logo

Russi-Levy syndrom er et kompleks av nevrologiske tegn som inkluderer:

  • ataksi;
  • (karakteristisk deformasjon av buen).

arvelig.

De første som beskrev denne sykdommen var to forskere i 20-årene av det tjuende århundre, Levi og Russi. Noen ganger blir dette symptomet betraktet som et mellomstadium mellom og Friedreichs familiære ataksi. Dette skyldes det faktum at pasienter med en slik patologi ofte blir funnet i familier der de ovennevnte sykdommene blir unnet..

Når man undersøker celler fra skjelettmuskulatur tatt for biopsi, finner man buntatrofi av muskelfibre i dem - en karakteristisk forandring for nevral amyotrofi. Samtidig i benets overfladiske nerver er det en merkbar hypertrofi av nevronfibre, formet som en pære. Disse tegnene er grunnlaget for det faktum at Russi-Levy syndrom ofte henvises til gruppen av polyneuropatier eller Marie-Boveri.

Men siden syndromet har et karakteristisk forløp og klinisk bilde, kan det med rette anses som en uavhengig type.

Det overføres på en autosomal dominerende måte, noen ganger recessiv.

Tegn

De første symptomene kommer til syne i en tidlig alder. På dette tidspunktet begynner barnet å utvikle en "hul fot", det er ingen senreflekser på beina, og noen ganger på armene. Eleven slutter helt eller delvis å svare på lys.

Symptomene på polyneuropati kan variere avhengig av egenskapene til hver organisme. Blant de vanligste er:

  • hypotrofi av musklene i ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter);
  • brudd på gangarter (fra akavitet til en patologisk tilstand);
  • ustabilitet, som kan bli til ataksi;
  • skjelving av de distale ekstremiteter;
  • dysmetri og asynergi når du flytter "
  • nystagmus.

Funksjoner av en hul fot med dette symptomet

Den hule foten har sine egne egenskaper og er litt forskjellig fra Friedreichs føtter. Med symptomet på Russi Levi, skilles det med arachiodactyly, fingrene er deformerte, det er symptomer på en "trident" og "bident". Siden musklene i fotbuen er preget av hypotensjon, forsvinner den høye buen hvis benet hviler helt på foten.

Ofte hos pasienter kan du se deformerte hender, som har samme form som føttene. Noen pasienter lider av endringer i form av ryggraden, brystet, etc..

Vanlige tegn på dysplasi blir ofte bemerket: hypertelorisme, gotisk gane, hydrocefalskalle, bred nesebro, etc..

diagnostikk

For nøyaktig å etablere diagnosen, blir det utført en spesiell studie som skal vise en markant reduksjon i hastigheten på impulsoverføring langs nervefibrene. Hvis normalt denne indikatoren er 5-65 m / s, reduseres den til pasienter med dette symptomet til 5-10 m / s.

Imidlertid kan nesten hver pasient utføre normalt arbeid og bevege seg uavhengig..

Sykdommen utvikler seg sakte. Svært sjelden diagnostiseres en økning i muskelparese, atrofi eller gradvis forstyrrelse i gangarten.

Behandling

Det meste av behandlingen for denne sykdommen er symptomatisk. Det kreves medisiner designet for å forbedre ernæringen til det nevromuskulære systemet og ledningsnivået. Foreskriv vitaminer fra gruppe B og E, kalium, vasodilatatorer, antikolinesterase medisiner.

Massasjer og et kompleks med fysioterapiøvelser gir god effekt. De gjennomfører også fysioterapi og metamerisk behandling.

Hvis føttens deformitet forstyrrer normal gange, er det viktig å bruke ortopediske sko.

De fleste pasienter kan leve og jobbe normalt.

(G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for arvelig areflex distasia)

et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ("hul" fot). Det ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot - Marie - Tann (se Amyotrofi) og familiær ataksi fra Friedreich (se Ataxia) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, blir funnet (buntatrofi av muskelfibre), og i de overfladiske nervene i beinet - "pære-lignende" hypertrofi av nervefibrer (på grunn av endringer i Schwann-membranen). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie-Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polyneuropatier (Polyneuropathies). Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av de distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter), og en reduksjon i muskelstyrke bestemmer forskjellige grader av gangforstyrrelse - fra generell motorisk vanskelighet til et typisk ganglag med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige skjelvinger i hender og føtter med finger- og kalkhalsprøve, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

En elektrononeuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmende diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, dens dynamikk, samt data fra en elektrononeuromyografisk studie. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

- se hillock syndrom.

- et slags Wolff-Parkinson-White-syndrom, preget av en forkortelse av PQ-intervallet uten deformasjon av det ventrikulære EKG-komplekset; observert med antesystol av begge ventrikler.

- se Kandinsky - Clerambeau syndrom.

- smerter i hælen og hælen med betennelse i bursaen.

- hudlesjoner av ukjent etiologi, preget av dannelse av smertefrie noder i det subkutane vevet på bagasjerommet og lårene.

- arvelig kombinasjon av hemoragisk syndrom med anomalier i utviklingen av håndflaten og syndaktisk av II og III fingre.

- glidning av slagverkshammeren når pasienten prøver å holde den mellom tommelen og pekefingeren; ulnar nervesymptom.

- se Bergmann syndrom.

- kombinasjon av exophthalmos, mydriasis og ekspansjon av palpebral sprekker, observert bare på den ene siden.

- en kombinasjon av tetraplegi eller lavere paraplegi med nedsatt proprioseptiv følsomhet samtidig som smerte- og temperaturfølsomhet opprettholdes, samt nedsatt bevegelseskoordinering.

- se Daria - Russi sarcoid.

- se Wolff - Parkinson - White syndrom.

- se kontorist - Levy - Cristesco syndrom.

- a, m. honning. En viss kombinasjon av tegn på sykdommen på grunn av en enkel mekanisme for utvikling av sykdommen og patologiske prosesser.

Liten akademisk ordbok

Russisk verbalt stress

"Russi - Levi syndrom" i bøker

Reyes syndrom

Reyes syndrom Det er en viss grad av frykt når en person selv blir skummel. Den som er redd for alt, er redd for ingenting. I slike øyeblikk er vi i stand til å sparke til og med en sfinx. V. Hugo. "The Man Who Laughs" Bulger var i Donald Killeens gjeng, derfor de facto, etter hans

Syndrom T

Syndrom T Sammenligning av dagboken til Nina Lugovskaya med dagboken til Anne Frank, laget av L. Ulitskaya i forordet til boken, selvfølgelig, den mest betydningsfulle, kan man si, lærebok. Men jeg vil gjerne legge dagboken i en bredere, ved første øyekast valgfri rad.

Syndrom-68

Syndrom-68 Villedende velvære Midt på 1980-tallet så Tsjekkoslovakia ganske bra ut sammenlignet med andre land i Øst-Europa. Landet hadde betydelig fordel av endringen i prisstrukturen på verdensmarkedet til fordel for produkter som fant sted på begynnelsen av 1980-tallet.

Heroin-abstinenssyndrom (Heroin-abstinenssyndrom)

Heroin-abstinenssyndrom (Heroin-abstinenssyndrom) Heroin-abstinenssyndrom oppstår når heroinkonsentrasjonen i blodet faller under det vanlige nivået for pasienten. Ofte syndrom

Syndrom

Neos syndrom

Neo-syndrom Karakteren til kultens (selv om hvorfor - det er ikke tydelig) film av Wachowski-brødrene i lang tid og smertelig forvirret virtualitet med virkeligheten... Videre klarte han å forvirre ikke bare seg selv, men også millioner av tilskuere som så på hans eventyr, hvorav mange fortsatt er

NIH-syndrom

7. Primær ciliær dyskinesi (bevegelsesløst cilia-syndrom) og Kartageners syndrom

7. Primær ciliær dyskinesi (syndrom av immobile cilia) og Kartageners syndrom Grunnlaget er en genetisk bestemt defekt i strukturen til det cilierte epitel i luftveisslimhinnen. Den morfologiske essensen av defekten i sin klassiske versjon

46. ​​Klinefelters syndrom. Shereshevsky-Turner syndrom. Spermatocele. Droppig av membranene i testikkel og sædcellene

46. ​​Klinefelters syndrom. Shereshevsky-Turner syndrom. Spermatocele. Dråpe av membranene i testikkel og sædcellene Klinefelters syndrom er en type hypogonadisme, preget av medfødt degenerasjon av det tubulære epitel i testiklene med intakt struktur

DIC syndrom

DIC-syndrom DIC-syndrom er den vanligste typen hemostase-patologi. Det er basert på generalisert blodkoagulering i mikrovasculaturkarene med dannelse av et stort antall mikrotrombi og aggregater av blodceller. Når dette skjer

DIC syndrom

DIC-syndrom Intravaskulær koagulasjonssyndrom (DIC-syndrom) er en alvorlig patologisk prosess som fører til aktivering av det intravaskulære koagulasjonssystemet

For tidlig ventrikkeleksitasjonssyndrom (Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndrom)

For tidlig ventrikkeleksitasjonssyndrom (Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndrom) Dette syndromet er allerede nevnt i kapittelet om paroksysmal takykardi ovenfor. La oss nå dvele mer i det. SVC-syndrom (WPW) er en tilstand av for tidlig eksitasjon.

Anne Anselin Schutzenberger ANCESTOR SYNDROME. Transgenerasjonelle forhold, familiehemmeligheter, jubileumsyndrom, overføring av traumer og praktisk bruk av genosociogrammet

Anne Anselin Schutzenberger ANCESTOR SYNDROME. Transgenerasjonelle bånd, familiehemmeligheter, jubileumsyndrom, overføring av traumer og praktisk bruk av genosociogrammet (oversatt fra fransk av I.K. Masalkov) M: Publishing house of the Institute of Psychotherapy, 20011 (s. 13) Det er trygt å si at i

Fra boken Ancestral Syndrome: Transgenerational Relationships, Family Secrets, Jubileumsyndrom, Trauma Transmission, and the Practical Use of Genosociogram / Per. I.K. Masalkov - Moskva: Publishing House of the Institute of Psychoterapi: 2001 Til terapeuter ved Philadelphia School, som bidro

DEJA VU SYNDROME DEJA VU SYNDROME Fra stabilitet - til forfall eller til utvikling? Mikhail Delyagin 09/05/2012

Russi - Levy syndrom (G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for arvelig refleksdestasi) er et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ( "Hul" fot). Det ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth (se. Amyotrophies ) og Friedreichs familiære ataksi (se. ataksi ) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, finnes (bunt av muskelfibre), og i de overfladiske nervene i benet - "pære-lignende" hypertrofi av nervefibrer (på grunn av endringer i Schwann-skjeden). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie-Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polynevropatier. Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter),

en reduksjon i muskelstyrke bestemmer en annen grad av gangforstyrrelse - fra generell motorisk vanskelighet til et typisk ganglag med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige hender og føtter med finger- og kalk-knestest, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

En elektrononeuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmende diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnose er basert på karakteristisk klinisk presentasjon,

dens dynamikk, så vel som data fra elektroneuromyografisk forskning. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Først beskrevet i 1926 av G. Russi og Levy. Det er forskjellige synspunkter på arten av dette syndromet. Flere forskere ser på det som en egen nosologisk form, andre - som en mild form for nevral amyotrofi av Charcot - Marie - Tooth (se den komplette kunnskapskomponenten: Amyotrofi). Det siste synspunktet støttes av det faktum at i familier med nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth noen ganger er det tilfeller av Russi-Levy-syndrom. Det er også en oppfatning at Russi-Levy-syndrom er en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth og familiær Friedreichs ataksi (se fullstendig kunnskapskunnskap: Ataksi).

Russi-Levy syndrom er arvet i en autosomalt dominerende, sjeldnere på en autosomal recessiv måte, oppdages allerede i tidlig barndom, er preget av et stasjonært eller sakte progressivt forløp.

De karakteristiske og tidlige symptomene på Russi-Levy-syndrom er fraværet av senreflekser i nedre og sjeldnere i overekstremitetene, tap av pupillreaksjon på lys, hul fot (se hele kunnskapskroppen: Fot). Med et progressivt forløp, parese og atrofi av musklene som er innervert av de peroneale nervene, utvikles gangtrinnet (se den komplette kunnskapskomponenten: Gang). Ofte kan det observeres bilateral mild atrofi av musklene i hånden. Den berørte musklenes elektriske eksitabilitet reduseres. Elektromyografisk undersøkelse kan avdekke skader på nervene, sjeldnere til de fremre hornene i ryggmargen (se hele kunnskapen: Elektromyografi). Reduserte hastigheten på impulser langs nervene. Med Russi-Levy-syndrom, håndskjelving, strabismus, kyfoskoliose, grå stær, anosmia kan også observeres.

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, elektromyografidata og resultatene fra en studie av hastigheten på impulser langs nervene..

Behandlingen er symptomatisk, forsterkende, B-vitaminer, antikolinesterase-medisiner, massasje, terapeutiske øvelser brukes, det anbefales å bruke ortopediske sko når du trener.

Prognosen for livet er gunstig. Pasienter opprettholder motoriske funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Russi - Levy syndrom

et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ("hul" fot). Den ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot - Marie - Tann (se Amyotrofi) og familiær ataksi fra Friedreich (se Ataxia) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, blir funnet (buntatrofi av muskelfibre), og i de overfladiske nervene i beinet - "pære-lignende" hypertrofi av nervefibrer (på grunn av endringer i Schwann-membranen). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie-Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polyneuropatier (Polyneuropathies). Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av de distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter), og en reduksjon i muskelstyrke bestemmer forskjellige grader av gangforstyrrelse - fra generell motorisk vanskelighet til et typisk ganglag med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige skjelvinger i hender og føtter med finger- og kalkhalsprøve, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

En elektrononeuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmende diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, dens dynamikk, samt data fra en elektrononeuromyografisk studie. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

Encyclopedic Dictionary of Medical Terms M. SE-1982-84, PMP: BRE-94, MME: ME.91-96.

Rusi Levi syndrom, forverring av sykdommen. Tegn og behandling av russisk avgiftssyndrom

Arvelig sykdom fra gruppen av motosensoriske nevropatier er ifølge noen synspunkter en fenotypisk variant av Charcot-Marie-Tooth-amyotrofi. De viktigste symptomene inkluderer følsom ataksi, muskelsvakhet og hypotrofi av distale ekstremiteter (hovedsakelig lavere), senebleksi. Når de etablerer diagnosen, er de avhengige av funksjonene i det kliniske symptomkomplekset og sykdomsforløpet, familiehistorie og resultatene av elektrononeuromyografi. Pasienter får regelmessig symptomatisk behandling: antikolinesterase legemidler, vitaminer, kalium, ATP, massasje, fysioterapi, treningsterapi.

Generell informasjon

Russi-Levy-syndromet har et anonyme navn til ære for den franske legenes nevrolog Levy og patolog Russi som beskrev det i 1926. Forfatterne utpekte det beskrevne syndromet som familiær refleksdestasi med langsom progresjon. De grunnleggende kliniske manifestasjonene av syndromet er ataksi og sene areflexia, som dannet grunnlaget for det andre navnet - "ataxia-areflexia syndrom." I henhold til den internasjonale klassifiseringen av den 10. revisjonen, blir Russi-Levy syndrom tildelt gruppen av arvelige motorsensoriske nevropatier (HMSN). Imidlertid er det blant klinikere ikke en eneste mening om hvordan man klassifiserer denne patologien. I samsvar med symptomatologien tilskriver flere spesialister innen nevrologi Russi-Levy syndrom en klinisk form som inntar en mellomstilling mellom Charcot-Marie-Tooth sykdom og Friedreichs ataksi, andre forfattere anser det som en egen klinisk variant av spinal amyotrofi. Til tross for genetisk bevis for sistnevnte uttalelse, identifiserer fortsatt mange nevrologer Russi-Levy syndrom som en egen nosologi..

Årsaker til Russi-Levy syndrom

Familiens natur av sykdommen indikerer dens arvelige genese. Det har tidligere blitt konstatert at Russi-Levy nevropati forekommer i familier med tilbakevendende tilfeller av Charcot-Marie-Tooth sykdom. De siste års molekylærgenetiske studier har avdekket at det genetiske underlaget til syndromet er abnormiteter i det 17. kromosomet (locus 17p11.2) i form av duplikater av individuelle gener, punktmutasjoner av MPZ-genet - null myelinprotein. Denne oppdagelsen gjør at vi kan betrakte Russi-Levy syndrom som en fenotypisk form (HMSN-variant IA).

Syndromet arves på en autosomal dominerende måte. Morfologisk bestemt er degenerative forandringer i de bakre ryggmargets røtter og perifere nervestammer i form av moderat demyelinisering og en reduksjon i antall nervefibre; dystrofiske forandringer i de pyramidale og lillehjernen som passerer i sidekolonnene i ryggmargen; degenerasjon av bakre søyler; atrofi av muskelfibre i skjelettmusklene.

Symptomer på Russi-Levy syndrom

Inntreden av symptomer oppstår vanligvis i barndommen, noen ganger - pubertet, i noen tilfeller er det mulig hos voksne. Den første klagen er vanskelig å gå på grunn av en reduksjon i styrken til musklene i underbenet (i større grad av peronealgruppen) og følsom ataksi. Muskelsvakhet forårsaker vanskelig dorsifleksjon av føttene, der de faller i en tilstand av plantefleksjon. Et tidlig tegn på sykdommen er tap av senreflekser i nedre ekstremiteter (kne, Achilles). Over tid er det en arefleksi i overekstremiteter, muskelsvakhet i distale armer og atrofi i musklene i hånden. Polyneurittiske forstyrrelser i følsomhet bemerkes: smerter og temperaturhypestesi i form av "sokker" og "hansker", en forstyrrelse av dype typer (muskulær-artikulær, vibrasjonsoppfatning). Sistnevnte er ansvarlig for eksistensen av sensitiv ataksi..

I pasientens utseende blir oppmerksomheten rettet mot hypotrofien i musklene i bena, den såkalte. "Stork ben". Alvorlighetsgraden av gangforstyrrelser er varierende: fra svak klemming til typisk tråkk med en høy stigning av benet bøyd i kneet og hengende fot. Ataksi når sjelden et grovt uttrykk, er preget av ustabilitet når man går, generell klossethet, disproportion og asymmetri av presise bevegelser. Det er ustabilitet i Romberg-stillingen, overskridelse og skjelving når du utfører koordinasjonsprøver. En hul fot er karakteristisk, som skiller seg fra Fredreichs fot ved en kombinasjon med arachnodactyly, arrangementet av fingrene i form av en trident eller bident, og deformiteter av fingrene. Vanligvis forsvinner fotens høye bue når du hviler på den mens du går. Sammen med føttens deformitet observeres en lignende deformasjon av hendene. Mange pasienter har deformasjoner i brystet, krumning i ryggraden som kyfoskoliose og andre markører av bindevevsdysplasi (hypertelorisme, utvidet nesebro, hydrocefalisk hodeskalle, gotisk gane).

Diagnostikk av Russi-Levy-syndromet

Diagnosen er basert på det kliniske bildet av sykdommen og dens endringer i dynamikk. Fra nevral amyotrofi skilles Russi-Levy nevropati med en mindre alvorlighetsgrad av muskelsvinn, fra Friedreichs sykdom - fraværet av dysartri og en tendens til å stabilisere staten. Differensialdiagnose blir også utført med andre typer polyneuropatier, med myopati og myotoni, amyotrofisk lateral sklerose. I øyeblikket er det bare utviklet symptomatisk terapi, basert på legemidler som letter ledelse av en nerveimpuls og forbedrer metabolske prosesser i nervevevet. Komponentene i behandlingen er vanligvis tiamin, pyridoksin, vitamin C, cyanocobalamin, kaliumorotat, antikolinesterase-midler (ambenoniumklorid, distigmin, galantamin, pyridostigmin, neostigmin), ATP. Samtidig anbefales fysioterapiøvelser, massasje, fysioterapi og segmental refleksbehandling. Deformasjon av føttene er en indikasjon på en konsultasjon med en ortoped med valg av ortopediske sko.

Russi-Levy syndrom har en god prognose for livet. En langsom økning i symptomer fulgt av stabilisering av prosessen gir de fleste pasienter langvarig bevaring av arbeidskapasiteten og en liten nedgang. I noen tilfeller er det en jevn progresjon av muskelsvakhet og underernæring, noe som fører til vanskeligheter med å gå.

(G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for arvelig areflex distasia)

et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ("hul" fot). Det ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot - Marie - Tann (se Amyotrofi) og familiær ataksi fra Friedreich (se Ataxia) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, blir funnet (buntatrofi av muskelfibre), og i de overfladiske nervene i beinet - "pære-lignende" hypertrofi av nervefibrer (på grunn av endringer i Schwann-membranen). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie-Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polyneuropatier (Polyneuropathies). Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av de distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter), og en reduksjon i muskelstyrke bestemmer forskjellige grader av gangforstyrrelse - fra generell motorisk vanskelighet til et typisk ganglag med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige skjelvinger i hender og føtter med finger- og kalkhalsprøve, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

En elektrononeuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmende diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, dens dynamikk, samt data fra en elektrononeuromyografisk studie. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

- se hillock syndrom.

- et slags Wolff-Parkinson-White-syndrom, preget av en forkortelse av PQ-intervallet uten deformasjon av det ventrikulære EKG-komplekset; observert med antesystol av begge ventrikler.

- se Kandinsky - Clerambeau syndrom.

- smerter i hælen og hælen med betennelse i bursaen.

- hudlesjoner av ukjent etiologi, preget av dannelse av smertefrie noder i det subkutane vevet på bagasjerommet og lårene.

- arvelig kombinasjon av hemoragisk syndrom med anomalier i utviklingen av håndflaten og syndaktisk av II og III fingre.

- glidning av slagverkshammeren når pasienten prøver å holde den mellom tommelen og pekefingeren; ulnar nervesymptom.

- se Bergmann syndrom.

- kombinasjon av exophthalmos, mydriasis og ekspansjon av palpebral sprekker, observert bare på den ene siden.

- en kombinasjon av tetraplegi eller lavere paraplegi med nedsatt proprioseptiv følsomhet samtidig som smerte- og temperaturfølsomhet opprettholdes, samt nedsatt bevegelseskoordinering.

- se Daria - Russi sarcoid.

- se Wolff - Parkinson - White syndrom.

- se kontorist - Levy - Cristesco syndrom.

- a, m. honning. En viss kombinasjon av tegn på sykdommen på grunn av en enkel mekanisme for utvikling av sykdommen og patologiske prosesser.

Liten akademisk ordbok

Russisk verbalt stress

"Russi - Levi syndrom" i bøker

Reyes syndrom

Reyes syndrom Det er en viss grad av frykt når en person selv blir skummel. Den som er redd for alt, er redd for ingenting. I slike øyeblikk er vi i stand til å sparke til og med en sfinx. V. Hugo. "The Man Who Laughs" Bulger var i Donald Killeens gjeng, derfor de facto, etter hans

Syndrom T

Syndrom T Sammenligning av dagboken til Nina Lugovskaya med dagboken til Anne Frank, laget av L. Ulitskaya i forordet til boken, selvfølgelig, den mest betydningsfulle, kan man si, lærebok. Men jeg vil gjerne legge dagboken i en bredere, ved første øyekast valgfri rad.

Syndrom-68

Syndrom-68 Villedende velvære Midt på 1980-tallet så Tsjekkoslovakia ganske bra ut sammenlignet med andre land i Øst-Europa. Landet hadde betydelig fordel av endringen i prisstrukturen på verdensmarkedet til fordel for produkter som fant sted på begynnelsen av 1980-tallet.

Heroin-abstinenssyndrom (Heroin-abstinenssyndrom)

Heroin-abstinenssyndrom (Heroin-abstinenssyndrom) Heroin-abstinenssyndrom oppstår når heroinkonsentrasjonen i blodet faller under det vanlige nivået for pasienten. Ofte syndrom

Syndrom

Neos syndrom

Neo-syndrom Karakteren til kultens (selv om hvorfor - det er ikke tydelig) film av Wachowski-brødrene i lang tid og smertelig forvirret virtualitet med virkeligheten... Videre klarte han å forvirre ikke bare seg selv, men også millioner av tilskuere som så på hans eventyr, hvorav mange fortsatt er

NIH-syndrom

7. Primær ciliær dyskinesi (bevegelsesløst cilia-syndrom) og Kartageners syndrom

7. Primær ciliær dyskinesi (syndrom av immobile cilia) og Kartageners syndrom Grunnlaget er en genetisk bestemt defekt i strukturen til det cilierte epitel i luftveisslimhinnen. Den morfologiske essensen av defekten i sin klassiske versjon

46. ​​Klinefelters syndrom. Shereshevsky-Turner syndrom. Spermatocele. Droppig av membranene i testikkel og sædcellene

46. ​​Klinefelters syndrom. Shereshevsky-Turner syndrom. Spermatocele. Dråpe av membranene i testikkel og sædcellene Klinefelters syndrom er en type hypogonadisme, preget av medfødt degenerasjon av det tubulære epitel i testiklene med intakt struktur

DIC syndrom

DIC-syndrom DIC-syndrom er den vanligste typen hemostase-patologi. Det er basert på generalisert blodkoagulering i mikrovasculaturkarene med dannelse av et stort antall mikrotrombi og aggregater av blodceller. Når dette skjer

DIC syndrom

DIC-syndrom Intravaskulær koagulasjonssyndrom (DIC-syndrom) er en alvorlig patologisk prosess som fører til aktivering av det intravaskulære koagulasjonssystemet

For tidlig ventrikkeleksitasjonssyndrom (Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndrom)

For tidlig ventrikkeleksitasjonssyndrom (Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndrom) Dette syndromet er allerede nevnt i kapittelet om paroksysmal takykardi ovenfor. La oss nå dvele mer i det. SVC-syndrom (WPW) er en tilstand av for tidlig eksitasjon.

Anne Anselin Schutzenberger ANCESTOR SYNDROME. Transgenerasjonelle forhold, familiehemmeligheter, jubileumsyndrom, overføring av traumer og praktisk bruk av genosociogrammet

Anne Anselin Schutzenberger ANCESTOR SYNDROME. Transgenerasjonelle bånd, familiehemmeligheter, jubileumsyndrom, overføring av traumer og praktisk bruk av genosociogrammet (oversatt fra fransk av I.K. Masalkov) M: Publishing house of the Institute of Psychotherapy, 20011 (s. 13) Det er trygt å si at i

Fra boken Ancestral Syndrome: Transgenerational Relationships, Family Secrets, Jubileumsyndrom, Trauma Transmission, and the Practical Use of Genosociogram / Per. I.K. Masalkov - Moskva: Publishing House of the Institute of Psychoterapi: 2001 Til terapeuter ved Philadelphia School, som bidro

DEJA VU SYNDROME DEJA VU SYNDROME Fra stabilitet - til forfall eller til utvikling? Mikhail Delyagin 09/05/2012

Arvelig sykdom fra gruppen av motosensoriske nevropatier er ifølge noen synspunkter en fenotypisk variant av Charcot-Marie-Tooth-amyotrofi. De viktigste symptomene inkluderer følsom ataksi, muskelsvakhet og hypotrofi av distale ekstremiteter (hovedsakelig lavere), senebleksi. Når de etablerer diagnosen, er de avhengige av funksjonene i det kliniske symptomkomplekset og sykdomsforløpet, familiehistorie og resultatene av elektrononeuromyografi. Pasienter får regelmessig symptomatisk behandling: antikolinesterase legemidler, vitaminer, kalium, ATP, massasje, fysioterapi, treningsterapi.

Russi-Levy-syndromet har et anonyme navn til ære for den franske legenes nevrolog Levy og patolog Russi som beskrev det i 1926. Forfatterne utpekte det beskrevne syndromet som familiær refleksdestasi med langsom progresjon. De grunnleggende kliniske manifestasjonene av syndromet er ataksi og sene areflexia, som dannet grunnlaget for det andre navnet - "ataxia-areflexia syndrom." I henhold til den internasjonale klassifiseringen av den 10. revisjonen, blir Russi-Levy syndrom tildelt gruppen av arvelige motorsensoriske nevropatier (HMSN). Imidlertid er det blant klinikere ikke en eneste mening om hvordan man klassifiserer denne patologien. I samsvar med symptomatologien klassifiserer en rekke spesialister innen nevrologi Russi-Levy syndrom som en klinisk form som inntar en mellomstilling mellom Charcot-Marie-Tooth sykdom og Friedreichs ataksi, andre forfattere anser det som en egen klinisk variant av spinal amyotrofi. Til tross for genetisk bevis for sistnevnte uttalelse, identifiserer fortsatt mange nevrologer Russi-Levy syndrom som en egen nosologi..

Årsaker til Russi-Levy syndrom

Familiens natur av sykdommen indikerer dens arvelige genese. Det har tidligere blitt konstatert at Russi-Levy nevropati forekommer i familier med tilbakevendende tilfeller av Charcot-Marie-Tooth sykdom. De siste års molekylærgenetiske studier har avdekket at det genetiske underlaget til syndromet er abnormiteter i det 17. kromosomet (locus 17p11.2) i form av duplikater av individuelle gener, punktmutasjoner av MPZ-genet - null myelinprotein. Denne oppdagelsen gjør det mulig for oss å betrakte Russi-Levy-syndromet som en fenotypisk form for Charcot-Marie-Tooth nevral amyotrofi (NMSN-variant IA).

Syndromet arves på en autosomal dominerende måte. Morfologisk bestemt er degenerative forandringer i de bakre ryggmargets røtter og perifere nervestammer i form av moderat demyelinisering og en reduksjon i antall nervefibre; dystrofiske forandringer i de pyramidale og lillehjernen som passerer i sidekolonnene i ryggmargen; degenerasjon av bakre søyler; atrofi av muskelfibre i skjelettmusklene.

Symptomer på Russi-Levy syndrom

Inntreden av symptomer oppstår vanligvis i barndommen, noen ganger - pubertet, i noen tilfeller er det mulig hos voksne. Den første klagen er vanskelig å gå på grunn av en reduksjon i styrken til musklene i underbenet (i større grad av peronealgruppen) og følsom ataksi. Muskelsvakhet forårsaker vanskelig dorsifleksjon av føttene, der de faller i en tilstand av plantefleksjon. Et tidlig tegn på sykdommen er tap av senreflekser i nedre ekstremiteter (kne, Achilles). Over tid er det en arefleksi i overekstremiteter, muskelsvakhet i distale armer og atrofi i musklene i hånden. Polyneurittiske forstyrrelser i følsomhet bemerkes: smerter og temperaturhypestesi i form av "sokker" og "hansker", en forstyrrelse av dype typer (muskulær-artikulær, vibrasjonsoppfatning). Sistnevnte er ansvarlig for eksistensen av sensitiv ataksi..

I pasientens utseende blir oppmerksomheten rettet mot hypotrofien i musklene i bena, den såkalte. "Stork ben". Alvorlighetsgraden av gangforstyrrelser er varierende: fra svak klemming til typisk tråkk med en høy stigning av benet bøyd i kneet og hengende fot. Ataksi når sjelden et grovt uttrykk, er preget av ustabilitet når man går, generell klossethet, disproportion og asymmetri av presise bevegelser. Det er ustabilitet i Romberg-stillingen, overskridelse og skjelving når du utfører koordinasjonsprøver. En hul fot er karakteristisk, som skiller seg fra Fredreichs fot ved en kombinasjon med arachnodactyly, arrangementet av fingrene i form av en trident eller bident, og deformiteter av fingrene. Vanligvis forsvinner fotens høye bue når du hviler på den mens du går. Sammen med føttens deformitet observeres en lignende deformasjon av hendene. Mange pasienter har deformasjoner i brystet, krumning i ryggraden som kyfoskoliose og andre markører av bindevevsdysplasi (hypertelorisme, utvidet nesebro, hydrocefalisk hodeskalle, gotisk gane).

Diagnostikk av Russi-Levy-syndromet

Diagnosen er basert på det kliniske bildet av sykdommen og dens endringer i dynamikk. Fra nevral amyotrofi skilles Russi-Levy nevropati med en mindre alvorlighetsgrad av muskelsvinn, fra Friedreichs sykdom - fraværet av dysartri og en tendens til å stabilisere staten. Differensialdiagnose blir også utført med andre typer polyneuropatier, med myopati og myotoni, amyotrofisk lateral sklerose, Refsums sykdom, myelopatier. Pasienter blir vist genetisk rådgivning og genealogisk analyse.

For å avklare diagnosen forskriver nevrologen elektrononeomyomiografi, hvis resultat indikerer en avmatning i ledningen av impulser langs nervestammene. I vanskelige diagnostiske tilfeller utføres en biopsi av muskler og / eller overfladiske nerver i nedre ekstremiteter. Mikroskopisk undersøkelse av muskelvev avslører atrofiske forandringer i individuelle bunter av muskelfibre. Mikroskopi av nervepreparater bestemmer spredning av elementer i Schwann-kappen, noe som fører til hypertrofi av nervefibrene, som ligner en løk i form.

Behandling og prognose av Russi-Levy syndrom

Foreløpig er bare symptomatisk terapi utviklet, basert på legemidler som letter ledelse av nerveimpulser og forbedrer metabolske prosesser i nervevævet. Komponentene i behandlingen er vanligvis tiamin, pyridoksin, vitamin C, cyanocobalamin, kaliumorotat, antikolinesterase-midler (ambenoniumklorid, distigmin, galantamin, pyridostigmin, neostigmin), ATP. Samtidig anbefales fysioterapiøvelser, massasje, fysioterapi og segmental refleksbehandling. Deformasjon av føttene er en indikasjon på en konsultasjon med en ortoped med valg av ortopediske sko.

Russi-Levy syndrom har en god prognose for livet. En langsom økning i symptomer fulgt av stabilisering av prosessen gir de fleste pasienter langvarig bevaring av arbeidskapasiteten og en liten nedgang. I noen tilfeller er det en jevn progresjon av muskelsvakhet og underernæring, noe som fører til vanskeligheter med å gå.

Russi - Levy syndrom (G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for hereditaria areflex distasia)

et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ("hul"). Den ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiær, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot - Marie - Tann (se Amyotrofi) og familiær ataksi fra Friedreich (se Ataxia) med den begrunnelse at det er i familier med gjentatte tilfeller av nevrale eller familiære pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier (bunnmuskelfibre), og i benets overfladiske nerver - "pære-lignende" nervefibre (på grunn av endringer i Schwann-skallet). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie-Boveri. Samtidig gjør de originale og nåværende, karakteristiske nevromografiske endringene det mulig å vurdere R. - L. s. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polyneuropatier (Polyneuropathies). arv autosomalt dominerende, sjelden autosomalt recessivt.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre konstant på de øvre), en reduksjon eller tap av pupilleaksjonen på. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. muskler i distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter), en reduksjon i muskelstyrke bestemmer forskjellige grader av gangsforstyrrelse - generell motorisk ubehagelighet til et typisk ganglag med høy benstigning når man går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes også forsettlige hender og føtter med finger- og kalk-knestest, svimlende i Rombergs stilling, og dysmetri med presise bevegelser. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; samtidig, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner den høye når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter har deformiteter i ryggraden (), brystet ("kylling" eller "senket"), samt andre tegn på dysplastisk status (bred nesebro, "gotisk" gane, hydrocefal form av skallen).

En elektrononeuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmende diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevarte uavhengig beveger seg og utfører det vanlige arbeidet.

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i parese av musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde, dens dynamikk, samt data fra en elektrononeuromyografisk studie. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det nevromuskulære systemet og nervene. Bruk vasodilatatorer, E, gruppe B, kaliumpreparater, treningsterapi, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. I tilfelle alvorlig deformitet i føttene, som gjør det vanskelig å gå, anbefales det. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner i lang tid og.

Bibliografi: Badalyan L.O. og Skvortsov I.A. Clinical electroneuromyography, M., 1986.

1. Small Medical Encyclopedia. - M.: Medisinsk leksikon. 1991-1996 2. Førstehjelp. - M.: Great Russian Encyclopedia. 1994 3. Encyclopedic Dictionary of Medical Terms. - M.: Sovjetisk leksikon. - 1982-1984.

Se hva "Russi - Levy syndrom" er i andre ordbøker:

RUSSY - LEVI SYNDROME - (beskrevet av den franske patologen G. Roussy, 1874-1948, og nevrologen G. Levy, 1886-1935; synonymer - arvelig refleksdestasi, ataksia areflexiasyndrom) - en sjelden variant av arvelig polyneuropati, manifestert i barn eller......

Russi-Corneille-Levy syndrom - Progressiv nonfamilial hypertrofisk nevropati hos voksne. På bakgrunn av tegn på polyneuropati (motoriske, sensoriske og autonome lidelser) palperes tydelig fortykkede nervestammer i lemmene. Elektrodiagnostikk...... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

Ataxia-areflexia syndrom - Syn.: Russi-Levy syndrom. Det manifesteres i en tidlig alder ved progressiv ataksi, atrofi av musklene i bena ("storkenes ben"), bein deformiteter i form av kyfoskoliose, hule føtter (se "Friedreichs fot"), etc. Pasienter blir vanligvis også notert...... Encyclopedia of Psychology and Pedagogy

Russi-Levy syndrom - Se Ataxia areflexia syndrom... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

- (Gresk poly mange + nevron nerv + patos lidelse, sykdom) er en gruppe sykdommer i det perifere nervesystemet preget av flere lesjoner i nervene. Spinal- og kraniale nerver kan være involvert i den patologiske prosessen...... Medisinsk leksikon

- (systerna nervosum periphericum) er en betinget utmerket del av nervesystemet, hvis strukturer er lokalisert utenfor hjernen og ryggmargen. Det perifere nervesystemet inkluderer 12 par kraniale nerver (kraniale nerver), deres røtter, sensoriske...... Medisinsk leksikon

REGIO SUBTHALAMICA - (sub-tuberous region; CHH.:regio hypothalamica, hypothalamus), den nedre delen av den interstitielle hjernen (diencepha lon), lokalisert nedover fra den optiske tuberkel og danner den nedre delen av veggen i den tredje ventrikkelen og dens bunn. Utvikler seg fra det fremre primæret...... Great Medical Encyclopedia

- (S.B. Refsum, norsk nevropatolog, født 1907; synonym: Refsum syndrom, arvelig polyneuropatisk ataksi) arvelig sykdom som hovedsakelig er preget av skade på det perifere nervesystemet (polyneuropati),...... Medisinsk leksikon

Russi - Levy syndrom (G. Roussy, fransk patolog, 1874-1948; G. Levy, fransk nevrolog, 1886-1935; synonym for arvelig refleksdestasi) er et kompleks av arvelige nevrologiske symptomer, inkludert manifestasjoner av polyneuropati, ataksi og karakteristisk deformitet i foten ( "Hul" fot). Det ble først beskrevet i 1926 av de franske forfatterne Russi og Levy som en spesiell familiesykdom, akkompagnert av gangforstyrrelser med en "hul" fot, generaliserte senefleksier og lett skjelving i hendene. Noen ganger R. - L. side. betraktet som en overgangsform mellom nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth (se. Amyotrophies ) og Friedreichs familiære ataksi (se. ataksi ) med den begrunnelse at i familier med gjentatte tilfeller av nevral amyotrofi eller familiær ataksi, er det pasienter med typiske manifestasjoner av dette syndromet. Ved histologisk undersøkelse av biopsimateriale av skjelettmuskulatur i R.s tilfeller - L. side. endringer som er karakteristiske for nevrale amyotrofier, finnes (bunt av muskelfibre), og i de overfladiske nervene i benet - "pære-lignende" hypertrofi av nervefibrer (på grunn av endringer i Schwann-skjeden). Dette gir også grunn til å tilskrive R. - L. s. til gruppen av hypertrofiske polyneuropatier som Dejerine - Sott og Marie-Boveri. Samtidig, et slags klinisk bilde og forløp, karakteristiske nevromografiske endringer gjør det mulig å vurdere R. - L. side. et uavhengig syndrom fra gruppen av arvelige polynevropatier. Arven er autosomalt dominerende, sjelden autosomal recessiv.

De første kliniske tegnene vises ofte allerede i tidlig barndom. Det er en karakteristisk deformitet av foten av den "hule" typen, fraværet av senreflekser på de nedre ekstremiteter (mindre permanent på de øvre), en reduksjon eller tap av pupillary respons på lys. Alvorlighetsgraden av symptomene på polyneuropatier er individuelt varierende. Muskelhypotrofi av distale ekstremiteter (hovedsakelig ben og føtter),

en reduksjon i muskelstyrke bestemmer en annen grad av gangforstyrrelse - fra generell motorisk vanskelighet til et typisk ganglag med høyt benløft når du går og henger føtter. I dette tilfellet er det som regel ustabilitet når man går, sjelden når man alvorlig ataksi. Hos noen pasienter bestemmes statiske og forsettlige hender og føtter med finger- og kalk-knestest, svimlende i Romberg-stilling, asynergi og dysmetri med presise bevegelser, nystagmus. I de fleste tilfeller er det en generell motorisk vanskelighet, som kjennetegner pasientens motoriske ferdigheter som en helhet, håndbevegelser, ansiktsuttrykk. "Hult" fot ved R. - L. side. skiller seg fra den klassiske foten av Friedreich i nærvær av arachiodactyly, deformitet av fingrene, symptomer på "bident" og "trident"; på samme tid, på grunn av muskelhypotoni, forsvinner fotens høye bue når benet hviler på en full fot. Som regel er det også deformasjon av hendene, som også ser "hule ut". En rekke pasienter viser deformiteter i ryggraden (kyfoskoliose), bryst ("kylling" eller "senket" bryst), samt andre tegn på dysplastisk status (bred bro av nesen, hypertelorisme, "gotisk" gane, hydrocefalisk form av skallen).

En elektrononeuromyografisk studie registrerer et typisk elektromyogram av denerveringstypen, men den mest karakteristiske, ofte bestemmende diagnosen, er en markant reduksjon i hastigheten på impulsledning langs sensoriske og motoriske fibre i hovednervene i nedre og øvre ekstremiteter til 5-10 m / s (med en hastighet på 50-65 m / s)... Denne kraftige reduksjonen i hastigheten på nevral ledning på elektromyogram tilsvarer ikke hos de fleste pasienter den bevart evnen til å bevege seg uavhengig og utføre det vanlige arbeidet..

Prosessen er preget av et stasjonært eller sakte progressivt kurs. Bare i noen tilfeller er det en økning i musklene i lemmene, deres atrofi og en gradvis forverring av gang med vanskeligheter med uavhengig bevegelse.

Diagnose er basert på karakteristisk klinisk presentasjon,

dens dynamikk, så vel som data fra elektroneuromyografisk forskning. Det er viktig å undersøke familiemedlemmene til pasienten selv i mangel av klager og tilstedeværelsen av minimale kliniske avvik; pårørende til pasientene viser en markant reduksjon i hastigheten på nevral ledning og amplituder av de fremkalte potensialene til muskler og nerver. Dette gir grunnlag for dispensær observasjon og utnevnelse av korrigerende terapi..

Behandling er stort sett symptomatisk. Foreskrive midler som forbedrer trofismen i det neuromuskulære systemet og nerveledning. De bruker vasodilatatorer, vitamin E, gruppe B, kaliumpreparater, antikolinesterase-midler, treningsterapi, massasje, fysioterapeutiske prosedyrer, metamerisk terapi. Ved alvorlig deformitet i føttene, noe som gjør det vanskelig å gå, anbefales ortopediske sko. Prognosen for livet er gunstig. De fleste pasienter har tilfredsstillende funksjoner og arbeidskapasitet i lang tid..

Up