logo

Charcot-Marie-Tooth sykdom er preget av skade på de perifere delene av nervesystemet, manifestert av atrofiske forandringer i musklene i lemmene. Det diagnostiseres oftere hos menn i alderen 15-30 år. De første tegnene inkluderer svakhet i føttens område, rask følsomhet i bena når du går. Det er vanskelig for pasienter å holde seg i stående stilling i lang tid, så de begynner å tråkke på ett sted for å redusere muskelspenninger i beina.

Karakteristisk

Neural amyotrofi, også kjent som Charcot-Marie-Tooth sykdom, er en genetisk lidelse som forårsaker svekkelse og tynning av benmuskulaturen. Atrofiske endringer i muskelvev fører til en nedgang i volumet av muskler i nedre ekstremiteter.

Charcot-Marie-Tooth sykdom er preget av skade på nerveender som overfører informasjon fra somatosensoriske reseptorer til deler av hjernen. Samtidig oppstår skade på nevronale motorveier, langs hvilke signalene overføres fra kortikale kontrollsentre til utøvende organer - skjelettmuskler.

Charcot-Marie-Tooth sykdom er arvelig (oftere i et autosomalt dominerende mønster) og regnes som nevropati (dysfunksjon i nerver) av den sensorisk-motoriske typen. Utbruddet av sykdommen kan oppstå i tidlig barndom eller senere. Utbredelsen av patologi er 1 tilfelle per 2500 personer.

Den autosomale dominerende arvtypen antyder at det eneste mangelfulle genet som overføres til barnet, blir årsaken til utviklingen av patologi. I ICD-10-listen er Charcot-Marie-Tooth sykdom oppført under koden "G60" (motor-sensorisk nevropati av arvelig genese).

Sykdomsformer skilles, under hensyntagen til arten av skader på nerveenderne som tilhører det perifere nervesystemet. Patologi av type 1 utvikler seg på grunn av demyelinisering - ødeleggelsen av myelinskjeden som dekker nervene. Normalt forbedrer myelinskjeden overføringen av nerveimpulser. Debuterer oftere i gjennomsnittlig (4-5 år) barndom, sjeldnere i ungdomstiden.

De første symptomene: svakhet i føttene, atrofiske endringer i musklene i de distale bena. Atrofiske endringer i muskelvevet i hendene utvikler seg senere. Sammen med tap av følsomhet (manglende evne til å skille temperatur, oppfatte smerte stimuli, vibrasjoner) i hender og føtter, er det en reduksjon (noen ganger tap) av senreflekser..

Type 2 Charcot-Marie-Tooth polyneuropati utvikler seg på bakgrunn av skade på aksoner - forgreninger av nevroner, gjennom hvilke kommunikasjon mellom individuelle elementer i det nevrale nettverket gjennomføres. Det er en sakte progressiv form. Innsettende symptomer kan vises hos eldre barn. I løpet av instrumentell diagnostikk avsløres relativt normale indikatorer for hastigheten på nerveimpulser.

Parallelt observeres en reduksjon i forskjellen mellom amplitudeverdiene for handlingspotensialer (eksitasjonsbølge) for sensitive nerveceller. Et annet trekk er polyfase (flerfase) handlingspotensialer i området med muskelfibre. Biopsi viser den Wallerianske aksonale degenerasjonen - prosessen med å ødelegge en del av aksonet.

Årsaker og patogenese

Hovedårsaken til utviklingen av peroneal atrofi av type 1 er duplisering (utseendet til en ekstra kopi av en kromosomseksjon) av PMP22-genet (17. kromosom) av myelinprotein i den perifere nerveskjeden. I patogenesen av Charcot-Marie-Tooth sykdom ligger nederlaget til motoriske nerveender, som er ledsaget av et brudd på reguleringen av muskelkontraksjon.

Prosessen med skade på sensoriske nerveender er involvert i patogenesen, som fører til en forstyrrelse i overføringen av informasjon fra de somatiske følsomhetsreseptorene i de perifere delene av kroppen til de tilsvarende sentrene i hjernen. Neural amyotrofi gjenspeiler degenerative, atrofiske forandringer i perifere nervefibrer og sjeldnere i ryggmargen.

symptomer

Det første symptomet på Marie-Charcot-Tooth er muskelsvakhet i området til foten og underbenet (en del av benet fra kneleddet til hælen). Muskelsvakhet ledsages av en endring i evnen til å oppfatte ytre stimuli. Pasienten mister evnen til å føle temperaturen i det ytre miljøet, vibrasjoner, smerter. Utviklingen av sykdommen ledsages av spredning av tap av følsomhet til de proksimale (lokalisert nærmere midten av kroppen) segmenter av lemmene.

Det kliniske bildet varierer betydelig. Hos noen pasienter er patologien asymptomatisk, hos andre under diagnostisk undersøkelse avsløres en reduksjon i hastigheten på ledning av nerveimpulser i muskelvev, i andre er det en betydelig begrensning av motorisk aktivitet assosiert med muskelatrofi og svakhet. Symptomer som er typiske for Charcot-Marie-Tooth sykdom:

  1. Atrofiske forandringer i musklene i ekstremitetene, hovedsakelig i vevet i peroneal og distale (distale fra sentrum, terminale) muskler. På grunn av atrofi av muskelvevet i underbenet, ligner underekstremitet på bena på en stork eller en opp-ned champagneflaske.
  2. Muskelsvakhet i de berørte leggesegmentene. Pasienten har vanskeligheter med å bøye ankelen for å heve det distale segmentet av foten.
  3. Muskelsvakhet i de berørte armsegmentene. Det siste symptomet som indikerer utviklingen av patologien.

Med et mildt forløp kan enkelttegn observeres, for eksempel den særegne formen på tærne, som ligner en hammer, eller høy fotstigning. Vanligvis er symptomene hos menn mer uttalte. Kvinner har ofte ingen symptomer. Charcot-Marie-Tooth syndrom i de innledende stadiene kan inneholde tegn: smertefulle sensasjoner av akutt art i musklene, parestesi (en spontant oppstått brennende følelse, prikkende følelse, krypende kryp). Andre tegn på CMT hos barn og voksne:

  • Sagging føtter. Pasientfoto viser tydelig at forfoten henger seg ned på grunn av svekkelse i musklene når benet løftes. Pasienten kan ikke uavhengig løfte fremre del av foten høyere.
  • Ganglidelse som er karakterisert som stokkende, sakte gangart. Pasienten berører overflaten han går med tå når han går. For å forhindre skrubber på overflaten, blir pasientene tvunget til å heve bena høyt når de går.
  • Dinglende fot med en betydelig spredning av atrofiske prosesser.
  • Friedreichs fot (interdigital tilbaketrekning, høye bue, hammerformede fingre).

Charcot-Marie-Tooth syndrom inkluderer symptomer: nedsatt følsomhet i de distale segmentene i lemmene, muskelkramper i underarmen og leggmuskulaturen. Et typisk tegn på sene stadier (10-15 år etter sykdomsutbruddet) er et brudd på fine motoriske ferdigheter i hendene, som er ledsaget av skrivefunksjon.

Pasienten kan ikke holde i håndtaket, knappen eller løsne knappene på klærne. Mindre hyppig observerte vegetative trofiske forstyrrelser i form av hyperemi (rødhet i huden) og økt svette i hender og føtter. Pasienter får ofte diagnosen brudd på fotbenene og forstuvninger i leddbånd, sener i ankelen..

diagnostikk

Diagnostikk er basert på kliniske funn og historie. Lignende tilfeller er oftere nevnt i familiehistorien. Den viktigste instrumentelle metoden for å diagnostisere Charcot-Marie-Tooth sykdom er elektromyografi (studie av ledning av bioelektriske impulser ved muskelstrukturer). Diagnostiske kriterier:

  1. Muskelsvakhet i distale armer og ben.
  2. Tidlig utbrudd av sykdommen (i barndom, ungdom). Hvis patologien debuterer i begynnelsen, er et alvorlig forløp karakteristisk, noe som ofte fører til funksjonshemming.
  3. Tilstedeværelsen av lignende symptomer hos nære slektninger.
  4. Tilstedeværelsen av deformiteter i området med tærne og vristen.
  5. Noen ganger smertefulle følelser ved palpasjon av de neurovaskulære buntene.

Diagnosen kan bekreftes ved resultatet av genetisk analyse, som indikerer tilstedeværelsen av en kromosomal mutasjon. Under nevroimaging (MR, CT) identifiseres områder med demyelinisering (remyelinisering) i regionen med perifere nerver. Basert på resultatene fra en diagnostisk undersøkelse, foreskriver legen behandling for Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Behandling

Charcots sykdom Marie Tooth behandles på grunnlag av utviklede kliniske retningslinjer. Det er ingen metoder for etiotropisk terapi (rettet mot å eliminere årsakene til sykdommen). Behandling for Charcots Marie Tooth-sykdom er palliativ, rettet mot å stoppe symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Behandling kan ikke stoppe progresjonen av nevral amyotrofi.

Bruk av ortoser (medisinsk utstyr designet for å endre de strukturelle og funksjonelle egenskapene til det nevromuskulære apparatet), fysioterapi, ergoterapi og psykoterapi bidrar til forbedring av sosial tilpasning og pasientens livskvalitet. Vanligvis bruker pasienter splint for å støtte den dinglende foten.

Noen ganger utføres kirurgi for å stabilisere fotens plassering. Behandling av Charcot-Marie-Tooth patologi innebærer regelmessig, dosert fysisk aktivitet og massasje, inkludert klassisk manuell, maskinvare og punktmassasje. Terapeutiske øvelser bidrar til å redusere muskelsvakhet og opprettholde fysisk aktivitet.

Charcot-Marie-Tooth sykdom er arvelig, i likhet med von Willebrand-Diana sykdom (arvelig blodpatologi preget av forekomst av spontan blødning som hemofili), for å effektivt behandle den, foreskrives komplekse tiltak, som medisinbehandling, fysioterapi, balneoterapi (helende sjeler og bad), gjørme terapi.

For å forbedre trofisme (ernæring) av muskel- og nervevæv, stimulere metabolske prosesser, foreskrive medikamenter: Cocarboxylase, ATP, Riboxin (deltar i metabolismen av purinnukleotider som er nødvendige for normale muskelkontraksjoner), Cerebrolysin (har en nootropisk effekt), Metionin (regulerer lipidmetabolismen).

For å forbedre mikrosirkulasjonen i blodet, vises medisiner Pentoxifylline, Nicotinic acid. Korrigering av ledning av impulser i muskelvev utføres ved bruk av medikamentet Proserin (kolinesteraseinhibitor). Et omfattende medikamentelt behandlingsprogram inkluderer å ta vitaminer fra gruppe B, A, C, E.

For å forhindre deformasjon av føttene, bruker de komfortable sko som ikke klemmer benet og ikke hindrer bevegelse. Hjelpeforstyrrelser korrigeres med seler som AFOs (fotleder i ankelen). Slike enheter hjelper til med å kontrollere bevegelsen i bena og ankelleddet, sørge for å opprettholde balansen..

Bruk av ortoser er assosiert med langvarig fysisk aktivitet, forebygging av fall og skader og evnen til egenomsorg. Ortoser støtter foten i en fysiologisk stilling. Pasienter som jevnlig bruker ortoser, beveger seg uavhengig, trenger ikke hjelp utenfra.

Prognose

Charcot-Marie-Tooth sykdom påvirker ikke forventet levealder, pasienter lever så lenge deres generelle helse tillater det. Prognosen for nevral amyotrofi er relativt gunstig, riktig terapi forbedrer pasientens motoriske funksjoner og forhindrer utvikling av komplikasjoner (tap av evnen til å bevege seg uavhengig, ta vare på seg selv, spise, skrive).

Pasienter anbefales å unngå overdreven fysisk anstrengelse, noe som provoserer en økning i symptomatiske manifestasjoner. Doserte idretter er nyttige - turgåing, pilates, svømming, sykling. Det er nødvendig å organisere et riktig kosthold rikt på vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer.

Det er viktig for pasienten å overvåke kroppsvektindikatorer. Overvekt er assosiert med ekstra belastning på svekkede muskler, smerter i bena og korsryggen. Diagnostisk undersøkelse av familiemedlemmer til pasienter med diagnostisert CMT blir utført for å identifisere bærere av genmutasjoner for den påfølgende utnevnelsen av rettidig behandling.

Charcot-Marie-Tooth sykdom refererer til arvelige patologier som påvirker perifere nerver. Nevrell amyotrofi fører til en sensorisk lidelse i de distale segmentene i lemmene og nedsatt motorisk aktivitet.

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)

Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom?

Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), også kjent som arvelig motorisk og sensorisk nevropati, er en gruppe arvelige tilstander som forårsaker skade på perifere nerver (nevropati).

Perifere nerver er lokalisert utenfor det viktigste sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg). De kontrollerer muskler og overfører sanselig informasjon som berøring fra lemmene til hjernen..

Personer med arvelig motorisk sensorisk nevropati har:

  • motoriske symptomer som muskelsvakhet, vanskelig ganglag og vridde fingre;
  • sensoriske symptomer som nummenhet eller smerte.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom begynner vanligvis i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder. Charcot-Marie-Tooth sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene gradvis forverres når følelsen og motoriske nerver forverres.

Hvor vanlig er CMT?

CMT er en av de vanligste arvelige tilstandene som påvirker perifere nerver. I Europa anslås det at Charcot-Marie-Tooth sykdom rammer opptil 1 av hver 2500 mennesker.

Arvelig motorisk sensorisk nevropati påvirker både kvinner og menn likt. Tilstanden rammer også mennesker med alle etniske bakgrunner.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom

Alvorlighetsgraden av symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom kan variere fra person til person, selv blant pårørende med tilstanden. Det er flere forskjellige typer CMT. Symptomene på hver type kan også variere, også innenfor samme type, så vel som:

  • alder hvor symptomene først vises;
  • hvor raskt symptomene utvikler seg;
  • hvor alvorlige er symptomene.

Tidlige symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene gradvis blir verre over tid. Derfor kan det være vanskelig å oppdage tidlige symptomer hos barn med CMT..

Tegn og symptomer som indikerer at et barn har CMT inkluderer:

  • uvanlig vanskelig gang og hyppige ulykker;
  • Vanskeligheter med å gå fordi de kan ha problemer med å få føttene fra bakken
  • barnet kan ha tær som faller frem når man løfter bena.

Vanlige symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom

CMT-symptomer vises vanligvis før en person er 20 år gammel. Symptomer kan bli tydeligere etter puberteten (når barnet blir en seksuelt utviklet voksen) og kroppen er fullt utviklet. Imidlertid kan symptomer på sykdommen begynne når som helst, selv når en person er over 70 år.

Vanlige symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer:

  • muskelsvakhet i bena, anklene og tærne;
  • bena er veldig bøyde, noe som kan gjøre ankelen ustabil eller omvendt føre til flate føtter;
  • vridde fingre, ofte kalt "hammerfingre" (se bilde);
  • problemer med å bruke ankelmuskelen;
  • vanskelig eller høyere enn vanlig trinn;
  • mangel på følelse i armer og ben.

Hvis du har arvelig motor-sensorisk nevropati, kan du også utvikle en karakteristisk benform som ligner en omvendt champagneflaske. Vanligvis beholder lårmusklene sin normale form og volumetriske muskelmasse, men benet under kneet kan bli veldig tynt (tynt).

Symptomer på progressiv CMT

Når CMT utvikler seg, vil muskelsvakhet og nummenhet påvirke armer og hender. Dette kan føre til problemer med både manuell fingerferdighet og håndstyrke, noe som gjør det vanskelig å fullføre oppgaver som å knappe en skjorte eller i noen tilfeller ikke gjøre det i det hele tatt..

Problemer med gange og holdning kan legge unødig stress på kroppen, noe som kan føre til smerter i muskler og ledd. Mindre ofte kan skadede nerver også forårsake smerter, kjent som nevropatiske smerter.

Mobilitet og gangproblemer har en tendens til å bli verre med alderen. Eldre med Charcot-Marie-Tooth sykdom har større sannsynlighet for å trenge ganghjelp for å komme seg rundt.

Årsaker til Charcot-Marie-Tooth sykdom

For å forstå årsakene til Charcot-Marie-Tooth sykdom, er det nyttig å først forstå hvordan perifere nerver fungerer..

Perifere nerver

Perifere nerver er et nettverk av nerver som strekker seg fra hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) og fører impulser til og fra resten av kroppen, for eksempel lemmer og organer. Perifere nerver er ansvarlige for følelser og kroppsbevegelser.

Den perifere nerven er som en elektrisk kabel, som består av to deler: en akson og en myelinskjede.

  • Axonet er som ledninger i en elektrisk kabel. Det er den delen av nerven som bærer elektrisk informasjon mellom hjernen og lemmene..
  • Myelinskjeden fungerer som isolasjon for den elektriske kabelen. Det er viklet rundt aksonet for å beskytte det og sikre at det elektriske signalet ikke blir forstyrret.

Nerveskade

I noen typer CMT forårsaker mangelfulle gener (enheter av genetisk materiale) ødeleggelse av myelinskjeden. Uten beskyttelse av myelinskjeden, er aksonene skadet, og musklene og sansene mottar ikke lenger de riktige meldingene fra hjernen. Dette fører til muskelsvakhet og nummenhet..

I andre typer CMT påvirker mangelfulle gener aksoner direkte. På grunn av defekte gener overfører ikke aksoner elektriske signaler med riktig styrke, noe som forårsaker utilstrekkelig stimulering av muskler og sanser. Igjen fører dette til symptomer på muskelsvakhet og nummenhet..

CMT genetikk

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig (genetisk) sykdom forårsaket av muterte (endrede) gener som er arvet fra foreldrene. De involverte genene produserer proteiner som påvirker enten den perifere nerveakson eller myelinskjeden.

Det er ikke et enkelt mutert gen som forårsaker CMT. Mange typer CMT er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner.

CMT er en uvanlig genetisk lidelse fordi muterte gener kan arves på flere forskjellige måter. Disse metodene er beskrevet nedenfor.

Autosomal dominerende arv

Autosomal dominerende arv fra Charcot-Marie-Tooth sykdom oppstår når en kopi av et mutant gen er tilstrekkelig til å forårsake tilstanden. Hvis en av foreldrene har det mangelfulle genet, er det en sjanse for at tilstanden blir gitt videre til noen av barna deres..

Autosomal recessiv arv

Autosomal recessiv arv av Charcot-Marie-Tooth sykdom oppstår når to mangelfulle gener kommer inn i bildet. Det vil si at en kopi av det defekte genet arves fra hver av foreldrene. Siden foreldre bare har en kopi av dette genet, blir de kanskje ikke syke..

Hvis både du og partneren din er bærere av det autosomale recessive CMT-genet:

  • sjansen for at barnet ditt skal utvikle CMT er 1 av 4
  • det er en 1 til 2-sjanse for at de vil arve et av de defekte genene og bli en bærer (selv om de ikke vil ha noen symptomer på CMT)
  • Det er en sjanse for at de får et par sunne gener

Med mindre du har et autosomalt resessivt gen og partneren din ikke har det, vil ikke barnet ditt utvikle CMT. Imidlertid er det en mulighet for at barnet får et mangelfullt gen.

X-knyttet arv

I X-koblet arv er det muterte genet lokalisert på X-kromosomet og føres fra mor til barn. Kromosomer - delene av kroppens celler som bærer gener.

Hannene har XY-sexkromosomer. De får et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far. Kvinner har XX-kromosomer. De får ett X-kromosom fra sin mor og et annet X-kromosom fra sin far..

En kvinne med et mangelfullt X-kromosom (bærerkvinne) kan ha ingen eller milde symptomer fordi et annet sunt X-kromosom kan motvirke effekten av den mangelfulle. Noen kvinner kan imidlertid lide like alvorlig som menn. Det er 50% sjanse for at en kvinnelig bærer vil overføre det mangelfulle genet til sønnen, som deretter vil utvikle CMT.

Hvis en bærende kvinne overfører det mangelfulle genet til datteren, kan datteren ikke vise symptomer, eller hun kan være mildt påvirket eller like hardt rammet som mennene. Selv om en datter er asymptomatisk, kan hun imidlertid gi genet videre til barna sine, og dermed kan Charcot-Marie-Tooth sykdom gå glipp av en generasjon. Hvis bare døtre blir født til en kvinne med et mangelfullt X-kromosom, kan sykdommen savne en hel generasjon til et av barnebarna hennes arver det..

Typer Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det er mange forskjellige typer CMT, som alle er forårsaket av forskjellige mutasjoner (forandringer) i gener. Mer enn 50 forskjellige gener er foreløpig kjent for å forårsake CMT, og mange andre er fremdeles ukjente. De vanligste typene av CMT er beskrevet nedenfor.

  1. CMT 1: Forårsaket av mangelfulle gener som er involvert i produksjonen av myelinskjeden. Mangler fører til at myelinskjeden sakte brytes ned. CMT 1 er den vanligste typen Charcot-Marie-Tooth sykdom, og står for omtrent en tredjedel av tilfellene.
  2. CMT 2: Forårsaket av defekter i aksonet. Det er mindre vanlig enn den første typen, og står for omtrent en av seks tilfeller.
  3. CMT 3, også kjent som Dejerine-Sott sykdom, er en sjelden og alvorlig type Charcot-Marie-Tooth sykdom som påvirker myelinskjeden. Det er preget av ekstrem muskelsvakhet og sanseproblemer. I motsetning til mange andre typer sykdommer, begynner symptomer vanligvis i tidlig barndom.
  4. CMT 4 er en annen sjelden type sykdom som også påvirker myelinskjeden. Som med CMT 3, begynner CMT 4-symptomer vanligvis i barndommen, og mange mennesker med CMT klarer ikke å gå.
  5. CMT X er en type CMT forårsaket av en mutasjon på 'x' kromosomet, som er et av kromosomene som bestemmer en persons kjønn. CMT X er mer vanlig hos menn enn kvinner og anslås å være omtrent 1 av 10 tilfeller.

diagnostikk

I de tidlige stadiene av diagnosen Charcot-Marie-Tooth sykdom, vil legen din spørre deg om symptomene dine, og om familien har noen historie med CMT.

Fysisk undersøkelse

Etter at legen din ber deg om symptomene og familiehistorien, vil de gjøre en fysisk undersøkelse. Under undersøkelsen vil den behandlende legen se etter bevis for tilstanden, for eksempel:

  • muskel svakhet;
  • nedsatt muskel tone;
  • deformiteter i foten, for eksempel høye buer eller flate føtter.

Ytterligere undersøkelser

Hvis det er mistanke om Charcot-Marie-Tooth sykdom, kan du bli henvist til en nevrolog (en lege som spesialiserer seg på å behandle tilstander i nervesystemet) for ytterligere evaluering.

Nerveledningstest

En nerveledningstest måler styrken og hastigheten til signaler som sendes gjennom perifere nerver (nettverket av nerver som reiser fra hjernen og ryggmargen til resten av kroppen (lemmer og organer)).

Elektroder (små metallskiver) plasseres på huden og frigjør en liten elektrisk strøm som stimulerer nervene. Deretter måles hastigheten og styrken til nervesignalet. Et uvanlig tregt eller svakt signal kan indikere Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Elektromyografi (EMG)

Elektromyografi (EMG) bruker en liten nålelektrode som er plassert i huden for å måle musklenes elektriske aktivitet. Enkelte typer CMT forårsaker karakteristiske endringer i mønsteret av elektrisk aktivitet som kan oppdages av EMG.

EMG-biopsi

En nervebiopsi er en mindre kirurgisk prosedyre der en liten prøve av en perifer nerve blir fjernet fra benet for undersøkelse på et laboratorium. CMT kan forårsake fysiske endringer i form av nerven som bare kan sees under et mikroskop.

Biopsien gjøres under lokalbedøvelse slik at du ikke føler smerter.

Genetisk testing

Genetisk testing innebærer å ta en blodprøve og teste for mangelfulle gener (enheter av genetisk materiale) som er kjent for å forårsake sykdom. Mer enn 50 slike gener er hittil oppdaget.

Anslagsvis 70% av personer med CMT kan bekrefte diagnosen sin med gentesting og finne ut nøyaktig hvilken type CMT de har. For andre kan genetisk testing være unøyaktig fordi et annet uidentifisert gen kan være involvert i sykdommen..

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Behandling for Charcot-Marie-Tooth sykdom er basert på rehabiliteringsmetoder for å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine, og kirurgi for å korrigere eventuelle beindeformiteter som føtter.

Fordi CMT er en progressiv sykdom (den blir verre med tiden), må du vurderes regelmessig for å se etter nye endringer i tilstanden. Hvor ofte du blir testet vil avhenge av hvilken type CMT du har og alvorlighetsgraden av symptomene dine..

Behandlingsprogrammet ditt kan ha flere helsepersonell som jobber sammen i et tverrfaglig team. Du vil vanligvis ha en lege som koordinerer behandlingsprogrammet ditt og sørger for at alle aspekter av tilstanden blir nøye overvåket og behandlet etter behov..

fysioterapi

Fysioterapi er en av de viktigste behandlingene for å lindre CMT-symptomer og bremse progresjonen av tilstanden..

Fysioterapi bruker ofte fysiske teknikker som massasje og manipulasjon for å fremme utvinning og velvære. Dette er vanligvis lavpåvirkede øvelser som:

  • strekking;
  • bading,
  • moderat styrketrening.

Ergoterapi

Ergoterapi innebærer å identifisere problemområder i dagliglivet, for eksempel påkledning, og deretter utvikle praktiske løsninger.

Ergoterapi vil være svært nyttig hvis muskelsvakhet i armer og hender gjør det vanskelig å utføre daglige oppgaver som påkledning eller skriving.

En profesjonell terapeut vil lære deg hvordan du bruker adaptive hjelpemidler for å kompensere for vansker, for eksempel klær med festemidler i stedet for knapper..

ortoser

Ortoser er enheter som bæres inne i skoen eller på føttene for å forbedre styrke og funksjonalitet i lemmene eller for korrekt gang.

Det er flere forskjellige typer ortoser, inkludert:

  • innleggssåler i sko;
  • skreddersydde sko som støtter anklene;
  • ankel- eller benstiver.

I de mest alvorlige tilfellene kan noen med CMT trenge rullestol. Imidlertid antas færre enn 1 av 20 personer som trenger rullestol.

Smertekontroll

Det er to typer smerter assosiert med CMT:

  • leddsmerter og muskelsmerter - forårsaket av belastningen som CMT har på kroppen;
  • nevropatiske smerter - forårsaket av nerveskader.

Leddsmerter og muskelsmerter

Leddsmerter og muskelsmerter kan vanligvis kontrolleres ved å ta ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs) som ibuprofen.

Nevropatiske smerter

Nevropatiske smerter kan behandles med medisiner som kalles trisykliske antidepressiva (TCAs). Som navnet antyder, ble TCAer opprinnelig utviklet for å behandle depresjon, men de har også behandlet noen tilfeller av nevropatiske smerter..

Vanlige bivirkninger av TCAer inkluderer:

  • tørr i munnen;
  • forstoppelse (manglende evne til å tømme tarmen);
  • svette,
  • problemer med vannlating;
  • svak uskarphet i synet;
  • døsighet.

Disse bivirkningene bør avta om 7-10 dager når kroppen blir vant til medisinen.

I tillegg kan du få forskrevet et krampestillende middel (et stoff som ofte brukes for å forhindre anfall) som karbamazepin, gabapentin eller pregabalin. De brukes ofte til å behandle andre tilstander som forårsaker nevropati fordi de roer nerveimpulser og hjelper til med å lindre smerter.

I noen tilfeller kan krampestillende midler forårsake flere bivirkninger, for eksempel:

Kirurgi

Hvis Charcot-Marie-Tooth sykdom forårsaker betydelige misdannelser i bena og forårsaker smerte, kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere dem. Det er tre viktigste kirurgiske metoder for å korrigere misdannelser. Dvs:

  1. osteotomi;
  2. arthrodesis;
  3. plantar fascia utgivelse.

Disse er beskrevet mer detaljert nedenfor..

osteotomi

Osteotomi er en kirurgisk prosedyre som brukes for å korrigere alvorlig flathet i bena. Det gjøres et snitt i benet, og kirurgen fjerner eller omplasserer beinene i benet for å korrigere formen.

Etter operasjonen må benet (eller føttene) holdes i et støpeskilt i flere uker til beinene leges.

artrodese

Leddgikt kan også brukes til å korrigere flate føtter samt for å lindre leddsmerter og hældeformiteter. Det innebærer fusjon av tre hovedledd på baksiden av bena for å styrke bena, rette formen og lindre smerter.

Etter operasjonen vil benet (eller foten) bli plassert i et støp (et hardt dekke, vanligvis laget av støpt) og ingen vekt blir overført til benet i 6 uker. I løpet av denne tiden må du bruke krykker eller rullestol.

Etter at du kan forskyve vekten på bena, må du bruke rollelisten i ytterligere 6 uker (totalt 12 uker). Det kan imidlertid ta opptil 10 måneder å komme seg helt etter operasjonen..

Slipper plantar fascia

Plantar fascia release er en kirurgisk prosedyre som brukes for å lindre vedvarende hælsmerter forårsaket av betente sener. Sener - hvite fibrøse ledninger som kobler bein til muskler.

Under inngrepet fjernes en del av senen, og den gjenværende senen flyttes og leges. Etter det må du bruke en rollebesetning i 3 uker, og i løpet av denne tiden kan du ikke skifte vekt til bena.

Komplikasjoner av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom kan forårsake en rekke ekstra helsekomplikasjoner som kan påvirke din generelle livsstil.

Arbeidspusten

I sjeldne tilfeller påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdom nervene som kontrollerer mellomgulvet (muskelen som brukes til å puste). Dette kan føre til pustevansker. For eksempel kan du alltid føle at du kveler..

Rapporter alltid puste-relaterte symptomer til legen din så snart som mulig, fordi alle problemer med pusteevnen din krever umiddelbar behandling.

Hvis du har problemer med å puste, kan det hende du får foreskrevet bronkodilatorer, noe som kan hjelpe med å puste ved å utvide luftveiene.

Hvis du er overvektig eller overvektig, kan du prøve å gå ned i vekt. Å oppnå en sunn vekt vil redusere stresset på mellomgulvet og gjøre pusten lettere.

Depresjon

Å leve med en langvarig (kronisk) tilstand som du vet vil bli verre, kan legge press på personen. Det kan føre til depresjon..

Hvis du har følt deg uvel den siste måneden og ikke har glede deg over det du tidligere likte, kan du være deprimert.

Å omgås andre mennesker med CMT kan redusere følelser av isolasjon og stress.

Prognose

Charcot-Marie-Tooth sykdom forårsaker nerveskader, noe som kan føre til lem deformiteter som:

CMT kan også forårsake problemer med manuell fingerferdighet. Personer som lever med denne tilstanden kan ha problemer med å utføre daglige gjøremål som å åpne bokser, skrive inn eller plukke opp gjenstander.

Det er foreløpig ingen kur mot arvelig motorisk sensorisk nevropati. Imidlertid kan en rekke behandlinger bidra til å lindre symptomer, hjelpe mobilitet og øke uavhengighet og livskvalitet for personer med denne tilstanden (se behandlingsdel).

Sykdommen er ikke livstruende, og de fleste med sykdommen har samme forventet levealder som noen som ikke gjør det..

Amyotrofi nevrale Charcot-Marie

Neural Charcot-Marie amyotrofi (peroneal muskelatrofi) ?? det er en langsomt progressiv sykdom, hvor hovedsymptomet er muskelatrofi i distale deler av nedre ekstremiteter.

Arvelig sykdom. Grunnleggende transmisjonstype ?? autosomalt dominerende (med omtrent 83% penetrans av det patologiske genet), sjeldnere ?? autosomal recessiv.

Det morfologiske grunnlaget for sykdommen dannes av degenerative forandringer hovedsakelig i perifere nerver og nerverøtter, både når det gjelder aksiale sylindere og myelinskjede. Noen ganger er det hypertrofiske fenomener i det interstitielle vevet. Endringer i muskler er overveiende neurogene, atrofi av visse grupper av muskelfibre bemerkes; det er ingen strukturelle endringer i ikke-atrofiserte muskelfibre. Når sykdommen utvikler seg, vises hyperplasi av det interstitielle bindevevet, endringer i muskelfibre ?? deres hyalinisering, sentral forskyvning av sarcolemma kjerner, hypertrofi av noen fibre. I de senere stadier av sykdommen bemerkes hyalin degenerasjon, nedbrytning av muskelfibre. Sammen med dette ble det i en rekke tilfeller notert forandringer i ryggmargen. De består av atrofi av cellene i de fremre hornene, hovedsakelig i lumbal- og livmorhalsdelene i ryggmargen, og varierende grad av skade på ledende systemer, karakteristisk for Friedreichs arvelige ataksi.

Det kliniske bildet. Hovedsymptomet på sykdommen er amyotrofi, som begynner symmetrisk fra de distale delene av de nedre ekstremiteter. For det første påvirkes ekstensorene og bortførerne av foten, som et resultat av at foten henger ned, dukker det opp et karakteristisk ganglag ?? steppage (fra den engelske steppere ?? arbeidshesten). Fotens flexorer og adduktorer påvirkes senere. Atrofi av musklene i foten fører til klo-lignende plassering av tærne og deformitet i foten, som minner om Friedreichs fot. Den amyotrofiske prosessen sprer seg gradvis til mer proksimale deler. I de aller fleste tilfeller forblir imidlertid de proksimale ekstremiteter intakte; prosessen gjelder heller ikke musklene i bagasjerommet, nakken og hodet. Med atrofi av alle musklene i underbenet dannes en dinglende fot. På dette stadiet av sykdommen bemerkes ofte symptomet på "tråkking", når pasienter i stående stilling stadig skifter fra fot til fot. Muskelsvinn kan strekke seg til de nedre lårene. Formen på benet i disse tilfellene ligner en veltet flaske. Som regel sprer atrofi seg etter noen år til overekstremitetene. De små musklene i hånden påvirkes først og fremst, som et resultat av at hånden har formen som en "ape tass". Da er musklene i underarmen involvert i prosessen. Skuldermusklene er mye mindre berørt. Oppmerksomhet rettes mot det faktum at til tross for uttalt muskelatrofi, kan pasienter opprettholde arbeidsevnen i lang tid. Med nevral amyotrofi observeres ofte mild fascikulær rykning i musklene i lemmene. En elektromyografisk studie avslører tegn på nevrittiske, anterior-nevrale og suprasegmentale typer muskelelektrogeneseforstyrrelser.

Et karakteristisk og tidlig tegn på sykdommen er fraværet eller betydelig reduksjon i sene reflekser. Først av alt forsvinner Achilles 'reflekser, og deretter knærefleksene. I noen tilfeller kan det imidlertid være en økning i senreflekser, et patologisk symptom på Babinsky. Disse tegnene, assosiert med skade på sidekolonnene i ryggmargen, observeres bare i de tidlige stadiene eller i rudimentære former for sykdommen. Kompenserende muskelhypertrofi kan forekomme i de proksimale ekstremiteter.

Sensoriske forstyrrelser er også karakteristiske for nevral amyotrofi. I de distale ekstremiteter bestemmes hypestesi, og overfladiske typer følsomhet, hovedsakelig smerte og temperatur, lider i mye større grad. Det kan være smerter i ekstremitetene, økt følsomhet for nervestammene.

I noen tilfeller forekommer trofiske lidelser ?? ødem og cyanose i huden på lemmene.

De kliniske manifestasjonene av sykdommen i noen familier kan variere. Familier beskrives der det sammen med typisk nevral amyotrofi forekom tilfeller av hypertrofisk polyneuritt. I denne forbindelse kombinerer noen forfattere disse sykdommene i en nosologisk form..

Forbindelsen mellom nevral amyotrofi og Friedreichs arvelige ataksi har gjentatte ganger blitt understreket. Ble observert familier, noen av medlemmene hadde nevral amyotrofi, andre ?? Friedreichs ataksi. Mellomformer mellom disse sykdommene er beskrevet; hos noen pasienter ble det typiske kliniske bildet av Friedreichs ataksi etter mange år erstattet av bildet av nevral amyotrofi, som noen forfattere vurderer til og med en mellomform mellom Friedreichs ataksi og nevrofibromatose.

Noen ganger er det en kombinasjon av nevral amyotrofi og myotonisk dystrofi.

Menn blir syke oftere enn kvinner. Begynner sykdommen vanligvis i barndommen ?? i andre halvdel av det første eller i første halvdel av det andre tiåret av livet. Imidlertid kan alderen ved sykdommens begynnelse variere mye i forskjellige familier, noe som gir mulighet for genetisk heterogenitet av denne sykdommen..

Forløpet av sykdommen ?? sakte progressivt. Det kan ta opptil 10 år eller mer mellom utbruddet av amyotrofi i øvre og nedre ekstremiteter. Noen ganger blir prosessen forverret på grunn av forskjellige eksogene farer. I noen tilfeller kan tilstanden til pasientene forbli stasjonær i lang tid..

Nevrale amyotrofi er noen ganger vanskelig å skille fra forskjellige kronisk polyneuritt, der også distal muskelatrofi blir observert. Den arvelige naturen og det progressive sykdomsforløpet taler i sin favør. Neural amyotrofi skiller seg fra Hoffmanns distale myopati ved fascikulær rykning i musklene, nedsatt følsomhet, fravær av skade på musklene i bagasjerommet og proksimale ekstremiteter, samt et elektromyografisk bilde.

Dejerines hypertrofiske interstitielle nevritt ?? Sotta skiller seg fra nevral amyotrofi ved en betydelig fortykning (ofte nodulær) av nervestammene, ataksi, skoliose, mer alvorlige endringer i smertefølsomhet, hyppig tilstedeværelse av pupillelidelser, nystagmus.

Behandling er symptomatisk. Antikolinesterase medisiner, B-vitaminer, ATP, gjentatte blodoverføringer av samme gruppe, fysioterapi, massasje og lett gymnastikk. Behandling bør gjentas kurs. For hengende føtter er ortopedisk hjelp indikert (spesielle sko, i alvorlige tilfeller, tenotomi).

Riktig valg av et yrke som ikke er assosiert med stor fysisk tretthet spiller en vesentlig rolle..

Pasienter bør avstå fra fødsel, siden risikoen for å få et sykt barn er 50%.

AMYOTROPHY NONVRAL SHARKO-MARI og andre artikler om emnet nevrologi.

Charcot-Marie-Tooth sykdom Charcot-Marie-Tooth sykdom, arvelig motor-sensorisk nevropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tooth nevropati, CMT, nevral amyotrofi

Charcot-Marie-Tooth sykdom Charcot-Marie-Tooth sykdom, arvelig motor-sensorisk nevropati type I, arvelig Charcot-Marie-Tooth nevropati, CMT, nevral amyotrofi

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Behandling foreskrives først etter bekreftelse av diagnosen av en spesialistlege. Dosert treningsterapi og massasje, ortopediske tiltak, vitaminpreparater, nevrotrofe midler som forbedrer mikrosirkulasjonen, antikolinesterase-medisiner vises..

Essensielle medisiner

Det er kontraindikasjoner. Spesialkonsultasjon kreves.

  • Natriumadenosintrifosfat (et middel som forbedrer stoffskifte og energiforsyning til vev). Doseringsregime: intramuskulært, i løpet av de første 2-3 dagene, administreres 1 ml av en 1% oppløsning en gang om dagen, de følgende dager, 2 ganger om dagen eller 2 ml av en 1% oppløsning en gang om dagen. For behandlingsforløpet - 30-40 injeksjoner.
  • Pentoxifylline (et middel som forbedrer mikrosirkulasjonen). Doseringsregime: muntlig, svelge hele, under eller rett etter et måltid, drikke mye vann, i en dose på 100 mg 3 ganger om dagen, etterfulgt av en sakte økning i dosen til 200 mg 2-3 ganger om dagen.
  • Milgamma (et kompleks av B-vitaminer). Doseringsregime: terapi begynner med 2 ml intramuskulært 1 r / d i 5-10 dager. Vedlikeholdsterapi - 2 ml / m to eller tre ganger i uken.
  • Methandrostenolone (anabole steroider). Doseringsregime: inne, før måltider i en dose på 0,005-0,01 g 1-2 ganger om dagen. Behandlingsforløpet hos voksne varer 4-8 uker. Pauser mellom kursene 4-8 uker.
  • Cerebrolysin (nootropic). Doseringsregime: brukes parenteralt i form av intramuskulære injeksjoner (opptil 5 ml) og intravenøse injeksjoner (opptil 10 ml). Legemidlet i en dose fra 10 til 50 ml anbefales kun å gis ved langsomme, intravenøse infusjoner etter fortynning med standard infusjonsløsninger. Varigheten av infusjonen er 15 til 60 minutter. Det administreres parenteralt i en dose fra 5 til 30 ml / dag. Det anbefalte optimale behandlingsforløpet er daglige injeksjoner i 10-20 dager.
  • Galantamin (antikolinesterase middel). Doseringsregime: inni den daglige dosen for voksne er 10-40 mg i 2-4 doser.

Former av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det er mange former for Charcot-Marie-Tooth sykdom, inkludert CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX. CMT1, forårsaket av abnormiteter i myelinskjeden, er av tre hovedtyper. CMT1A er en autosomal dominerende lidelse som er resultat av en duplisering av et gen på kromosom 17, som inneholder instruksjoner for produksjon av det perifere myelin-22-proteinet (PMP-22). PMP-22-proteinet er en kritisk komponent i myelinskjeden. Overekspresjon av dette genet forårsaker abnormiteter i strukturen og funksjonen til myelinskjeden. Pasienter opplever svakhet og muskelatrofi i nedre ekstremiteter fra ungdomstiden; senere opplever de håndsvakhet og sansetap. Interessant nok er en annen nevropati enn CMT1A, kalt arvelig trykkparaliseringspredisposisjon (HNPP) nevropati, forårsaket av sletting av en av PMP-22-genene. I dette tilfellet fører unormalt lave nivåer av PMP-22-genet til episodisk tilbakevendende demyeliniserende nevropati. CMT1B er en autosomal dominerende sykdom forårsaket av mutasjoner i et gen som inneholder instruksjoner for å lage myelin nukleotid (P0), som er en annen kritisk komponent i myelinskjeden. De fleste av disse mutasjonene er punktmutasjoner, noe som betyr at feilen bare forekommer i en bokstav i DNAets genetiske kode. Til dags dato har forskere identifisert over 120 forskjellige punktmutasjoner i P0-genet. Som et resultat av abnormiteter i P0, forårsaker CMT1B symptomer som ligner de som finnes i CMT1A. De mindre vanlige CMT1C, CMT1D og CMT1E, som også har symptomer som ligner de som finnes i CMT1A, er forårsaket av mutasjoner i henholdsvis LITAF, EGR2 og NEFL genene.

Charcot-Marie-Tooth sykdom er et resultat av abnormiteter i akson i den perifere nervecellen, ikke i myelinskjeden. Det er mindre vanlig enn CMT1. CMT2A, den vanligste aksonale formen for CMT, er forårsaket av mutasjoner i Mitofusin 2, et protein assosiert med mitokondriell fusjon. CMT2A har også blitt koblet til mutasjoner i genet som koder for proteinet 1B, et beta-medlem av kinesin-familien, men det replikerer ikke noe annet. Kinesins er proteiner som fungerer som motorer som hjelper til med å transportere materialer langs cellen. Andre mindre vanlige former for CMT2 er nylig blitt identifisert og koblet til forskjellige gener: CMT2B (assosiert med RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) og CMT2l (HSP22).

CMT3 eller Dejerine-Sottas er en alvorlig avyeliniserende nevropati som begynner i spedbarnsalderen. Spedbarn opplever alvorlig muskelsvinn, svakhet og sanseproblemer. Denne sjeldne lidelsen kan være forårsaket av en spesifikk punktmutasjon i P0-genet eller en punktmutasjon i PMP-22-genet.

CMT4 inkluderer flere forskjellige undertyper av autosomal recessive demyeliniserende motoriske og sensoriske nevropatier. Hver subtype av nevropati er forårsaket av en annen genetisk mutasjon, kan påvirke en spesifikk etnisk populasjon og gi forskjellige fysiologiske eller kliniske egenskaper. Personer med CMT4 utvikler vanligvis symptomer på beinsvakhet i barndommen, og de kan ikke gå i ungdomsårene. Flere gener er blitt identifisert som å forårsake CMT4, inkludert GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CM4).4 (CMT4J).

CMTX er forårsaket av en punktmutasjon i connexin-32-genet på X-kromosomet. Connexin-32-protein uttrykkes i Schwann-celler som vikler seg rundt nerve-aksoner, og utgjør ett segment av myelinskjeden. Dette proteinet kan være involvert i kommunikasjon med Schwann-cellen med aksonet. Menn som arver ett mutert gen fra mødrene deres viser moderate til alvorlige symptomer på sykdommen som starter i sen barndom eller ungdom (Y-kromosomet, som menn arver fra fedrene, har ikke connexin-32-genet). Kvinner som arver ett mutert gen fra den ene forelderen og ett normalt gen fra den andre forelderen kan ha milde symptomer i ungdomsårene eller senere, eller kanskje ikke utvikle symptomer i det hele tatt.

Mulige komplikasjoner av CMT

Pust kan være vanskelig hvis sykdommen påvirker nervene som kontrollerer mellomgulvet. Pasienten kan trenge bronkodilateringsmedisiner eller mekanisk ventilasjon. Å være overvektig eller overvektig kan gjøre pusten vanskelig.

Depresjon kan være et resultat av mental stress, angst og frustrasjon over å leve med en progressiv sykdom. Kognitiv atferdsterapi hjelper pasienter å takle bedre hverdagen og om nødvendig med depresjon.

Selv om CMT ikke kan kureres, kan noen tiltak bidra til å unngå ytterligere problemer. Disse inkluderer å ta godt vare på føttene dine, da det er en økt risiko for personskader og infeksjoner, unngå kaffe, alkohol og røyking..

Liker du nyhetene? Følg oss på Facebook

Vi inviterer deg til å abonnere på kanalen vår i Yandex Zen

Hvordan diagnostisere CMT

Legen vil spørre om familiehistorien, og vil identifisere tegn på muskelsvakhet - nedsatt muskeltonus, flate føtter eller høye buer (cavus).

Studier av nerveledning måler styrken og hastigheten til elektriske signaler som beveger seg gjennom nervene (elektromyografi). Elektroder plasseres på huden og forårsaker milde elektriske støt som stimulerer nervene. En forsinket eller svak respons antyder en nervesystemlidelse, og muligens CMT.

I elektromyografi (EMG) settes en tynn nål inn i musklene. Når pasienten slapper av eller trekker sammen musklene, måles elektrisk aktivitet. Å teste forskjellige muskler vil vise hvilken som er berørt.

Genetesting utføres med en blodprøve som kan vise om en pasient har en genmutasjon.

symptomer

Det kliniske bildet av sykdommen har generelle symptomer uavhengig av type, men det kan manifestere seg individuelt. Selv i en familie, når en sykdom blir utløst av det samme genet, manifesterer det seg ikke alltid på to nære slektninger på samme måte..

Vanlige symptomer på Charcots sykdom:

  • muskelatrofi av distale ekstremiteter (underben, underarm);
  • utseendet på ufølsomme områder, nummenhet (uten "gåsehud" og prikkende følelser);
  • brudd på reflekser;
  • en økning i fotbuen (tykning av ankelleddet);
  • skoliose, kyfose, andre skjelettdeformiteter.

Ytterligere symptomer for type 1 sykdom:

  • alvorlige kramper i musklene i underbenet (oftere i fremre seksjoner) etter trening;
  • økende muskelsvakhet;
  • forandring i gangart, hos barn - å gå på tuppene;
  • brudd på tonen i flexor og extensor muskler;
  • hammarlignende form på tærne (sammen med en økning i fotbuen);
  • atrofi av musklene i bena, starter fra de distale (distale) seksjonene - fra foten til kneet; "Stork", "flaskeformet" form på bena;
  • etter hvert som sykdommen utvikler seg - håndenes skjelving, finger svakhet, finmotorisk svekkelse;
  • brudd på sene- og periostealreflekser i området av hender og føtter;
  • brudd på vibrasjoner, taktil og deretter termisk og smertefølsomhet i hender og føtter;
  • fortykning av nervestammene;
  • krumning av ryggraden;
  • en atypisk form for sykdommen er mulig i form av Rusi-Levi-syndrom: tråkking når du prøver å stå stille, ustabilitet når du går, sterke skjelvinger i hendene i en statisk stilling, nattkramper i leggmusklene, parese.

Funksjoner av den andre sykdommen:

  • endringer i foten og fingrene er mindre vanlige enn i type 1;
  • ingen tykning av nervestammene observeres;
  • mindre grad av svekkelse av følsomhet;
  • det er rastløse bensyndrom før sengetid;
  • svekkelse av muskler i hendene er mindre vanlig;
  • hørselshemming er mulig (når sykdommen overføres gjennom den kvinnelige linjen);
  • transistor encefalopati etter fysisk aktivitet i høyden: taleforstyrrelser, svimlende når du går, svelgevansker, svakhet i de proksimale (nærmest kroppen) delene av lemmene.

Manifestasjonen av denne patologien av begge typer kan være autoimmune reaksjoner, når de spesielle antistoffene som produseres av kroppen ødelegger myelinskjeder av nervefibrene..

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom

Utbruddet av sykdommen er observert i en alder av 10-20 år. Opprinnelig vises svakhet i de distale delene av bena, tretthet i musklene i bena med langvarig stående (gradvis økende i løpet av flere tiår). Senere kan smerter i benmuskulaturen etter en lang tur bli med (70%). Når du går, må du heve bena høyt. Nummenhet i føttene bemerkes i 80% av tilfellene. Muskelsvakhet i armene vises 10-15 år etter sykdomsdebut.

En objektiv undersøkelse avslører symmetrisk muskelsvakhet i peronealgruppen (hengende fot) (opptil 100%), i musklene i hendene (40%). Symmetrisk muskelatrofi av de distale bena ("storkben") (fig. 1), sjeldnere i hendene ("kløvhånd") bestemmes. Undertrykkelsen av Achilles-reflekser bemerkes, senere forsvinner knærefleksene, etter - karporadialet; brudd på følsomhet i hender / føtter ("høye sokker", "hansker") (80%); endring i gang ("steppage", å gå på hæler er umulig); skoliose / kyfoskopiose, lumbal hyperlordose, høy fotbue (pes cavus) (50%) (fig. 2).

Fig. 1Fig. 2

diagnostikk

Diagnostikkprosedyren inkluderer en rekke metoder, inkludert:

  • detaljert personlig og familiehistorie;
  • klinisk vurdering av muskelstyrke, følsomhet;
  • elektrofysiologisk studie av ledningshastighet for nervefiber;
  • nevrologisk undersøkelse.

De vanligste formene for sykdommen kan diagnostiseres ved å analysere DNA fra pasientens blod..

Diagnosen krever tett samarbeid av nevrolog, genetiker, rehabilitolog, ortoped og protetiker. I samsvar med funnene fra undersøkelsen blir det gitt anbefalinger angående en individuell rehabiliteringsplan, om nødvendig foreskrives en ortopedisk operasjon.

Betydelig variasjon av kliniske tegn på sykdommen, sammen med manglende kunnskap om den blant mange leger, fører ofte til feildiagnostisering..

CMT-symptomer hos voksne

  • Svakhet i musklene i bena og anklene;
  • Krumning av tærne;
  • Vanskeligheter med å løfte foten på grunn av svake ankelmuskler
  • Nummenhet i armer og ben;
  • Å endre formen på underbenet, mens benet blir veldig tynt under kneet, mens lårene beholder sitt normale muskelvolum og form (storkenbein);
  • Over tid blir hendene svakere og pasienter synes det er vanskelig å utføre daglig arbeid;
  • Smerter vises i muskler og ledd, det er vanskelig for en person å gå. Nevropatiske smerter er forårsaket av skadede nerver;
  • I alvorlige tilfeller kan pasienten trenge rullestol, mens andre kan bruke spesielle sko eller andre ortopediske apparater.

Risikofaktorer og årsaker til CMT

SMT er en arvelig lidelse, så mennesker som har nære slektninger med sykdommen har en høyere risiko for å utvikle sykdommen.

Sykdommen påvirker perifere nerver. Perifere nerver består av to hoveddeler: akson, den indre delen av nerven og myelinskjede, som er det beskyttende laget rundt akson. CMT kan påvirke akson og myelinskjede.

I SMT 1 muteres gener som forårsaker nedbrytning av myelinskjeden. Etter hvert blir aksonet skadet, og pasientens muskler mottar ikke lenger klare meldinger fra hjernen. Dette fører til muskelsvakhet og tap av følelse eller nummenhet..

I CMT 2 påvirker det muterende genet aksonene direkte. Signaler overføres ikke sterkt nok til å aktivere muskler og sanser, så pasienter har svake muskler, dårlig følsomhet eller nummenhet.

CMT 3 eller Dejerine-Sottas sykdom, en sjelden type sykdom. Skader på myelinskjeden resulterer i alvorlig muskelsvakhet og ømhet. Symptomer kan merkes hos barn.

CMT 4 er en sjelden tilstand som påvirker myelinskjeden. Symptomer vises vanligvis i løpet av barndommen og pasienter trenger ofte rullestol.

CMT X er forårsaket av en mutasjon på X-kromosomet. Det er mer vanlig hos menn. En kvinne med CMT X vil ha veldig milde symptomer.

Up