig til stede i veggene i blodkar og tarmer. I type VII Ehlers-Danlos syndrom, som er preget av hyperekstensibilitet og lett sårbarhet i huden, uttalt ledhypermobilitet, dvergisme og skjelettdysplasi, ble spesifikke mutasjoner funnet i COL1A1 og COL1A2 gener av type I kollagen. Alle mutasjoner identifisert hos pasienter med denne typen sykdom påvirker gjenkjennelsesstedet for en av proteasene som er involvert i behandlingen av kollagen I, nemlig fjerning av det N-terminale propeptid. Resten av variantene av Ehlers-Danlos syndrom arves på en autosomal resessiv måte, siden de fleste av dem er forårsaket av mutasjoner i genene til kollagenbiosyntesenzymer.

Samtidige symptomer på mange varianter av arvelige kollagenopatier og først og fremst Ehlers-Danlos syndrom, er spikerdystrofi, imperfecta dentinogenesis, periodontal sykdom..

Prolaps av mitral og andre hjerteklaffer kan også følge med arvelige kollagenopatier. Spesielt er dette symptomet inkludert i strukturen til Stickler syndrom og de klassiske formene for Ehlers-Danlos syndrom.

Kollagenose er en bindevevssykdom. Kollagenosesymptomer. Typer bindevevspatologier.

1. Hva er kollagenose og dets symptomer

Kollagenose er en gruppe sykdommer som er preget av skade på bindevev, inkludert fibre som inneholder kollagen. Kollagenoser tilhører en gruppe patologier som involverer proteinrikt vev som opprettholder riktig funksjon av organer og deler av kroppen. Kollagenose resulterer i funksjonsfeil i muskler, ledd og andre organer, samt forringelse av huden.

Kollagenosesymptomer kan omfatte:

  • svakhet;
  • smertefulle sensasjoner i muskler og ledd;
  • subfebril temperatur - en økning i kroppstemperatur over en lang periode i området 37 - 37,5 ° C;
  • hudutslett;
  • overdreven svette.

Det er mer enn 200 patologier av bindevev, hvis symptomer og årsaker henger nært sammen. La oss prøve å forstå noen av de vanligste typene kollagenoser.

2. Arvelige bindevevssykdommer

Noen bindevevssykdommer er et resultat av endringer i visse gener. De vanligste er:

Dette syndromet er en gruppe arvelige sykdommer, med et særpreg som er hyper-myke ledd, økt hudelastisitet, skadede blodkar, unormal vekst av arrvev og blåmerker. Symptomer på dette syndromet kan variere fra milde til alvorlige. Avhengig av den spesifikke typen Ehlers-Danlos, kan tegn på denne sykdommen omfatte følgende:

  • blødende tannkjøtt,
  • svake kar,
  • langsom sårheling,
  • buet ryggrad,
  • flate føtter,
  • problemer med lungene, hjerteklaffene og fordøyelsesorganene.

Medfødt epidermolyse bullosa

Personer med denne sykdommen har en så skjør hud at nesten enhver kontakt med den ledsages av utseendet på tynnveggede blemmer med serøst innhold. Slike blemmer kan oppstå når en person blir truffet, faller ned på bakken og til og med fra å gni klær på bestemte områder av huden..

Avhengig av den spesifikke typen medfødt epidermolysis bullosa, kan luftveiene, fordøyelseskanalen, blæren, musklene eller andre organer bli påvirket negativt. Som regel manifesterer epidermolysis bullosa seg umiddelbart ved fødselen til et barn, siden selve fødselshandlingen til en viss grad er den første mekaniske skaden.

Det kliniske bildet av denne sykdommen er preget av skade på de mest vitale organer og systemer: hjerte- og sentralnervesystemet, muskel- og skjelettsystemet, synsorganene og respirasjonen. Mennesker med Marfan-syndrom er høye, har altfor lange bein og tynne "edderkopplignende" tær og hender.

Andre problemer som ledsager Marfan syndrom inkluderer synsproblemer på grunn av unormal plassering av øyelinsen og utvidelse av aorta. Marfan syndrom utløses av mutasjoner i et gen som regulerer strukturen til fibrillinproteinet.

Denne patologien er en medfødt lidelse som er preget av skjørhet i bein, lav muskelmasse. Det er flere typer av denne sykdommen. De spesifikke symptomene på osteogenese imperfecta avhenger av den spesifikke sykdommen og kan omfatte følgende:

  • grå eller blå fargetone av sklera - det hvite i øynene;
  • tynn hud;
  • hørselstap;
  • svak krumning av ryggraden;
  • pusteproblemer.

Årsaken til denne patologien er mutasjonen av genene COL1A1 og COL1A2, som er ansvarlige for kollagen av type 1, samt en endring i proteinets kvalitet..

3. Autoimmune sykdommer

Autoimmune sykdommer er en kombinasjon av sykdommer der det under påvirkning av sitt eget immunsystem oppstår deformasjon og ødeleggelse av vev og organer i menneskekroppen. Forskere mener at denne lidelsen forekommer hos genetisk mottagelige individer. De har et beskyttende immunsystem som produserer antistoffer som angriper deres eget vev. Denne typen patologi inkluderer følgende sykdommer.

Dermatomyositis og polymyositis

Disse sykdommene er basert på inflammatoriske prosesser som oppstår på bakgrunn av den spesifikke virkningen av det menneskelige immunforsvaret. Dermatomyositis er preget av betennelse i huden og polymyositis av muskelbetennelse. Symptomene på begge sykdommene er preget av:

  • utmattelse,
  • muskel svakhet,
  • dyspné,
  • svelgevansker,
  • vekttap,
  • feber.

I denne sykdommen angriper immunsystemet synovium - membranen i membranene som forer leddhulen. Som et resultat av denne effekten blir den betent, smerter og hevelse vises, en følelse av stivhet i hele kroppen. Andre symptomer på revmatoid artritt inkluderer:

Dette uttrykket refererer til en gruppe sykdommer fra gruppen kollagenoser, som er preget av tykning av huden, en økning i arrvev og skade på indre organer. Disse lidelsene inngår i to hovedkategorier: systemisk og fokal sklerodermi..

Sjogren's syndrom er en kronisk systemisk sykdom der lacrimal- og spyttkjertlene, så vel som kjertlene i slimhinnene, blir angrepet av immunsystemet. Resultatet av denne patologiske prosessen er dysfunksjon i disse kjertlene, etterfulgt av en reduksjon i mengden produsert sekresjon. Det viktigste Sjogren-syndromet er tørre øyne og munn, og konstant tretthet og leddsmerter..

Systemisk lupus erythematosus

Systemisk lupus erythematosus, som påvirker kapillærer og bindevev, har en negativ effekt på hele kroppen som helhet. Symptomene på lupus erythematosus er preget av følgende symptomer:

  • følsomhet for sollys;
  • utslett på kinnene og nesen;
  • hårtap;
  • nedsatt nyrefunksjon;
  • problemer med konsentrasjon og hukommelse;
  • anemi.

Dette uttrykket er karakteristisk for mer enn 20 forskjellige tilstander preget av betennelse i karveggene. Som et resultat kan vaskulitt svekke sirkulasjonen av organer og andre vev i kroppen..

Blandet bindevevssykdom - blandet kollagenose.

Med slik kollagenose hos mennesker avsløres trekk ved flere sykdommer samtidig: lupus erythematosus, dermatomyositis, revmatoid artritt, etc. De mangefasetterte manifestasjonene av denne patologien hos pasienter manifesterer seg på forskjellige måter: noen klager over milde symptomer, mens noen kan oppleve alvorlige komplikasjoner, inkludert infeksjoner, hjerneslag, nyresvikt og andre farlige fenomener..

Kollagenosebehandling avhenger av mange forskjellige faktorer: type sykdom og dens symptomer, alvorlighetsgraden av sykdommen, så vel som de individuelle egenskapene til pasientens kropp. Oftest hjelper tiltak for behandling av kollagenose, hvis ikke kurere sykdommen fullstendig, så i det minste kontrollere de ubehagelige symptomene på kollagenose.

Arvelig forbindelsessykdommer

Prima Medica medisinske senter


utfører et stort antall funksjoner i kroppen - støtte, forme, metabolsk, regulere immunresponsen, og er en del av nesten alle organer og systemer.

Derfor manifesterer seg sjelden arvelige forstyrrelser i bindevevets struktur og funksjon som en isolert lidelse.

I de fleste tilfeller er slike lidelser forårsaket av mutasjoner i gener som koder for strukturelle proteiner i bindevev (kollagener, elastiner, tenasciner, fibrilliner) eller deres regulatorer.

Strukturell eller funksjonell mangel på disse proteinene kan føre til nedsatt syntese, struktur, elastiske egenskaper, fornyelsesgrad og andre egenskaper til bindevev.

Arvelige bindevevssykdommer er utbredt. Noen kjente historiske skikkelser led av sykdommer fra DST-gruppen. Den berømte fiolinisten Niccolo Paganini hadde for eksempel Marfan-syndrom.

Den første presidenten i USA, Abraham Lincoln, led også av denne sykdommen. For tiden forener DST-gruppen rundt 200 uavhengige sykdommer som forekommer i befolkningen med forskjellige frekvenser..

Omfattende informasjon har blitt samlet på genetisk basis, patogenese og klinisk mangfoldighet av CTD, men noen forhold er fremdeles vanskelig å klassifisere.

Hvordan manifesterer DST?

Kliniske tegn på CTD, på den ene siden, er lett å oppdage, og på den andre siden kan de like lett unnvike observasjon hvis du ikke viser spesiell oppmerksomhet til dem..

Som regel manifesteres arvelige bindevevssykdommer ved svikt i mange organer og systemer, men de vanligste tegnene er endringer i kroppsforhold (høye, langstrakte lemmer, lange fingre, smale skuldre, et smalt deformert bryst, kroppsholdningsforstyrrelser) og hypermobilitet i leddene.

Symptomer som er vanlige i arvelige bindevevssykdommer

LOKALISERINGFUNKSJONELL FUNKSJONMANIFESTASJON
Ledd og leddbåndHyperKroniske leddsmerter, vanlige dislokasjoner og / eller subluksasjoner, patologisk mobilitet i ryggvirvlene, forstuinger
SkjelettForlengelse, reduksjon av beinmineraliseringHøyt status, lange lemmer og fingre, tendens til brudd, bein deformiteter, inkludert ryggraden og brystet
LærØkt forlengelse, eller omvendt, skjørhetOverflødig, myk, hyperelastisk eller tørr og skjør hud; arr i form av "papyrus" arr; striae ikke assosiert med graviditet eller raskt vekttap
øyneSvakhet i ciliarymuskel og leddbåndNærsynthet, dislokasjon / subluxasjon av linsen, retinal løsrivelse
ventilerØkt utvidbarhetValvular prolaps, venøs valvular insuffisiens, åreknuter, subakutt bakteriell myokarditt
fartøyMangel på elastisk komponentUtvidelse av aortaroten, dissekere aortaaneurismer, brudd på store kar, "skjørhet" av blodkar, enkel traume
FordøyelsessystemetMangel på elastisk komponentkroniske fordøyelsessykdommer
MuskelUtvidelsesMuskel svakhet; brokk; tøyning (dilatasjon), prolaps og prolaps av indre organer

Alvorlighetsgraden av symptomer i DST er veldig varierende - fra den minimalt uttrykte økte hudelastisiteten og hypermobiliteten i leddene, til alvorlige lidelser som kan utgjøre en alvorlig trussel mot livet..

Pasienter med disse frekvenssykdommene blir observert i lang tid av leger med forskjellige spesialiteter, men sykdommer fra DST-gruppen får ikke alltid diagnosen rettidig. Forstyrrelsen og varigheten av forstyrrelser reduserer livskvaliteten til pasienter betydelig.

Å etablere riktig diagnose for pasienter med CTD lar deg utvikle et omfattende program for behandling, rehabilitering og forebygging av spesifikke komplikasjoner.

Hvorfor trenger du en konsultasjon med en genetiker?

Det er viktig å huske at familier som har eller har hatt tilfeller av CTD, blir bedt om å få medisinsk genetisk rådgivning..

  1. Kombinasjonen av trekk ved utseende og flere kroniske lidelser kan være manifestasjoner av en enkelt patologisk prosess. En genetiker kan identifisere tilstedeværelsen av en arvelig sykdom, bestemme typen av arv, vurdere risikoen for avkom.
  2. For pasienter med sykdommer fra gruppen av bindevevsdysplasi, kan et individuelt program for dynamisk overvåking, rehabilitering og forebygging av mulige komplikasjoner utvikles under hensyntagen til kliniske funksjoner og familiehistorie..

De vanligste sykdommene fra gruppen av arvelige bindevevssykdommer:

  • Marfan syndrom
  • Masse fenotype
  • Ehlers-Danlos syndrom
  • Stickler syndrom
  • Loeys-Dietz syndrom
  • Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly)
  • Familie aneurisme av aorta eller store arterier
  • Familiepatologisk tortuøsitet i arteriene
  • Osteogenesis imperfecta
  • Alport syndrom
  • Chondrodystrophies
  • Elastisk pseudoksanthoma (Pseudoxanthoma elasticum)
  • Godartet felles hypermobilitetssyndrom

Gjør en avtale:

Når du registrerer deg fra siden - 5% rabatt på alle tjenester! Bortsett fra MR

Moderne tilnærminger til diagnose av arvelige bindevevssykdommer # 03/14 | Tidsskrift "Attending doctor"

Arvelige bindevevssykdommer (HNCT), eller, som de også kalles i Russland, bindevevsdysplasi, er et av de mest kontroversielle problemene i klinisk medisin..

Inntil nylig var det terminologisk forvirring i landet vårt og mangelen på en enhetlig tilnærming til vurdering av disse forholdene..

Dette gjaldt hovedsakelig den såkalte udifferensierte HNCT, som inkluderte alle varianter av medfødt "svakhet" i bindevevet, med unntak av de monogene syndromene til Marfan, Ehlers-Danlos og en rekke andre..

Mangelen på klare diagnostiske kriterier førte til det faktum at eventuelle tilfeller av påvisning av tegn på dysembryogenese ble vilkårlig betegnet som HNCT [1]. En så bred og urimelig tolkning førte til overdiagnostisering, skapte forutsetningene for psykogen iatrogenikk..

For å overvinne de eksisterende motsetningene i definisjonene og kriteriene for diagnose av individuelle kliniske varianter av HNST, utviklet komiteen for eksperter fra All-Russian Scientific Society of Cardiology (VNOK) de første nasjonale anbefalingene som ble vedtatt på den russiske kongressen for kardiologi i 2009 og revidert i 2012 [2]. Denne innsatsen har gjort det mulig å bringe tilnærminger til diagnosen NNST i vårt land betydelig med internasjonal praksis..

Begrepet "HNCT" forener en genetisk og klinisk heterogen gruppe sykdommer basert på generaliteten av forstyrrelser i dannelsen av bindevev i embryonale og postnatal perioder.

Den genetiske heterogeniteten til HNCT innebærer en monogen og multifaktoriell karakter av sykdommen. Den første realiseres i gruppen av relativt sjeldne monogene syndromer av Marfan og Ehlers - Danlos, assosiert med mutasjoner i genene til ekstracellulære matriseproteiner.

I fremveksten av den mest tallrike gruppen av HNST av multifaktoriell art, er både mutasjoner av et stort antall forskjellige gener og virkningen av miljøfaktorer betydelig.

Klinisk heterogenitet av HNCT er assosiert med den allestedsnærværende fordelingen av bindevev i kroppen og mangfoldigheten av manifestasjoner av medfødt "svakhet" i dets individuelle komponenter..

Siden for de fleste HNCT-er det ingen spesifikke laboratoriemarkører, og molekylærgenetiske studier forblir utilgjengelige og viktige bare i forhold til monogene varianter av patologi, forblir prioriteringen i diagnosen med kliniske tegn..

I anbefalingene ovenfor systematiseres lignende tegn, hvorav de som har størst diagnostisk verdi og er inkludert i publiserte utenlandske anbefalinger for diagnose av det mest studerte HNCT (Gent kriterier for Marfan syndrom [3], Villefranche kriterier for Ehlers-Danlos syndrom [4], Brighton kriterier ledd hypermobilitetssyndrom [5]).

Det er viktig at disse tegnene tydelig skilles fra stigmene til dysembryogenese (mindre utviklingsmessige anomalier), som, selv om de blir oppdaget i HNCT oftere enn i den generelle befolkningen (som bekrefter rollen som embryogeneseforstyrrelser i dannelsen av HNCT), faktisk ikke er markører for bindevevets "svakhet". Listen over de viktigste eksterne og viscerale markørene til HNCT er gitt i tabellen. 1.

Helheten av de avslørte tegnene hos en bestemt pasient gjør det mulig å diagnostisere en eller annen variant av bindevevspatologi.

Foreløpig, i forhold til HNCT, anbefales det å forlate de foreldede begrepene "differensiert" og "udifferensiert", og det foreslås å snakke om brudd på klassifiserte (med avtalte diagnostiske anbefalinger) og uklassifiserte (eller dysplastiske fenotyper) - Tabell. 2 [1, 2]. Det er avtalt diagnostiske anbefalinger: fra monogent HNCT - Marfan og Ehlers-Danlos syndromer, fra multifaktoriell - MASS-fenotype, primær mitralventil prolaps, leddhypermobilitetssyndrom.

Marfan syndrom er en autosomal dominerende patologi basert på mutasjoner i fibrillin-1 (N1) genet. Fibrillin danner grunnlaget for elastiske fibre; det er spesielt rikelig i den intercellulære matrisen til vaskulær vegg, hjerte, brusk, linse, hornhinne og kanelbånd. Mutasjoner i N1-genet fører til fibrillin-underlegenhet og forstyrrelse av strukturen og funksjonen til de listede organer og vev..

Diagnostisering av Marfan-syndrom er basert på Gent-kriteriene (1996, 2010). I den siste versjonen av Gent-kriteriene [3] ble inndelingen i store og små funksjoner opphevet, en rekke små funksjoner ble ekskludert.

På samme tid ble to av de mest spesifikke funksjonene identifisert - utvidelse og / eller disseksjon av leksens aorta og ektopi, og en poengvurdering av de gjenværende funksjonene ble foreslått for å beregne graden av systemisk involvering av bindevev (CBCT) - fanen. 3.

I mangel av familiehistorie, kan diagnosen Marfan-syndrom etableres i nærvær av utvidelse av aortarot og ektopi i linsen, eller når aortaforstørrelse er kombinert med en mutasjon i N1-genet eller med en kombinasjon av tegn på CBCT med 7 eller flere poeng.

Med en belastet familiehistorie er diagnosen legitim hvis et av de spesifikke tegnene oppdages, eller hvis CBCT er 7 eller flere poeng.

Ehlers-Danlos syndrom er en heterogen gruppe kollagenopatier med forskjellige typer arv og vanlige kliniske manifestasjoner i form av leddhypermobilitet og økt hudelastisitet. Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom er basert på Villefranche-kriteriene [4].

I stedet for de tidligere anerkjente ti typer sykdommen, er seks for øyeblikket identifisert: klassisk, hypermobil, vaskulær, kyfosoliotisk, arthrochalasia, dermatosparaxis; for hver av dem er store og små diagnostiske kriterier definert.

Klinisk diagnose krever minst ett stort kriterium (tabell 4).

MASS-fenotype (eller Marfan-lignende syndrom) - et forkortelse for mitralklaffprolaps, aortautvidelse, hudforandringer (hud) og skjelettben (skjelett).

MASS-fenotypen kan diagnostiseres med en utvidet kantlinje av aortaroten, tilstedeværelsen av minst en skjelettmanifestasjon og tegn på CBCT med 5 eller flere punkter.

Som du ser, i fravær av molekylær genetisk diagnostisk data, er MASS-fenotypen vanskelig (om ikke umulig) å skille fra Marfan-syndrom med et ufullstendig sett med funksjoner..

Mitralklaffprolaps diagnostiseres når en eller begge brosjyrene til mitralklaffen er systolisk forskjøvet utover linjen til ventilringen i den parallelle langsgående stilling med mer enn 2 mm.

Det morfologiske underlaget til primær mitralventil prolaps som en av variantene av HNCT er myxomatose av brosjyrene, noe som reflekterer uorganiseringen av kollagenfibriller og akkumuleringen av sure glykosaminoglykaner i dem.

Ved vurdering av mitralklaffprolaps anbefales det å være oppmerksom på dybden av prolaps, brosjyre tykkelse og graden av mitral regurgitasjon - disse parametrene er viktige for å forutsi forstyrrelser i intracardiac og generell hemodynamikk.

Med en høy grad av mitral regurgitasjon og en bladtykkelse på mer enn 5 mm (et tegn på myxomatøs degenerasjon) øker sannsynligheten for hemodynamiske lidelser betydelig.

Betydning er også knyttet til tegnene på CBCT som en tung bekreftelse på tilhørigheten av prolaps til HNCT (i tillegg til det primære er det sekundære mitralventilprolaps som ikke er assosiert med medfødt "svakhet" i bindevevet, men som utvikler seg med lesjoner i venstre ventrikkel myocardium - myocarditis, myocardial dystrofi, koronar patologi).

Hvis prolapsen av mitralklaffene ikke er mer enn 2 mm, de ikke blir tykkere, og mitral regurgitasjon er fraværende eller minimal, er det ingen grunn til å fastslå patologien. I dette tilfellet kan vi snakke om en variant av normen hos personer med asthenisk konstitusjon eller forbigående "fysiologisk" prolaps hos ungdom.

Primær mitralventil prolaps bør skilles fra mitral prolaps som tilhører den monogene HNCT- eller MASS-fenotypen. Differensialkriterier (dessverre ikke absolutte) er diameteren på aorta og antall tegn på CBCT.

I hjertet av leddhypermobilitetssyndromet er mutasjoner i genene som koder for kollagen, elastin, fibrillin og tenascin X, noe som fører til leddbåndets svakhet. Syndromet er preget av et for høyt bevegelsesområde i leddene, ledsaget av kliniske symptomer (vanlige dislokasjoner, leddgikt).

Ved diagnostisering av hypermobilitet i ledd brukes en ni-punkts skala P.

Beighton [5], som gir en vurdering av evnen til å utføre følgende fem bevegelser: passiv fleksjon av V metacarpophalangeal leddet med mer enn 90 °, passiv adduksjon av tåen til underarmen, passiv hyperextensjon av kneet og albueleddet i mer enn 10 °, frie håndflater som berører gulvet med rette ben.

De fire første bevegelsene er sammenkoblet (tildelt et poeng for evnen til å utføre en bevegelse på hver side), den siste er uparret (maksimal mulig artikulær poengsum er 9 poeng). Felles hypermobilitet på minst 4 poeng og leddgikt i minst fire ledd som varer fra tre måneder er viktige diagnostiske kriterier for denne patologien.

Siden svakheten i det ligamentøse apparatet er et universelt tegn på bindevevsinsuffisiens, er leddhypermobilitetssyndrom utelukket i nærvær av Marfan, Ehlers-Danlos syndromer og en rekke andre lignende kliniske manifestasjoner av HNCT.

Uklassifiserte HNCT-er som ikke oppfyller de avtalte diagnosekriteriene, er mye vanligere i hverdagen. Variasjonen av deres kliniske varianter er systematisert i følgende varianter: MASS-lignende fenotype, Marfanoid utseende, eler-lignende fenotype, godartet hypermobilitet i ledd, uklassifisert fenotype.

De to første av dem ligner fenfonisk på Marfan syndrom, de to neste - Ehlers-Danlos syndrom, som ikke helt oppfyller kriteriene for diagnose av disse tilstandene.

Diagnosen uklassifisert HNCT er basert på de samme prinsippene (et sett med eksterne og viscerale fenotypiske manifestasjoner) som brukes for å identifisere HNCT med avtalte anbefalinger, men den diagnostiske terskelen er mindre høy..

Den MASS-lignende (Marfan-lignende) fenotypen er preget av en grenseverdi på størrelsen på aortaroten i kombinasjon med nærsynthet og / eller mitralventil prolaps og tilstedeværelsen av tegn på CBCT mindre enn 5 poeng (i motsetning til MASS-fenotypen, der den er 5 poeng eller mer).

Marfanoid utseende er bare preget av tegn på involvering av skjelettet (vanligvis i asthenics) i fravær av viscerale forandringer. I dette tilfellet er mindre alvorlige skjelettforandringer tillatt enn de som er nødvendige for å konstatere Marfan-syndrom, men tilstedeværelsen av dolichostenomelia og arachnodactyly anerkjennes som obligatorisk.

Hovedbetingelsen for å tilskrive en pasient til en Ehlers-lignende fenotype er tilstedeværelsen av minst to tegn på hudinvolvering, unntatt de store kriteriene for Ehlers-Danlos syndrom.

Godartet ledhypermobilitet diagnostiseres basert på påvisning av overdreven bevegelsesområde i leddene, men uten kliniske symptomer.

Den uklassifiserte fenotypen foreslås å omfatte tilfeller av påvisning av minst seks små eksterne og / eller viscerale tegn på medfødt "svakhet" i bindevevet som ikke faller inn under kriteriene for andre ovennevnte syndromer og fenotyper.

Ikke-spesifisiteten til eksterne og viscerale markører av "svakhet" i bindevevet, den velkjente konvensjonen av diagnostiske kriterier for dysplastiske fenotyper (noen av dem avviker ikke kvalitativt, men kvantitativt - i antall angitte tegn) kompliserer gjenkjennelsen av individuell HNCT.

I prosessen med diagnostikk bør man ledes av et særegent hierarki av HNCT, som utgjør et kontinuerlig fenotypisk kontinuum: fra monogene syndromer gjennom dysplastiske fenotyper til en uklassifisert fenotype og norm. I samsvar med denne tilnærmingen utelukker tilstedeværelsen av tegn på Marfan syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom diagnosen uklassifisert HNCT.

Tilstedeværelsen av kriterier for MASS-fenotypen (inkludert mitralventil prolaps og skjelettforandringer) gir ikke grunn til å snakke om primær mitralventil prolaps eller marfanoid utseende. På samme måte avviser diagnosen primær mitralventil prolaps konklusjonen om noen av de dysplastiske fenotypene..

Den minst kliniske og diagnostiske vekten har en uklassifisert fenotype.

Litteratur

  1. Zemtsovsky E. V. Uifferensiert dysplasi av bindevev. Et forsøk på en ny forståelse av konseptet // Bulletin of Medicine of the North Kaukasus. 2008; 2: 8-14.
  2. Arvelige bindevevssykdommer i kardiologi. Diagnostikk og behandling. Russiske anbefalinger (I revision) // Russian journal of cardiology. 2013; 1 (vedlegg 1): 1–32.
  3. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The Revised Ghent Nosology for Marfan Syndrome // J. Med. Genetikk. 2010; 4: 476-485.
  4. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromer: Revised nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Genetikk. 1998; 1: 31-37.
  5. Grahame R., Bird H. A., Child A. De reviderte (Brighton, 1998) kriteriene for diagnose av godartet leddhypermobilitetssyndrom // J. Rheumatology. 2000; 7: 1777-1779.

A. V. Klemenov1, lege i medisinske vitenskaper
A. S. Suslov

GBUZ NO GKB nr. 30, Nizhny Novgorod

Abstrakt. Artikkelen er viet til moderne begreper om terminologi og nomenklatur av arvelige lidelser i bindevev. Forfatterne innfører diagnostiske kriterier for spesielle kliniske varianter av denne patologien.

Kjøp problemet med denne artikkelen i pdf

Vaskulære anomalier. Arvelige bindevevssykdommer - MARFAN syndrom

Noen genetisk bestemte lidelser påvirker hovedsakelig arteriene (noen angår bare aorta), andre påvirker venene og lymfekarene. Ved noen avvik er utviklingen av flere typer fartøy nedsatt..

Sykdommer i bindevevet (dysplasi) er delt inn i to store grupper: (1) sykdommer forårsaket av mutasjoner i ett gen som forårsaker skade eller på noen måte skader komponentene i den ekstracellulære matrisen; (2) sykdommer forårsaket av eksterne faktorer som påvirker den ekstracellulære matrisen, som revmatoid artritt og systemisk lupus erythematosus. Den første gruppen inkluderer mange sykdommer med hjerte- og karsykdommer. Mottageligheten for såkalte ervervede bindevevssykdommer er delvis genetisk bestemt.

Bindevevsdysplasi

Generell informasjon

Bindevevsdysplasi (CTD) er en tilstand forårsaket av genetisk bestemte avvik i utviklingen av bindevev i embryonale / postnatal perioder og metabolisme, som er preget av strukturelle forstyrrelser (defekter) av komponentene i den ekstracellulære matrisen (kollagen og fibre), ledsaget av nedsatt funksjon av forskjellige organer og systemer i kroppen.

Det greske uttrykket "dysplasi" betegner en forstyrrelse av enhver formasjons- / formasjonsprosess som brukes både på vev og indre organer (Wikipedia). I litteraturen kan du ofte finne DST-synonymer som "bindevevsdysplasi-syndrom", "bindevevsdysfunksjon", "bindevevsdysplasi-syndrom", "mesenkymal insuffisiens", etc..

ICD-10 bindevevsdysplasi-kode

På grunn av mangelen på en enhetlig terminologi og diagnostiske kriterier, har stedet for DST i ICD-10-overskriften ikke blitt bestemt. Følgelig er differensierte / ikke-differensierte CT-dysplasi-syndromer lokalisert i forskjellige klasser og rubrikker..

DST er basert på mutasjonen av gener som er ansvarlige for syntesen av bindevevsfibre. DST er ekstremt mangfoldig og kan manifesteres ved patologi / endringer fra nesten alle organer / systemer som inneholder slike fibre. Samtidig varierer antall mutasjoner og deres lokalisering over et bredt spekter, noe som avgjør et bredt utvalg av kliniske manifestasjoner, og pasienter henvender seg til spesialister innen forskjellige felt..

Hele settet med arvelige lidelser i bindevev er kombinert på grunnlag av fellesskapet av viscerale / ytre tegn til forskjellige syndromer og fenotyper, som er preget av en rekke manifestasjoner av kliniske symptomer - fra subkliniske godartede former til polysystem / multiple organpatologi med et progressivt forløp (med periodiske stopp, remisjoner).

Kjennetegn på bindevev

Bindevev (CT) utgjør omtrent 50% av menneskets kroppsvekt. Strukturen er representert av intercellulært stoff, fibre og celleelementer. Det er mange typer bindevev (fig. Nedenfor), blant dem er det tett dannet / uformet fibrøst vev; løs løs fibrøst vev; fet; bein; brusk, retikulært vev, blod og lymfe. Hver type ST har sine egne detaljer.

Funksjonene til denne typen stoff er ekstremt forskjellige:

  • deltakelse i dannelsen av strukturen til organer / vev (kollagen / elastin-assosierte proteiner);
  • støttefunksjon;
  • den viktigste regulatoren for homeostase (opprettholde vann-saltbalanse, vevets permeabilitet);
  • er en nøkkelkomponent i det indre miljøet i menneskekroppen;
  • deltar i prosessene for immunregulering.
  • bestemmer i stor grad den konstitusjonelle identiteten til individet.

Det er to store grupper av dysplasi i bindevev:

  • Differensierte dysplasi (med en kjent type arv og en spesifikk genfeil med et klart klinisk bilde).
  • Udifferensierte dysplasi (nDST) er genetisk heterogene patologier med endringer i forskjellige genomer og forskjellige kombinasjoner med et bredt spekter av kliniske symptomer som ikke samsvarer med noen av de differensierte sykdommene. Hyppigst hos barn.

Den brede polymorfismen av sykdommer skyldes en rekke kombinasjoner av alleler av forskjellige genloki i kombinasjon med den spesifikke virkningen av forskjellige ugunstige miljøfaktorer. Det er også fastslått at visse syndromer i samme stamtavle kan ha tegn på autosomal recessiv / autosomal dominant og kjønnsbundet arv. Strukturen av eksterne og interne fenotypiske manifestasjoner ved udifferensiert bindevevsdysplasi er vist i figuren nedenfor..

Fenotypiske manifestasjoner av DST (genetisk defekt) kan manifestere seg i forskjellige aldre i samsvar med hyppigheten av genmanifestasjon og tidsmessige mønstre for genuttrykk, arten og intensiteten til miljøfaktorer. Det er perioden med dannelse av kliniske tegn på CTD som indirekte kan reflektere "betydningen" av den genetiske defekten og sannsynligheten for alvorlighetsgraden av løpet av den dysplastiske prosessen. Det må også tas i betraktning at arvelige strukturelle og funksjonelle forstyrrelser i bindevevet er et negativt bakgrunnsgrunnlag for fremveksten og utviklingen av forskjellige assosierte patologier (komplikasjoner).

For øyeblikket avviker dataene om hyppigheten av forekomst av DST fra forskjellige forfattere betydelig, på grunn av avhengigheten av forekomsten av ST-dysplasi i alderen til de undersøkte individene. Fenotypiske tegn på CTD kan manifesteres gjennom hele livet: minimal manifestasjon og påvisning av CTD-tegn forekommer i løpet av den nyfødte perioden; i løpet av 4-5 år er prolaps av hjerteklaffer allerede dannet og manifestert (bindevevsdysplasi i hjertet); i en alder av 5-7 år - deformiteter i brystet og ryggraden (thoracodiaphragmatic syndrom), hypermobilitet i ledd, nærsynthet, flate føtter; i ungdomsårene manifesteres ofte CTD ved vaskulært syndrom.

Den kritiske perioden for manifestasjon av DST er alderen 13-15 år (ungdom), når den høyeste økningen i tegn på bindevevssvikt observeres, noe som skyldes en betydelig økning i den totale massen av bindevev i perioden med maksimal vekst i kroppen.

Hos det overveldende flertallet av pasienter over 35 år er risikoen for et nytt tegn på CTD minimal, og hovedproblemet i denne aldersgruppen er komplikasjoner av allerede manifesterte dysplastiske syndromer, som bestemmer risikoen for pasienthemming og danner dødelige tap..

Et negativt poeng er den dårlige bevisstheten til foreldre til barn med tegn på UCTD, når foreldrene til et barn med diagnostisert ST-patologi ikke tilskriver det tilstedeværelsen av en systemisk patologi hos barnet, men til tegnene som ligger i barnet i et bestemt utviklingsstadium (fenotypiske egenskaper), arvet, med tanke på at dette eller et annet symptom er typisk for deres andre slektninger (bestefedre, bestemødre) og krever ikke medisinsk inngrep. Samtidig er foreldre ikke klar over at dysplasi i bindevev hos barn indikerer tilstedeværelsen av en høy risiko for videre utvikling av sykdommer i mage-tarmkanalen, hjerte, nyrer, ledd, og har følgelig ikke engang en generell ide om hvordan man behandler dysplasi hos barn..

Generelt er den sosiale betydningen av patologiene assosiert med CTD ekstremt høy, siden den bidrar til funksjonshemning / funksjonshemming på grunn av et stort antall betydelige anomalier i muskulære, osteoartikulære, hjerte-, øye-, gastrointestinale og andre systemer; høy dødelighet av pasienter fra hjertearytmier, rupturerte aneurismer, iskemisk hjertesykdom; patologier i reproduksjonssystemet og en generell reduksjon i helseindikatorer.

patogenesen

DST-patogenese er basert på mutasjoner i gener som koder for syntese, utvikling og romlig organisering av bindevevsstrukturer (matrise, kollagen, protein-karbohydratkomplekser og strukturelle proteiner) i den embryonale / postnatal periode, som manifesteres i fremtiden av defekter i basestoffet og fibrøse strukturer av CT, som fører til forstyrrelse av homeostase på forskjellige nivåer (vev, organ og organisme) i form av forskjellige morfologiske og funksjonelle lidelser.

Morfologisk er DST preget av uttalte endringer i glykoproteiner, kollagen / elastiske fibriller, fibroblaster og proteoglykaner..

Klassifisering

På grunn av forskjellige patologiske manifestasjoner er det fortsatt ingen enhetlig klassifisering av DST. Avhengig av spesifisiteten til den etiologiske faktoren, er det vanlig å dele DST i to grupper:

  • Differensiert CTD er en gruppe sykdommer ved monofaktoriell genese, preget av en viss genfeil, en spesifikk type arv, klare kliniske symptomer (Stickler syndrom, slapp hudsyndrom, Marfan og Ehlers-Danlos syndromer, osteogenesis imperfecta, og andre). I denne gruppen er de vanligste arvelige kollagenopatier, elastinopatier, trombospondylopatier og laminopatier. Det vil si at sykdommer i denne gruppen er basert på en uttalt feil i et enkelt spesifikt gen. Samtidig er påvirkningen fra miljøfaktorer på utviklingen av differensierte former i det hele tatt fraværende eller minimalt uttrykt. Litteraturen beskriver rundt 250 monogene arvelige sykdommer.
  • Udifferensiert DST - har en polygen-multifaktoriell karakter, d.v.s. deres genesis er basert på mutasjoner av mange gener i forskjellige kombinasjoner og virkningen av forskjellige miljøfaktorer. Samtidig passer ikke settet med fenotype tegn og kliniske symptomer på disse sykdommene i noen differensiert sykdom. Avhengig av bindevevsstrukturer som er involvert i den patologiske prosessen (lange rørformede bein, øyehår, artikulært leddbånd, linsebånd, store kar av elastisk type, hjerteklaff, kar av den muskelelastiske typen medium kaliber, etc.), er det et syndrom med hypermobilitet i leddene, marfanlignende, elerslignende og blandede fenotyper, marfanoid utseende, mitralventil prolaps. En slik inndeling av fenotypene ved UCTD skyldes multidireksjonell karakter av kliniske opptredener, tilhørende patologi og spesifikke komplikasjoner, som gjør at man indirekte kan bestemme arbeidskapasiteten og prognosen for pasientens liv..

Grunnene

Den umiddelbare årsaken til DST er basert på forskjellige typer mutasjoner i løpet av perioden med embryonal / postnatal utvikling av barnet. Mutagene faktorer som påvirker fosteret inkluderer: forverret svangerskapsforløp (gestose, intrauterin hypoksi, anemi, placental insuffisiens, etc.), tilstedeværelsen av anomalier og misdannelser, en historie med gjenopplivning, dårlige vaner hos moren (alkoholbruk, røyking), utilstrekkelig ernæring, alvorlig stress, smittsomme sykdommer i urogenital kanal, ta medisiner under graviditet, ARVI. Slike eksogene faktorer som arbeidsfare, ugunstige miljøforhold kan også spille en viss rolle i uorganiseringen av PT..

Bindevevsdysplasi-symptomer

Differensiert bindevevsdysplasi

Det er preget av et tydelig og tydelig beskrevet klinisk bilde som ligger i et bestemt syndrom. På grunn av de mange syndromene ved differensiert dysplasi (Christ-Siemens-Touraine, Alport, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos syndrom, beskriver familierelatert leddhypermobilitetssyndrom, osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, "crystal man sykdom" og andre, klinikken som innen en introduksjonsartikkel er umulig. La oss bare fremheve noen få av dem.

Anhydrotisk ektodermal dysplasi (synonym - Christ-Siemens-Touraine syndrom)

Ektodermal dysplasi manifesterer seg nesten umiddelbart etter fødselen av et barn og varer livet ut. Det manifesterer seg utelukkende hos gutter, og hos jenter (heterozygote) kan det være forandringer i tennene (fig. Under) som mikro- og hypodontia (små tenner / manglende tenner).

De fleste av de som er født med ektodermal dysplasi har en X-kromosomform med lokaliseringen av mutasjonen i genene - Xql2-ql3. Karakteristiske kliniske tegn er kort status og et karakteristisk senilt utseende i ansiktet (stor panne med utpregede frontknoll og øyenbryn ("olympisk panne"), nedsunket nesebro og kinn, brede kinnben, sadelnese med hypoplasia av vingene, vridde fulle lepper, store deformerte ører og en massiv hake.

I munnhulen manifesteres sykdommen ved atypiske tannforstyrrelser (hypodontia, mikrodontia, anodontia). Tennene bryter ut mye senere enn normalt, vedvarer lenge på melketrinnet, kan være delvis / fullstendig fraværende, ofte med store mellomrom, er sterkt deformert.

Huden rundt munnen kan ha folder på grunn av deformasjon av tennene. Det senile utseendet skyldes en nedgang i den nedre tredjedelen av ansiktet med fullstendig fravær av tenner og en skarp alvorlighetsgrad av supramental fold.

Slike pasienter er preget av hypoplasia (tynning) av huden og utilstrekkelig svette, lacrimal kjertler på grunn av deres fravær, noe som fører til en kaskade av forskjellige lidelser - utvikling av hypertermi (overoppheting av kroppen) og er dødsårsaken til slike barn; konjunktivitt, komplisert av keratitt og grå stær. Underutvikling av sekretjonskjertlene bidrar til utvikling av rhinitt, laryngitt, faryngitt, stomatitt, samt tilbakevendende lungeinfeksjoner.

Håret er tynt, tørt og sparsomt, og vokser sakte. Øyenbrynene er sparsomme, øyevippene er fraværende, og håret på og i armhulene er mangelvare. Fullstendig alopecia er også mulig. Hypoplastisk hud er tynnet, tørr, flassende, utsatt for eksem, bakterie- / soppinfeksjoner.

Hos kvinner forekommer ektodermal dysplasi i en formildet form, hovedsakelig i form av fokale svetteforstyrrelser, ikke uttalte tannforstyrrelser, og dårlig utvikling av melkekjertlene. Mental utvikling lider vanligvis ikke.

Spondyloepiphyseal dysplasi i øvre og nedre ekstremiteter

Spondyloepiphyseal dysplasi har flere former, basert på en annen type arv av sykdommen. Med en autosomal dominerende arvtype manifesterer sykdommen seg allerede i en alder av 1-2 år og manifesteres av halthet, som senere utvikler seg til en andegang, begrensning av bevegelse i store ledd, økt utmattethet og smertsyndrom når man går. I en alder av 7-9 år blir barnets veksthemming avslørt i forhold til sunne jevnaldrende, fleksjonskontraksjoner i hofte- og kneledd avsløres. Som regel manifesteres sykdommen også ved krumning av ryggraden (kyfose / lordose), deformiteter i segmentene i nedre / øvre ekstremiteter (fig. Under).

Holdningsforstyrrelse og deformitet i bena, spondyloepiphyseal dysplasi

Denne formen er preget av nedsatt syn (astigmatisme, nærsynthet, linsens opacitet, retinal løsrivelse) utvidelse av leveren og milten, kardiomyopati, intellektuell utvikling lider ikke.

Spondyloepifyseal dysplasi av øvre / nedre ekstremiteter med en kjønnsbundet mekanisme oppdages etter 5-8 år av et barns liv og manifesteres av veksthemming, skoliose / kyfose, d.v.s. bare muskel- og skjelettsystemet påvirkes, det er ingen uttalte forstyrrelser i leddene, så vel som fravær av misdannelser i indre organer, synsorganer. Voksenhøyde overstiger vanligvis ikke 150 centimeter.

Fibrøs dysplasi

Det er preget av en patologi med skjelettutvikling, der benvev erstattes av fibrøst vev med elementer av dysplastiske beinendringer. I hjertet av sykdommen er en somatisk mutasjon i GNAS1-genet, manifestert av en forsinket og pervers ossifikasjon av embryoet. Den vanligste manifestasjonen er fibrøs dysplasi i tibia..

Eldre barn er syke. Fibrøs dysplasi, som regel, begynner umerkelig, utvikler seg veldig sakte og stopper sin aktive utvikling etter pubertetsøyeblikket. I begynnelsen av sykdommen er smertefulle opplevelser fraværende. I fremtiden blir beinene gradvis deformert, tyknet og buet. Spesielt tar lårbenet etter deformasjonen form av en gjeterstab (fig. Nedenfor).

Ofte oppdages sykdommen først etter et patologisk brudd..

Medfødt dysplasi i kneleddene

Medfødte dysplastiske deformiteter i kneleddene utgjør omtrent 1,2% av medfødte patologier i muskel- og skjelettsystemet. Skille mellom valgus (X-formet) og varus (O-formet) type deformitet i kneleddet (bildet under).

Som regel er dysplasi i kneleddet i tidlig barndom asymptomatisk, men fra 2-3 års alder, når barnet begynner å gå aktivt, blir symptomene på sykdommen ganske uttalt. Barn har en frontal deformitet i kneleddene (en eller begge deler), usikkerhet når de går, hyppige fall, svak halthet og når de sitter på huk - tap av balanse.

Når du beveger kneet, kan du høre karakteristikken "å klikke". Fleksjonskontraktur av leddet utvikles gradvis, begrensning av rotasjonen av underbenet utover og lengden på skredet bemerkes. Når symptomene vokser, kan symptomene utvikle seg, leddsmerter kan vises, og det oppstår en vedvarende patellar dislokasjon, som forskyves utover og oppover..

Felles hypermobilitetssyndrom

Det kan være en av de obligatoriske komponentene i symptomkomplekset ved differensiert ST-dysplasi (Ehlers - Danlos syndrom, Marfan, etc.), og er også en av de åpenbare manifestasjonene av udifferensiert CTD. Den største leddhypermobiliteten hos barn oppdages i alderen 13-14 år, noe som skyldes en kraftig økning og maksimalt innhold av elastin, og når de blir eldre, reduseres det 3-5 ganger (ved 25-30 år), men i en eldre alder, forskjellige lesjoner med myke periartikulært vev og de involverende prosessene i det leddbånd-anstrengende apparatet skrider raskt frem. Grunnlaget for patogenesen til GHS er en arvelig kollagendefekt, som uttrykkes ved hyperforlengbarhet av bindevevsstrukturer og en reduksjon i deres mekaniske styrke (fig. nedenfor).

Ledd hypermobilitet er klinisk manifestert av forskjellige symptomer, som inkluderer artikulære og ekstra-artikulære symptomer. Spesielle manifestasjoner manifesterer seg som:

  • Myalgia / leddgikt uten synlige muskel / leddforandringer. Oftere manifesteres i kneet, ankelen og også i de små leddene i hendene.
  • Akutt artikulær / periartikulær posttraumatisk patologi, som kan være ledsaget av bursitt, synovitt.
  • Kronisk mono / polyartikulær smerte indusert av trening og ofte ledsaget av mild synovitt.
  • Hyppige dislokasjoner / subluksasjoner i leddene, hovedsakelig i skulderen, metacarpophalangeal ledd, forstuing i ankelleddet.
  • Hyppige beinbrudd.
  • Tverrgående / langsgående eller kombinerte flate føtter med utvikling av komplikasjoner i form av hallux valgus og tenosynovitt i ankelleddet, bursitt, misdannelser i fingrene.
  • Spinal deformiteter (skoliose) og smertesyndrom.

Ekstraartikulære manifestasjoner manifesteres:

  • Økt hudens elastisitet, skjørhet og sårbarhet.
  • Åreknuter i relativt tidlig alder.
  • Mitralventil prolaps.
  • Hernier med ulik lokalisering (postoperativ, navlestreng, hvit linje i magen, inguinal).
  • Prolaps av indre organer - nyrer, livmor, mage, endetarm.
  • Vanlig svakhet.

Uifferensiert dysplasi i bindevev

De kliniske manifestasjonene av UCTD består av mange symptomer og er ekstremt varierende. Som regel er manifestasjoner av multiorganisk art, siden flere organer eller systemer i kroppen er involvert i den patologiske prosessen. Små og store grupper av tegn skiller seg fra en stor liste over fenotypiske manifestasjoner. De mest karakteristiske symptomene på dysplasi av bindevev av den udifferensierte typen:

  • På den delen av muskel- og skjelettsystemet: asthenisk kroppsbygning, spinal deformiteter, kjøl / traktformede brystdeformiteter, flate føtter av forskjellige typer, dysplasi i hofteledd, tendens til dislokasjon / subluxasjon av leddene, klubben, hypermobilitet i leddene, X / O-formet forlengelse av lemmene.
  • Fra siden av det kardiovaskulære systemet: thoracodiaphragmatic syndrom, forandringer i hjerteklaffer (mitralklaffprolaps), skade på arteriene (åreknuter), arytmisk syndrom, bifurcation-hemodynamiske aneurismer, idiopatisk arteriell hypotensjon, dysplasi av muskler og fibrøst vev i blodkar) (muskeldysplas), endotelial dysfunksjon, telangiectasia.
  • På den delen av muskelsystemet: alvorlig undervekt.
  • Fra siden av huden: hyperelastisk, tynnet, med økt traume med dannelse av keloid arr og arr.
  • Fra bronkopulmonalt system: bronkieektase, tracheobronchial dyskinesi, ventilasjonsforstyrrelser, spontan pneumothorax.
  • På den delen av munnhulen og mage-tarmkanalen: okklusjonsavvik, karies, generalisert periodontitt, veksthemming og tanntann; gastritt, gastroøsofageal refluks, unormal galleblæren, kronisk forstoppelse.
  • Fra siden av det visuelle systemet: strabismus, astigmatisme, nærsynthet i ulik grad, forlengelse av øyeeplet, flat hornhinne, dislokasjon av linsen, retinal løsrivelse.
  • Fra siden av nyrene: nefroptose, forandringer i renover.
  • Eksterne tegn - tidlig dannelse av rynker, maloklusjon, en spesifikk oval i ansiktet (uttalt ansiktsasymmetri, hår som vokser lavt på pannen, store ører, "krøllete" ører, gravitasjonsptose).
  • Fra immunforsvaret: immunsvikt syndrom, allergiske / autoimmune syndromer.
  • Fra den mentale sfæren: depresjon / økt angst, nevrotiske lidelser, enurese, nevrosirkulær dystoni, talefeil.

Analyser og diagnostikk

Diagnostisering av differensierte dysplasi-syndromer er basert på tilstedeværelsen av klare kliniske tegn, pasientklager, familiehistorie og laboratorie- og instrumentell undersøkelsesdata. Diagnostisering av udifferensierte former for dysplasi i bindevev hemmes av mangelen på enhetlige (generelle) diagnostiske algoritmer. Grunnlaget for diagnosen UCTD er en kombinasjon av fenotypiske og viscerale manifestasjoner, som er spesifikke markører for "svakhet" i bindevev..

Det er helheten av de avslørte fenotypiske / viscerale tegnene i pasienten som gjør det mulig å diagnostisere en spesifikk variant av bindevevspatologi. For å identifisere fenotypiske / viscerale tegn brukes forskjellige instrumentelle studier: ultralyd (ultralyd av nyrene, mageorganer, ekkokardiografi), elektrofysiologiske (encefalogram, EKG), radiologiske (radiografi av ryggraden i leddene, leddene), endoskopiske metoder (FGDS), laboratorie (biokjemiske blodparametere), immunstatus, hemostasesystem, hudbiopsi, vurdering av nivået av hydroksyprolin i biologiske væsker, bestemmelse av nivået av totalt protein og innholdet av mikro / makroelementer - kalsium, fosfor, magnesium, kobber) og andre..

Behandling av bindevevsdysplasi

Det er ingen spesifikk behandling for bindevevsdysplasi. Hovedprinsippene for behandling av bindevevsdysplasi hos barn er:

  • Patogenetisk terapi - rettet mot å korrigere forstyrrelser i syntesen / katabolismen av glykosoaminoglykaner, stimulere kollagendannelsesprosesser, stabilisere vitamin- og mineralsk metabolisme og øke den bioenergetiske tilstanden i kroppen.
  • Symptomatisk medikamentell terapi (lindrende smerte, forbedring av venøs blodstrøm, ta hepatoprotectors, adaptogener, betablokkere, beroligende midler, kirurgisk behandling, etc.).
  • Kostholdsterapi (kosthold beriket med protein, sporstoffer / vitaminer).
  • Ikke-medikamentell terapi (fysioterapiøvelser, tilstrekkelig regime, massasje, fysioterapi, spa-behandling, psykoterapi, ortopedisk korreksjon).

Legemiddelterapi

For å korrigere syntesen / katabolismen av glykosaminoglykaner, foreskrives strukturelt modifiserende medikamenter: Chondroitinsulfat, Glucosamin sulfat (Chondroxide, Structum, DONA, Rumalon, etc.). Disse medikamentene er aktivt involvert i reguleringen av kondrocyttmetabolisme (stimulerer syntesen av glykosaminoglykaner / proteoglykaner, hemmer syntesen av enzymer, aktiverer anabole prosesser i bruskmatrisen). Det er praktisk å ta kombinert chondroprotectors (Artra, Teraflex, Kondronova, Artroflex, etc.). Ta kurs som varer 2-4 måneder.

For å stimulere kollagendannelsesprosesser, er L-lysin, L-prolin, glassaktig humor, Solcoseryl, Piaskledin 300 foreskrevet i kombinasjon med kollagensyntese-kofaktorer - et kompleks av vitaminer (gruppe B, C, E), Nikotinsyre, Karnitinklorid, mikro / makroelementer (sink, kobber, magnesium, mangan, jern) - Magne B6, Magnerot, sink aspartat, sinksulfat, sinkitt, kobbersulfat, selen, kalsitonin, etc..

Stabilisering / forbedring av mineralsk metabolisme oppnås ved at pasienten tar medisiner som normaliserer fosfor-kalsiummetabolisme i kroppen (vitamin D2 eller, om nødvendig, dets aktive former - Oxydevit, Alpha D3-Teva, vitamin D3 (Bonviva BON); forskjellige preparater av magnesium, fosfor, kalsium ( Ergocalciferol, Calcium D3-nyanced, Alfacalcidol, Osteogenon, Calcium Upsavit, Oxydevit, etc.) På samme tid, mens du tar disse stoffene, er det nødvendig å kontrollere fosfor-, kalsium- og alkalisk fosfataseaktivitet..

Normalisering av peroksydasjonsreaksjoner oppnås ved å foreskrive Mexidol, Glutathione, Seleniumpreparater, vitaminer (C, A, E), sitrusbioflavonoider, flerumettede fettsyrer.

Doser, varigheten av behandlingsforløpet og antall kurs for å ta et eller annet medikament bestemmes individuelt.

Ikke-medikamentell terapi

Daglig regime. Pasienter med DST i fravær av uttalte funksjonsforstyrrelser fra organer / systemer, anbefales et generelt regime med en klar veksling av arbeid og hvile. Pasienter med osteogenese imperfecta eller signifikante avvik fra osteoartikulært system bør føre en sparsom livsstil og unngå traumer på grunn av høy risiko for brudd, dislokasjoner / subluxasjoner i leddene (bruk krykker, bruk korsett, ortopediske sko, etc.).

Hopping, løping, huk, løfte vekter, rask gange anbefales ikke for pasienter. Det er også nødvendig å unngå en fast stilling (langvarig sittende / stående i en stilling). Den optimale rytmen for fysisk aktivitet for pasienter med artrose på bakgrunn av CTD er en konstant veksling av belastning med perioder med hvile (15-20 minutter hver.).

Psykoterapi. Pasienter med DST er preget av høy labilitet av nervøse prosesser og en tendens til angst og affektive tilstander, og derfor trenger de psykologisk korreksjon av atferd. Hovedoppgaven er å utvikle pasientens adekvate holdninger og atferdslinjer i familien, teamet og samfunnet.

Ortopedisk korreksjon - utføres om nødvendig ved bruk av spesielle enheter som reduserer belastningen på ryggraden / leddene (vriststøtter, ortopediske sko, kneputer etc.).

Up