logo

Charcot-Marie-Tooth sykdom Charcot-Marie-Tooth sykdom, arvelig motor-sensorisk nevropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tooth nevropati, CMT, nevral amyotrofi

Charcot-Marie-Tooth sykdom Charcot-Marie-Tooth sykdom, arvelig motor-sensorisk nevropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tooth nevropati, CMT, nevral amyotrofi

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Behandling foreskrives først etter bekreftelse av diagnosen av en spesialistlege. Dosert treningsterapi og massasje, ortopediske tiltak, vitaminpreparater, nevrotrofe midler som forbedrer mikrosirkulasjonen, antikolinesterase-medisiner vises..

Essensielle medisiner

Det er kontraindikasjoner. Spesialkonsultasjon kreves.

  • Natriumadenosintrifosfat (et middel som forbedrer stoffskifte og energiforsyning til vev). Doseringsregime: intramuskulært, i løpet av de første 2-3 dagene, administreres 1 ml av en 1% oppløsning en gang om dagen, de følgende dager, 2 ganger om dagen eller 2 ml av en 1% oppløsning en gang om dagen. For behandlingsforløpet - 30-40 injeksjoner.
  • Pentoxifylline (et middel som forbedrer mikrosirkulasjonen). Doseringsregime: muntlig, svelge hele, under eller rett etter et måltid, drikke mye vann, i en dose på 100 mg 3 ganger om dagen, etterfulgt av en sakte økning i dosen til 200 mg 2-3 ganger om dagen.
  • Milgamma (et kompleks av B-vitaminer). Doseringsregime: terapi begynner med 2 ml intramuskulært 1 r / d i 5-10 dager. Vedlikeholdsterapi - 2 ml / m to eller tre ganger i uken.
  • Methandrostenolone (anabole steroider). Doseringsregime: inne, før måltider i en dose på 0,005-0,01 g 1-2 ganger om dagen. Behandlingsforløpet hos voksne varer 4-8 uker. Pauser mellom kursene 4-8 uker.
  • Cerebrolysin (nootropic). Doseringsregime: brukes parenteralt i form av intramuskulære injeksjoner (opptil 5 ml) og intravenøse injeksjoner (opptil 10 ml). Legemidlet i en dose fra 10 til 50 ml anbefales kun å gis ved langsomme, intravenøse infusjoner etter fortynning med standard infusjonsløsninger. Varigheten av infusjonen er 15 til 60 minutter. Det administreres parenteralt i en dose fra 5 til 30 ml / dag. Det anbefalte optimale behandlingsforløpet er daglige injeksjoner i 10-20 dager.
  • Galantamin (antikolinesterase middel). Doseringsregime: inni den daglige dosen for voksne er 10-40 mg i 2-4 doser.

Former av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det er mange former for Charcot-Marie-Tooth sykdom, inkludert CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX. CMT1, forårsaket av abnormiteter i myelinskjeden, er av tre hovedtyper. CMT1A er en autosomal dominerende lidelse som er resultat av en duplisering av et gen på kromosom 17, som inneholder instruksjoner for produksjon av det perifere myelin-22-proteinet (PMP-22). PMP-22-proteinet er en kritisk komponent i myelinskjeden. Overekspresjon av dette genet forårsaker abnormiteter i strukturen og funksjonen til myelinskjeden. Pasienter opplever svakhet og muskelatrofi i nedre ekstremiteter fra ungdomstiden; senere opplever de håndsvakhet og sansetap. Interessant nok er en annen nevropati enn CMT1A, kalt arvelig trykkparaliseringspredisposisjon (HNPP) nevropati, forårsaket av sletting av en av PMP-22-genene. I dette tilfellet fører unormalt lave nivåer av PMP-22-genet til episodisk tilbakevendende demyeliniserende nevropati. CMT1B er en autosomal dominerende sykdom forårsaket av mutasjoner i et gen som inneholder instruksjoner for å lage myelin nukleotid (P0), som er en annen kritisk komponent i myelinskjeden. De fleste av disse mutasjonene er punktmutasjoner, noe som betyr at feilen bare forekommer i en bokstav i DNAets genetiske kode. Til dags dato har forskere identifisert over 120 forskjellige punktmutasjoner i P0-genet. Som et resultat av abnormiteter i P0, forårsaker CMT1B symptomer som ligner de som finnes i CMT1A. De mindre vanlige CMT1C, CMT1D og CMT1E, som også har symptomer som ligner de som finnes i CMT1A, er forårsaket av mutasjoner i henholdsvis LITAF, EGR2 og NEFL genene.

Charcot-Marie-Tooth sykdom er et resultat av abnormiteter i akson i den perifere nervecellen, ikke i myelinskjeden. Det er mindre vanlig enn CMT1. CMT2A, den vanligste aksonale formen for CMT, er forårsaket av mutasjoner i Mitofusin 2, et protein assosiert med mitokondriell fusjon. CMT2A har også blitt koblet til mutasjoner i genet som koder for proteinet 1B, et beta-medlem av kinesin-familien, men det replikerer ikke noe annet. Kinesins er proteiner som fungerer som motorer som hjelper til med å transportere materialer langs cellen. Andre mindre vanlige former for CMT2 er nylig blitt identifisert og koblet til forskjellige gener: CMT2B (assosiert med RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) og CMT2l (HSP22).

CMT3 eller Dejerine-Sottas er en alvorlig avyeliniserende nevropati som begynner i spedbarnsalderen. Spedbarn opplever alvorlig muskelsvinn, svakhet og sanseproblemer. Denne sjeldne lidelsen kan være forårsaket av en spesifikk punktmutasjon i P0-genet eller en punktmutasjon i PMP-22-genet.

CMT4 inkluderer flere forskjellige undertyper av autosomal recessive demyeliniserende motoriske og sensoriske nevropatier. Hver subtype av nevropati er forårsaket av en annen genetisk mutasjon, kan påvirke en spesifikk etnisk populasjon og gi forskjellige fysiologiske eller kliniske egenskaper. Personer med CMT4 utvikler vanligvis symptomer på beinsvakhet i barndommen, og de kan ikke gå i ungdomsårene. Flere gener er blitt identifisert som å forårsake CMT4, inkludert GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CM4).4 (CMT4J).

CMTX er forårsaket av en punktmutasjon i connexin-32-genet på X-kromosomet. Connexin-32-protein uttrykkes i Schwann-celler som vikler seg rundt nerve-aksoner, og utgjør ett segment av myelinskjeden. Dette proteinet kan være involvert i kommunikasjon med Schwann-cellen med aksonet. Menn som arver ett mutert gen fra mødrene deres viser moderate til alvorlige symptomer på sykdommen som starter i sen barndom eller ungdom (Y-kromosomet, som menn arver fra fedrene, har ikke connexin-32-genet). Kvinner som arver ett mutert gen fra den ene forelderen og ett normalt gen fra den andre forelderen kan ha milde symptomer i ungdomsårene eller senere, eller kanskje ikke utvikle symptomer i det hele tatt.

Mulige komplikasjoner av CMT

Pust kan være vanskelig hvis sykdommen påvirker nervene som kontrollerer mellomgulvet. Pasienten kan trenge bronkodilateringsmedisiner eller mekanisk ventilasjon. Å være overvektig eller overvektig kan gjøre pusten vanskelig.

Depresjon kan være et resultat av mental stress, angst og frustrasjon over å leve med en progressiv sykdom. Kognitiv atferdsterapi hjelper pasienter å takle bedre hverdagen og om nødvendig med depresjon.

Selv om CMT ikke kan kureres, kan noen tiltak bidra til å unngå ytterligere problemer. Disse inkluderer å ta godt vare på føttene dine, da det er en økt risiko for personskader og infeksjoner, unngå kaffe, alkohol og røyking..

Liker du nyhetene? Følg oss på Facebook

Vi inviterer deg til å abonnere på kanalen vår i Yandex Zen

Hvordan diagnostisere CMT

Legen vil spørre om familiehistorien, og vil identifisere tegn på muskelsvakhet - nedsatt muskeltonus, flate føtter eller høye buer (cavus).

Studier av nerveledning måler styrken og hastigheten til elektriske signaler som beveger seg gjennom nervene (elektromyografi). Elektroder plasseres på huden og forårsaker milde elektriske støt som stimulerer nervene. En forsinket eller svak respons antyder en nervesystemlidelse, og muligens CMT.

I elektromyografi (EMG) settes en tynn nål inn i musklene. Når pasienten slapper av eller trekker sammen musklene, måles elektrisk aktivitet. Å teste forskjellige muskler vil vise hvilken som er berørt.

Genetesting utføres med en blodprøve som kan vise om en pasient har en genmutasjon.

symptomer

Det kliniske bildet av sykdommen har generelle symptomer uavhengig av type, men det kan manifestere seg individuelt. Selv i en familie, når en sykdom blir utløst av det samme genet, manifesterer det seg ikke alltid på to nære slektninger på samme måte..

Vanlige symptomer på Charcots sykdom:

  • muskelatrofi av distale ekstremiteter (underben, underarm);
  • utseendet på ufølsomme områder, nummenhet (uten "gåsehud" og prikkende følelser);
  • brudd på reflekser;
  • en økning i fotbuen (tykning av ankelleddet);
  • skoliose, kyfose, andre skjelettdeformiteter.

Ytterligere symptomer for type 1 sykdom:

  • alvorlige kramper i musklene i underbenet (oftere i fremre seksjoner) etter trening;
  • økende muskelsvakhet;
  • forandring i gangart, hos barn - å gå på tuppene;
  • brudd på tonen i flexor og extensor muskler;
  • hammarlignende form på tærne (sammen med en økning i fotbuen);
  • atrofi av musklene i bena, starter fra de distale (distale) seksjonene - fra foten til kneet; "Stork", "flaskeformet" form på bena;
  • etter hvert som sykdommen utvikler seg - håndenes skjelving, finger svakhet, finmotorisk svekkelse;
  • brudd på sene- og periostealreflekser i området av hender og føtter;
  • brudd på vibrasjoner, taktil og deretter termisk og smertefølsomhet i hender og føtter;
  • fortykning av nervestammene;
  • krumning av ryggraden;
  • en atypisk form for sykdommen er mulig i form av Rusi-Levi-syndrom: tråkking når du prøver å stå stille, ustabilitet når du går, sterke skjelvinger i hendene i en statisk stilling, nattkramper i leggmusklene, parese.

Funksjoner av den andre sykdommen:

  • endringer i foten og fingrene er mindre vanlige enn i type 1;
  • ingen tykning av nervestammene observeres;
  • mindre grad av svekkelse av følsomhet;
  • det er rastløse bensyndrom før sengetid;
  • svekkelse av muskler i hendene er mindre vanlig;
  • hørselshemming er mulig (når sykdommen overføres gjennom den kvinnelige linjen);
  • transistor encefalopati etter fysisk aktivitet i høyden: taleforstyrrelser, svimlende når du går, svelgevansker, svakhet i de proksimale (nærmest kroppen) delene av lemmene.

Manifestasjonen av denne patologien av begge typer kan være autoimmune reaksjoner, når de spesielle antistoffene som produseres av kroppen ødelegger myelinskjeder av nervefibrene..

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom

Utbruddet av sykdommen er observert i en alder av 10-20 år. Opprinnelig vises svakhet i de distale delene av bena, tretthet i musklene i bena med langvarig stående (gradvis økende i løpet av flere tiår). Senere kan smerter i benmuskulaturen etter en lang tur bli med (70%). Når du går, må du heve bena høyt. Nummenhet i føttene bemerkes i 80% av tilfellene. Muskelsvakhet i armene vises 10-15 år etter sykdomsdebut.

En objektiv undersøkelse avslører symmetrisk muskelsvakhet i peronealgruppen (hengende fot) (opptil 100%), i musklene i hendene (40%). Symmetrisk muskelatrofi av de distale bena ("storkben") (fig. 1), sjeldnere i hendene ("kløvhånd") bestemmes. Undertrykkelsen av Achilles-reflekser bemerkes, senere forsvinner knærefleksene, etter - karporadialet; brudd på følsomhet i hender / føtter ("høye sokker", "hansker") (80%); endring i gang ("steppage", å gå på hæler er umulig); skoliose / kyfoskopiose, lumbal hyperlordose, høy fotbue (pes cavus) (50%) (fig. 2).

Fig. 1Fig. 2

diagnostikk

Diagnostikkprosedyren inkluderer en rekke metoder, inkludert:

  • detaljert personlig og familiehistorie;
  • klinisk vurdering av muskelstyrke, følsomhet;
  • elektrofysiologisk studie av ledningshastighet for nervefiber;
  • nevrologisk undersøkelse.

De vanligste formene for sykdommen kan diagnostiseres ved å analysere DNA fra pasientens blod..

Diagnosen krever tett samarbeid av nevrolog, genetiker, rehabilitolog, ortoped og protetiker. I samsvar med funnene fra undersøkelsen blir det gitt anbefalinger angående en individuell rehabiliteringsplan, om nødvendig foreskrives en ortopedisk operasjon.

Betydelig variasjon av kliniske tegn på sykdommen, sammen med manglende kunnskap om den blant mange leger, fører ofte til feildiagnostisering..

CMT-symptomer hos voksne

  • Svakhet i musklene i bena og anklene;
  • Krumning av tærne;
  • Vanskeligheter med å løfte foten på grunn av svake ankelmuskler
  • Nummenhet i armer og ben;
  • Å endre formen på underbenet, mens benet blir veldig tynt under kneet, mens lårene beholder sitt normale muskelvolum og form (storkenbein);
  • Over tid blir hendene svakere og pasienter synes det er vanskelig å utføre daglig arbeid;
  • Smerter vises i muskler og ledd, det er vanskelig for en person å gå. Nevropatiske smerter er forårsaket av skadede nerver;
  • I alvorlige tilfeller kan pasienten trenge rullestol, mens andre kan bruke spesielle sko eller andre ortopediske apparater.

Risikofaktorer og årsaker til CMT

SMT er en arvelig lidelse, så mennesker som har nære slektninger med sykdommen har en høyere risiko for å utvikle sykdommen.

Sykdommen påvirker perifere nerver. Perifere nerver består av to hoveddeler: akson, den indre delen av nerven og myelinskjede, som er det beskyttende laget rundt akson. CMT kan påvirke akson og myelinskjede.

I SMT 1 muteres gener som forårsaker nedbrytning av myelinskjeden. Etter hvert blir aksonet skadet, og pasientens muskler mottar ikke lenger klare meldinger fra hjernen. Dette fører til muskelsvakhet og tap av følelse eller nummenhet..

I CMT 2 påvirker det muterende genet aksonene direkte. Signaler overføres ikke sterkt nok til å aktivere muskler og sanser, så pasienter har svake muskler, dårlig følsomhet eller nummenhet.

CMT 3 eller Dejerine-Sottas sykdom, en sjelden type sykdom. Skader på myelinskjeden resulterer i alvorlig muskelsvakhet og ømhet. Symptomer kan merkes hos barn.

CMT 4 er en sjelden tilstand som påvirker myelinskjeden. Symptomer vises vanligvis i løpet av barndommen og pasienter trenger ofte rullestol.

CMT X er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Det er mer vanlig hos menn. En kvinne med CMT X vil ha veldig milde symptomer.

Arvelige nevromuskulære sykdommer

anbefalinger

Du kan bremse utviklingen av sykdommen. Dette innebærer en livsstilsendring.

Først må du trene regelmessig. Men bare de variantene er egnet der det ikke er for store belastninger. Sykling, fotturer, svømming er ideelle alternativer..

For det andre bør fysisk overarbeid ikke tillates, så yrket må være passende..

For det tredje kreves komfortable sko. I tillegg er det nødvendig å bytte til et riktig, sunt, balansert kosthold. Overvekt bør ikke tillates. Om nødvendig må du bli kvitt overflødig vekt.

Behandlingsmetoder

For tiden har leger og forskere over hele verden ikke klart å utvikle radikale alternativer for å bli kvitt den beskrevne sykdommen. Derfor brukes symptomatiske teknikker for å redusere ubehag hos personer med CMT. Pasienten får kurs for intramuskulær administrering av vitaminer fra gruppe B og E. For å øke tilstanden til trofisme brukes ATP og andre stoffer. Pasienter får foreskrevet kolinesterasehemmende medisiner, farmakologiske midler for å øke mikrosirkulasjonen, en spesiell type syrer og andre medisiner. I tillegg til forskjellige medisiner, anbefales pasienter å gjennomføre fysioterapiprosedyrer. Disse inkluderer:

  • Elektroforese - der menneskekroppen blir utsatt for elektriske signaler.
  • Amplipulsterapi.
  • Diadynamisk terapi
  • Mudterapi.
  • Ultralydbehandling.
  • Oksygenbaroterapi.
  • Hydroterapi i hydrogensulfid, sulfid, barskog, radonbad.

Av stor betydning for en persons gjenoppretting er bevaring av regelmessige motorbelastninger, forebygging av dannelse av forandringer og andre avvik..

Det er for dette man bruker treningsbehandling og massasjeøkter..

Ved akutt behov kan den ortopediske kirurgen foreskrive forskjellige ortopediske teknikker.

Kliniske manifestasjoner

Kliniske manifestasjoner er svært forskjellige i alvorlighetsgrad og forløp. Sammen med alvorlige former for sykdommen, som oppstår med utviklingen av muskelsvakhet og pusteforstyrrelser rett etter fødselen, med lidelser som fører til døden de første leveårene, er det relativt godartede former der pasienter lever til ungdom eller voksen alder..

Skille mellom tidlig barndom (medfødt), så vel som barndom og sene former for sykdommen.

Den tidlige barndomsformen av amyotrofi kan manifesteres klinisk i fødselsperioden eller i det første leveåret. Sen og treg bevegelse av fosteret bemerkes. Barnet er født med bevegelsesforstyrrelser, nesten fullstendig fravær av bevegelse i de første månedene av livet. Undersøkelsen avslører fravær eller reduksjon i sene reflekser, muskelatrofi og leddets slapphet. Medfødt myatonia (se) er beskrevet av Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). I motsetning til forfatteren, som anså det som en uavhengig sykdom, i motsetning til Werdnig-Hoffmann-amyotrofi, ble det ikke observert noen progresjon i denne formen. Det ledende symptomet er muskelfatoni, muskelsvakhet i de proksimale ekstremiteter og bagasjerommet, og senrefleksene reduseres. Mange moderne forfattere mener imidlertid at medfødt myatoni er en godartet variant av den tidlige formen for Werdnig-Hoffmann-amyotrofi. I tidlig barndomsform er forventet levealder fra 1 til 7 år.

Barndomsformen for amyotrofi begynner i en alder av 4 år, skiller seg fra den første i et langsommere kurs. Sykdommen er progressiv. Sykdommens varighet er forskjellig. Dødsfall oppstår vanligvis før fylte 14 år.

Sent former for spinal amyotrofi: en ung form for amyotrofi og en form med et senere utbrudd - Kugelberg-Welander amyotrofi. Beskrevet av Kugelberg og Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Sykdommen er preget av sakte progressiv muskelsvakhet, muskelatrofi, tilstedeværelse av fascikulasjoner og fravær av pyramidale symptomer. Det overføres på en autosomal resessiv måte. Det forekommer hos menn 2 ganger oftere enn hos kvinner. De fleste pasienter har svakhet i de proksimale øvre og nedre ekstremiteter. Muskelatrofi, som forekommer i alle tilfeller, kan bli tilslørt av tilstedeværelsen av fettvev, ofte er hypertrofi i gluteal- og gastrocnemius-musklene. Sykdommen utvikler seg sakte, pasienter lever i gjennomsnitt opptil 40 år, noen ganger lenger. I senere stadier er muskulaturen i distale ekstremiteter involvert i den patologiske prosessen. Imidlertid er sykdomsforløpet godartet, og i de senere stadier er de motoriske funksjonene relativt bevart, pasientene er i stand til å bevege seg rundt, tjene seg selv.

Amyotrofi nevrale Charcot-Marie

AMYOTROPHY (amyotrophy; gresk negativ prefiks a - + mys, myos muskel + trophe - ernæring) er et brudd på muskeltrofisme assosiert med skade på motorcellene i ryggmargen og hjernestammen, så vel som ryggmargen, noe som resulterer i en reduksjon i volum og antall muskelfibre og en reduksjon i deres kontraktilitet. Amyotrofier observeres i noen sykdommer i nervesystemet og muskelsystemet forårsaket av arvelige og ikke-arvelige faktorer (metabolske forstyrrelser av genetisk art, infeksjon, rus), samt ved en rekke sykdommer i andre organer og systemer. Amyotrofier er forårsaket av involvering i den patologiske prosessen med cellene i de fremre hornene i ryggmargen, så vel som deres prosesser og ryggmargener. De er preget av den gradvise utviklingen av lammelse, en kvalitativ reaksjon på degenerasjonen av de tilsvarende musklene, en reduksjon i deres elektriske eksitabilitet. Både sarkoplasma og myofibriller gjennomgår atrofi. Denervering, sekundær atrofi av muskelfibre utvikler seg som et resultat av et brudd på dets innervasjon, i motsetning til den primære atrofiske prosessen i musklene, der funksjonen til den perifere motoriske nevronen ikke lider.

Når de fremre hornene i ryggmargen blir skadet, avsløres fibrillar rykninger i de atrofiserte musklene i de proksimale ekstremiteter og bagasjerommet, og lesjonens asymmetri noteres; atrofi og muskel degenerasjonsreaksjoner vises tidlig i studiet av elektro eksiterbarhet. Når motoriske røtter eller fibre av perifere nerver er skadet, oppstår perifer parese eller lammelse, hovedsakelig i de distale delene av ekstremitetene, er følsomhetsforstyrrelser av polyneurittisk type, fibrillearmering fraværende.

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Behandling foreskrives først etter bekreftelse av diagnosen av en spesialistlege. Dosert treningsterapi og massasje, ortopediske tiltak, vitaminpreparater, nevrotrofe midler som forbedrer mikrosirkulasjonen, antikolinesterase-medisiner vises..

Essensielle medisiner

Det er kontraindikasjoner. Spesialkonsultasjon kreves.

  • (et middel som forbedrer stoffskifte og energiforsyning av vev). Doseringsregime: intramuskulært, i løpet av de første 2-3 dagene, administreres 1 ml av en 1% oppløsning en gang om dagen, de følgende dager, 2 ganger om dagen eller 2 ml av en 1% oppløsning en gang om dagen. For behandlingsforløpet - 30-40 injeksjoner.
  • (et middel som forbedrer mikrosirkulasjonen). Doseringsregime: muntlig, svelge hele, under eller rett etter et måltid, drikke mye vann, i en dose på 100 mg 3 ganger om dagen, etterfulgt av en sakte økning i dosen til 200 mg 2-3 ganger om dagen.
  • (kompleks av B-vitaminer). Doseringsregime: terapi begynner med 2 ml intramuskulært 1 r / d i 5-10 dager. Vedlikeholdsterapi - 2 ml / m to eller tre ganger i uken.
  • (anabole steroider). Doseringsregime: inne, før måltider i en dose på 0,005-0,01 g 1-2 ganger om dagen. Behandlingsforløpet hos voksne varer 4-8 uker. Pauser mellom kursene 4-8 uker.
  • (Nootropisk). Doseringsregime: brukes parenteralt i form av intramuskulære injeksjoner (opptil 5 ml) og intravenøse injeksjoner (opptil 10 ml). Legemidlet i en dose fra 10 til 50 ml anbefales kun å gis ved langsomme, intravenøse infusjoner etter fortynning med standard infusjonsløsninger. Varigheten av infusjonen er 15 til 60 minutter. Det administreres parenteralt i en dose fra 5 til 30 ml / dag. Det anbefalte optimale behandlingsforløpet er daglige injeksjoner i 10-20 dager.
  • (antikolinesterase middel). Doseringsregime: inni den daglige dosen for voksne er 10-40 mg i 2-4 doser.

Arvelig sykdom. Hovedtypen av overføring er autosomalt dominerende (med en patologisk genpenetranse på ca. 83%), sjeldnere - autosomal recessiv.

Det morfologiske grunnlaget for sykdommen dannes av degenerative forandringer hovedsakelig i perifere nerver og nerverøtter, både når det gjelder aksiale sylindere og myelinskjede. Noen ganger er det hypertrofiske fenomener i det interstitielle vevet. Endringer i muskler er overveiende neurogene, atrofi av visse grupper av muskelfibre bemerkes; det er ingen strukturelle endringer i ikke-atrofiserte muskelfibre. Når sykdommen utvikler seg, vises hyperplasi av det interstitielle bindevevet, endringer i muskelfibre - deres hyalinisering, sentral forskyvning av sarcolemakjerner, hypertrofi av noen fibre. I de senere stadier av sykdommen bemerkes hyalin degenerasjon, nedbrytning av muskelfibre. Sammen med dette ble det i en rekke tilfeller notert forandringer i ryggmargen. De består av atrofi av cellene i de fremre hornene, hovedsakelig i lumbal- og livmorhalsdelene i ryggmargen, og varierende grad av skade på ledende systemer, karakteristisk for arvelige Friedreichs ataksi.

Behandlingsmetoder

Behandling for Charcots sykdom har som mål å redusere symptomer. Det er for øyeblikket ingen spesiell terapi som vil avlaste pasienten fra sykdommen for alltid. Det er umulig å forhindre sykdommen fordi den overføres genetisk.

Terapeutiske metoder inkluderer bruk av medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen og metabolske prosesser i vev, koenzym Q, vitamin E. For å forbedre nerveledelse er et populært medikament Galantamine. For smerter i bena er antidepressiva og anticonvulsiva foreskrevet. Empirisk fastslått effektiviteten av store doser vitamin C i den første sykdommen. Takket være bruken av C-vitamin var det mulig å bremse ødeleggelsen av myelinskjeder av nevroner.

Når pasientens tilstand forverres (oftest på grunn av inkludering av autoimmune symptomer), foreskrives immunglobuliner, kortikosteroider (for eksempel Methylprednisolon). Plasmaferese kan utføres.

Treningsterapi, fysioterapeutiske metoder er mye brukt for å behandle denne sykdommen: massasje, hydromassasje, sølebad, balneoterapi og andre.

Hvis sensoriske funksjoner er nedsatt, bør galvanisering og elektroforese brukes forsiktig. Svømming, sportsvandring er nyttige, men uten for mye stress

I tilfeller der pasienten mister evnen til å bevege seg uavhengig, kan en kirurgisk operasjon utføres. Oftest er dette ankelsartrose - fusjon av tibia og talus. Dette gir benet ubevegelighet i ankelen, men eliminerer velt når han går og lar personen gå.

Symptomer på Charcot Marie Tooth sykdom utvikler seg sakte, men dette merkes ikke alltid. For noen ganger skjer det i flere tiår.

Det er viktig at tilstedeværelsen av denne sykdommen ikke påvirker en persons forventede levealder - bare dens kvalitet og pasientens velvære. Med riktige og rettidige medisinske prosedyrer kan utviklingen av sykdommen bremses

Ulike ortopediske apparater er mye brukt i behandling av pasienter. For større stabilitet i ankelen, bruk høye sko, spesielle bandasjer som forhindrer forstuing og forstuing - typiske komplikasjoner ved denne sykdommen.

Likevel tilpasser de fleste syke seg til livet, kan ta seg av seg selv, bevege seg selvstendig og til og med jobbe. Når man tar hensyn til mulige problemer i fremtiden med bevegelser, koordinering, finmotorikk, og noen ganger med hørsel, er det nødvendig å prøve å orientere seg på forhånd (eller orientere barnepasienten) til valget av et passende yrke.

1.2.2. Sharko-mariouta nevral amyotrofi.

Frekvens 1: 500 000 innbyggere. Det arves i et autosomalt dominerende, autosomalt resessivt X-koblet mønster. Segmentell demyelinisering finnes i nervene, i musklene - denervering med fenomenene "bundle" atrofi av muskelfibre.

KLINIKK. De første tegnene på sykdommen vises ofte i 15-30-årsalderen, sjeldnere i førskolealder. De karakteristiske symptomene er muskelsvakhet, patologisk tretthet i de distale delene av bena. Pasientene blir raskt slitne når de står på ett sted i lang tid og tyr ofte til å gå på plass for å redusere muskeltretthet ("trampingsymptom"). Sjeldnere begynner sykdommen med sensoriske lidelser - smerter, parestesier, krypende fornemmelser. Atrofier utvikler seg i utgangspunktet i musklene i ben og føtter. Muskelatrofier er vanligvis symmetriske. Den peroneale muskelgruppen og tibialis fremre muskel påvirkes. Som et resultat av atrofi smalner beina kraftig i de distale regionene og har form av "omvendte flasker" eller "storkenbein". Føttene er deformerte, blir "spist bort" med en høy bue. Parese av føttene endrer gangarten til pasienter. De går med bena hevet høyt; å gå på hæler er ikke mulig. Atrofier i de distale delene av armene - danaren, hypotenarmuskulaturen, så vel som i de små musklene i hendene blir senere sammen. Achilles-reflekser avtar i de tidlige stadiene av sykdommen, og knærefleksen, refleksen fra tre-biceps musklene i skulderen forblir intakt i lang tid. Sensoriske forstyrrelser bestemmes objektivt av perifertypeforstyrrelser av overfladisk følsomhet (type "hansker" og "sokker"). Ofte er det vegetative trofiske forstyrrelser - hyperhidrose i føtter og hender, hyperemi i hender og føtter. Intelligens er vanligvis bevart.

Kurset går sakte fremover. Prognosen er gunstig.

Diagnostikk. Type arv, atrofi av distale ekstremiteter, følsomhetsforstyrrelser av den polyneurittiske typen, langsomt progressivt forløp, resultater av elektromyografi (reduksjon i konduksjonshastighet langs perifere nerver), nervebiopsi.

BEHANDLING AV PMD. Vitaminer fra gruppe B, CE, så vel som ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfaden, karnitinklorid, metionin, lecitin, glutaminsyre, retabolil. Antikolinesterase-medikamenter (proserin, mestinon, galantamin) gir en positiv effekt. Vist er midler som forbedrer mikrosirkulasjonen: nikotinsyre, trental, parmidin. Sammen med medikamentell terapi, treningsterapi, massasje, elektroforese av medikamenter (proserin, kalsiumklorid), diadynamiske strømmer, sinusformede modulerte strømmer, elektrisk stimulering, ultralyd, ozokeritt, mud-applikasjoner, radon, bartrær, sulfid og hydrogensulfidbad, oksygen-karrig terapi. Ortopedisk behandling er indisert for lemmekontrakter, moderat spinal deformitet og asymmetrisk lemforkorting.

13.2. Friedreichs familiære ataksi.

Arvelig degenerativ sykdom i nervesystemet, preget av et syndrom av lesjoner i de bakre og laterale søylene i ryggmargen. Arvstypen er autosomal recessiv med ufullstendig penetrering av det patologiske genet. Menn og kvinner blir syke like ofte.

KLINIKK. Utbruddet av sykdommen er mellom 6 og 15 år. Det første symptomet på sykdommen er en ustø gang. I de tidlige stadiene uttrykkes ataksi hovedsakelig i beina. Når sykdommen utvikler seg, spres koordinasjonsforstyrrelser til hender og ansikt. Nevrologisk undersøkelse avdekker stor-sveipende nystagmus, ataksi i armer og ben, adiadochokinesis, dysmetria, chanted speech, forstyrrelser i muskulær leddfølelse og vibrasjonsfølsomhet. Håndskrift er svekket. Et tidlig symptom er en reduksjon og deretter utryddelse av sene- og periostealreflekser. Muskeltonus reduseres. I de senere stadier av sykdommen slutter avferent parese av under- og øvre lemmer, ofte patologiske pyramidale reflekser og distale muskelatrofier. Intellektet reduseres. Sykdommen utvikler seg sakte. Gjennomsnittlig levealder 10-15 år fra utviklingsøyeblikket.

Diagnostikk. Sykdommen blir gjenkjent på grunnlag av karakteristiske symptomer - deformiteter i foten i henhold til Friedreichs fottype (høybue, forlengelse av de viktigste phalanges av tærne, fleksjon av de terminale phalanges), ryggraden, myocardial skade, endokrine lidelser.

BEHANDLING. Symptomatiske midler brukes: forsterkende medisiner, treningsterapi, massasje. I noen tilfeller utføres kirurgisk korreksjon av fotdeformitet.

Amyotrofi behandling

Behandling for amyotrofi er å stoppe atrofien i muskelsystemet, og i noen tilfeller er til og med vekst av nye muskler mulig. Men på en gang er det nødvendig å advare alle pårørende til pasienten om at de også bør ta den mest direkte delen i behandlingen. Tross alt utføres medisinske prosedyrer ikke bare på sykehuset, men også hjemme. Og de må utføres daglig, helst uten avbrudd, ellers går all innsats til støv.

Her er et eksempel på behandlingsregime:

  • Tar medisiner i henhold til en bestemt ordning, i opptil tolv måneder
  • Spesielle måltider
  • Fysioterapi og massasje
  • fysioterapi
  • Psykologisk hjelp til pasienten
  • For barn som på grunn av sykdom henger etter i psykologisk utvikling, gis nevropsykologisk hjelp.

Medikamentell behandling er delt inn i tre sammenhengende områder. Den første av disse er å forbedre ernæringen til pasientens muskler. Det involverer vitaminer, aminosyrer, biostimulanter. Det neste området er de medikamentene som kan stimulere veksten av muskelmasse. Anabole steroider er involvert her. Og det tredje området er beskyttelsen av muskelceller med antioksidanter. Dette er den eneste måten å bekjempe amyotrofi ved interaksjon av flere grupper medikamenter. Doser, kombinasjoner av medisiner velges individuelt for hver pasient. Det avhenger av alder, kjønn og tilstedeværelsen av samtidig sykdommer.

Ernæring spiller også en viktig rolle i behandlingen av disse pasientene, da sykdommen fører til tap av muskelmasse hos pasienter. Derfor, med hjelp av ernæring, må dette tapet fylles på. Proteinernæring vil hjelpe med dette. Ernæringsblandinger er ideelle for dette - aminosyrer med tilsatte vitaminer og L-karnitin. Men noen ganger forstyrrer noen tilknyttede sykdommer absorpsjonen av proteiner. Deretter behandles årsaken først fordi proteinet ikke aksepteres av pasientens kropp.

Fysioterapi og massasje er nødvendig for å forbedre blodstrømmen til svekkede muskler. For eksempel fysioterapi for å fjerne fett og arrvev fra muskelvev. De dannes på stedet for døde muskler. Fysioterapi hjelper også med kontrakturer - det er da leddets bevegelsesområde avtar. Når man bruker massasje, må man ta hensyn til spesifikasjonene til sykdommen, fordi standardteknikker ikke er egnet her. Med amyotrofi legges vekt under massasje på svekkede, uelastiske områder i musklene i kroppen.

Når du gjennomfører gymnastiske øvelser, er det nødvendig å ta hensyn til egenskapene til menneskekroppen. Faktum er at hos en person, når en muskelgruppe mislykkes, er andre inkludert i arbeidet, som overtar funksjonene til det syke området. Dette kan føre til feil behandling. Derfor, når du gjennomfører gymnastiske øvelser, er det nødvendig å velge de som kan trene svekkede muskler isolert..

Hvordan manifesteres det

Neuralgisk amyotrofi, med det andre navnet Personage-Turner syndrom, er en patologi som har uttalte symptomer, så diagnosen er vanligvis ikke vanskelig.

Oftest begynner sykdommen med et fullstendig fravær av årsaker. De første symptomene vises plutselig, på bakgrunn av pasientens fulle helse. Oftest lider menn, og hos kvinner oppdages patologi mye sjeldnere..

Noen dager før utbruddet av lesjonen i nervepleksen, kan det føles en liten smerte, men nesten ingen legger merke til det, og tilskriver det til utmattelse. Amyotrofi begynner å utvikle seg sakte, som når sitt høydepunkt på bare et par uker..

De første symptomene vises plutselig om natten. Dette er skarpe smerter i scapula og skulderbelte, som kan stråle ut til hele armen. På grunn av dette er bevegelse i leddet sterkt begrenset..

Smertene avtar gradvis, men muskelsvakhet begynner å øke, noe som er spesielt uttalt ved den fjerde uken etter sykdommen. Flakk muskelparese utvikler seg, den mister vekt betydelig, og armen ser visnet.

Noen ganger gjelder dette ikke bare musklene i skulderen, men også underarmen og til og med hånden. Følsomhetsforstyrrelser blir ikke observert, og reflekser er fullstendig bevart.

Vanligvis påvirkes den ene hånden, men prosessen påvirker gradvis den andre, selv om dette ikke skjer umiddelbart, men flere uker etter sykdommens begynnelse. Et annet viktig symptom på neuralgisk amyotrofi er pterygoid scapula, som vises på grunn av det faktum at musklene ikke kan holde den i en normal stilling..

Spinal amyotrofier

Spinal amyotrofi er en progressiv sykdom som påvirker nervecellene i ryggmargen. Dette er ikke en sykdom, den inkluderer en hel gruppe sykdommer: Aran-Duchenne sykdom, Werding-Hoffmann sykdom og en rekke andre mer sjeldne sykdommer..

Til tross for de mange sykdommene som er inkludert i denne gruppen, viser de seg alle med lignende symptomer. Dette kommer til uttrykk i det faktum at over tid utvikles slapp lammelse, senene svekkes. Som regel er lesjonene asymmetriske. Det særegne ved hver sykdom er at forskjellige muskelgrupper først blir påvirket..

For eksempel med Werding-Hoffmann sykdom har pasienten svakhet, hovedsakelig lider musklene i bagasjerommet. Forskere bemerker en høy andel av consanguinity blant foreldrene til pasienter. Denne sykdommen er delt inn i typer avhengig av tidspunktet for begynnelse og progresjon av sykdommen: medfødt, tidlig barndom og sent.

Utviklingen av medfødt amyotrofi skjer i de første månedene av babyens liv. Denne sykdommen er som regel kombinert med andre defekter. Ved forsinket behandling er det stor sannsynlighet for død. Det siste er forårsaket av hjerte- og luftveisvikt, som utvikler seg på grunn av svakhet i luftveiene..

Amyotrofi fra tidlig barndom utvikler seg i alderen seks måneder og ett år. Opprinnelig påvirkes musklene i bagasjerommet og bena, senere blir arbeidet til alle muskelgrupper forstyrret. Det er ganske enkelt å oppdage denne sykdommen..

Ungen står ikke opp, kan ikke sitte og kan knapt ta tak i leker. En svak rykning av musklene, spesielt av tungen, er også et karakteristisk trekk. Hvis du ikke starter behandlingen i tide, utvikles fullstendig muskelhypotensjon og lammelse. Et barn med denne sykdommen lever ikke å være 15 år.

Sen amyotrofi vises i alderen to og et halvt til tre og et halvt år. På dette tidspunktet er barnet allerede jevnlig på beina og beveger seg fritt i verdensrommet.

Symptomene på denne tilstanden er usikkerhet når du går og hyppige fall. Denne sykdommen utvikler seg gradvis og påvirker flere og flere muskelgrupper. Som et resultat, ved tiårsalderen, slutter barnet å bevege seg selvstendig og kan ikke tjene seg selv. En person kan leve med en lignende sykdom bare opp til maksimalt 30 år..

Godartet Kugelberg-Welander spinal amyotrofi. En egen sykdom som tilhører gruppen av sykdommer i spinal amyotrofi. En egen gruppe forskere mener at denne sykdommen er en type Werding-Hoffmann-sykdom..

Denne sykdommen utvikler seg sakte, utvikler seg vanligvis i musklene i bagasjerommet og sprer seg gradvis til lemmene. Det er ledsaget av generell svakhet. Det observeres hos barn mellom tre og sytten år. Overvekt er også et karakteristisk trekk ved denne sykdommen. Mennesker med lignende sykdommer lever til en moden alderdom og har evnen til å bevege seg uavhengig.

Aran-Duchera sykdom er observert hos mennesker i alderdommen. Det er preget av svekkelse av musklene i lemmene. Selve sykdommen er langsom. Muskel rykninger observeres, og i noen tilfeller lammelse. Død med denne sykdommen oppstår fra bronkopneumoni.

Hvordan manifesterer Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom er ikke alltid den samme selv i samme familie. Og det handler ikke om mangfoldet av funksjonene. Og faktum er at genene som koder for denne patologien, er i stand til å danne symptomer med ulik alvorlighetsgrad. Enkelt sagt, med en identisk "brudd" i kromosomene, vil tegnene på sykdommen hos far og sønn ha individuell farge.

Vanlige symptomer

Det kliniske bildet av sykdommen er praktisk talt ikke avhengig av dens type og inkluderer:

  • atrofi av de distale musklene, det vil si den fjerneste fra kroppen, deler av lemmene;
  • reduserte sene- og periostealreflekser;
  • en endring i følsomhet, preget av tapet, men aldri ledsaget av utseendet på en kriblende følelse eller "krypende";
  • deformasjon av muskel-skjelettsystemet - skoliose, en økning i fotens bue, etc..

Men fremdeles er det en rekke tegn som noe skiller sykdomsforløpet i de forskjellige variantene.

Første type

Charcot-Marie-Tooth sykdom av den første typen forekommer ofte i en ekstremt slettet form, der pasienter ikke føler endringer i kroppen og ikke søker medisinsk hjelp i det hele tatt. Hvis patologien manifesterer seg, skjer det i løpet av det første, maksimalt det andre tiåret av livet.

I dette tilfellet blir følgende observert:

  • smertefulle kramper i muskelmassen i underbenet, og sjelden i leggmuskelen, oftere i den fremre muskelgruppen. Slike spasmer øker etter en periode med langvarig fysisk aktivitet (turgåing, idrett, sykling);
  • endringer i gangart forbundet med en gradvis økning i muskelsvakhet. Hos barn kan det imidlertid debutere i tips;
  • deformasjon av føttene med dannelse av en høy bue av sistnevnte og tilstedeværelsen av hammerlignende fingre, som utvikler seg som et resultat av en ubalanse i tonen til flexors og extensors;
  • muskelatrofi, starter fra føttene og stiger til underbenet. Da påvirker prosessen hånden - skjelvinger vises i hendene og alvorlig svakhet i fingrene, spesielt når du prøver å utføre små bevegelser. For eksempel feste knapper, sortere grynene;
  • undertrykkelse eller fullstendig fravær av sene- og periostealreflekser, nemlig Achilles, karporadial, med intakt fra de mer proksimale deler av armer og ben. Det vil si at kneet og refleksene med biceps- og tricepsmusklene forblir intakte;
  • brudd på følsomhet i hender og føtter, uttrykt i dets gradvise tap. Dessuten starter patologien fra vibrasjons- og taktil sfærer, og sprer seg til leddsmuskel- og smerteopplevelser;
  • skoliose og kyfoskopiose;
  • tykning av nervestammene, oftest det overfladiske peronealet og det store øret.

Charcots sykdom er preget av muskelatrofi i de distale ekstremiteter. Hvis subkutant fett ikke kommer til uttrykk, er volumet av underben og lår påfallende forskjellig, og beina får utseendet til storken eller ligner en omvendt champagneflaske..

Charcot Maries nevrale amyotrofi av den første typen har atypiske former. En av dem er Rusi-Levi syndrom, der det er en uttalt skjelving når du prøver å holde hendene i en stilling og ustabilitet når du går. Dette inkluderer også sykdommen, som manifesterer seg, i tillegg til standardsymptomene, parese, hypertrofi i muskelene i underbenet, et kraftig tap av følsomhet og nattkramper i leggmusklene.

Andre type

Charcot-Marie-Tooth sykdom av den andre typen, i tillegg til et senere utbrudd, er preget av:

  • mindre uttalte endringer i følsomhet;
  • mer sjelden forekomst av deformiteter i fot og tå;
  • tilstedeværelsen av rastløse bensyndrom (det er ubehag i bena under sengetid, noe som tvinger pasienten til å bevege seg, noe som gjør tilstanden enklere);
  • ofte beholdt styrke i hånden;
  • ingen fortykning av nervestammene.

Ved Charcot-Marie-Tooth syndrom, overført gjennom X-kromosomet, kan sensorisk hørselstap (hørselstap) og forbigående encefalopati som oppstår etter trening i høyden. Det siste er preget av utseendet på symptomer 2-3 dager etter trening. Tegn på patologi er ustøhet, nedsatt tale, svelging, svakhet i de proksimale armer og ben. Vanligvis forsvinner det kliniske bildet av sykdommen på egen hånd i løpet av et par uker..

Tegn på amyotrofi av nevrale Charcot-Marie

Et karakteristisk og tidlig tegn på sykdommen er fraværet eller betydelig reduksjon i sene reflekser. Først av alt forsvinner Achilles 'reflekser, og deretter knærefleksene. I noen tilfeller kan det imidlertid være en økning i senreflekser, et patologisk symptom på Babinsky. Disse tegnene, assosiert med skade på sidekolonnene i ryggmargen, observeres bare i de tidlige stadiene eller i rudimentære former for sykdommen. Kompenserende muskelhypertrofi kan forekomme i de proksimale ekstremiteter.

Sensoriske forstyrrelser er også karakteristiske for nevral amyotrofi. I de distale ekstremiteter bestemmes hypestesi, og overfladiske typer følsomhet, hovedsakelig smerte og temperatur, lider i mye større grad. Det kan være smerter i ekstremitetene, økt følsomhet for nervestammene.

I noen tilfeller er det trofiske lidelser - ødem og cyanose i huden på ekstremitetene.

De kliniske manifestasjonene av sykdommen i noen familier kan variere. Familier beskrives der det sammen med typisk nevral amyotrofi forekom tilfeller av hypertrofisk polyneuritt. I denne forbindelse kombinerer noen forfattere disse sykdommene i en nosologisk form..

Forbindelsen mellom nevral amyotrofi og Friedreichs arvelige ataksi har gjentatte ganger blitt understreket. Familier ble observert, noen medlemmer som hadde nevral amyotrofi, andre - Friedreichs ataksi. Mellomformer mellom disse sykdommene er beskrevet; hos noen pasienter ble det typiske kliniske bildet av Friedreichs ataksi etter mange år erstattet av bildet av nevral amyotrofi, som noen forfattere vurderer til og med en mellomform mellom Friedreichs ataksi og nevrofibromatose..

Noen ganger er det en kombinasjon av nevral amyotrofi og myotonisk dystrofi.

Menn blir syke oftere enn kvinner. Sykdommen begynner vanligvis i barndommen - i andre halvdel av det første eller i første halvdel av det andre tiåret av livet. Imidlertid kan alderen ved sykdommens begynnelse variere mye i forskjellige familier, noe som gir mulighet for genetisk heterogenitet av denne sykdommen..

Forløpet av sykdommen er sakte progressivt. Det kan ta opptil 10 år eller mer mellom utbruddet av amyotrofi i øvre og nedre ekstremiteter. Noen ganger blir prosessen forverret på grunn av forskjellige eksogene farer. I noen tilfeller kan tilstanden til pasientene forbli stasjonær i lang tid..

Nevrale amyotrofi er noen ganger vanskelig å skille fra forskjellige kronisk polyneuritt, der også distal muskelatrofi blir observert. Den arvelige naturen og det progressive sykdomsforløpet taler i sin favør. Neural amyotrofi skiller seg fra Hoffmanns distale myopati ved fascikulær rykning i musklene, nedsatt følsomhet, fravær av skade på musklene i bagasjerommet og proksimale ekstremiteter, samt et elektromyografisk bilde.

Dejerine-Sott hypertrofisk interstitiell nevritt skiller seg fra nevral amyotrofi ved en betydelig fortykning (ofte nodulær) av nervestammene, ataksi, skoliose, mer grove endringer i smertefølsomhet, hyppig tilstedeværelse av pupillelidelser, nystagmus.

Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi

Generelt konsept

Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi er en kronisk sykdom i kroppen, som er en arvelig type formasjon. En karakteristisk indikator er skade på det perifere nervesystemet. Unormale prosesser manifesteres i dannelsen og endringer i strukturen i muskelsonene, for eksempel: en reduksjon i størrelsen på områdene i begynnelsen av de nedre ekstremiteter, og etter - de øvre. I kombinasjon med en anomali av denne typen, kan pasienten oppleve hypoestesi og en nedgang i refleksevnen til senene, rykninger i forskjellige deler av musklene.

Leger tyr til forskjellige alternativer for å undersøke en pasient med denne plagen, disse inkluderer: elektromyografi, elektroneurografi, genetisk testing, DNA-testing og biopsi av nerver og muskelområder. Det er ingen radikale behandlingsmetoder, men det er metoder som tar sikte på å befri en person av symptomer. Leger foreskriver en rekke vitaminkomplekser, antikolinesterasemetoder, metabolske teknikker, mikrosirkulasjonsanaloger, treningsterapi, fysioterapi, etc..

Nyttig informasjon

Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi (CMT) er inkludert i listen over kroniske sykdommer (polyneuropatier) av genetisk art, som manifesteres i økt progresjon. Det inkluderer:

  • Russi-Levy syndrom.
  • Dejerine -ottts hypertrofiske nevropati.
  • Refsums sykdom og andre mer sjeldne patologiske prosesser.

I henhold til gjennomsnittlig statistisk data oppgir forskere at nesten 83% av tilfellene er forårsaket som et resultat av en arvelig disposisjon for en person. Bivirkninger i kroppen forekommer mest hos menn, kvinner er mindre utsatt for den beskrevne sykdommen. Med henvisning til tallrik informasjon er CMT nevrale amyotrofi diagnostisert med en frekvens på to til trettiseks tilfeller per hundre tusen av verdens befolkning. Vanligvis er det av familie karakter. Imidlertid kan symptomer på klinikken uttrykkes på forskjellige måter hos medlemmer av samme familie. Samtidig observerer leger sporadiske varianter av CMT. Legepersonell bemerker et tydelig forhold til tap av koordinering ifølge Friedreich. I noen pasienter blir det i forskjellige situasjoner lagt merke til typiske symptomer på en eller annen sykdom. Noen ganger i løpet av mange år kan klinikken til en anomali erstattes av symptomer på en annen.

Patogenese av Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi

I medisin er det foreløpig ingen nøyaktig og pålitelig informasjon om opprinnelse og mekanisme av nevral amyotrofi. I følge eksperimentene ble det bare klart at i nesten 75% av pasientene med denne diagnosen som gjennomgikk genetisk rådgivning, ble det gjentatt en gjentagelse av en viss sone i det 17. kromosomet. Det er allerede kjent at sykdommen har flere grupper forårsaket av forskjellige genmutasjoner. Så for eksempel under studien av en pasient med CMT, manifestert på grunn av en mutasjon av MFN2-genproteinet, begynner utseendet på mitokondrielle partikler. Som et resultat har en person en svikt i bevegelsen av disse elementene langs aksonet.

Et stort antall former vises på grunn av skade på myelinens ytre lag av fibre. Det er mye mindre vanlig å legge merke til former med avvik fra normen til aksoner - gjenstander i aksial retning, som passerer i den sentrale delen av nervestrukturen. En unormal prosess kan påvirke tilstanden til de fremre og bakre prosessene i ryggmargen, nevronene i de fremre hornene, Gallias veier og Clarks søyler. Igjen, på grunn av problemer med den perifere seksjonen, begynner muskelsvikt å danne seg.

Variasjoner og klassifisering

I medisinens nevrologiske retning er Charcot-Marie-Tooth nevrale amyotrofi delt inn i to distinkte grupper, som klinisk er ganske like hverandre, men har en liste over funksjoner som gjør det mulig å foreta en slik skille:

  • Neural amyotrofi av type I - forårsaker en reduksjon i hastigheten på nerveimpulsledning.
  • PÅ type II - hastighet påvirkes negativt i en mindre andel, nevrittavvik manifesteres.

Hva er manifestasjonene av nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth?

Med den beskrevne sykdommen hos en person, er det første som begynner dannelsen av lignende muskelnekrose i de nedre ekstremiteter. De første manifestasjonene forekommer som regel i en alder av tjue (mye sjeldnere kan leger diagnostisere symptomer i ungdomstiden fra 16 år gammel, så vel som opp til 30 år). Slike manifestasjoner består hovedsakelig av en høy grad av tretthet i bena under et langt opphold i en oppreist stilling. Syndromet til den såkalte "trampingen" blir lagt merke til, det vil si at for at pasienten skal lindre ubehagelige sensasjoner, begynner han å gå på stedet. I noen sjeldne situasjoner manifesteres AN av en følsom forstyrrelse av de samme avdelingene, som oftest - parestesier dannes i form av krypende kryp.

Fullstendig fravær av akilles- og knesenereflekser regnes som en typisk tidlig CM. Som et resultat manifesterer pasienten et hengende hvelv, en manglende evne til å gå på hælene og en unormal gang som er lik den for en hest. Deretter øker den skadelige prosessen graden av progresjon ytterligere og påvirker muskler og flexorer. Det maksimale nivået av nekrose kan føre til en fullstendig deformasjon av bena med en høy bue, lik Friedreichs fottype. Etter hvert beveger CMT seg til de proksimale områdene, som inkluderer ben og nedre lår. Pasienten begynner å utvikle alvorlige deformasjoner: hengende føtter, ben blir uregelmessige. Da påvirkes hendene, hånden blir som en ape tass.

Det er verdt å vite at skadelige lesjoner aldri påvirker musklene i livmorhalsens omkrets, bagasjerommet og skulderområdet. I tillegg til symptomene ovenfor, kan pasienten ha følgende problemer:

  • Svak rykning.
  • Hypertrofi av kompenserende natur i muskelområdene.
  • Sensoriske forstyrrelser.
  • Muligheten for cyanose og puffiness på huden.

CMT har vanligvis en langsom symptomdebut. Det kan ta opptil ti år før den krympende prosessen utvikler seg i bena og armene. Selv med så alvorlige deformasjoner av kroppen, er pasienten i stand til å opprettholde arbeidskapasiteten i lang tid og normalt utføre forskjellige husholdningsoppgaver. Følgende faktorer kan akselerere symptomene:

  • Svelging av smittestoffer.
  • Lenge opphold i kulden.
  • Hodeskade.
  • Rygg- og ryggmargsskader.
  • Mangel på vitaminer i kroppen.

Diagnostiske alternativer

Helsepersonell for å diagnostisere Charcot-Marie-Tooth ON er avhengige av manifestasjoner som:

  • Alderen der de første tegnene på sykdommen dukket opp.
  • Standard klinisk bilde.
  • En lignende natur ødeleggelse av kroppen.
  • Langsom utvikling av atrofier.
  • Økt risiko for symptomer.

Under et besøk på et spesialistkontor vil en person gjennomgå en fullstendig undersøkelse av kroppen for å identifisere tilstedeværelsen av muskelsvakhet i føttene og bena, forandringer, fravær eller alvorlig reduksjon i nivået av refleksevner i akilles- og kneseksjonen, hypestesi. For å skille CMT fra andre nevromuskulære lidelser, lager leger en serie undersøkelser som en smittet person vil måtte gjennomgå. Disse inkluderer:

  • Elektromyografisk undersøkelse.
  • Electroneurography.
  • Analyse av blodceller for sukker, hormonelle normer og medikamenter.
  • Konsultasjon med en spesialist innen genetikk.
  • DNA-evaluering eller genomsekvensering (sistnevnte er veldig dyrt for utbredt bruk).
  • Biopsi.

Behandlingsmetoder

For tiden har leger og forskere over hele verden ikke klart å utvikle radikale alternativer for å bli kvitt den beskrevne sykdommen. Derfor brukes symptomatiske teknikker for å redusere ubehag hos personer med CMT. Pasienten får kurs for intramuskulær administrering av vitaminer fra gruppe B og E. For å øke tilstanden til trofisme brukes ATP og andre stoffer. Pasienter får foreskrevet kolinesterasehemmende medisiner, farmakologiske midler for å øke mikrosirkulasjonen, en spesiell type syrer og andre medisiner. I tillegg til forskjellige medisiner, anbefales pasienter å gjennomføre fysioterapiprosedyrer. Disse inkluderer:

  • Elektroforese - der menneskekroppen blir utsatt for elektriske signaler.
  • Amplipulsterapi.
  • Diadynamisk terapi
  • Mudterapi.
  • Ultralydbehandling.
  • Oksygenbaroterapi.
  • Hydroterapi i hydrogensulfid, sulfid, barskog, radonbad.

Av stor betydning for en persons gjenoppretting er bevaring av regelmessige motorbelastninger, forebygging av dannelse av forandringer og andre avvik..

Det er for dette man bruker treningsbehandling og massasjeøkter..

Ved akutt behov kan den ortopediske kirurgen foreskrive forskjellige ortopediske teknikker.

Up