logo

Bindevevsdysplasi (CTD) er et brudd på dannelsen av bindevev på unnfangelsestidspunktet, når arvestoffet til det fremtidige fosteret dannes. Dette er en annen type kombinasjon av aminosyrer som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev i kroppen er til stede i alle systemer: kardiovaskulære, muskel-skjeletts-, luftveis-, urin-, visuelle og auditive analysatorer, nervesystem, etc..

Priser for behandling av bindevevsdysplasi

Navn på tjenestePris
Kompleks innledende innleggelse for en voksen3.500 ₽
Kompleks innledende avtale for et barn2 500 ₽
Elektroder for hjertefrekvens (1 sett med 2 elektroder) betales separat ved bruk120 ₽
Elektroder for myostimulering (1 sett med 16 elektroder - designet for 10 prosedyrer)580 ₽

DST oppstår på grunn av en genetisk lidelse der mutasjoner oppstår under dannelsen av kollagen - kroppens bygningsprotein. Hvis den muterer betydelig, fører det til alvorlig organskade og problemer i deres funksjon..

Dysplasi av bindevev er differensiert og udifferensiert.

Den første inkluderer:

  • Ehlers-Danlos syndrom - veldig mobile ledd, tynn hud utsatt for skade, arrdannelse i stedet for riktig sårheling, tynne og skjøre kar;
  • Marfans syndrom - forekommer hos pasienter med høy status, lange lemmer og fingre, er preget av utilstrekkelig dannelse av fettvev, synsproblemer og kardiovaskulære lidelser, samt hypermobilitet i leddene;
  • Stickler syndrom: ansiktsasymmetri, syn og øyeproblemer, hørselstap og leddpatologi;
  • osteogenesis imperfecta syndrom: sprø bøyde bein, leddbåndsvakhet, muskelatrofi og andre manifestasjoner.

Uifferensiert CTD (UDCT) er en kombinasjon av en rekke kliniske manifestasjoner av abnormiteter som går utover de genetisk bestemte syndromene ovenfor, som vi vil vurdere nedenfor..

DST-syndromer

Hver pasient med dysplasi har en unik defekt, som gjør det vanskelig å lage en generell klassifisering av patologier for leger. En ting er kjent: lidelser i bindevev under DST manifesteres som regel i flere organer og systemer i pasientens kropp på en gang og kan ha følgende former:

  • nærsynthet, astigmatisme, nærsynthet;
  • skoliose, flate føtter, osteoporose, tidlig osteokondrose, deformasjon av mellomgulvet;
  • forstyrrelser i fordøyelseskanalen, nyrene;
  • arytmi, endringer i blodtrykk, forstyrrelser i det valvulære apparatet i hjertet og vaskulær funksjon;
  • hypermobilitet i ledd, for eksempel hender, føtter, skuldre, skulderblad;
  • sykdommer i bronkiene og lungene;
  • asteni: nedsatt ytelse, økt tretthet;
  • forstyrrelser i immunsystemet: immunsvikt, allergier;
  • nevrologiske lidelser: panikkanfall, vegetativ-vaskulær dystoni;
  • asymmetriske ansiktsegenskaper, feil plassering og vekst av tenner, krumning i nakken osv.;
  • tynnhet, gjennomsiktighet og elastisitet i huden;
  • psykiske lidelser: depresjon, spiseforstyrrelser, hypokondrier, etc..

Diagnostikk og støttende omsorg

Siden DST ofte er synlig allerede fra fødselen, bør barn med dette avviket undersøkes regelmessig av en barnelege fra tidlig alder og diagnostiseres av leger som foreskrevet.

Mange tenker at hypermobilitet og felles mobilitet er et godt grunnlag for å utøve profesjonell idrett, men her må foreldre være spesielt forsiktige. Et barn med DST skal ikke gjøre friidrett, gymnastikk, kunstløp eller spille fotball. Forsiktighet bør tas for at han ikke utfører strekkøvelser, inkludert ryggraden. Profesjonell idrett med store belastninger og fokus på rekordresultater er spesielt kontraindisert.

Dette betyr imidlertid ikke at trening er forbudt. Personer med dysplasi har fordel av kroppsøving eller treningsterapi, koreografi, generell fysisk trening - både i utdanningsinstitusjoner og fritidssentre, og uavhengig eller på grunnlag av medisinske sentre. Det er nyttig å styrke muskelrammen.

Du bør også ta hensyn til aktiviteter som styrker hjerte og blodkar, for eksempel turgåing, sykling og ski, bordtennis, moderat trening, terapeutisk svømming, som hjelper til med å slappe av ryggraden. For ikke å provosere forstuinger og forverring av leddens tilstand, må du ikke løfte tunge vekter..

Når det gjelder ernæring, trenger du en tilstrekkelig mengde protein, vitamin C, A, E, PP, B-vitaminer, kalsium, fosfor, magnesium og andre sporstoffer. Snakk med helsepersonellet om hvilke multivitamintilskudd du kan ta for å opprettholde næringsbalansen.

I profesjonelle aktiviteter er det ønskelig for personer med DST å ekskludere høyt fysisk og emosjonelt stress, vibrasjoner (for eksempel fra instrumenter), høye temperaturer, stråling og kjemisk eksponering.

Bindevevsdysplasi er ikke en setning, men en kombinasjon av livsstilsbegrensninger som mennesker med genetisk funksjonshemning trenger å være forsiktige med. Rådfør deg med en spesialist for råd for helsen din.

AirMED Rehabilitation Center tilbyr individuelt designet omfattende programmer for å forbedre livskvaliteten for personer som er diagnostisert med bindevevsdysplasi. Konsultasjoner med leger, inkludert involvering av tredjepartspesialister, vil bidra til å bestemme de berørte områdene nøyaktig og utvikle en strategi for støttende terapi ved bruk av treningsterapi, massasje og om nødvendig ortotikk. Still et spørsmål på telefon: +7 (812) 407-22-69, - eller gjennom skjemaet på nettstedet.

Lær om diagnose og behandling av bindevevsdysplasi

Dysplasia - Blogg

Bindevevsdysplasi

Dysplasi av bindevev, eller DST, er en genetisk bestemt (forårsaket av genetikk) tilstand på 35% av hele jordens befolkning - slike data er gitt av professor Alexander Vasiliev, leder av laboratoriet i Hematological Scientific Center under Russlands føderasjons helsedepartement. Offisielt kalles DST vanligvis en systemisk sykdom i bindevevet, selv om uttrykket "tilstand" på grunn av fenomenets utbredelse brukes av mange forskere og leger. Noen utenlandske kilder kaller andelen dysplastics (lider av dysplasi i ulik grad) - 50% av alle mennesker. Dette avviket - fra 35% til 50% - er assosiert med forskjellige internasjonale og nasjonale tilnærminger til å tilskrive en person til en sykdomsgruppe..

Bindevevsdysplasi

Tilstedeværelsen av mange tilnærminger til definisjonen av sykdommen indikerer en ufullstendig undersøkelse av problemet. De begynte å håndtere det alvorlig ganske nylig, da tverrfaglige medisinske institutter dukket opp og en integrert tilnærming til diagnose begynte å utvikle seg. Men selv nå, på et vanlig sykehus, diagnostiserer de ikke alltid bindevevsdysplasi på grunn av dets mangefasetterte natur og kompleksiteten i det kliniske bildet..

Bindevevsdysplasi: patologi, dens typer og kliniske manifestasjoner

DST er preget av genetiske lidelser i utviklingen av bindevev - mutasjonsdefekter i kollagen og elastinfibre og hovedstoffet. Som et resultat av fibermutasjoner dannes kjedene deres enten korte i forhold til normen (sletting), eller lange (innsetting), eller de påvirkes av en punktmutasjon som et resultat av inkludering av feil aminosyre, etc. Antallet / kvaliteten og interaksjonen av mutasjoner påvirker graden av manifestasjon av DST, som vanligvis øker fra aner til etterkommere.

En slik kompleks "teknologi" av sykdommen gjør hver DST-pasient unik, men det er også vedvarende mutasjoner som fører til sjeldne typer dysplasi. Derfor er det to typer DST - differensiert og udifferensiert.

Differensiert bindevevsdysplasi, eller DDCT, er preget av en viss type arv etter tegn, et klart klinisk bilde. Det inkluderer Alport syndrom, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos syndromer, leddhypermobilitet, epidermolysis bullosa, "crystal man's sykdom" - osteogenesis imperfecta - og andre. DSTD er sjelden og diagnostiseres ganske raskt.

Uifferensiert bindevevsdysplasi, eller UCTD, manifesterer seg på en veldig mangfoldig måte, lesjoner er av flere organer: flere organer og systemer påvirkes. Det kliniske bildet av UCTD kan inneholde separate små og store grupper av tegn fra listen:

  • Skjelett: asthenisk konstitusjon; uforholdsmessig forlengelse av lemmene, fingrene; forskjellige vertebrale deformiteter og traktformede / kjølede brystdeformiteter, forskjellige typer flate føtter, klubfot, hul fot; X / O-formede lemmer.
  • Ledd: hypermobilitet, hoftedysplasi, økt risiko for dislokasjoner og subluksasjoner.
  • Muskelsystem: mangel på masse, spesielt - oculomotor, hjerte.
  • Hud: integumentet er tynnet, hyperelastisk, har økt traumer med dannelse av arr med et mønster av "silkepapir" og keloid arr..
  • Hjerte-kar-system: endret anatomi i hjerteklaffene; thoracodiaphragmatic syndrom forårsaket av vertebrale patologier og patologier i brystet (thoracodiaphragmatic hjerte); skade på arterier og årer, inkludert åreknuter i ung alder; arytmisk syndrom, etc..
  • Bronkier og lunger: bronkieektase, spontan pneumothorax, ventilasjonsforstyrrelser, tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomalacia, etc..
  • Mage-tarmkanal: brudd (komprimering) av blodstrømmen som forsyner mageorganene med blod - dysplastikk er ikke vellykket, i lang tid, noen ganger behandles det av en gastroenterolog hele livet, mens årsaken til symptomer er bindevevsdysplasi..
  • Visjon: nærsynthet i ulik grad, forlengelse av øyeeplet, dislokasjon av linsen, blå sklera-syndrom, strabismus, astigmatisme, flat hornhinne, retinal løsrivelse.
  • Nyrer: renovaskulære forandringer, nefroptose.
  • Tenner: karies i tidlig barndom, generalisert periodontal sykdom.
  • Ansikt: maloklusjon, uttalt ansiktsasymmetri, gotisk gane, lite hår som vokser i pannen og nakken, store ører eller "rynkete" aurikler, etc..
  • Immunsystem: allergiske, autoimmune syndromer, immunsvikt syndrom.
  • Mental sfære: økt angst, depresjon, hypokondri, nevrotiske lidelser.

Dette er ikke en fullstendig liste over konsekvenser, men karakteristisk: dette er hvordan dysplasi av bindevevet til barn og voksne manifesterer seg. Listen gir en idé om kompleksiteten i problemet og behovet for en grundig studie for å stille riktig diagnose.

Bindevevsdysplasi hos barn

Dysplasi i hofteleddene

Dysplasi av hofteleddene er et avvik, brudd eller patologi i utviklingen av leddige strukturer i før- og postnatale perioder, hvis resultat er en feil romlig-dimensjonal konfigurasjon av leddet (forholdet og justeringen av acetabulum og lårhodet). Årsakene til sykdommen er varierte, inkludert kan skyldes genetiske faktorer, som bindevevsdysplasi.

I medisin er det vanlig å skille mellom tre former for DTS-utvikling - preluxering (eller stadiet av et umodent ledd), subluksasjon (stadiet med innledende morfologiske endringer i leddet) og dislokasjon (uttalte morfologiske endringer i strukturen).

Leddet i pre-dislokasjonstrinnet har en strukket, svak kapsel, og hoften av hodet er fritt forskjøvet og returneres til sin plass (glidende syndrom). Et slikt led anses som umoden - formet riktig, men ikke fast. Prognosen for barn med en slik diagnose er den mest positive hvis feilen blir lagt merke til i tide, og det terapeutiske inngrepet begynte i tide og ble utført effektivt..

Subluksasjonsleddet har et forskjøvet lårhode: dens forskyvning i forhold til acetabulum kan oppstå til siden eller oppover. Samtidig blir den generelle justeringen av hulrommet og hodet bevart, sistnevnte bryter ikke grensene for limbus - den bruskplate i hulrommet. Kompetent og betimelig terapi forutsetter stor sannsynlighet for dannelse av et sunt, fullverdig ledd.

Leddet i det dislokerte stadiet er i alle henseender et forskjøvet lårhode, kontakten mellom det og hulrommet er fullstendig tapt. Denne patologien kan være både medfødt og resultatet av feil / ineffektiv behandling av tidligere stadier av dysplasi..

Eksterne tegn for en foreløpig diagnose av TPA hos spedbarn:

  • kvantitativ begrensning i hoftebortføring;
  • forkortet lår - med samme stilling på bena, bøyd i knær og hofteledd, ligger kneet på den berørte siden lavere;
  • asymmetri av gluteale folder, under knær og lyskekaster på bena på barnet;
  • Marx-Ortolani symptom (også kalt klikk eller glidende symptom).

Hvis den eksterne undersøkelsen gir positive resultater for diagnosen TPA, stilles den nøyaktige diagnosen basert på resultatene av ultralyd og røntgenundersøkelse (etter 3 måneder).

Bekreftet dysplasi av hofteleddene behandles, avhengig av den generelle formen og sekundære egenskaper, ved hjelp av Pavlik's stigbøyler, gipsbånd, andre funksjonelle apparater og fysioterapi, i tilfelle alvorlige patologier - med kirurgiske metoder.

Bindevevsdysplasi hos barn

Dysplasi av bindevev hos barn kan "erklære" seg selv i alle aldre av barnet. Ofte blir kliniske tegn tydeligere med oppveksten ("effekten av den negative foto manifestasjonen"), og derfor er den nøyaktige definisjonen av sykdommen i barndom og ungdomstid: slike barn rett og slett oftere enn andre ender opp med problemer først til en spesialist, deretter til en annen.

Hvis barnet får diagnosen bindevevsdysplasi, og det er autoritativt bekreftet, bør du ikke fortvile - det er mange metoder for støttende, korrigerende og gjenopprettende terapi. I 2009 ble det for første gang i Russland definert et grunnleggende medikamentprogram for rehabilitering av pasienter med CTD.

I tillegg har dysplastics sine egne påviste fordeler i forhold til relativt sunne mennesker. I følge professor Alexander Vasiliev har de fleste dysplastics et høyere (relativt til gjennomsnittlig) intelligensnivå - mange vellykkede mennesker led av DST. Svært ofte ser pasienter med dysplasi mer attraktiv ut enn "hovedpopulasjonen" på grunn av de langstrakte lemmene og den generelle foredlingen av arten. De er i 90% av tilfellene utad yngre enn deres biologiske alder. Det er en annen viktig fordel med dysplastikk, bekreftet av innenlandske og utenlandske observasjoner: pasienter med CTD er i gjennomsnitt to ganger mindre sannsynlig å gjennomgå onkologiske lesjoner..

Når skal foreldre være årvåken og begynne en omfattende undersøkelse av barnet sitt på anerkjente klinikker? Hvis du fra listen over patologier og forhold du merker minst 3 - 5 hos et barn, bør du kontakte en spesialist. Det er ikke nødvendig å trekke konklusjoner på egen hånd: selv tilstedeværelsen av flere kamper betyr ikke en diagnose av DST. Leger må slå fast at de alle er en konsekvens av en årsak og er relatert til patologien i bindevev.

Bindevevsdysplasi

Dysplasi av bindevev (fra antikkgresk δυσ - "brudd" og πλπ - "form") - et brudd på utviklingen av vev, organ, organsystem.

Dysplasi av bindevev forstås som en slik genetisk bestemt abnormitet i vevsutvikling, der forholdet mellom kollagenfraksjoner endres (eller deres mangel bemerkes), defekter av både fibrøse strukturer og deres egen substans dannes. Resultatet er flere dysfunksjoner på alle nivåer i organisasjonen: fra mobil til organisme.

Bindevev består av intercellulært stoff, inneslutninger av forskjellige celler og proteiner (kollagen og elastin). Det utgjør mer enn halvparten av alt kroppsvevet; bindevev utfører brusk, leddbånd, sener, muskel-skjelettsystem, formdannende elementer i indre organer, subkutant fett, etc. og utgjør det indre miljøet i kroppen.

På grunn av en så bred representasjon, kan et brudd på strukturen til den nevnte vevstypen manifestere seg som en patologi for nesten hvilket som helst organ, og bestemme den systemiske art og omfang av lesjonen..

Data om forekomsten av patologi er veldig motstridende: i henhold til resultatene fra moderne studier bestemmes bindevevsdysplasi hos 13-80% av befolkningen.

Den betegnende betegnelsen ble foreslått på slutten av 1900-tallet av den skotske legen R. Beyton som et navn på bindevevets patologi, der styrken avtar. Til tross for den spredte og avgjørende rollen i utviklingen av mange sykdommer og patologiske tilstander, er bindevevsdysplasi ikke utmerket i International Classification of Diseases som en egen overskrift.

Årsaker og risikofaktorer

Årsakene til sykdommen er varierte; de kan deles inn i to hovedgrupper: arvelig og ervervet.

En genetisk bestemt forstyrrelse i bindevevets struktur oppstår på grunn av arv (ofte i et autosomalt dominerende mønster) av mutante gener som er ansvarlige for å kode dannelsen og romlig orientering av fine fibrøse strukturer, proteinkarbonhydrater og enzymer..

Ervervet dysplasi i bindevev dannes i stadiet av intrauterin utvikling og er en konsekvens av eksponering for slike faktorer under graviditet:

  • virusinfeksjoner overført i første trimester (ARVI, influensa, røde hunder);
  • alvorlig toksikose, gestose;
  • kroniske smittsomme sykdommer i urogenitalt område hos den vordende mor;
  • tar visse medisiner under graviditet;
  • ugunstig økologisk situasjon;
  • industrielle farer;
  • eksponering for ioniserende stråling.

Former av sykdommen

Følgende skjemaer skilles:

  1. Differensiert bindevevsdysplasi (arvelig), som inkluderer omtrent 250 patologier (for eksempel Marfan, Ehlers-Danlos syndromer, Alibers dermatolyse, arvelig familiær hemorragisk nefritis, arthrooftalmopati).
  2. Udifferensiert form, som kombinerer mange heterogene former for bindevevssykdommer.

Den arvelige formen av sykdommen er ganske sjelden, representerer en liten andel i den totale strukturen av dysplasi.

Sykdomstadier

Mange studier indikerer iscenesettelse av symptomene på dysplasi i forskjellige aldersperioder:

  • i løpet av den nyfødte perioden indikeres tilstedeværelsen av bindevevspatologi oftest av lav vekt, utilstrekkelig kroppslengde, tynne og lange lemmer, føtter, hender, fingre;
  • i tidlig barndom (5-7 år) manifesteres sykdommen ved skoliose, flate føtter, overdreven bevegelsesområde i leddene, kjøl eller traktformet deformitet i brystet;
  • Hos barn i skolealderen manifesteres bindevevsdysplasi ved ventilprolaps, nærsynthet (nærsynthet), dysplasi av det dentoalveolære apparatet, toppen av diagnosen av sykdommen forekommer nettopp i denne aldersperioden.

Ofte er manifestasjonene av dysplasi ikke veldig uttalt, de er ganske kosmetiske og krever ikke spesiell medisinsk korreksjon..

symptomer

Alle symptomer kan deles betinget i ytre manifestasjoner og tegn på skade på indre organer (visceral).

Eksterne manifestasjoner av bindevevsdysplasi:

  • lav kroppsvekt;
  • en tendens til å øke lengden på rørformede bein;
  • krumning av ryggraden i forskjellige avdelinger (skoliose, hyperkyfose, hyperlordose);
  • asthenisk kroppsbygning;
  • en endret brystform;
  • deformasjon av fingrene, brudd på forholdet mellom lengden, overlappende tær;
  • symptomer på tommelen, håndleddet;
  • medfødt fravær av xiphoid-prosessen i brystbenet;
  • deformasjon av de nedre ekstremiteter (X- eller O-formede krumninger, flate føtter, klubfot);
  • pterygoid scapula;
  • forskjellige holdningsendringer;
  • herniasjon og fremspring av mellomvirvelskiver, ustabilitet i ryggvirvlene i forskjellige deler, forskyvning av strukturene i ryggraden i forhold til hverandre;
  • tynning, blekhet, tørrhet og superelastisitet i huden, deres økte tendens til traumer, positive symptomer på en terni, klemming, utseendet til atrofiområder;
  • flere føflekker, telangiectasias (edderkoppårer), hypertrikose, fødselsmerker, økt skjørhet i hår, negler, vaskulært nettverk godt synlig;
  • artikulært syndrom - overdreven bevegelsesområde i symmetriske ledd (vanligvis), økt tendens til at det artikulære apparatet traumatiserer.

I tillegg til ovennevnte eksterne manifestasjoner, er bindevevsdysplasi preget av mindre utviklingsmessige anomalier, eller den såkalte stigmata (stigma) av dysembryogenese:

  • karakteristisk struktur i ansiktet (lav panne, uttalte brynrygger, en tendens til fusjon av øyenbrynene, utflating av neseryggen, mongoloidøyne, tett sett eller, tvert imot, brede øyne, heterokromi, skvis, lave øvre øyelokk, "fiskemunn", gotisk gane, krenkelse av strukturen i tannprotesen, deformasjon av bittet, forkortelse av frenum i tungen, deformasjon av strukturen og plasseringen av auriklene, etc.);
  • strukturelle trekk ved bagasjerommet (divergens av muskler i rectus abdominis, navlestrek, lavtliggende navle, ytterligere brystvorter er mulig, etc.);
  • anomalier i utviklingen av kjønnsorganene (underutvikling eller hypertrofi av klitoris, kjønnslepper, forhud, pungen, undevisne testikler, phimosis, paraphimosis).

Enkelte små anomalier bestemmes i normen og hos friske barn som ikke er bærere av sykdommen, derfor bekreftes bekreftelse av minst seks stigmer fra den listede listen som diagnostisk pålitelig.

Til tross for den spredte og avgjørende rollen i utviklingen av mange sykdommer og patologiske tilstander, er bindevevsdysplasi ikke utmerket i International Classification of Diseases som en egen overskrift.

Viscerale symptomer på sykdommen:

  • patologier i det kardiovaskulære systemet - prolaps eller asymmetrisk struktur av ventilene i hjerteapparatets ventilapparat, skade på strukturene i vaskulærbedet (åreknuter, aortaaneurismer), tilstedeværelsen av ytterligere senefilamenter (akkorder) i hjertet, strukturell rekonstruksjon av aortroten;
  • skade på synets organer - nærsynthet, subluksasjon eller utflating av linsen;
  • bronchopulmonary manifestasjoner - luftveisdyskinesi, lungeemfysem, polycystisk;
  • skade på fordøyelseskanalen - dyskinesi, avvik i strukturen i galleblæren og kanalene, gastroøsofageal og refluks i tolvfingertarmen;
  • patologi i urinsystemet - prolaps av nyrene (nefroptose), deres ukarakteristiske beliggenhet eller fullstendig og delvis dobling;
  • strukturelle avvik eller forskyvning av de indre kjønnsorganene.

diagnostikk

Grunnlaget for riktig diagnose av bindevevsdysplasi er en grundig samling av anamnestiske data, en omfattende undersøkelse av pasienten:

  • påvisning av oksyprolin og glykosaminoglykaner i blod- og urintester;
  • immunologisk analyse for bestemmelse av C- og N-terminale telopeptider i blod og urin;
  • indirekte immunofluorescens med polyklonale antistoffer mot fibronektin, forskjellige kollagenfraksjoner;
  • bestemmelse av aktiviteten til benisoformen av alkalisk fosfatase og osteocalcin i blodserumet (vurdering av intensiteten til osteogenese);
  • studie av histokompatibilitetsantigener HLA;
  • Ultralyd av hjertet, nakkeårene og mageorganene;
  • bronkoskopi;
  • FGDS.

Data om forekomsten av patologi er veldig motstridende: i henhold til resultatene fra moderne studier bestemmes bindevevsdysplasi hos 13-80% av befolkningen.

Behandling

Ofte er manifestasjonene av sykdommen ikke veldig uttalt, de er ganske kosmetiske og krever ikke spesiell medisinsk korreksjon. I dette tilfellet vises et adekvat, dosert regime med fysisk aktivitet, overholdelse av aktivitetsregimet og hvile, et fullverdig befestet, proteinrikt kosthold..

Om nødvendig er legemiddelkorreksjon (stimulering av kollagensyntese, bioenergetikk av organer og vev, normalisering av glykosaminoglykaner og mineralsk metabolisme) foreskrevet medisiner for følgende grupper:

  • vitamin- og mineralkomplekser;
  • chondroprotectors;
  • stabilisatorer av mineralsk metabolisme;
  • aminosyrepreparater;
  • metabolske midler.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner av bindevevsdysplasi:

  • traume;
  • en nedgang i livskvaliteten med høy involvering av organer, systemiske lesjoner;
  • bli med somatisk patologi.

Prognose

I de fleste tilfeller er prognosen gunstig: de eksisterende avvikene i strukturen i bindevevet har ikke noen betydelig innvirkning på arbeidskraften og den sosiale aktiviteten til pasienter..

Bindevevsdysplasi: viktigste kliniske syndromer, formulering av diagnose, behandling

Dysplasi av bindevev (DST) (forstyrrelser, рlasia - utvikling, utdanning) er et brudd på utviklingen av bindevev i embryonale og postnatal perioder, en genetisk bestemt tilstand preget av defekter i fibrøse linjer

Dysplasi av bindevev (DST) (forstyrrelser, рlasia - utvikling, dannelse) er et brudd på utviklingen av bindevev i embryonale og postnatal perioder, en genetisk bestemt tilstand karakterisert av defekter i fibrøse strukturer og det grunnleggende stoffet i bindevev, noe som fører til en forstyrrelse av homeostase på vev, organ og organismenivåer i form av forskjellige morfofunksjonelle forstyrrelser i viscerale og lokomotoriske organer med et progressivt forløp, som bestemmer funksjonene i tilknyttet patologi, så vel som farmakokinetikk og farmakodynamikk av legemidler [15, 24].

Dataene om utbredelsen av selve CTD er motstridende [5, 14, 17], noe som skyldes ulik klassifisering og diagnostiske tilnærminger. Utbredelsen av individuelle tegn på CTD har kjønns- og aldersforskjeller [3]. I henhold til de mest beskjedne dataene, er forekomsten av CTD i det minste korrelert med forekomsten av de viktigste sosialt signifikante ikke-smittsomme sykdommene..

DST er morfologisk preget av endringer i kollagen, elastiske fibriller, glykoproteiner, proteoglykaner og fibroblaster, som er basert på arvelige mutasjoner i gener som koder for syntesen og den romlige organisasjonen av kollagen, strukturelle proteiner og proteinkarbonhydrater, samt mutasjoner i generene til enzymer og kofaktorer til dem. 12, 23]. Noen forskere, basert på magnesiummangel i forskjellige underlag (hår, erytrocytter, oral væske), oppdaget i 46,6–72,0% av tilfellene med CTD, innrømmer den patogenetiske betydningen av hypomagnesemia.

Et av de grunnleggende kjennetegnene ved bindevevsdysplasi som et dysmorfogenetisk fenomen, er at fenotype tegn på DST kan være fraværende ved fødselen eller ha svært liten alvorlighetsgrad (selv i tilfeller av differensierte former for DST) og, som et bilde på fotografisk papir, manifesterer seg hele livet. Gjennom årene vokser antallet tegn på DST og alvorlighetsgraden deres gradvis.

DST-klassifisering er en av de mest kontroversielle vitenskapelige spørsmålene. Mangelen på en enhetlig, allment akseptert klassifisering av DST reflekterer uenigheten blant forskere om dette problemet som helhet. DST kan klassifiseres under hensyntagen til en genetisk defekt i perioden med syntese, modning eller kollagennedbrytning [1, 12]. Dette er en lovende klassifiseringsmetode, som gjør det mulig å underbygge den genetisk differensierte diagnosen CTD [23], men i dag er denne tilnærmingen begrenset til arvelige CTD-syndromer.

TI Kadurina (2000) skiller ut MASS-fenotypen, de Marfanoide og Eler-lignende fenotypene, og bemerker at disse tre fenotypene er de vanligste formene for ikke-syndromisk CTD. Dette forslaget er veldig fristende på grunn av dets enkelhet og den opprinnelige ideen om at ikke-syndromiske former for CTD er "fenotypiske" kopier av kjente syndromer. Dermed er den "marfanoide fenotypen" preget av en kombinasjon av "tegn på generalisert bindevevsdysplasi med asthenisk konstitusjon, dolichostenomelia, arachnodactyly, skade på det valvulære apparatet i hjertet (og noen ganger aorta), synshemming." Med den "eler-lignende fenotypen" bemerkes "en kombinasjon av tegn på generalisert dysplasi av bindevev med en tendens til hyper-utvidbarhet i huden og varierende grad av alvorlighetsgrad av leddens hypermobilitet." Den "MASS-lignende fenotypen" er preget av "tegn på generalisert bindevevsdysplasi, en rekke hjerteanormaliteter, skjelettavvik, samt hudforandringer i form av tynning eller tilstedeværelse av områder med subatrofi." Basert på denne klassifiseringen foreslås det å formulere diagnosen CTD [12].

Tatt i betraktning at klassifiseringen av en hvilken som helst patologi har en viktig "anvendt" betydning - den brukes som et grunnlag for å formulere en diagnose, er løsningen av klassifiseringsproblemer veldig viktig med tanke på klinisk praksis.

Det er ingen universelle patologiske lesjoner av bindevev som vil danne en spesifikk fenotype. Hver feil hos hver pasient er unik på sin måte. Samtidig bestemmer den omfattende distribusjonen av bindevev i kroppen multiorganismen til lesjoner i DST. I denne forbindelse foreslås en klassifiseringsmetode med isolering av syndromer assosiert med dysplastisk avhengige forandringer og patologiske tilstander [15, 24].

Syndrom av nevrologiske lidelser: syndrom med autonom dysfunksjon (vegetativ vaskulær dystoni, panikkanfall, etc.), hemicrania.

Syndromet med autonom dysfunksjon er et av de første som dannes hos et betydelig antall pasienter med CTD - allerede i tidlig barndom og regnes som en obligatorisk komponent i den dysplastiske fenotypen [11, 12, 14, 15, 17]. Hos de fleste pasienter oppdages sympatikotoni, den blandede formen er mindre vanlig, og vagotoni finnes i en liten prosentandel av tilfellene [9, 23]. Alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av syndromet øker parallelt med alvorlighetsgraden av CTD [11, 23]. Autonom dysfunksjon observeres i 97% av tilfellene med arvelige syndromer, med en udifferensiert form av DST - hos 78% av pasientene. Ved dannelse av autonome lidelser hos pasienter med CTD spiller utvilsomt genetiske faktorer en rolle i brudd på biokjemien til metabolske prosesser i bindevevet og dannelsen av morfologiske underlag, noe som fører til en endring i funksjonen til hypothalamus, hypofysen, gonader, sympatisk-binyre system.

Astenisk syndrom: nedsatt ytelse, forverring i toleranse for fysisk og psyko-emosjonelt stress, økt tretthet.

Astenisk syndrom oppdages i førskolen og spesielt tydelig i skole, ungdom og ung alder, og ledsager pasienter med CTD hele livet. Avhengigheten av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av asteni i pasientens alder bemerkes: jo eldre pasientene er, jo mer subjektive klager.

Valvular syndrom: isolert og kombinert prolaps av hjerteklaffer, myxomatøs degenerasjon av ventiler.

Oftere er det representert av mitralventil prolaps (MVP) (opptil 70%), sjeldnere - av trikuspid eller aortaklaffprolaps, utvidelse av aortarot og lunge bagasjerommet; aneurismer av Valsalva bihulene. I noen tilfeller er de avslørte endringene ledsaget av fenomenene med oppstøt, noe som gjenspeiles i indikatorene for hjertehinnekontraktilitet og volumetriske parametere. Durlach J. (1994) antydet at magnesiummangel kan være årsaken til MVP i DST.

Valvular syndrom begynner også å danne seg i barndommen (4-5 år). Auscultatory tegn på MVP oppdages i forskjellige aldre: fra 4 til 34 år, men oftest - i alderen 12-14 år. Det skal bemerkes at ekkokardiografiske data er i en dynamisk tilstand: mer uttalte endringer noteres under påfølgende undersøkelser, noe som gjenspeiler alderseffekten på ventilapparatets tilstand. I tillegg påvirker alvorlighetsgraden av DST og ventrikkelvolum alvorlighetsgraden av ventilendringer..

Thoracodiaphragmatic syndrom: asthenisk form for brystet, deformiteter i brystet (traktformet, kjølt), ryggmargsdeformiteter (skoliose, kyfosoliose, hyperkyfose, hyperlordose, etc.), endringer i stående og utflukter i mellomgulvet.

Blant pasienter med CTD er traktformet brystdeformitet hyppigst, kjølformet deformitet er på andreplass i hyppighet, og asthenisk brystform oppdages sjelden..

Begynnelsen av dannelsen av thoracodiaphragmatisk syndrom oppstår i en tidlig skolealder, manifestasjonens distinkthet - i en alder av 10-12 år, den største alvorlighetsgraden - i perioden 14-15 år. I alle tilfeller bemerkes traktformet deformitet av leger og foreldre 2-3 år tidligere enn kjølt.

Tilstedeværelsen av thoracodiaphragmatic syndrom bestemmer en reduksjon i luftveiene i lungene, deformasjon av lufta i luftrøret og bronkiene; forskyvning og rotasjon av hjertet, "torsjon" av de viktigste vaskulære koffertene. Kvalitative (variant av deformitet) og kvantitative (deformasjonsgrad) egenskaper ved thorakodiaphragmatisk syndrom bestemmer arten og alvorlighetsgraden av endringer i morfologiske og funksjonelle parametere for hjerte og lunger. Deformasjoner av brystbenet, ribbeina, ryggraden og den tilhørende høye anseelsen av mellomgulvet fører til en nedgang i brysthulen, en økning i intrathoracic trykk, forstyrrer strømmen og utstrømningen av blod, og bidrar til forekomst av hjertearytmier [13, 15]. Tilstedeværelsen av thoracodiaphragmatic syndrom kan føre til en økning i trykket i lungesirkulasjonssystemet [23, 27].

Vaskulært syndrom: lesjon av elastiske arterier: idiopatisk ekspansjon av veggen med dannelse av en sakkulær aneurisme; lesjon av arterier av muskulære og blandede typer: bifurcation-hemodynamiske aneurismer, dolichoectasias av langstrakte og lokale arterielle dilatasjoner, patologisk tortuositet opp til sløyfedannelse; lesjon av venene (patologisk tortuositet, åreknuter i øvre og nedre ekstremiteter, hemoroider, etc. vener); telangiectasia; endotelial dysfunksjon.

Vaskulære forandringer ledsages av en økning i tone i systemet med store, små arterier og arterioler, en reduksjon i volumet og hastigheten på fylling av arteriesjiktet, en reduksjon i venøs tone og overdreven avsetning av blod i perifere årer..

Karsyndrom manifesterer seg som regel i ungdomsårene og i ung alder, og utvikler seg med økende alder av pasienter.

Endringer i blodtrykk: idiopatisk arteriell hypotensjon.

Thoracodiaphragmatic hjerte: asthenic, constrictive, pseudostenotic, pseudodilatation varianter, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.

Dannelsen av det thoracodiaphragmatiske hjertet skjer parallelt med manifestasjonen og progresjonen av deformitet i brystet og ryggraden, mot bakgrunnen av valvulære og vaskulære syndromer. Varianter av det thoracodiaphragmatiske hjertet reflekterer en forstyrrelse i harmonien i forholdet mellom hjertets vekt og volum, vekten og volumet av hele kroppen, volumet av hjertet og volumet av de store arterielle stammene mot bakgrunnen til dysplastisk avhengig desorganisering av veksten av vevsstrukturer i selve myocardium, spesielt muskel- og nervelementene..

Hos pasienter med en typisk asthenisk konstitusjon dannes en asthenisk variant av det thoracodiaphragmatiske hjertet, karakterisert av en reduksjon i størrelsen på hjertekamrene med "normal" systolisk og diastolisk veggtykkelse og interventrikulær septum, "normale" indikatorer for hjertevæskemasse, - dannelsen av et ekte lite hjerte. Den kontraktile prosessen i denne situasjonen er ledsaget av en økning i sirkulær stress og intramyocardial spenning i en sirkulær retning mot systole, noe som indikerte hyperreaktiviteten av kompenserende mekanismer mot bakgrunn av dominerende sympatiske påvirkninger. Det ble funnet at de definerende faktorene for endring i morfometriske, volumetriske, kontraktile og fasesparametere i hjertet er formen på brystet og nivået av fysisk utvikling av muskel- og skjelettsystemet [15].

Hos noen pasienter med en uttalt form av CTD og forskjellige varianter av brystdeformitet (traktformet deformitet av I, II grader) under forhold med en reduksjon i volumet i brysthulen, observeres en "perikardittlignende" situasjon med utviklingen av et dysplastisk avhengig innsnevret hjerte. En reduksjon i hjertets maksimale størrelse med en endring i hulromets geometri er hemodynamisk ugunstig, ledsaget av en reduksjon i tykkelsen på hjerteveggene i systole. Med en reduksjon i hjerneslagsvolum oppstår en kompenserende økning i den totale perifere motstanden.

Hos en rekke pasienter med brystdeformitet (traktformet deformitet i III-grad, kjølformet deformitet), når hjertet fortrenges, når det "forlater" fra de mekaniske effektene av brystskjelettet, roterende og ledsaget av "torsjon" av de viktigste vaskulære koffertene, dannes en pseudostenotisk variant av det thoracodiaphragmatiske hjertet. "Syndrome of stenosis" av ventrikkelutgang er ledsaget av en økning i spenningen til myokardiale strukturer i meridional og sirkulær retning, en økning i den systoliske spenningen i hjerteveggen med en økning i varigheten av den forberedende periode for utvisning, en økning i trykket i lungearterien.

Hos pasienter med kjølede brystdeformiteter på II og III grader, avsløres en økning i aorta- og lungearteriene, assosiert med en reduksjon i vaskulær elastisitet og avhengig av alvorlighetsgraden av deformiteten. Endringer i hjertets geometri er preget av en kompenserende økning i størrelsen på venstre ventrikkel i diastol eller systole, som et resultat av at hulrommet får en sfærisk form. Lignende prosesser observeres fra siden av høyre hjerte og munn i lungearterien. Det dannes en pseudodilatory variant av det thoracodiaphragmatic hjerte.

I gruppen pasienter med differensiert CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler syndromer, osteogenesis imperfecta), så vel som hos pasienter med udifferensiert CTD, med en kombinasjon av uttalte deformiteter i brystet og ryggraden, faller morfometriske forandringer i høyre og venstre ventrikkel av hjertet: langaksen avtar og området av de ventrikulære hulrommene, spesielt på slutten av diastolen, noe som reflekterer en reduksjon i myocardial kontraktilitet; slutt-diastoliske volumer synker. En kompenserende reduksjon i total perifer vaskulær motstand observeres, avhengig av graden av reduksjon i myokardiell kontraktilitet, alvorlighetsgraden av deformiteter i brystet og ryggraden. Den stadige økningen i lungevaskarresistens fører i dette tilfellet til dannelse av et thoracodiaphragmatisk lungehjerte.

Metabolsk kardiomyopati: kardialgi, hjertearytmier, nedsatte repolarisasjonsprosesser (I grad: økning i amplitude T V2-V3, syndrom T V2> T V3; II grad: T inversjon, ST V2-V3 forskyvning nedover med 0,5–1,0 mm ; III grad: inversjon T, skrå ST-forskyvning opp til 2,0 mm).

Utviklingen av metabolsk kardiomyopati bestemmes av påvirkning av hjertefaktorer (ventilsyndrom, varianter av thoracodiaphragmatisk hjerte) og ekstrakardiale forhold (thoracodiaphragmatisk syndrom, autonomt dysfunksjonssyndrom, vaskulært syndrom, mangel på mikro- og makroelementer). Kardiomyopati i DST har ikke spesifikke subjektive symptomer og kliniske manifestasjoner, samtidig bestemmer den potensielt en økt risiko for plutselig død i ung alder med en dominerende rolle i overatogenesen av arytmisk syndrom.

Arytmisk syndrom: ventrikulære premature rytmer i forskjellige graderinger; multifokale, monomorfe, mindre ofte polymorfe, monofokale forkjøpsfrekvenser; paroksysmale takyarytmier; pacemaker migrasjon; atrioventrikulær og intraventrikulær blokkering; anomalier av impulsledning langs flere veier; ventrikkel pre-eksitasjonssyndrom; forlengelse av Q-T intervallsyndrom.

Hyppigheten av påvisning av arytmisk syndrom er omtrent 64%. Kilden til hjerterytmeforstyrrelser kan være et fokus på forstyrret metabolisme i myokardiet. Når strukturen og funksjonen til bindevev er forstyrret, er et lignende underlag av biokjemisk genese alltid til stede. Valvular syndrom kan være årsaken til hjertearytmier i DST. Forekomsten av arytmier i dette tilfellet kan skyldes en sterk spenning i mitralklaffene som inneholder muskelfibre som er i stand til diastolisk depolarisering med dannelse av bioelektrisk ustabilitet av myokardiet [29]. I tillegg kan en kraftig utslipp av blod i venstre ventrikkel med langvarig diastolisk depolarisering bidra til utseendet på arytmier. Endringer i geometrien i kamrene i hjertet kan også spille en rolle i forekomsten av arytmier under dannelsen av et dysplastisk hjerte, spesielt den thoracodiaphragmatiske varianten av cor pulmonale. I tillegg til hjerteårsaker til opprinnelsen av arytmier i DST, er det også ekstra hjerte, forårsaket av brudd på den funksjonelle tilstanden til de sympatiske og vagusnervene, mekanisk irritasjon av hjerteskjorta av det deformerte skjelettet i brystet. En av de arytmogene faktorene kan være magnesiummangel, påvist hos pasienter med CTD. I tidligere studier av russiske og utenlandske forfattere ble det oppnådd overbevisende data om årsakssammenhengen mellom ventrikulære og atrielle arytmier og intracellulært magnesiuminnhold [19, 22, 25, 26]. Det antas at hypomagnesemia kan bidra til utvikling av hypokalemia. Samtidig øker hvilemembranpotensialet, prosessene med depolarisering og repolarisering blir forstyrret, og cellens eksitabilitet avtar. Konduktiviteten til den elektriske impulsen bremser, noe som bidrar til utvikling av arytmier. På den annen side øker intracellulær magnesiummangel aktiviteten til sinusknuten, reduserer absolutt og forlenger den relative refraktoriteten [19, 22, 26].

Plutselig dødsyndrom: endringer i det kardiovaskulære systemet under CTD som bestemmer patogenesen av plutselig død - valvulære, vaskulære, arytmiske syndromer. I følge observasjoner i alle tilfeller er dødsårsaken direkte eller indirekte assosiert med morfofunksjonelle forandringer i hjerte og blodkar: i noen tilfeller er det forårsaket av en grov vaskulær patologi, som er lett å konstatere ved en obduksjon (ruptur av aneurismer i aorta, hjernearterier, etc.), i andre tilfeller, plutselig død forårsaket av faktorer som er vanskelige å verifisere på seksjonstabellen (arytmisk død) [3, 16].

Bronchopulmonary syndrom: tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomalacia, tracheobronchomegaly, ventilasjonsforstyrrelser (hindrende, restriktive, blandede lidelser), spontan pneumothorax.

Moderne forfattere beskriver bronkopulmonale lidelser i DST som genetisk bestemte brudd på arkitektonikken av lungevev i form av ødeleggelse av interalveolar septa og underutvikling av elastiske og muskelfibre i små bronkier og bronkioler, noe som fører til økt utvidbarhet og redusert elastisitet i lungevev [12, 15, 23]. Det skal bemerkes at i henhold til klassifiseringen av luftveissykdommer hos barn, vedtatt på Meeting of Pediatric Pulmonologists of the Russian Federation (Moskva, 1995), så "spesielle" tilfeller av DST i luftveiene, slik som tracheobronchomegaly, tracheobronchomalacia, bronkiektatisk emfysem, og Williams-Campbell syndrom, i dag tolkes de som misdannelser i luftrøret, bronkiene, lungene [18].

Endringer i de funksjonelle parameterne i luftveiene under CTD avhenger av tilstedeværelsen og graden av deformitet i brystet, ryggraden og er oftere preget av en restriktiv type ventilasjonsforstyrrelser med en reduksjon i den totale lungekapasitet (TLC) [18, 23]. Rest lungevolum (OBV) hos mange pasienter med CTD endres ikke eller øker litt uten å endre forholdet mellom tvungen ekspirasjonsvolum i det første sekundet (FEV1) og tvungen vital kapasitet (FVC) [23]. Noen pasienter har hindringsforstyrrelser, fenomenet bronkial hyperreaktivitet, som ennå ikke har funnet en entydig forklaring [2, 10, 23]. Pasienter med CTD representerer en gruppe med høy risiko for tilhørende patologi, spesielt lungetuberkulose [32].

Syndrom av immunologiske lidelser: immunsvikt syndrom, autoimmunt syndrom, allergisk syndrom.

Den funksjonelle tilstanden til immunsystemet i DST er preget av både aktivering av immunmekanismer som opprettholder homeostase og deres utilstrekkelighet, noe som fører til nedsatt evne til å frigjøre kroppen tilstrekkelig fra fremmede partikler og derfor til utvikling av tilbakevendende smittsomme og inflammatoriske sykdommer i bronkopulmonalt system. Immunologiske lidelser hos noen pasienter med CTD inkluderer en økning i nivået av immunglobulin E i blodet [4]. Generelt er litteraturdataene om forstyrrelser i immunsystemet i forskjellige kliniske varianter av CTD tvetydige, ofte motstridende, noe som krever ytterligere studier. Til nå forblir mekanismene for dannelse av immunforstyrrelser i DST praktisk talt uutforsket. Tilstedeværelsen av immunforstyrrelser, samtidig med bronkopulmonal og visceralt DST-syndrom, øker risikoen for tilhørende patologi i de tilsvarende organer og systemer..

Visceralt syndrom: nefroptose og nyredystopi, ptose i mage-tarmkanalen, bekkenorganer, dyskinesi i mage-tarmkanalen, duodenogastrisk og gastroøsofageal refluks, sphincter-svikt, øsofageal divertikula, hiatal brokk; ptosis av kjønnsorganene hos kvinner.

Patologisyndrom i synsorganet: nærsynthet, astigmatisme, hyperopi, strabismus, nystagmus, netthinneavløsning, dislokasjon og subluksasjon av linsen.

Overnattingsforstyrrelser manifesteres i forskjellige perioder av livet, i de fleste av de spurte - i skoleår (8-15 år) og går over til 20-25 år.

Hemorragisk hematomesenchymal dysplasi: hemoglobinopatier, Randu-Osler-Weber syndrom, tilbakevendende hemoragisk (arvelig blodplatedysfunksjon, von Willebrand syndrom, kombinerte varianter) og trombotisk (blodplate-hyperaggregasjon, primært antifosfolipidsyndrom V, hyperhomocystein syndrom).

Fotpatologisyndrom: Klubbfot, flate føtter (langsgående, tverrgående), hul fot.

Fotpatologisyndrom er en av de tidligste manifestasjonene av bindevevssvikt. Det vanligste er en tverrgående fot (tverrgående flate føtter), i noen tilfeller kombinert med et avvik på 1 tå utover (hallus valgus) og langsgående flate føtter med pronasjon av foten (flat-valgus fot). Tilstedeværelsen av fotpatologisyndrom reduserer muligheten for fysisk utvikling av pasienter med CTD ytterligere, danner en viss stereotype av livet, forverrer psykososiale problemer.

Ledd hypermobilitetssyndrom: leddinstabilitet, dislokasjoner og subluksasjoner i leddene.

Syndrom for hypermobilitet i ledd bestemmes i de fleste tilfeller allerede i tidlig barndom. Maksimal leddhypermobilitet observeres i en alder av 13-14 år, ved 25-30 år, avtar prevalensen med 3-5 ganger. Forekomsten av leddshypermobilitet er betydelig høyere blant pasienter med alvorlig CTD.

Vertebral syndrom: juvenil osteokondrose i ryggraden, ustabilitet, intervertebral brokk, nedsatt vertebrobasillar; spondylolisthesis.

Parallelt med utviklingen av thoracodiaphragmatic syndrom og hypermobilitet syndrom, forverrer vertebrogenic syndrom deres konsekvenser betydelig.

Kosmetisk syndrom: dysplastisk avhengig dysmorphy i maxillofacial regionen (malocclusion, gotisk gane, uttalt asymmetri i ansiktet); O- og X-formede deformiteter i lemmene; endringer i huden (tynn gjennomskinnelig og lett sårbar hud, økt elastisitet i huden, en søm i form av "silkepapir").

Kosmetisk DST-syndrom forverres betydelig av tilstedeværelsen av mindre utviklingsmessige avvik som finnes hos de aller fleste pasienter med DST. Samtidig har det store flertallet av pasientene 1–5 mikroanomalier (hypertelorisme, hypotelorisme, sammenkrøllede aurikler, store utstående ører, lav hårvekst på pannen og nakken, torticollis, diastema, unormal tannvekst, etc.).

Psykiske lidelser: nevrotiske lidelser, depresjon, angst, hypokondri, tvangslidelser, anorexia nervosa.

Det er kjent at pasienter med CTD danner en gruppe økt psykologisk risiko, preget av en redusert subjektiv vurdering av deres egne evner, kravnivået, emosjonell stabilitet og ytelse, økt nivå av angst, sårbarhet, depresjon, konformisme [3, 9]. Tilstedeværelsen av dysplastisk-avhengige kosmetiske endringer i kombinasjon med asteni utgjør de psykologiske egenskapene til disse pasientene: lavt humør, tap av glede og interesse for aktiviteter, emosjonell labilitet, pessimistisk vurdering av fremtiden, ofte med ideer om selv flagellering og selvmordstanker [23]. En naturlig konsekvens av psykologisk nød er en begrensning av sosial aktivitet, en forringelse av livskvaliteten og en betydelig reduksjon i sosial tilpasning [12, 3, 23], mest relevant i ungdomstiden og ung alder..

Siden de fenotypiske manifestasjonene av DST er ekstremt forskjellige og praktisk talt ikke egner seg til noen enhet, og deres kliniske og prognostiske betydning bestemmes ikke bare av alvorlighetsgraden av et bestemt klinisk tegn, men også av arten av "kombinasjonene" av dysplastisk avhengige forandringer, fra vårt synspunkt, er det mest optimalt å bruke begrepene "Udifferensiert bindevevsdysplasi", som bestemmer varianten av DST med kliniske manifestasjoner som ikke passer inn i strukturen til arvelige syndromer, og "differensiert bindevevsdysplasi, eller en syndromisk form for DST". Nesten alle kliniske manifestasjoner av DST har sin plass i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer (ICD 10). Således har en utøver muligheten til å bestemme koden for den ledende manifestasjonen (syndromet) av DST på behandlingstidspunktet. Videre, i tilfelle av en udifferensiert form for DST, ved formulering av en diagnose, bør alle DST-syndromer som er til stede i pasienten, indikeres, og dermed danne et "portrett" av pasienten som er forståelig for enhver lege oppfølgingskontakt.

Diagnosealternativer.

1. Den underliggende sykdommen. Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW syndrom) (I 45.6) assosiert med CTD. Paroksysmal atrieflimmer.

Bakgrunnssykdom. DST:

Komplikasjoner: kronisk hjertesvikt (CHF) IIA, FC II.

2. Den underliggende sykdommen. II-grad mitralventil prolaps med oppstøt (I 34.1), assosiert med en mindre anomali i hjertet - et unormalt plassert akkord i venstre ventrikkel.

Bakgrunnssykdom. DST:

Komplikasjoner av hoved: CHF, FC II, respirasjonssvikt (DN 0).

3. Den underliggende sykdommen. Kronisk purulent-obstruktiv bronkitt (J 44.0) assosiert med dysplastisk avhengig trakeobronchomalacia, forverring.

Bakgrunnssykdom. DST:

Komplikasjoner: lungeemfysem, pneumosklerose, bilateral klebeblødning, DN II grad, CHF IIA, FC IV.

Taktikken for å håndtere pasienter med CTD er også åpen. I dag er det ingen enhetlige, generelt aksepterte tilnærminger til behandling av pasienter med CTD. Gitt at genterapi foreløpig ikke er tilgjengelig for medisin, må legen bruke noen metoder som kan hjelpe med å stoppe progresjonen av sykdommen. Den mest akseptable syndromiske tilnærmingen til valg av terapeutiske intervensjoner: korreksjon av syndromet for autonome lidelser, arytmiske, vaskulære, asteniske og andre syndromer.

Den ledende komponenten i behandlingen bør være ikke-medikamentelle effekter rettet mot forbedring av hemodynamikk (fysioterapiøvelser, dosert belastning, aerobt regime). Imidlertid er ofte en betydelig faktor som begrenser oppnåelsen av målnivået for fysisk aktivitet hos pasienter med CTD, dårlig subjektiv toleranse for trening (en overflod av astheniske, vegetative klager, episoder med hypotensjon), noe som reduserer pasientenes tilslutning til denne typen rehabiliteringstiltak. Så ifølge våre observasjoner har opptil 63% av pasientene en lav toleranse for fysisk aktivitet i henhold til veloergometri-data, de fleste av disse pasientene nekter å fortsette løpet av fysioterapiøvelser (treningsterapi). I denne forbindelse virker det lovende å bruke vegetotropiske midler, metabolske medisiner i kombinasjon med treningsterapi. Det anbefales å foreskrive magnesiumpreparater. Allsidigheten til de metabolske virkningene av magnesium, dens evne til å øke energipotensialet til myokardiocytter, deltagelsen av magnesium i reguleringen av glykolyse, syntesen av proteiner, fettsyrer og lipider, de vasodilatoriske egenskapene til magnesium gjenspeiles i mange eksperimentelle og kliniske studier [6, 7, 22, 26, 30, 31]... En rekke arbeider utført til dags dato har vist den grunnleggende muligheten for å eliminere karakteristiske hjertesymptomer og ultralydendringer hos pasienter med DST som et resultat av behandling med magnesiumpreparater [7, 22, 25, 26].

Vi studerte effektiviteten av den trinnvise behandlingen av pasienter med tegn på DST: på det første stadiet ble pasientene behandlet med stoffet "Magnerot", på det andre trinnet ble et kompleks av fysioterapøvelser lagt til medisinbehandlingen. Studien inkluderte 120 pasienter med en udifferensiert form av DST, med lav treningstoleranse (i henhold til veloergometri-data), i alderen 18 til 42 år (middelalder 30,30 ± 2,12 år), 66 menn, 54 kvinner. Thoracodiaphragmatic syndrom ble manifestert av tragt brystdeformitet i ulik grad (46 pasienter), kjølt brystdeformitet (49 pasienter), astenisk brystform (7 pasienter), kombinert endring i ryggsøylen (85,8%). Ventilsyndrom ble representert ved mitralventil prolaps (I grad - 80,0%; II grad - 20,0%) med eller uten oppstøt (91,7%). Hos 8 personer ble utvidelsen av aortroten avslørt. Som en kontrollgruppe ble 30 tilsynelatende sunne frivillige undersøkt, tilsvarende kjønn og alder..

I følge EKG-data, viste alle pasienter med CTD endringer i sluttdelen av det ventrikulære komplekset: I grad av svekkelse av repolarisasjonsprosessene ble påvist hos 59 pasienter; II-grad - hos 48 pasienter, ble III-grad bestemt sjeldnere - i 10,8% av tilfellene (13 personer). Analysen av hjertefrekvensvariabilitet hos pasienter med CTD sammenlignet med kontrollgruppen viste statistisk signifikant høyere verdier av de gjennomsnittlige daglige indikatorene - SDNN, SDNNi, RMSSD. Når man sammenligner indikatorene for hjertefrekvensvariabilitet med alvorlighetsgraden av autonom dysfunksjon hos pasienter med CTD, ble et omvendt forhold avslørt - jo mer uttalt den autonome dysfunksjonen er, jo lavere er indikatorene for hjerterytme..

I det første stadiet av kompleks terapi ble Magnerot foreskrevet i henhold til følgende skjema: 2 tabletter 3 ganger om dagen de første 7 dagene, deretter en tablett 3 ganger om dagen i 4 uker.

Som et resultat av behandlingen var det en klar positiv dynamikk i hyppigheten av hjerte-, astheniske og forskjellige vegetative klager presentert av pasienter. Den positive dynamikken i EKG-endringer ble manifestert i en reduksjon i forekomsten av forstyrrelser i prosessene med repolarisering av 1. grad (p

G. I. Nechaeva, lege i medisinske vitenskaper, professor
V.M. Yakovlev, lege i medisinske vitenskaper, professor
V.P. Konev, lege i medisinske vitenskaper, professor
I. V. Druk, kandidat i medisinsk vitenskap
S. L. Morozov
OmGMA Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Up